https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E7%9F%B3%E9%AA%A8%E7%97%87 2026-04-17T19:22:25Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E7%9F%B3%E9%AA%A8%E7%97%87&diff=154925&oldid=prev 2014-02-05T17:58:15Z

<p>以“<a href="/%E7%9F%B3%E9%AA%A8%E7%97%87" title="石骨症">石骨症</a>又称大理石骨、<a href="/%E5%8E%9F%E5%8F%91%E6%80%A7" title="原发性">原发性</a>脆性<a href="/%E9%AA%A8%E7%A1%AC%E5%8C%96" title="骨硬化">骨硬化</a>、<a href="/%E7%A1%AC%E5%8C%96" title="硬化">硬化</a>性<a href="/%E5%A2%9E%E7%94%9F" title="增生">增生</a>性<a href="/%E9%AA%A8%E7%97%85" title="骨病">骨病</a>和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[石骨症]]又称大理石骨、[[原发性]]脆性[[骨硬化]]、[[硬化]]性[[增生]]性[[骨病]]和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性[[疾病]]。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为[[钙化]]的[[软骨]]持久存在，引起广泛的[[骨质]]硬化，重者事关大局[[髓腔]]封闭，造成严重[[贫血]]。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性[[遗传]]。<br /> ==石骨症的原因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> [[石骨症]]的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或[[象牙]]样，脆性增加。本病有家族史，多见于[[近亲结婚]]的子女中。有人认为属[[遗传性疾病]]。本病分轻重二型，轻型为[[显性]][[遗传]]，重型为隐性遗传。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> Caffey认为石骨症的基本[[病理]]改变为在[[软骨]]内[[骨质]]形成时，[[钙化]]的软骨性[[基质]]吸收不良并保持下来，结果使[[骨髓]]腔缩小，甚至闭塞，形成[[硬化]]和脆性的骨质，[[骨皮质]]也增厚致密，[[松质]]的[[骨小梁]]也增多增厚，使骨皮质与[[骨松质]]无明显分界。[[显微镜]]下见[[破骨细胞]]异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在[[颅骨]]中主要累及颅底，严重者[[颅盖]]也可被广泛累及。<br /> ==石骨症的诊断==<br /> [[临床表现]]<br /> <br /> 1.轻型 又称良性型，多见于青少年及成年人，预后较好。患者早期可有不同程度的[[贫血]]和[[脑神经]]受压[[症状]]或无明显症状，到成年后常因[[X线]]检查才被发现。可有血[[酸性磷酸酶升高]]。<br /> <br /> 2.重型 又称恶性型，常见于婴幼儿。病人发病早，进展快，多有[[血源]]关系，且[[神经系统]]与[[血液]]系统常受累。表现为贫血、[[出血]]、肝脾增大，这是因为全身性[[骨髓]]腔缩小或闭塞引起造血障碍所致。神经系统表现为[[脑水肿]]、[[视力]]下降或[[失明]]、[[眼球震颤]]、巨头症、[[斜视]]、[[面神经麻痹]]、[[耳聋]]、[[脑积水]]、[[颅内出血]]、精神迟钝、[[癫痫]]及[[三叉神经]]受损、[[视神经萎缩]]等。关于[[视力障碍]]及视神经萎缩，常解释为[[视神经管]]狭窄导致[[视神经受压]]所致。也有人认为是[[原发性]][[视神经]][[脱髓鞘]]，继发于[[视网膜]]静脉受压发生[[视盘水肿]]及视神经萎缩或原发性[[颅内压增高]]与脑积水等原因。<br /> <br /> 诊断<br /> <br /> 重症[[石骨症]]容易诊断，轻型者有时诊断困难，确诊有赖于[[放射学]]检查及家族史。对于有视神经萎缩者，清晰的视神经管[[断层]]摄片或采用冠状加矢状[[CT]]扫描则能清楚地显示病变的部位及程度。石骨症的诊断依据为：<br /> <br /> 1.常在幼年发病，[[发育迟缓]]，因[[颅骨]][[硬化]]而出现脑积水和慢性压迫性症状，如面[[神经麻痹]]、[[听力下降]]、视神经萎缩等，颅骨硬而脆，易发生[[骨折]]，骨折常呈横形，骨折后难以愈合，术中用刀切颅骨犹如削粉笔状。<br /> <br /> 2.病人可因造血障碍出现贫血、肝、脾及[[淋巴结]]增大，[[血清酸性磷酸酶]]升高。<br /> <br /> 3.身体其他部位的[[骨质]]的[[干骺端]]也存在相同的病变。