https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E7%AC%AC5%E6%8C%87%E7%9F%AD%E5%B0%8F%E5%BC%AF%E6%9B%B2 2026-04-19T01:31:11Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E7%AC%AC5%E6%8C%87%E7%9F%AD%E5%B0%8F%E5%BC%AF%E6%9B%B2&diff=77963&oldid=prev 2014-01-26T09:57:53Z

<p>以“<a href="/%E7%AC%AC5%E6%8C%87%E7%9F%AD%E5%B0%8F%E5%BC%AF%E6%9B%B2" title="第5指短小弯曲">第5指短小弯曲</a>是患<a href="/%E5%94%90%E6%B0%8F%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="唐氏综合征">唐氏综合征</a>的常见<a href="/%E7%97%87%E7%8A%B6" title="症状">症状</a>之一。唐氏综合征即<a href="/21-%E4%B8%89%E4%BD%93%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" class="mw-redirect" title="21-三体综合征">21-三体综合征</a>(trisomy 21 syndrome)又称<a href="/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%84%9A%E5%9E%8B" class="mw-redirect" title="先天愚型">先天愚型</a>或D...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[第5指短小弯曲]]是患[[唐氏综合征]]的常见[[症状]]之一。唐氏综合征即[[21-三体综合征]](trisomy 21 syndrome)又称[[先天愚型]]或[[Down综合征]]，是最早被确定的[[染色体病]]，60%患儿在胎内早期即夭折[[流产]]，存活者有明显的智能落后、特殊面容、[[生长发育]]障碍和多发[[畸形]]。<br /> ==第5指短小弯曲的原因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> [[唐氏综合征]]发生率与母亲[[怀孕]]年龄有相关，系21号[[染色体]]的异常，有三体，[[易位]]及嵌合3种类型。母龄高，[[卵子]]老化是发生不分离的重要原因。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> [[三体型]]可起自父母[[生殖细胞]][[减数分裂期]]21号染色体的不分离。其发生机制系因[[亲代]](多数为母方)的生殖细胞在[[减数分裂]]时，[[染色体不分离]]所致。孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大(表1)。在对正常[[二倍体]]父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三[[体细胞]]系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体[[平衡易位]][[携带者]][[遗传]]而来。除有染色体易位外，双亲外周[[血淋]]巴[[细胞核]]型大都正常。产生唐氏综合征[[表型]]特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现[[Down综合征]]。<br /> ==第5指短小弯曲的诊断==<br /> 唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下、[[体格发育迟缓]]和特殊面容。患儿眼距宽，[[鼻梁低]]平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，[[外耳]]小，[[硬腭]]窄小，舌常伸出口外，[[流涎]]多;身材矮小，头围小于正常，[[骨龄]]常落后于年龄，出牙延迟且常错位;[[头发]]细软而较少;四肢短，由于[[韧带松弛]]，[[关节]]可过度弯曲，[[手指]]粗短，[[小指]]向内弯曲。<br /> <br /> [[皮肤]]纹理特征有：通贯手，aid角增大;第4，5指箕挠增多;脚[[拇指]]球[[胫侧]][[弓形纹]]和第5指只有一条指褶纹等。<br /> <br /> 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有[[先天性心脏病]]等其他[[畸形]]。因[[免疫功能低下]]，易患各种[[感染]]，[[白血病]]的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现[[老年性痴呆]][[症状]]。<br /> ==第5指短小弯曲的鉴别诊断==<br /> 本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后即可有[[嗜睡]]、哭声嘶哑、喂养困难、[[腹胀]]、[[便秘]]等[[症状]]，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测[[血清]][[TSH]]、[[T4]]和[[染色体]][[核型分析]]进行鉴别。<br /> <br /> 唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下、[[体格发育迟缓]]和特殊面容。患儿眼距宽，[[鼻梁低]]平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，[[外耳]]小，[[硬腭]]窄小，舌常伸出口外，[[流涎]]多;身材矮小，头围小于正常，[[骨龄]]常落后于年龄，出牙延迟且常错位;[[头发]]细软而较少;四肢短，由于[[韧带松弛]]，[[关节]]可过度弯曲，[[手指]]粗短，[[小指]]向内弯曲。<br /> <br /> [[皮肤]]纹理特征有：通贯手，aid角增大;第4，5指箕挠增多;脚[[拇指]]球[[胫侧]][[弓形纹]]和第5指只有一条指褶纹等。<br /> <br /> 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有[[先天性心脏病]]等其他[[畸形]]。因[[免疫功能低下]]，易患各种[[感染]]，[[白血病]]的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现[[老年性痴呆]]症状。<br /> ==第5指短小弯曲的治疗和预防方法==<br /> 1.[[遗传咨询]] 母亲年龄愈大，风险率愈高。标准型[[唐氏综合征]]的再发风险率为1%。[[易位]]型患儿的双亲应进行[[核型分析]]，以便发现[[平衡易位]][[携带者]]：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲[[核型]]大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。<br /> <br /> 2.[[产前诊断]] 是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即[[染色体]]核型分析，所采用的材料包括孕中期[[羊膜腔穿刺]]作[[羊水细胞]]、孕中期[[胚胎]][[绒毛]][[细胞]]和孕中期[[脐带]][[血淋]]巴细胞[[等分]]析。产前筛查[[血清]]标志物[[HCG]]、[[AFP]]测定有一定临床意义，因为它能够减少[[羊膜穿刺]]进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的[[产前检查]]和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。<br /> ==参看==<br /> *[[小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征]]<br /> *[[小儿唐氏综合征]]<br /> *[[上肢症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;第5指短小弯曲,第5指短小弯曲的治疗_第5指短小弯曲的原因,第5指短小弯曲怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;第5指短小弯曲,第5指短小弯曲治疗,第5指短小弯曲原因,第5指短小弯曲症状&quot; metad=&quot;医学百科第5指短小弯曲症状条目页面。介绍第5指短小弯曲是怎么回事，第5指短小弯曲的原因，第5指短小弯曲怎么办，如何治疗等。第5指短小弯曲是患唐氏综合征的常见症状之一。唐氏综合征即21-三体综...&quot; /&gt;<br /> [[分类:上肢症状]]</div>

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