123.130.221.191：建立内容为“{{Infobox Disease | Name = 短趾症 | Image = Brachydaktylia.svg | Caption = 几种不同型态的短趾症 | DiseasesDB = 2978…”的新页面

2021-07-21T18:38:28Z

建立内容为“{{Infobox Disease | Name = 短趾症 | Image = Brachydaktylia.svg | Caption = 几种不同型态的短趾症 | DiseasesDB = 2978…”的新页面

新页面

{{Infobox Disease
| Name = 短趾症
| Image = Brachydaktylia.svg
| Caption = 几种不同型态的短趾症
| DiseasesDB = 29782
| ICD10 = {{ICD10|Q|68|1|q|65}}
| ICD9 = {{ICD9|755.2}}-{{ICD9|755.4}}
| ICDO =
| OMIM =
| MedlinePlus =
| eMedicineSubj =
| eMedicineTopic =
| MeshID =
}}

'''短指症'''（Brachydactyly）又名'''短趾症'''，是一种[[常染色体显性遗传病]]。实际上“短指症”并不真的指手指、[[脚趾]]而是指[[跖骨]]短小甚至消失，所以此病全名为'''先天性第四蹠骨短小症'''。A-1型短指症发病与于[[2号染色体 (人类)|2号染色体]]长臂上的IHH[[基因]]有关，一般以第四跖骨短小者居多，也偶有发第一跖骨短小症等。患病者以正常人姿势走路，第四跖骨则容易受累<ref>{{cite web|url=http://www.bhp-gc.tw/index.php?mo=DiseasePaper&action=paper1_show&cate=Set1&csn=13&sn=330|title=Brachydactyly；BD|author=林翔宇|publisher=[[行政院]][[卫生署]][[国民健康局]]|language=zh-tw}}</ref>。

== 成因 ==

一般患者幼年时五指可以正常发育，但长到7~8岁以后第四[[蹠骨]]过早闭合以致停止生长，同时其他[[趾骨]]正常发育，造成发育[[畸形]]。该病是由于趾[[骨发育异常]]，并非后天所致,其中无论与鞋挤压、[[外伤]]等都不是根本病因，[[遗传]]才是主要病因。母亲与子女同为病患的情况很普遍，一般多发于女性、单侧多于双侧，而左右分别则不大。

=== 发现 ===

该病是于1903年发现，符合[[孟德尔遗传学]]的[[遗传性疾病]]<ref name="gan">{{cite web|url=http://china.gansudaily.com.cn/system/2009/03/03/011012718.shtml|title=我国科学家揭开短指症致病之谜|author=樊醒民|publisher=甘肃日报|language=zh-cn}}</ref>。

2000年，中国科学院院士、上海交通大学Bio－X中心主任贺林教授带领上海交通大学/中国科学院上海[[生命科学]]研究院“[[神经]][[精神病]]和[[人类遗传学]]联合研究室”经过深入研究，并在中国贵州、湖南等偏僻深山、山村发现、收集的A－1型短指症的三大家族系列的基因，最终把定位于[[2号染色体 (人类)|2号染色体]]长臂上的特定区域。其后与香港大学陈振胜研究组合作，发现了导致BDA1的IHH[[基因突变]]（E95K）破坏了[[骨骼]]组织Hedgehog[[蛋白]]与[[PTCH1]]和HIP1的相互作用，然后通过分析人工构建的E95K[[突变]]小鼠模型，发现该蛋白所传递的信号能力及范围被认为与其[[受体]]PTCH1和[[拮抗剂]]HIP1相互作用的强弱有关，而这种作用又与该蛋白在[[细胞]]外形成的浓度梯度有关。<ref>{{cite news |language = 中文 | url = http://www.sina.com.cn | title = 上海交大成功破解短指症致病机理 | publisher = 东方网-文汇报 | date =2009年03月02日 14:39 }}</ref> 该基因发生致病突变后使这种浓度梯度及一系列的相互作用紊乱，最终导致指节严重缩短以致完全消失，发生骨骼发育畸形<ref>{{cite web|url=http://www.bbioo.com/Article/2009/23357.htm|title=Nature:破解A1型短指症致病机理|author=贺林|publisher=Nature|date=2009-3|language=zh-cn}}</ref><ref name="gan"></ref>。

