https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E7%9A%AE%E8%82%A4%E5%8D%9F%E5%95%89%E7%97%85 2026-04-18T18:35:27Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E7%9A%AE%E8%82%A4%E5%8D%9F%E5%95%89%E7%97%85&diff=161109&oldid=prev 2014-02-05T22:12:46Z

<p>以“<a href="/%E7%9A%AE%E8%82%A4%E5%8D%9F%E5%95%89%E7%97%85" title="皮肤卟啉病">皮肤卟啉病</a>是血红素<a href="/%E7%94%9F%E7%89%A9%E5%90%88%E6%88%90" title="生物合成">生物合成</a>过程中因<a href="/%E9%81%97%E4%BC%A0" title="遗传">遗传</a>缺陷或后天原因致其中间产物——<a href="/%E5%8D%9F%E5%95%89" title="卟啉">卟啉</a>和(或)卟啉<a href="/%E5%89%8D%E4%BD%93" title="前体">前体</a>的产生和排...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[皮肤卟啉病]]是血红素[[生物合成]]过程中因[[遗传]]缺陷或后天原因致其中间产物——[[卟啉]]和(或)卟啉[[前体]]的产生和[[排泄]]增多，并在体内[[积聚]]而产生的一组以光敏性[[皮肤]]损害表现为主的[[疾病]]。包括[[红细胞生成性原卟啉病]](EPP)、[[迟发性皮肤卟啉病]]([[PCT]])、先天性红细胞生成性[[卟啉病]](CEP)、混合性卟啉病(VP)和[[遗传性粪卟啉病]](HC)。<br /> ==皮肤卟啉病的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> [[卟啉]]系血红素合成过程中的中间产物。血红素的合成起始于[[骨髓]]及[[肝细胞]]的[[线粒体]]，由线粒体中富含的[[甘氨酸]]和[[琥珀酸盐]]在δ-[[氨基酮戊酸]](ALA)[[合成酶]]的[[催化]]下合成ALA，再由卟胆原(PBG)合成酶经[[脱水]]后生成PBG，即卟啉的单吡咯[[前体]]。PBG经[[脱氨]]基生成羟甲基胆核，其中小部分转变成[[尿卟啉]]原Ⅰ，而绝大部分则在尿卟啉原Ⅲ合成酶的作用下生成尿卟啉原Ⅲ，进一步脱羧生成[[粪卟啉原]]Ⅲ，再不断氧化成[[原卟啉]]原Ⅸ和原卟啉Ⅸ，然后在亚铁螯[[合酶]]作用下与铁络合生成血红素。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> [[卟啉病]]的发病机制至今还不完全清楚，但在卟啉——血红素[[生物合成]]过程中某些酶的[[遗传]]缺陷常是各型[[皮肤卟啉病]]的主要原因。其中除[[PCT]]的发病为杂合型外，均为[[单基因病]]，EPP、HC、VP和小部分PCT均为[[常染色体]]显性遗传，但因临床[[外显率]]低，[[故病]]人常诉无家族史，CEF为[[常染色体隐性遗传]]。