112.247.109.102：以“'''糖原贮积病'''(glycogen storage disease, GSD)，又称'''糖原累积症'''、'''糖原病'''(glycogen disease)、'''糖原代谢病'''(glycogenoses)，是因...”为内容创建页面

2014-01-25T19:42:28Z

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'''糖原贮积病'''(glycogen storage disease, GSD)，又称'''糖原累积症'''、'''糖原病'''(glycogen disease)、'''糖原代谢病'''(glycogenoses)，是因肝、[[肌肉]]和脑组织的[[糖原]][[代谢]]中某些酶的缺乏，使糖原火罐网不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱[[疾病]]。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多；极少数则是由于糖原[[合成酶]]缺乏，表现为组织中糖原贮存过少本病累及多器官组织，主要为[[肝脏]]、[[肾脏]][[心脏]]和肌肉，大多表现为[[低血糖]]。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。　　
==病因==
糖原贮积病为[[常染色体隐性]]遗传，[[磷酸化酶激酶]]缺乏型则是X-[[性连锁]]遗传。　　
==主要表现==
糖原贮积病主要表现为肝大低血糖鶒，包括Ⅰa型([[葡萄糖]]-6-[[磷酸酶]]缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P[[微粒体]][[转移酶]]缺乏)Ⅲ型，Ⅵ型和伴X[[染色体]]与常染色体隐性遗传鶒的磷酸酶b[[激酶]]缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为[[肌肉萎缩]]、肌张力低下、[[运动障碍]]，包括Ⅴ型，Ⅶ型，[[磷酸甘油]][[变位酶]]缺乏和LDHM[[亚单位]]缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。

1.Ⅰ型糖原贮积病临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-[[磷酸葡萄糖]]水解为葡萄糖。主要表现： (1)[[空腹]]诱发严重低血糖患儿出生后即出现低血糖鶒，[[惊厥]]以至[[昏迷]]。长期低血糖影响脑[[细胞]]发育，[[智力低下]]，多于2岁内死亡 (2)伴[[酮症]]和[[乳酸性酸中毒]]。 (3)[[高脂血症]]，臀和四肢伸面有[[黄色瘤]]向心性[[肥胖]]，[[腹部]]膨隆，体型呈“娃娃”状。 (4)[[高尿酸血症]]。 (5)[[肝细胞]]和[[肾小管]][[上皮细胞]]大量糖原沉积。[[新生儿期]]即出现肝脏肿大，肾脏增大。当成长为成人，可出现单发或多发[[肝腺瘤]]，进行性[[肾小球硬化]]、[[肾功能衰竭]]。 (6)生长迟缓，形成[[侏儒]]状态。

2.Ⅱ型糖原贮积病全身组织均有糖原沉积，尤其是[[心肌]]糖原[[浸润]]肥大明显健康搜索。[[婴儿]]型，最早于出生后1个月发病，很少生存到1岁面容似[[克汀病]]，舌大，呛咳，[[呼吸困难]]，2岁前死于[[心肺功能]][[衰竭]]青少年型主要表现为进行性肌营养不良。成人型表现为[[骨骼肌]][[无力]]。

3.Ⅲ型糖原贮积病堆积多分支糖原火罐网，又称界限[[糊精]]病。主要表现： (1)低血糖：较Ⅰ型轻微 (2)肝脏大，可发展为[[肝纤维化]]，[[肝硬化]]。 (3)生长延迟。

4.Ⅳ型糖原贮积病堆积少分支糖原，又称[[支链淀粉]]病。肝大、肝硬化，[[生长障碍]]，肌张力低，如初生婴儿有肝硬化者应除外本病。患儿多于1周岁内死于心脏和肝脏衰竭。

5.Ⅴ型糖原贮积病因肌肉缺乏[[磷酸化酶]]患者肌肉中虽有高含量糖原但运动后血中少或无[[乳酸]]健康搜索。多青少年发病火罐网，中度运动不能完成，小量肌肉活动不受限制，肌肉易[[疲劳]]，肌[[痉挛]]，有[[肌球蛋白尿]]。

6.Ⅵ型糖原贮积病主要表现为肝大低血糖较轻或无。

7.Ⅶ型糖原贮积病运动后肌肉疼痛痉挛，有肌球蛋白尿。轻度非[[球形红细胞]][[溶血性贫血]]

