112.247.109.102：以“糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶...”为内容创建页面

2014-01-27T05:26:11Z

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[[糖原贮积病]]是由于遗传性[[糖原]][[代谢障碍]]，致使糖原在组织内过多沉积而引起的[[疾病]]。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。

[[糖原贮积病Ⅱ型]](Pompe病)又称酸性[[麦芽糖酶]]缺陷病。本病属[[常染色体隐性遗传]]，也可散发。临床可分[[婴儿]]型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在[[溶酶体]]内沉积、溶酶体[[增生]]、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的[[血细胞]]结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的[[神经系统]]表现主要是[[运动障碍]]，以四肢[[肌无力]]、[[肌萎缩]]、[[假性肥大]]等[[肌病]]表现多见。
==糖原贮积病Ⅱ型的病因==
(一)发病原因

本病属[[常染色体隐性遗传]]，也可散发。本病编码酸性[[麦芽糖酶]]的[[基因定位]]于17号[[染色体]]长臂23区(17q23)。

(二)发病机制

[[糖原贮积病Ⅱ型]](Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起。

麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种，分解α-1、4[[糖苷键]]和α-1、6糖苷键而游离[[葡萄糖]][[分子]]，本病为[[溶酶体]]缺乏酸性麦芽糖酶，不能分解[[糖原]]而使之沉积在溶酶体中，引起溶酶体[[增生]]，破坏甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的[[血细胞]]结构破坏。溶酶体外的糖原[[代谢]]正常。

[[糖原贮积病]]的分类：

1.0型尿二磷葡萄糖-糖原[[转移酶]]缺陷。[[临床表现]]为肝大、[[低血糖]]、先天性[[肌无力]]，[[肌张力减低]]。

2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦[[酸酯]]酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮[[中毒]]、[[酸中毒]]。

3.Ⅱ型 α-1，4-[[糖苷酶]]缺陷。[[心脏增大]]、[[心力衰竭]]、[[巨舌]]，肌无力。

4.Ⅲ型 [[多糖]]-1，6-糖苷酶和(或)[[果糖]]-1，4→1，4-转葡萄糖[[苷酶]]缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。

5.Ⅳ型多糖-1，4→1，6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、[[脾大]]，[[肝硬化]]。

6.Ⅴ型 [[肌肉]][[磷酸化酶]]缺陷。临床表现为运动后肌肉[[疼痛]]，[[无力]]。

7.Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

8.Ⅶ型 [[磷酸果糖激酶]]缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

9.Ⅷ型 [[磷酸己糖异构酶]]缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

10.Ⅸa型 [[磷酸化酶激酶]]缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

11.Ⅸb型磷酸化酶激酶缺陷。

12.Ⅹ型磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
==糖原贮积病Ⅱ型的症状==
1.[[婴儿]]型常在出生1个月或3～4个月后发病。

(1)首[[发症]]状为进食后[[发绀]]，[[呼吸困难]]，[[呼吸窘迫]]。

(2)全身[[肌肉]][[无力]]，呈弛缓性[[瘫痪]]，且病情进展较快，常在1岁内死亡。

(3)检查可见[[巨舌]]，[[心脏扩大]]，少数病儿[[肝脏肿大]]，[[心律失常]]。

2.儿童型以[[四肢无力]]为主要[[临床表现]]，类似[[肢带型肌营养不良]]症。常有呼吸困难、发绀，心脏扩大、[[心力衰竭]]及[[腓肠肌]]肥大。病情进展较慢，常因[[肺部感染]]致[[呼吸衰竭]]而死亡。但部分患者可生存20年以上。

3.成人型 30～40岁发病，缓慢进展性的四肢[[肌肉萎缩]]、无力，近端较远端重。以[[躯干肌]]、[[骨盆]]带肌明显，半数以上病人影响[[呼吸]]肌。常被误诊为多发性[[肌炎]]或[[肌营养不良症]]。预后较好。

本病诊断依赖于典型的临床[[症状]]，[[心脏]]和肌肉的[[体征]]。

1.婴儿型可根据尿内酸性[[麦芽糖]]及中性麦芽糖缺乏确诊。

2.儿童型可根据肌肉、[[肝脏]]、心脏、[[白细胞]]内酸性麦芽糖下降确诊。

3.成年型可根据肌肉、肝内酸性麦芽糖下降或消失而中性麦芽糖正常，或[[肌肉活组织检查]]，于切片中见到较多的[[糖原]]沉积，周围血白细胞的[[糖原染色]]阳性，予以肯定诊断。
==糖原贮积病Ⅱ型的诊断==

===糖原贮积病Ⅱ型的检查化验===
1.血[[生化]]检查

(1)[[血清]][[CPK]]升高，肝功在正常范围(成年型)。

(2)[[空腹]][[血糖]]及[[糖耐量]]曲线正常。

(3)[[肾上腺素]]及[[胰高血糖素试验]]正常。

2.[[血液]][[涂片]] 见到空泡[[淋巴细胞]]。

1.[[肌电图]] 示[[强直]][[电位]]活动，见肌纤颤电位，[[运动单位]]电位正常或时限缩短。[[运动神经]][[传导]]速度正常。

2.肌活检 [[肌纤维]]出现大小不等的散在空泡。PAS染色可见阳性颗粒。[[电子显微镜]]下：[[糖原]]沉积于肌壁上，[[肌原纤维]]内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、[[肿胀]]。
===糖原贮积病Ⅱ型的鉴别诊断===
注意与其他类型[[糖原贮积病]]、[[多发性肌炎]]或[[肌营养不良症]]、[[肝脏]]疾病、[[代谢综合征]]([[X综合征]])等鉴别。
==糖原贮积病Ⅱ型的并发症==
[[糖原贮积病Ⅱ型]]三型均可并发[[呼吸道感染]]，也是常见的死亡原因之一。
==糖原贮积病Ⅱ型的预防和治疗方法==
预测本病的方法是[[妊娠]]14～16周作宫内[[穿刺]]和[[羊水细胞培养]]测定其酸性[[麦芽糖]]活性，若见降低，则应中止妊娠。

[[遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
===糖原贮积病Ⅱ型的西医治疗===
(一)治疗

本病尚缺乏特效治疗。Hug等用[[细菌]]中提取α-酸性[[麦芽糖酶]]制剂治疗发现肝内[[糖原]]下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的[[脂质体]]治疗[[婴儿]]型病人取得良好的效果。有人试用[[纯化]]α[[糖苷酶]]后，肝内糖原有所减少。

(二)预后

婴儿型常在1岁内死亡;儿童型病情进展较慢，常因反复[[呼吸道感染]]而致命，也有患者可生存20年以上;成人型预后较好。
==参看==
*[[内分泌科疾病]]
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[[分类:内分泌科疾病]]

糖原贮积病Ⅱ型 - 版本历史

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