2001年，国际上首次完成了导致A－1型[[短指]]（趾）症IHH基因的[[克隆]]。

=== 拓展 ===

研究成果描述了A1型短指症产生的[[分子]]机制，并发现IHH基因可能参与[[指骨]]的早期发育调控，发现了IHH基因在骨骼[[生长发育]]中的作用。IHH负责影响细胞生长的基因，它将影响细胞生长的讯息传递到新细胞，然后新细胞接收讯息后生长。

== 病害 ==
* 该病虽然没有直接的致死性，所以一般没有动手术的必要，但一般会造成外观和心理上的影响和伤害。
* 此种先天畸形对行、跑、走、弹跳等足部动作的完成有一定影响，亦常造成足部[[骨折]]、继发畸形、足底应力分布不匀。
# 第四跖骨短小患者一般都并患有前足横弓塌陷、足底有[[胼胝体]]，以致足部疼痛。
# 而第一跖骨短小畸形使足掌负重点转移到第二跖骨头，但由于第二跖骨纤细易造成骨折。有时局部第二跖骨头局部也有胼胝体形成。
* 由于第四趾的畸形不能承担重量，以致会上翘，鞋子、袜子极易磨损。

== 治疗 ==

目前流行有两种治疗手段：
# 手术开刀把[[蹠骨]]锯断再拉长，缺点是会留下伤疤，有痛楚。
# 植骨。但一般患者很难接受。
# 使用外固定支架结合截骨延长蹠骨，优点是不留疤痕，但有缺点是治疗时间长，一般需要3个月。

==种类==

短指症有以下几种类型：

{| class="wikitable" | '''种类''' || '''OMIM''' || '''基因 ''' || '''[[基因座]]''' || '''别称/描述'''

|-
|Type A1, BDA1|| {{OMIM2|112500}} || IHH BD[[A1B]] || 5p13.3-p13.2, 2q33-q35 || BDA1是个[[体染色体]]遗传性疾病，症状包括：短指、缺乏跖骨、有额外的[[腕骨]]、尺[[骨发育不全]]或缺乏、[[掌骨]]过短。
|-
|Type A2, BDA2|| {{OMIM2|112600}} || BMPR1B GDF5 ||20q11.2, 4q23-q24|| 为十分罕见的类型，[[食指]]与第二根脚趾的跖骨过短。
|-
|Type A3, BDA3|| {{OMIM2|112700}} || || || 又称Brachymesophalangy V 或Brachydactyly-Clinodactyly.
|-
|Type A4, BDA4|| {{OMIM2|112800}} || || || 又称Brachymesophalangy II与V 或Brachydactyly Temtamy type
|-
|Type A5, BDA5|| {{OMIM2|112900}} || || ||
|-
|Type A6, BDA6|| {{OMIM2|112910}} || || || 又称Osebold-Remondini[[症候群]]
|-
|Type A7, BDA7|| || || || 又称Smorgasbord型<ref>{{cite journal |author=Meiselman SA, Berkenstadt M, Ben-Ami T, Goodman RM |title=Brachydactyly type A-7 (Smorgasbord): a new entity |journal=Clin. Genet. |volume=35 |issue=4 |pages=261–7 |year=1989 |pmid=2714013 |doi= 10.1111/j.1399-0004.1989.tb02940.x|url=}}</ref>
|-
|Type B, BDB (or BDB1)|| {{OMIM2|113000}} || ROR2 || 9q22||
|-
|Type C, BDC|| {{OMIM2|113100}} || GDF5 || 20q11.2|| 又称Brachydactyly Haws型
|-
|Type D, BDD|| {{OMIM2|113200}} || HOXD13 || 2q31-q32 || 俗称“棍状[[拇指]]”（clubbed thumbs）
|-
|Type E, BDE|| {{OMIM2|113300}} || HOXD13 || 2q31-q32 ||
|-
|Type B and E|| {{OMIM2|112440}} || ROR2 HOXD13 || 9q22, 2q31-q32 || 又称 Ballard症候群或Pitt-Williams畸形
|-
|Type A1B, BDA1B|| {{OMIM2|607004}} || || 5p13.3-p13.2 ||
|-

|}

== 资料来源 ==

{{Reflist|}}

[[分类:遗传病]] [[Category:肌肉骨骼系统和结缔组织疾病]]
==参考来源==
*[http://zh.wikipedia.org/wiki/%E7%9F%AD%E6%8C%87%E7%97%87 维基百科-短指症]

短指症 - 版本历史

123.130.221.191：建立内容为“{{Infobox Disease | Name = 短趾症 | Image = Brachydaktylia.svg | Caption = 几种不同型态的短趾症 | DiseasesDB = 2978…”的新页面