8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型) 肝大，偶有空腹低血糖，生长迟缓，青春期自行缓解

9.Ⅹ型糖原贮积病肝脏、肌肉糖原沉积，肝脏肿大，空腹低血糖肌肉痉挛，一定程度智力低下。

10.O型为糖原合成酶缺乏患者通常出现空腹低血糖，高血酮，肌肉痉挛和一定程度鶒的[[智力障碍]]易与低血糖性酮症相混淆。　　
==诊断==
1.Ⅰ型诊断依据 (1)[[临床表现]]：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。 (2)[[血液]][[生化]]检查：空腹[[血糖]]低血三酰甘油及[[胆固醇]]升高，血乳酸、[[尿酸]]升高。 (3)[[胰高糖素]]试验：胰高糖素0.5mg[[肌内注射]]，每15分钟测血糖持续2h，正常人10～20min后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升＜0.1mmol/L2h内血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒鶒，血pH值降低 (4)肝穿刺活检：是本病确诊依据测定患者[[肝糖原]]常超过正常值6%火罐网葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，[[细胞核]]内有大量糖原沉积。 (5)[[果糖]]或[[半乳糖]]转变为葡萄糖试验：迅速[[静脉]]输注果糖(0.5g/kg)或半乳糖(1g/kg)配制的25%溶液，每10分钟取血1次共1h，测定血葡萄糖、[[乳糖]]、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明显上升。 (6)[[骨骼]]X线检查：可见[[骨骺]]出现延迟及[[骨质疏松]]健康搜索。

2.Ⅱ型诊断依据 (1)[[症状]]和[[体征]]：患儿[[生长发育]]落后，[[心脏肥大]]，肌肉松弛。 (2)肌酸磷酸酶和[[醛缩酶]]增高。 (3)确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖原颗粒沉积，缺乏α14-葡萄糖[[苷酶]][[皮肤]]活检[[成纤维细胞]]培养也无此酶的存在。 (4)早期[[妊娠]]时[[羊水细胞]]中可见糖原颗粒。

3.Ⅲ型诊断依据 (1)症状和体征：肝大、[[肌无力]]。 (2)胰高糖素试验：清晨空腹肌内注射0.5mg后，患者血糖不升或上升很少；进食2h后肌内注射0.5mg，血糖可上升3～4mmol/L，血乳酸浓度不变。 (3)肝脏或肌肉活检：用碘测定呈紫色反应，证实有界限糊精存在。也可作[[红细胞]][[白细胞]]加碘检测。 (4)红细胞、白细胞[[淀粉]]α1，6-葡萄糖苷酶活性测定。

4.Ⅳ型诊断依据患儿有肝硬化，[[肝脾肿大]]，[[黄疸]]和[[腹水]]肝组织碘试验淀粉呈紫色反应者为阳性

5.Ⅴ型诊断依据 (1)症状和体征：肌肉活动受限，肌痉挛等。 (2)束臂[[运动试验]]火罐网：患者[[上臂]]扎[[血压]]带，打气使气带压力达收缩期血压以阻断血流，然后让病人伸曲[[手指]]反复运动1min，于运动前后测该臂血乳酸，正常人运动后乳酸增高，而患者血乳酸不升高 (3)肌肉活检显示[[肌糖]]原累积、肌磷酸化酶缺乏。

6.Ⅵ型诊断依据 (1)症状和体征：肝大，可有低血糖发生。 (2)空腹或餐后注射胰高糖素不能使血糖升高 (3)肝活检糖原含量高，磷酸化酶活性低。白细胞中此[[酶活性]]低。

7.Ⅶ型诊断依据 (1)症状和体征：同Ⅴ型 (2)肌肉活检缺乏[[磷酸果糖激酶]]，红细胞中此酶活性低鶒。

8.磷酸酶b激酶缺乏诊断依据 ①症状和体征：如肝大等。②测定白细胞或肝细胞酶活性降低

9.Ⅹ型诊断依据 ①肝大。②胰高糖素试验阳性。③肝脏或肌肉活检。

10.O型诊断依据 ①症状和体征②胰高糖素试验：空腹试验无反应，餐后呈[[高血糖]]反应。③餐后肝脏活检肝糖原含量低于肝湿重0.5%。④红细胞糖原合成酶活性检测。

<b>鉴别诊断</b>

本病主要应与其他的[[代谢障碍]]性疾病相鉴别鉴别的关键在于受累组织或器官的活检、酶学检查以及染色体检查等。　　
==治疗==
1.Ⅰ型 (1)防治低血糖：急性发作时立即[[静脉注射]]25%葡萄糖，维持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。 (2)防治[[酸中毒]]：血乳酸高，应服[[碳酸氢钠]]。 (3)防治[[感染]]。 (4)[[别嘌醇]]([[别嘌呤醇]])治疗高尿酸血症。 2.Ⅱ型目前尚无有效[[疗法]]。 3.Ⅲ型进食宜少量多餐，高蛋白饮食限制脂肪和总热量试用[[苯妥英]]([[苯妥英钠]])防治低血糖。 4.Ⅴ型 ①避免疲劳和剧烈运动。②运动前预备葡萄糖或果糖或给予[[异丙肾上腺素]]。 5.Ⅵ型宜高蛋白饮食少量多餐。苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。　　
==预后==
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，无明确相关预防资料。&nbsp;
==参看==
*[[家庭诊疗/糖原贮积症|《默克家庭诊疗手册》- 糖原贮积症]]
[[分类:疾病]][[分类:免疫医学]][[分类:新陈代谢]]

糖原贮积病 - 版本历史

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