<br /> <br /> 如表1所示，由于特定酶的缺陷造成[[底物]]的[[积聚]]与卟啉病的临床特征有密切关系，一般来说，急性[[神经]]精神症群发作总是伴有卟啉前体(PBG或ALA)的形成增多，而皮损的发生则与各种卟啉的产生过多直接相关，如尿卟啉、[[粪卟啉]]和原卟啉在[[皮肤]]的过多沉积均产生显著的光感性，尤其是尿卟啉有较好的水溶性，光感性则更强。[[血液]]中的原卟啉对[[红细胞膜]][[脂质]]有亲嗜性，易产生光[[溶血]]反应。实际上，卟啉本身并无[[致病性]]，它只是一种人体内源性光敏物，具有光动力作用，有吸收特定波长[[光谱]]的能力(峰值为405nm左右)，从而形成激发态的卟啉，或是丢失能量发出红色荧光，或是转移能量给其他[[分子]]。在氧的存在下，则发生[[光毒性反应]]形成单线态氧、[[过氧化物]]等[[自由基]]导致[[细胞]][[溶酶体]]破坏，或是[[炎症]]介质如[[组胺]][[和缓]][[激肽]]等的释放产生的膜通透性增高，最终产生组织损伤;或是作用于红细胞膜，使脂质过氧化物形成增多致红细胞膜损伤而发生溶血。近来在实验动物模型中发现，若注入卟啉后，再照射405nm光线，[[补体]]即被消耗，提示[[补体激活]]在某些卟啉病的皮损产生中也可能起着作用。总之，卟啉病的产生必须具备两个条件：一是人体组织的器官中存在着过多的卟啉和(或)卟啉前体，二是在特定波长的光线照射下被激发。卟啉病的[[作用光谱]]为405nm。<br /> ==皮肤卟啉病的症状==<br /> [[皮肤卟啉病]]在我国报道较少，据我们统计自1953～1996年仅有145例，其中EPP占75.2%(109例)，[[PCT]]有28例，CEP有3例，PV有1例，未定型1例。无HC的报道。<br /> <br /> 1.[[红细胞生成性原卟啉病]](EPP) 是最为多见的皮肤卟啉病，常有家族史，为[[常染色体]]显性遗传。发病多在童年，以4～10岁居多，成人发病者罕见。表现为急性光敏性反应。于日晒5～30min后，面部、[[手背]]等暴露部位有刺痒或[[灼痛]]感，继之出现片状[[肿胀]]、[[红斑]]，视日晒强度和时间的不同，重者于面颊颧部、[[手指]]背侧、甲周和指尖腹侧可有[[瘀斑]]甚或[[水疱]]及[[指甲]]剥离表现。发病后若即能避光，在2～5天内肿胀可消，[[皮肤脆性增加]]，经搔抓等刺激后呈现线条状[[表皮剥脱]][[结痂]]以及针头至芝麻大的虫蚀状[[凹陷瘢痕]]。一般较浅表。经过多次、数年反复发作后，[[皮肤]]渐见增厚，面部似蜡样，呈[[橘皮]]样鼻，唇部苍白增厚，唇红[[黏膜]]纹理深粗，与口周[[皮纹]]相连成特征性的放射状[[裂纹]]和[[瘢痕]]。手背[[皮肤增厚]]常开始于[[掌指关节]]和近端[[指间关节]]处，呈[[指节垫]]样。继之，手背尤以桡侧[[虎口]]处更甚，逐渐苔藓样增厚，沟纹很明显，呈卵石铺路样外观。颈项部多呈[[菱形皮肤]]。偶见[[皮肤色素沉着]]及颞部毳毛增粗。整个面部呈饱经风霜的早老容貌。<br /> <br /> 患者的[[卟啉]]异常主要是[[血浆]]和红[[细胞]]中有过多的[[原卟啉]]。血中原卟啉的增多可导致在[[肝细胞]]和[[胆囊]]中的沉积和过多[[积聚]]，造成[[胆囊结石]]和不同程度的[[肝损害]]和[[硬化]]。我们曾见2例6岁孩童因本病反复发作3～4年致[[胆绞痛]]发作，[[B超]]示[[胆结石]]，1例经手术证实。部分患者有轻度[[贫血]]，为[[小细胞]]性低血红素性贫血。患者并不缺铁，而可能与体内亚铁螯[[合酶]]缺陷有关。