https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E7%9D%80%E8%89%B2%E6%80%A7%E5%B9%B2%E7%9A%AE%E7%97%85 2026-04-19T16:52:52Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E7%9D%80%E8%89%B2%E6%80%A7%E5%B9%B2%E7%9A%AE%E7%97%85&diff=70314&oldid=prev 2014-01-26T06:49:22Z

<p>以“<a href="/%E7%9D%80%E8%89%B2%E6%80%A7%E5%B9%B2%E7%9A%AE%E7%97%85" title="着色性干皮病">着色性干皮病</a>( xroderma pigmentosa XP)与共济失调<a href="/%E6%AF%9B%E7%BB%86%E8%A1%80%E7%AE%A1%E6%89%A9%E5%BC%A0%E7%97%87" title="毛细血管扩张症">毛细血管扩张症</a>一样，属DNA修复缺陷所致的<a href="/%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E5%85%B1%E6%B5%8E%E5%A4%B1%E8%B0%83" title="遗传性共济失调">遗传性共济失调</a><a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="综合征">综合征</a>。X...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[着色性干皮病]]( xroderma pigmentosa XP)与共济失调[[毛细血管扩张症]]一样，属DNA修复缺陷所致的[[遗传性共济失调]][[综合征]]。XP是[[常染色体隐性]][[遗传病]]，具有[[遗传异质性]]。 着色性干皮病（xroderma pigmentosa）是一种发生在暴露部位的色素变化，[[萎缩]]，角化及[[癌变]]的遗传性[[疾病]]，属常染色体隐性遗传病。在某些家族中，显示性联遗传。 <br /> <br /> 本病的主要特征是[[皮肤]]光敏和早发性[[肉瘤]]，初期表现为[[皮肤病]][[症状]]，如光敏、[[雀斑]]、角化、[[毛细血管扩张]]、[[皮肤癌]]([[黑素瘤]]、鳞状[[基底细胞瘤]])。[[神经系统]]症状包括[[精神发育迟滞]]、[[痴呆]]、[[周围神经病]]、[[共济失调]]、[[舞蹈手足徐动症]]、[[癫痫]]发作、[[痉挛]]性四肢瘫、[[耳聋]]、头及身材矮小和[[性腺]]发育不足等。皮肤损伤于[[婴儿期]]出现，神经系统症状在30岁以前逐步发展，患者在11～20岁时可因[[转移性肿瘤]]而死亡。病检可见[[大脑]]、[[小脑]]、[[脑干]][[神经元变性]]缺失。病检[[基因]] XP分7个互补组(A-G)，6个已被克隆，即XPA、ERCC-3、XPC、ERCC-2、ERCC-4、ERCC-5。　　<br /> ==[[临床表现]]==<br /> 表现暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和[[皮肤干燥]]，日晒后可发生急性[[晒伤]]样或较持久的[[红斑]]，雀斑可相互融合成不规则的[[色素沉着]]斑。也可发生[[角化棘皮瘤]]，可自行消退，[[疣]]状角化可发生恶变。避免日晒，不宜室外工作。可用2-5%二氧化钛霜外用，[[肿瘤]]及早切除。　　<br /> ==诊断==<br /> 1．75％的患者于生后6个月至3岁发病。常在20岁前出现肿瘤损害。暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥，日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑，雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。<br /> <br /> 2．可出现毛细血管扩张和[[小血管]]瘤，并很快出现小而圆的或不规则的[[白色萎缩]]点，类似[[皮肤异色病]]样表现。<br /> <br /> 3．轻病例也可发生角化棘皮瘤，但可自行消退，疣状角化可发生恶变。<br /> <br /> 4．眼损害，如[[畏光]]、流泪、眼[[外翻]]和下[[眼睑]]损毁，致[[球结膜]]完全暴露。　　<br /> ==鉴别诊断==<br /> 1．雀斑：[[皮疹]]冬季减轻，夏季加重，且无毛细[[血管扩张]]、萎缩及角化性损害。<br /> <br /> 2．Rothmund-Thomson综合征：为常染色体隐性遗传，生后1年内发病，在面、[[耳廓]]、手、足、臀等部位出现棕红色色素沉着或[[色素减退]]，[[皮肤萎缩]]，并有萎缩性毛细血管扩张，以曝光部位为主，3～6岁发生[[白内障]]，多为双侧性。<br /> <br /> 3．[[肢端早老症]]（acrogeria）:[[新生儿期]]发病，为真皮和[[皮下组织]]发育缺陷，故皮肤菲薄，干燥呈半透明，皮下结构的轮廓清晰可见。病变在[[手背]]、足背最明显。萎缩可局限于四肢，对光线不敏感。　　<br /> ==治疗==<br /> 1．避免日晒，不宜室外工作。<br /> <br /> 2．25％[[二氧化钛]]霜外用，早期或试用微A酸乳剂外搽。<br /> <br /> 3．肿瘤及早切除。　　<br /> ==预后==<br /> 部分病人可发生皮肤癌变。<br /> <br /> [[分类:皮肤科]][[分类:遗传性疾病]]</div>

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