<br /> <br /> 4.X线颅骨平片 显示颅骨异常致密及增厚，内外板及[[板障]]合为一体，难以分辨。颅骨高度[[钙化]]，密度显著增高，颅窝变浅，[[垂体窝]]变小，[[额窦]]缩小，[[鞍背]][[增生]]等。<br /> ==石骨症的鉴别诊断==<br /> 应与下面的[[症状]]相鉴别诊断：<br /> <br /> (1)[[致密性骨发育障碍]]：该患儿矮小，[[颅盖]]骨增大,额[[枕骨]]突出，常见有缝间骨，末节[[指骨]]发育不全，[[长骨]]密度增高但[[骨髓]]腔存在，患儿无[[贫血]]。<br /> <br /> (2)[[颅骨]]干骺发育不全：颅骨进行性增大变厚，[[骨质]]不脆，多在5岁以后才有表现。<br /> <br /> (3)颅骨骨干发育不全：主要表现为“狮面”[[增生]]，其他部位无骨破坏，骨塑形不佳，[[锁骨]]及[[肋骨]]增宽。<br /> <br /> (4)[[新生儿]][[骨硬化]]：通常在1个月内消失。<br /> <br /> (5)贫血或[[白血病]]时并发的[[骨髓纤维化]]：有时很难与大理石骨症相鉴别，只有借助[[血液]]检查及骨髓穿刺检查。<br /> <br /> (6)[[氟骨症]]：因为氟骨症累及头颅时，也可表现为颅板增厚，密度增高，特别是颅底可出现明显[[硬化]]。但是氟骨症为慢性[[氟中毒]]所致，病人有[[氟化物]]长期[[接触史]]或长期饮水含氟量超过允许量及用氟化物治疗[[骨髓瘤]]、[[骨质疏松症]]的病史。氟骨症不如[[石骨症]]那样均匀致密，同时氟骨症病变以躯干为主，而向四肢递次减弱，骨纹增粗呈网眼样改变，晚期可见[[韧带钙化]]和[[骨间膜]][[钙化]]，而不具备石骨症的上述特征。氟骨症尿化验氟化物高达8mg/L以上。<br /> <br /> [[临床表现]]<br /> <br /> 1.轻型 又称良性型，多见于青少年及成年人，预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和[[脑神经]]受压症状或无明显症状，到成年后常因[[X线]]检查才被发现。可有血[[酸性磷酸酶升高]]。<br /> <br /> 2.重型 又称恶性型，常见于婴幼儿。病人发病早，进展快，多有[[血源]]关系，且[[神经系统]]与血液系统常受累。表现为贫血、[[出血]]、肝脾增大，这是因为全身性骨髓腔缩小或闭塞引起造血障碍所致。神经系统表现为[[脑水肿]]、[[视力]]下降或[[失明]]、[[眼球震颤]]、巨头症、[[斜视]]、[[面神经麻痹]]、[[耳聋]]、[[脑积水]]、[[颅内出血]]、精神迟钝、[[癫痫]]及[[三叉神经]]受损、[[视神经萎缩]]等。关于[[视力障碍]]及视神经萎缩，常解释为[[视神经管]]狭窄导致[[视神经受压]]所致。也有人认为是[[原发性]][[视神经]][[脱髓鞘]]，继发于[[视网膜]]静脉受压发生[[视盘水肿]]及视神经萎缩或原发性[[颅内压增高]]与脑积水等原因。<br /> <br /> 诊断<br /> <br /> 重症石骨症容易诊断，轻型者有时诊断困难，确诊有赖于[[放射学]]检查及家族史。对于有视神经萎缩者，清晰的视神经管[[断层]]摄片或采用冠状加矢状[[CT]]扫描则能清楚地显示病变的部位及程度。石骨症的诊断依据为：<br /> <br /> 1.常在幼年发病，[[发育迟缓]]，因颅骨硬化而出现脑积水和慢性压迫性症状，如面[[神经麻痹]]、[[听力下降]]、视神经萎缩等，颅骨硬而脆，易发生[[骨折]]，骨折常呈横形，骨折后难以愈合，术中用刀切颅骨犹如削粉笔状。<br /> <br /> 2.病人可因造血障碍出现贫血、肝、脾及[[淋巴结]]增大，[[血清酸性磷酸酶]]升高。<br /> <br /> 3.身体其他部位的骨质的[[干骺端]]也存在相同的病变。<br /> <br /> 4.X线颅骨平片 显示颅骨异常致密及增厚，内外板及[[板障]]合为一体，难以分辨。颅骨高度钙化，密度显著增高，颅窝变浅，[[垂体窝]]变小，[[额窦]]缩小，[[鞍背]]增生等。<br /> ==石骨症的治疗和预防方法==<br /> 本病目前病因不明，但怀疑是一种先天性的[[发育异常]]，故本病目前尚无有效的预防措施，防治本病的重点在于预防本病的[[并发症]]的发生。因此早期发现、早期诊断、早期治疗是防止本病发生进一步的损害的关键。<br /> ==参看==<br /> *[[外伤性骨化性肌炎]]<br /> *[[脊椎骨质增生]]<br /> *[[骨硬化病]]<br /> *[[全身症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;石骨症,石骨症的治疗_石骨症的原因,石骨症怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;石骨症,石骨症治疗,石骨症原因,石骨症症状&quot; metad=&quot;医学百科石骨症症状条目页面。介绍石骨症是怎么回事，石骨症的原因，石骨症怎么办，如何治疗等。石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早...&quot; /&gt;<br /> [[分类:全身症状]]</div>

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