<br /> <br /> 2.[[迟发性皮肤卟啉病]](PCT) 本病分为两型。Ⅰ型为散发性(或称[[症状]]性、获得性)，Ⅱ型为家族性。前者较多见，患者无家族[[遗传]]背景，可发生于20岁以后的任何年龄;后者为常染色体显性遗传，发病者罕见，症状也轻微，多在20岁以内发病。已证实，在患者的[[肝脏]]、[[红细胞]]和其他组织中均有[[尿卟啉]]原[[脱羧酶]]的缺陷，在散发性者中此种缺陷只见于肝脏中。此酶的缺陷常与肝脏铁负荷超载所致的肝铁质[[沉积症]]有关。患者常有一些导致肝[[毒性]]因子的基础，如见于嗜酒者、长期服用[[雌激素]]类药物(治疗前列[[腺病]]变、口服避孕药等)、卤素烃类化学物质[[中毒]](食用喷洒过此类农药的农作物后可呈流行性发病)以及[[肝病]](各型[[病毒性肝炎]]、[[肝硬化]]和[[肝细胞癌]]等)。此外尚有伴发[[系统性红斑狼疮]]、[[非胰岛素依赖型糖尿病]]、[[慢性淋巴细胞性白血病]]及[[AIDS]]等的报道。在长期[[血液透析]]者中也可见本病的发生。这些情况均可能与卟啉[[代谢]]的受干扰有关。<br /> <br /> 本病起病缓慢隐匿，患者常无明确的日光[[过敏史]]。皮损主要分布于面和手部的光暴露区，最常表现为：皮肤脆性增加、[[表皮]]下水疱、多毛和[[色素沉着]]，表皮易擦破呈不规则形剥蚀面，水疱可小可大或为[[血疱]]，愈后留瘢痕和[[粟丘疹]];多毛以两颞、眶周和前额尤甚，毳毛密集，粗长乌黑;色素沉着弥漫分布于暴露区，尤以眶周和颧部最明显。后两种损害在早期常被忽视而不易诊断。此外，尚有[[硬皮病]]损害、瘢痕性[[秃发]]和指甲损害，如甲周肿胀和瘀斑，指甲剥离、缺失和[[畸形]]。<br /> <br /> 患者的卟啉异常主要是尿中有过量的尿卟啉和[[粪卟啉]]，部分患者因有大量卟啉存在，可使尿色变深如红茶样。肝脏可有不同程度的损害和硬化而有相应的症状。患者的[[血清铁]]常增高，[[饱和]]铁则降低。一般均无明显的[[全身症状]]。<br /> <br /> 3.先天性红细胞生成性[[卟啉病]](CEP) 又名Gunther病。本病罕见，为[[常染色体隐性遗传]]。发病多在[[婴儿期]]，常在出生后不久出现严重的光敏性损害：红斑、[[水肿]]、瘀斑、血疱和[[大疱]]。皮损愈后缓慢，常致[[溃疡]]、瘢痕。多次发作后可发生肢端挛缩、耳鼻手指残缺、脸颊瘢痕、[[眼睑外翻]]、[[眼球粘连]]、瘢痕性秃发等严重残毁。受累较轻处皮肤则表现为色素沉着，多毛和脆性增加。由于卟啉代谢先于[[乳牙]]萌出，患儿牙齿呈棕色，并显示亮红色荧光，这是本病的特征。[[小便]]暗红色、尿布红染常为首[[发症]]状。病程缓慢进展，常发生[[溶血性贫血]]和[[脾脏]]肿大。继发严重[[细菌性感染]]和[[重度贫血]]、[[出血]]等是死亡的主要原因。本病的晚发型可在青春期时发病，症状明显较轻，易误诊为PCT。患者卟啉异常，主要是在血浆、红细胞和尿液中均有过量的尿卟啉。<br /> <br /> 4.[[遗传性粪卟啉病]](HC)和混合性卟啉病(VP) 此两种卟啉病与[[急性间歇性卟啉病]](AIP)类似，均有卟啉病急性发作的症状，起病多于青春期后，主要表现为急[[腹痛]]及多种[[神经]]精神症状。属于急性肝型卟啉病的范围。AIP是较常见的一种，但无光敏性及皮肤损害。HC和VP均罕见，可有与PCT相似的皮肤表现。临床上常难以区分，惟HC的表现以AIP的急性卟啉发作症状为主，而VP则多有PCT的皮肤损害。