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粘脂贮积症Ⅰ型 - 版本历史
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2015-01-13T07:26:32Z
<p>以“'''粘脂贮积症Ⅰ型'''（Mucolipidosis type Ⅰ;MLⅠ）是一种<a href="/%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E9%9A%90%E6%80%A7%E9%81%97%E4%BC%A0%E7%97%85" title="常染色体隐性遗传病">常染色体隐性遗传病</a>, 是因为<a href="/%E6%BA%B6%E9%85%B6%E4%BD%93" title="溶酶体">溶酶体</a><a href="/index.php?title=%CE%91%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E6%B0%A8%E9%85%B8%E8%8B%B7%E9%85%B6&action=edit&redlink=1" class="new" title="Α神经氨酸苷酶（页面不存在）">α神经氨酸苷酶</a>缺乏,导致涎...”为内容创建页面</p>
<p><b>新页面</b></p><div>'''粘脂贮积症Ⅰ型'''（Mucolipidosis type Ⅰ;MLⅠ）是一种[[常染色体隐性遗传病]], 是因为[[溶酶体]][[α神经氨酸苷酶]]缺乏,导致涎酸大量贮积所致，也称作涎酸酶缺乏症（sialidosis）。<br />
<br />
== 临床表现 ==<br />
<br />
粘脂贮积症Ⅰ型表现为Hulrer样面容、[[多发性成骨不全]]、[[中枢神经系统]]退化，视网膜的特定部位出现樱桃红斑<br />
<ref name="粘脂贮积症Ⅰ型">[http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Mucolipidosis&submenuIndex=0 黏脂质症]</ref>。<br />
<br />
<br />
== 遗传学 ==<br />
<br />
粘脂贮积症Ⅰ型是一种[[常染色体隐性遗传病]]，[[NEU1基因]]（6p21.3）的[[突变]]会导致该病<ref>[http://ghr.nlm.nih.gov/condition/sialidosis Sialidosis]</ref>。<br />
<br />
== 诊断 ==<br />
<br />
该病常规实验室检查可发现,尿中不存在[[粘多糖]],但含大量[[涎酸寡糖]],[[淋巴细胞]]和[[骨髓细胞]]中有[[包涵体]],皮肤成纤维细胞多含粗包涵体,其中多为中性[[多糖]]和[[粘脂]]。<br />
<br />
用检测酶活性的方法可对粘脂贮积症Ⅰ型进行病因学诊断与[[产前诊断]]<ref>王和. 粘脂贮积症Ⅰ型酶学诊断与产前诊断.中华妇幼临床医学杂志[J]，2006，2（2）：120</ref>。<br />
<br />
== 治疗 ==<br />
<br />
目前尚无治愈的方式，主要根据个案的症状提供[[支持性治疗]]，并可以家住[[物理治疗]]等[[复健]]，以维持患者的活动功能<ref name="粘脂贮积症Ⅰ型"/>。<br />
== 参考资料 ==<br />
<br />
{{Reflist}}<br />
<br />
[[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体隐性遗传]]</div>
Cola