https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E7%9D%BE%E4%B8%B8%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E5%85%A8 2026-04-19T12:17:06Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E7%9D%BE%E4%B8%B8%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E5%85%A8&diff=64882&oldid=prev 2014-01-26T04:27:18Z

<p>以“<a href="/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E7%9D%BE%E4%B8%B8%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E5%85%A8" title="先天性睾丸发育不全">先天性睾丸发育不全</a>又称曲细精管发育不全或<a href="/%E5%8E%9F%E5%8F%91%E5%B0%8F%E7%9D%BE%E4%B8%B8%E7%97%87" class="mw-redirect" title="原发小睾丸症">原发小睾丸症</a>或<a href="/Klinefelter%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" class="mw-redirect" title="Klinefelter综合征">Klinefelter综合征</a>(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Rei...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[先天性睾丸发育不全]]又称曲细精管发育不全或[[原发小睾丸症]]或[[Klinefelter综合征]](Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是[[睾丸]]小、无精子及尿中[[促性腺激素]]增高等。1959年Jacobs等发现本病患者[[性染色体]]为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY[[综合征]]。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的[[核型]]是47，XXY或46，XY/47，XXY。<br /> ==睾丸发育不全的原因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> [[先天性睾丸发育不全]]的形成可能是[[卵细胞]]在[[成熟分裂]]过程中，[[性染色体]]不分离，形成含有两个X的[[卵子]]，这种卵子若与Y[[精子]]相结合即形成47，XXY[[受精卵]]。如果[[生精细胞]]在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 迄今发现本病[[染色体]][[核型]]约有30余种。绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多[[细胞系]]的[[嵌合体]]，其中较为多见的是46，XY/47，XXY(约占7%)及46，XY/48，XXXY嵌合型，前者的[[临床表现]]较典型的47，XXY轻微。另有1%患者核型为46，XX/47，XXY，但[[表型]]与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46，XX。对这一奇怪现象的解释是：患者在[[胚胎发育]]中曾是嵌合体46，XX/47，XXY，不过XXY细胞系以后消失，或者后者比例极小，因而未被查出。<br /> <br /> 除嵌合体外，先天性睾丸发育不全还有许多[[变异]]类型，如48，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY、49，XXXYY等。患者的X染色体愈多，智力发育障碍愈严重，[[男性化]]障碍程度亦更明显，并伴有躯体[[畸形]]。一些XXXY患者有[[尺骨]][[桡骨]]骨性联合，XXXXY患者还有[[颅面]]和四肢多发畸形。但无论X染色体的数目增加到多少，只要有Y染色体就决定其表现型为男性。<br /> ==睾丸发育不全的诊断==<br /> [[先天性睾丸发育不全]]患者在儿童期无异常，常于青春期或[[成年期]]时方出现异常。患者体型较高，[[下肢]]细长，[[皮肤]]细白，[[阴毛]]及[[胡须]]稀少，[[腋毛]]常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧[[乳房肥大]]。外生殖器常呈正常男性样，但[[阴茎]]较正常男性短小，两侧[[睾丸]]显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，[[性功能]]较差，[[精液]]中无精子，患者常因[[不育]]或性功能低下求治。智力发育正常或略低。<br /> <br /> 一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型[[病状]]。X小体阳性，[[染色体组型]]为47，XXY则可肯定诊断。<br /> ==睾丸发育不全的鉴别诊断==<br /> 需与以下[[症状]]相互鉴别：<br /> <br /> [[睾丸增大和变硬]]：[[睾丸]]内有[[增生]]的[[肾上腺皮质]]残余会使睾丸增大和变硬，绝大多数病人[[青春期后无精液]]。此症状出现在[[双侧先天性肾上腺皮质增生]]比较罕见的病例中。[[双侧肾上腺皮质增生]](adrenogenitalsyndrome)，实为[[先天性肾上腺皮质增生]]，是一种[[隐性基因]]缺陷[[遗传病]]，由于 不周合成[[肾上腺皮质激素]]的某些酶，使[[肾上腺]]生成[[氢化可的松]]不周，[[垂体]]分泌[[ACTH]]增多，致肾上腺皮质[[增殖]]分泌过多的[[雄性激素]]，使女性[[胎儿]]外生殖器发育[[男性化]]，病人尿中排17-酮量增高。某些肾上腺酶的先天缺陷导致[[类固醇]]的生成异常。女性则引起[[假两性畸形]]，[[男性生殖器]]巨大。