112.247.109.102：以“Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发...”为内容创建页面

2014-01-26T08:00:50Z

以“Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发...”为内容创建页面

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Hartnup病是一种遗传性[[氨基酸代谢病]]，又称遗传性[[菸酸]]缺乏症，或[[色氨酸加氧酶]]缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和[[肾小管]][[上皮细胞]]转运中性[[氨基酸]]障碍，[[临床表现]]为[[糙皮病样皮疹]]、[[神经系统]]损害和[[氨基酸尿]]。
==糙皮病样皮疹的原因==
由于肠粘膜和[[肾小管]][[上皮细胞]]转运中性[[氨基酸]]障碍.
==糙皮病样皮疹的诊断==
Hartnup病的[[临床表现]][[变异]]很大。多起病于[[婴儿]]或儿童期，但即使是在同一家系中，患者病程长短、起病快慢、严重程度都有很大差别。临床上主要表现为[[糙皮病样皮疹]]、[[神经系统]]损害和[[氨基酸尿]]三大典型[[症状]]：①[[皮肤]]损害：表现为糙皮病样皮疹，大约在2/3以上患者中出现。表现为红色带[[鳞屑]]的[[皮疹]]及[[色素沉着]]，有时有水疱，多见于体表暴露部位如头面部、[[颈部]]、手、足等皮肤，阳光曝晒后加重;②神经系统损害：主要表现为[[小脑]]型[[共济失调]]，见于1/2以上患者，多间歇性发作。还可伴有[[剧烈头痛]]，间歇性[[肌痛]]和[[晕厥]]发作，但都不太严重，有些患者可发展为智能低、[[痴呆]]和[[精神障碍]]等症状。[[脑电图检查]]可发现非特异性慢波，脑部[[核磁共振]]检查可见[[脑萎缩]];③[[氨基酸尿症]]：几乎所有病人都有明显而严重的氨基酸尿。尿中色、丙、[[天冬酰胺]]、瓜、谷酰胺、组、缬、异亮、亮、苯丙、丝、苏和[[酪氨酸]]等中性[[氨基酸]]等中性氨基酸的排出量为正常人的5～20倍，所有患者尿中[[氨基酸类]]型非常恒定。部分患儿有持续性[[腹泻]]及[[生长发育]]停滞。
==糙皮病样皮疹的鉴别诊断==
[[糙皮病样皮疹]]的鉴别诊断：

1、[[糙皮病]]：即[[尼克酸]]缺乏病。尼克酸缺乏病又叫[[烟酸缺乏]]病(nicotinic acid deficiency)，也称糙皮病。临床上以[[皮肤]]、[[胃肠道]]、[[神经系统]][[症状]]为主要表现。本病的发生与尼克酸的摄入、吸收减少及[[代谢障碍]]有关，尤其在以[[玉米]]等谷类为主食，又缺乏适当副食品地区，有时可以地方性[[疾病]]表现。本病同时可有色氨酸和其他[[维生素]]的缺乏。在[[消化道]][[吸收障碍]]和慢性消耗性疾病中，例如[[类癌综合征]]等也可见到。<br />

2、[[小儿丘疹性肢皮炎综合征]]：本病由Gianotti于1955年首先报道，1957年Crosti又作了报道，故此病又称Gianotti-Crosti[[综合征]]。主要特征为肢端[[红斑]]性[[丘疹]]、[[浅表淋巴结肿大]]、无[[黄疸型肝炎]]。本病又称小儿无痒性肢端[[皮炎]]。

Hartnup病的[[临床表现]][[变异]]很大。多起病于[[婴儿]]或儿童期，但即使是在同一家系中，患者病程长短、起病快慢、严重程度都有很大差别。临床上主要表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和[[氨基酸尿]]三大典型症状：①皮肤损害：表现为糙皮病样皮疹，大约在2/3以上患者中出现。表现为红色带[[鳞屑]]的[[皮疹]]及[[色素沉着]]，有时有水疱，多见于体表暴露部位如头面部、[[颈部]]、手、足等皮肤，阳光曝晒后加重;②神经系统损害：主要表现为[[小脑]]型[[共济失调]]，见于1/2以上患者，多间歇性发作。还可伴有[[剧烈头痛]]，间歇性[[肌痛]]和[[晕厥]]发作，但都不太严重，有些患者可发展为智能低、[[痴呆]]和[[精神障碍]]等症状。[[脑电图检查]]可发现非特异性慢波，脑部[[核磁共振]]检查可见[[脑萎缩]];③[[氨基酸尿症]]：几乎所有病人都有明显而严重的氨基酸尿。尿中色、丙、[[天冬酰胺]]、瓜、谷酰胺、组、缬、异亮、亮、苯丙、丝、苏和[[酪氨酸]]等中性[[氨基酸]]等中性氨基酸的排出量为正常人的5～20倍，所有患者尿中[[氨基酸类]]型非常恒定。部分患儿有持续性[[腹泻]]及[[生长发育]]停滞。
==糙皮病样皮疹的治疗和预防方法==
本病治疗可口服或[[肌注]]菸酰胺，每日mg/始，采用高蛋白饮食和富含[[色氨酸]]的食物，同时需避免日光直接曝晒，避免应用[[单胺氧化酶]]抑制性药物，以免加重其[[症状]]。经治疗后大多[[皮肤]]和[[神经系统]]症状均有所好转，但也有自然缓解的报道。
==参看==
*[[丘疹性荨麻疹]]
*[[小儿丘疹性肢皮炎综合征]]
*[[小儿肾性氨基酸尿症]]
*[[皮肤症状]]
<seo title="糙皮病样皮疹,糙皮病样皮疹的治疗_糙皮病样皮疹的原因,糙皮病样皮疹怎么办_症状百科" metak="糙皮病样皮疹,糙皮病样皮疹治疗,糙皮病样皮疹原因,糙皮病样皮疹症状" metad="医学百科糙皮病样皮疹症状条目页面。介绍糙皮病样皮疹是怎么回事，糙皮病样皮疹的原因，糙皮病样皮疹怎么办，如何治疗等。Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧..." />
[[分类:皮肤症状]]

糙皮病样皮疹 - 版本历史

112.247.109.102：以“Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发...”为内容创建页面