112.247.109.102：以“糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶...”为内容创建页面

2014-01-27T05:26:04Z

以“糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶...”为内容创建页面

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[[糖原贮积病]]是由于遗传性[[糖原]][[代谢障碍]]，致使糖原在组织内过多沉积而引起的[[疾病]]。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。

[[糖原贮积病Ⅴ型]]又称McArdle[[肌病]]，由[[肌肉]][[磷酸化酶]](phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现[[疼痛]]、[[痉挛]]和[[无力]]。
==糖原贮积病Ⅴ型的病因==
(一)发病原因

本病属于遗传性[[糖原]][[代谢障碍]]，系由于[[肌肉]][[磷酸化酶]](phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为[[常染色体隐性遗传]]，酶[[基因定位]]于[[常染色体]]11(11q13)，但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。

(二)发病机制

肌肉收缩需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成[[葡萄糖]]，并进行有氧分解产生大量的[[ATP]]而提供。静息时，肌肉中贮存有少量的[[磷酸肌酸]]和ATP，在数次肌肉收缩以后即消耗完毕。

当糖原分解的第1步中所必需的磷酸化酶缺乏时，糖原不能还原成葡萄糖而进行[[代谢]]。因此，所贮存的有限磷酸肌酸和ATP消耗完毕之后，肌肉即处于[[尸僵]]的[[强直]]样[[痉挛]]而不能放松。

[[肌肉活组织检查]]可见[[肌纤维]][[肿胀]]、[[变性]]和局限性[[坏死]]，[[肌膜]]核增多，间质中有[[多形核细胞]]和[[吞噬细胞]]。电镜下可见肌膜下、肌纤维间、[[肌丝]]间有许多糖原颗粒沉积;[[线粒体]]肿胀、退变，肌纤维被大量糖原堆积，但形态正常;肌纤维组化[[染色]]可见磷酸化酶缺乏或完全消失。

[[糖原贮积病]]的分类

1.0型尿二磷葡萄糖-糖原[[转移酶]]缺陷。[[临床表现]]为肝大、[[低血糖]]、先天性[[肌无力]]，[[肌张力减低]]。

2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦[[酸酯]]酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮[[中毒]]、[[酸中毒]]。

3.Ⅱ型 α-1，4-[[糖苷酶]]缺陷。[[心脏增大]]、[[心力衰竭]]、[[巨舌]]，肌无力。

4.Ⅲ型 [[多糖]]-1，6-糖苷酶和(或)[[果糖]]-1，4→1，4-转葡萄糖[[苷酶]]缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。

5.Ⅳ型多糖-1，4→1，6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、[[脾大]]，[[肝硬化]]。

6.Ⅴ型肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉[[疼痛]]，[[无力]]。

7.Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

8.Ⅶ型 [[磷酸果糖激酶]]缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

9.Ⅷ型 [[磷酸己糖异构酶]]缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

10.Ⅸa型 [[磷酸化酶激酶]]缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

11.Ⅸb型磷酸化酶激酶缺陷。

12.Ⅹ型磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
==糖原贮积病Ⅴ型的症状==
1.[[临床分型]] 按发病年龄不同可分为：

(1)儿童或少年期发病者，常表现为[[肌肉]]易[[疲劳]]或间歇性[[肌红蛋白尿]]。

(2)成年早期起病者，特征为运动后肌[[痉挛]]和偶伴一过性肌红蛋白尿。

(3)晚发型病者，在40～50岁起病，特征为进行性[[肌无力]]，但少有肌红蛋白尿。不管何种类型的McArdle[[肌病]]，一般均有下列数组临床[[症状]]。

2.主要[[临床表现]]

(1)运动性肌痉挛：在剧烈运动，如奔跑、跳跃、爬山、登高之后出现剧烈肌肉[[疼痛]]，以下肢为明显。重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛于休息后好转。肌肉疼痛持续时间从数分钟至数小时，偶可达数天之久。间歇期症状完全消失。

(2)继减现象(second wind phenomenon)：系指肌肉痉挛或肌肉疼痛一旦发生后，仍坚持轻度至中度的肢体活动，肌肉痉挛反而逐步减轻或消失的现象。产生这种继减现象的原因尚不清楚。

(3)肌疲劳和肌无力：剧烈运动后出现的[[肌肉疲劳]]和[[无力]]可持续存在。严重发病时可出现四肢不能活动，甚至眼肌亦出现疲劳，但此时伴有肌红蛋白尿。肌无力的分布酷似[[肌营养不良症]]。

(4)运动后肌红蛋白尿：见于1/3～1/2患者。在剧烈运动后1至数小时出现，持续时间在48h之内。晚发病者很少出现肌红蛋白尿。

(5)[[肌肉萎缩]]和[[肌肉肥大]]：[[腓肠肌]]轻度肥大约占本组病例半数以上，系由[[糖原]]沉积于[[肌纤维]]内所致。肌肉萎缩见于[[疾病]]晚期。

1.根据运动后肌肉痉挛、疼痛、肌力减退等临床特点可以拟诊本病。

2.[[前臂]][[缺血]][[运动试验]]有助本病之诊断。方法为：将[[血压计]]袖带扎于患者[[上臂]]，充气后气囊内压力维持在26.6 kPa以阻止血流，然后令患者作远端肢体运动(握拳、捏握力计等)1min，此后在第3、第5、第10min取静脉血测其中[[乳酸]]含量。凡运动后[[血液]]中乳酸含量较运动前增高3倍以上者为正常，McArdle肌病患者则无变化。该方法的阳性率可达92.5%。
==糖原贮积病Ⅴ型的诊断==

===糖原贮积病Ⅴ型的检查化验===
1.[[血清]][[CPK]]、[[LDH]]正常或轻度升高。

2.血和尿中[[肌红蛋白]]含量增高。

1.[[心电图]]上QRS增高，R-P延长和T波倒置。

2.[[肌电图]]检查正常或肌原性改变重复电刺激后[[诱发电位]]下降和[[肌肉]]痉挛。

3.[[肌肉活组织检查]]可见[[肌纤维]][[肿胀]]、[[变性]]和局限性[[坏死]]，[[肌膜]]核增多，间质中有[[多形核细胞]]和[[吞噬细胞]]。
===糖原贮积病Ⅴ型的鉴别诊断===
诊断中需与[[酒精中毒性肌病]]、[[缺血]]性[[肌病]]和[[肌红蛋白尿]]症等相鉴别。亦需与[[神经性肌强直]]症出现的痛性肌[[强直]]、[[僵人综合征]]等鉴别。
==糖原贮积病Ⅴ型的并发症==
[[肌红蛋白尿]]，严重者可有[[肾功能衰竭]]。
==糖原贮积病Ⅴ型的预防和治疗方法==
[[遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
===糖原贮积病Ⅴ型的西医治疗===
(一)治疗

避免剧烈运动和剧烈[[肌肉]]收缩。在进行剧烈或长期运动之前应服用少量[[葡萄糖]]、[[果糖]]和[[乳糖]]可以预防或减轻发作。

(二)预后

疗效不满意，小儿或老年人可因[[呼吸困难]]、[[感染]]或肾功[[衰竭]]死亡。
==参看==
*[[内分泌科疾病]]
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[[分类:内分泌科疾病]]

糖原贮积病Ⅴ型 - 版本历史

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