<br /> <br /> 本病常需与低[[促性腺激素]]性[[性腺功能减退]](hypogonadotropic hypogonadism，HH)相鉴别。后者睾丸小而软，外生殖器及第二性征发育较差，[[男性乳房发育]]较少见，身材亦较高，上下肢均过长，[[血浆促]][[性腺]][[激素]]减低，[[血清]]T明显降低，曲细精管和Leydig[[细胞]]均有明显异常，[[染色体]][[核型]]正常。根据这些不同的特点可与本病相鉴别。<br /> <br /> [[先天性睾丸发育不全]]患者在儿童期无异常，常于青春期或[[成年期]]时方出现异常。患者体型较高，[[下肢]]细长，[[皮肤]]细白，[[阴毛]]及[[胡须]]稀少，[[腋毛]]常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧[[乳房肥大]]。外生殖器常呈正常男性样，但[[阴茎]]较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，[[性功能]]较差，[[精液]]中无精子，患者常因[[不育]]或性功能低下求治。智力发育正常或略低。<br /> <br /> 一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型[[病状]]。X小体阳性，[[染色体组型]]为47，XXY则可肯定诊断。<br /> ==睾丸发育不全的治疗和预防方法==<br /> [[先天性睾丸发育不全]]的[[染色体畸形]]，以高龄妇女[[妊娠]]中机会为多，可参照[[遗传病]]的有关预防措施：<br /> <br /> 1.禁止[[近亲结婚]]，避免高龄妊娠。<br /> <br /> 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他[[疾病]]。<br /> <br /> 3.[[携带者]]的检出 通过群体普查、家系调查及[[系谱]]分析、[[实验室检查]]等手段确定是否为遗传病，并确定[[遗传]]方式等。<br /> <br /> 4.[[遗传咨询]]<br /> <br /> (1)遗传咨询对象：<br /> <br /> ①确诊为[[遗传性疾病]]的患者及其亲属。<br /> <br /> ②连续发生原因不明疾病的家庭。<br /> <br /> ③先天性[[原发性]]智能低下，怀疑与遗传有关者。<br /> <br /> ④[[平衡易位]][[染色体]]或致病[[基因]]的携带者。<br /> <br /> ⑤原因不明反复[[流产]]的妇女。<br /> <br /> ⑥性发育异常者。<br /> <br /> ⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。<br /> <br /> (2)遗传咨询的主要目标：<br /> <br /> ①对患者本人：<br /> <br /> A.确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或[[染色体异常]]是新[[突变]]引起的还是上代遗传的。<br /> <br /> B.减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。<br /> <br /> C.对于未发病的患者给予及早注意，并给予必要的处理。<br /> <br /> ②对于双亲及亲属：<br /> <br /> A.检出家族中携带者及隐性病例。<br /> <br /> B.判断家庭某一成员的发病风险。<br /> <br /> C.对有生育遗传病子女风险的夫妇，帮助他们科学地，并根据计划生育的规定，考虑生育计划。<br /> <br /> (3)小儿疾病的遗传估计：<br /> <br /> ①对小儿所患疾病即要区别是宫内环境因素、[[分娩]]损伤及[[缺氧]]缺血致病还是[[遗传因素]]致病。因此要了解患儿双亲的有关病史(如服用药物、工作性质等等)、母亲的妊娠史、患儿出生史等以除外各种理化、[[生物因素]]对[[胚胎]]及[[胎儿]]的损害。<br /> <br /> ②询问家族史及分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。<br /> <br /> ③根据[[临床表现]]，结合有关实验室检查，做出明确的诊断。如为染色体异常性疾病必须结合[[核型分析]]才可确定。<br /> <br /> (4)明确各遗传病的遗传特点：对于指导生育具有重大意义。<br /> <br /> 5.[[产前诊断]] 产前诊断或[[宫内诊断]]，是[[预防性优生学]]的一项重要措施。所用产前诊断技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。<br /> <br /> 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。<br /> ==参看==<br /> *[[小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征]]<br /> *[[小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征]]<br /> *[[小儿先天性睾丸发育不全]]<br /> *[[小儿先天性卵巢发育不全]]<br /> *[[男性青春期发育延迟]]<br /> *[[男性青春期乳房发育]]<br /> *[[染色体异常伴发的精神障碍]]<br /> *[[小儿雄激素不敏感综合征]]<br /> *[[男性生殖器畸形]]<br /> *[[男性乳房肥大症]]<br /> *[[男性生殖部位症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;睾丸发育不全,睾丸发育不全的治疗_睾丸发育不全的原因,睾丸发育不全怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;睾丸发育不全,睾丸发育不全治疗,睾丸发育不全原因,睾丸发育不全症状&quot; metad=&quot;医学百科睾丸发育不全症状条目页面。介绍睾丸发育不全是怎么回事，睾丸发育不全的原因，睾丸发育不全怎么办，如何治疗等。先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter...&quot; /&gt;<br /> [[分类:男性生殖部位症状]]</div>

112.247.109.102