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2014-01-27T05:26:16Z

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[[糖原贮积病]]是由于遗传性[[糖原]][[代谢障碍]]，致使糖原在组织内过多沉积而引起的[[疾病]]。

[[糖原贮积病Ⅰ型]]又称Von Geirk病、[[葡萄糖-6-磷酸酶]]缺陷症。本病为[[常染色体隐性遗传]]，两性均可罹病。主要表现[[低血糖]]、肝大、[[酸中毒]]、[[高脂血症]]、[[高尿酸血症]]、高[[乳酸]][[血症]]、[[凝血功能障碍]]、[[发育迟缓]]等临床[[症状]]。

糖原贮积病Ⅰ型的[[神经系统]]表现主要是[[肌无力]]导致的[[运动障碍]]及发育迟缓、智能低下。
==糖原贮积病Ⅰ型的病因==
(一)发病原因

[[糖原贮积病Ⅰ型]]系由[[葡萄糖-6-磷酸酶]]缺乏所引起。

(二)发病机制

人体的[[肝肾]]肠[[黏膜]]中存在葡萄糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-[[磷酸葡萄糖]]分解成[[葡萄糖]]和[[磷酸]]。当此酶缺乏时，[[肝脏]]不能将[[糖原]]、[[乳酸]]、[[氨基酸]]分解成葡萄糖造成[[空腹低血糖]]。其结果促使脂肪大量动员，肝内合成三酰甘油，致[[血液]]中三酰甘油增高，甚至发生[[脂肪肝]]。又由于脂肪酸在肝内氧化不全，血液中乳酸升高，血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加，又因糖旁路[[代谢]]增加，致[[尿酸]]合成增加，而致血液中尿酸升高。因[[淀粉]]-1、6-[[糖苷酶]]仍能分解糖原释放葡萄糖，所以糖原的异生作用也比较强。

[[糖原贮积病]]的分类：

1.0型尿二磷葡萄糖-糖原[[转移酶]]缺陷。[[临床表现]]为[[肝肿大]]、[[低血糖]]、先天性[[肌无力]]，[[肌张力减低]]。

2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦[[酸酯]]酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮[[中毒]]、[[酸中毒]]。

3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷。[[心脏增大]]、[[心力衰竭]]、[[巨舌]]，肌无力。

4.Ⅲ型 [[多糖]]-1，6-糖苷酶和(或)[[果糖]]-1，4→1，4-转葡萄糖[[苷酶]]缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。

5.Ⅳ型多糖-1，4→1，6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、[[脾大]]，[[肝硬化]]。

6.Ⅴ型 [[肌肉]][[磷酸化酶]]缺陷。临床表现为运动后肌肉[[疼痛]]，[[无力]]。

7.Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

8.Ⅶ型 [[磷酸果糖激酶]]缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

9.Ⅷ型 [[磷酸己糖异构酶]]缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

10.Ⅸa型 [[磷酸化酶激酶]]缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

11.Ⅸb型磷酸化酶激酶缺陷。

12.Ⅹ型磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
==糖原贮积病Ⅰ型的症状==
本病为[[常染色体隐性遗传]]，男女均可发病。[[婴儿]]罹患多见。随年龄不同，[[症状]]略有差异。[[肌无力]]及[[智能减退]]是[[神经系统]]主要表现。

1.[[肝肾]]肿大 [[新生儿]]肝肾肿大不明显，而不被注意。1岁左右逐渐见[[肝脏肿大]]，甚至占据整个腹腔。肾也肿大，但肾功正常。

2.[[低血糖]] 婴儿可发生低血糖性[[惊厥]]、[[昏迷]]和智能减退，严重患者出现[[酮症酸中毒]]。

3.[[生长发育]]迟缓体材矮小或[[消瘦]]，也有部分患者[[肥胖]]，原因为6-[[磷酸葡萄糖]]不能分解成[[葡萄糖]]而合成[[糖原]]，同时糖原异生增强致[[肝脏]]糖原贮存过多，游离的葡萄糖不能合成糖原而转变为脂肪。

4.易[[疲劳]] 肢体[[乏力]]，以下肢重，严重者步履困难。

5.[[出血]] [[鼻咽]]及[[齿龈出血]]多见，原因与[[血小板]][[功能障碍]]有关，也可能直接与血小板内缺乏[[葡萄糖-6-磷酸酶]]有关，也可间接因肝内缺乏此酶所致。

6.[[高尿酸血症]]及[[痛风]] 多见于10岁以内儿童，因[[尿酸]]、[[乳酸]]及[[丙酮]]酸生成增高，影响尿酸的清除所致。

7.[[高脂血症]] 因长期低血糖所致，表现三酰甘油、[[胆固醇]]、[[脂蛋白]]增高，臀部、四肢伸面出现[[黄色瘤病]]。

婴儿多见，[[空腹]][[血糖]]极低，合并高脂血症、高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者，可拟诊。确诊本病可作[[肾上腺素]]试验，其方法如下：[[肌内注射]]1∶1000的肾上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后30、60、90、120、150min取血测血糖。正常人注射肾上腺素1h后，空腹[[血糖升高]]1.65～2.48mmol/L，2h恢复至原来水平。

也可作特异性极高的[[果糖]]或[[半乳糖]][[耐量试验]]予以确诊。方法为果糖(0.5g/kg体重)或半乳糖(1g/kg)配成25%的溶液予以静脉内注射，注射前后的1h内，每10分钟取血测定其葡萄糖、乳酸、半乳糖、果糖的含量。若葡萄糖正常而乳酸升高者当可诊断。
==糖原贮积病Ⅰ型的诊断==

===糖原贮积病Ⅰ型的检查化验===
1.病人[[空腹]][[血糖]]低而[[果糖]][[耐量试验]]和[[半乳糖]]耐量试验特异性增高。

2.三酰[[甘油]]、[[胆固醇]]、脂肪酸和[[尿酸]]均显著增高。

1.[[肝脏]][[活组织检查]]可见[[肝细胞]]增大，[[糖原]]增加;[[葡萄糖]]-6-磷酸活性酶降低或消失。

2.[[肌肉活组织检查]] 糖原含量稍增加，糖原结构正常，[[血小板]]中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。
===糖原贮积病Ⅰ型的鉴别诊断===
注意与其他类型[[糖原贮积病]]、[[糖尿病]]、[[痛风]]、[[肝脏]]疾病、[[代谢综合征]]([[X综合征]])等鉴别。
==糖原贮积病Ⅰ型的并发症==
[[感染]]是最常见的严重的[[并发症]]。
==糖原贮积病Ⅰ型的预防和治疗方法==
[[遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
===糖原贮积病Ⅰ型的西医治疗===
(一)治疗

1.一般治疗少量多餐饮食防止[[低血糖]][[休克]]或[[酸中毒]]的发生。

2.药物治疗 [[维生素类]]药物，如B族[[维生素]]、[[维生素C]]等。

3.[[并发症]]的治疗有感染给[[抗生素]]治疗。

4.手术治疗作门-腔静脉[[吻合术]]，改善本病的[[生化]]异常。

(二)预后

预后不良。多在2岁内夭折。2岁后出现智能低下，若4岁智能无明显减退者可望继续生存，[[代谢]]紊乱可望逐步纠正。
==参看==
*[[内分泌科疾病]]
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糖原贮积病Ⅰ型 - 版本历史

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