<br /> <br /> 皮肤卟啉病的[[临床表现]]变化多端，因此诊断主要依靠医生的警惕性及对本病临床症群及各型特征的认识。一般根据[[光敏感性]]皮肤损害的特征和分布，结合患者的发病年龄和家族遗传史可以作出初步诊断。如在婴儿期发病的严重光敏性损害应考虑CEP，童年发病的则多为EPP，成年后出现光敏性损害并同时有多毛、色素沉着者应考虑为PCT。<br /> ==皮肤卟啉病的诊断==<br /> <br /> ===皮肤卟啉病的检查化验===<br /> 主要是测定[[血浆]]、[[红细胞]]、尿液和粪便中的各种[[卟啉]]([[尿卟啉]]、[[粪卟啉]]和[[原卟啉]])以及卟啉[[前体]](PBG和ALA)，临床上常采用对尿液和红[[细胞]]的简易筛选法，基本上可以诊断和鉴别较常见的3[[种皮]]肤[[卟啉病]]-EPP、[[PCT]]和CEP。<br /> <br /> 筛选方法有两种：一是抽提法：尿液以[[戊醇]]抽提，红细胞[[溶血]]后以[[乙醚]]抽提，然后酸化去除沉渣后在滤过[[紫外灯]]下检查有无荧光，呈粉红到亮红色荧光为阳性。二是荧光法：主要测定红细胞内的原卟啉，即在[[荧光显微镜]]下计数发出亮红荧光的红细胞数的比例，正常值&amp;amp;lt;1%，若&amp;amp;gt;5%对EPP有诊断意义。在[[铅中毒]]、[[恶性贫血]]和[[溶血性贫血]]患者中，也可在红细胞、尿液和粪便中检出异常卟啉，需注意鉴别，必要时可进行定量分析，如24h尿中尿卟啉和粪卟啉的定量测定、红细胞内游离原卟啉的荧光分光定量测定、[[高效液相色谱法]]的卟啉定量分析等。<br /> <br /> 组织病理：两型中所有卟啉病的皮损表现均伴随着[[皮肤]]和血浆[[中卟啉]]浓度的增高，其组织病理改变大致相同，其特点是在[[真皮]]上部的[[毛细血管]]壁周围有均一[[嗜酸性]]红染的环，这些红染物质是[[透明蛋白]]的沉积，以PAS染色可更清楚显示。它们也可见于[[基底膜]]带，并可能损伤真皮和[[表皮]]间的粘连，形成表皮下水疱。其特征是疱下的真皮[[乳头突]]入疱腔中呈彩球状。<br /> ===皮肤卟啉病的鉴别诊断===<br /> 应与CEP鉴别的是[[营养不良性大疱性表皮松解]]症，后者损害也常致毁形，但其发生及皮损部位与外伤和碰撞有关而无光敏性，也无红齿和红尿。EPF必须与[[痘疮]]样[[水疱]]病鉴别，后者的发病年龄、光敏感史及家族[[遗传]]史均相仿，但皮损发作与表现同EPP的光毒性损害明显不同，主觉[[瘙痒]]而无[[灼痛]]，皮损以[[丘疹]]、水疱为主而无明显[[肿胀]]和[[瘀斑]]，形成的痘疮样[[瘢痕]]与EPP的表浅、凹陷不一，发病多在青春期后明显减轻而无EPP反复发作、越来越严重的特征性的[[皮肤增厚]]表现。[[PCT]]的早期诊断常较困难，因常无明确的日光[[过敏史]]。面部的[[表皮]]剥蚀需与人工[[皮炎]]相鉴别，水疱、[[血疱]]损害为主时需与[[烟酸缺乏]]病相鉴别，瘢痕和[[粟丘疹]]损害为主时需与[[获得性大疱性表皮松解症]]相鉴别，多毛或[[色素沉着]]损害为主时需与有关[[内分泌疾病]]相鉴别。诊断PCT的要点在于将上述这些表现不要孤立开来而应综合考虑。<br /> <br /> 对疑似[[皮肤卟啉病]]的患者必须进行尿液和红[[细胞]]中的[[卟啉]]检查，卟啉分析的阳性发现对本病的确诊与鉴别诊断具有决定意义。<br /> ==皮肤卟啉病的并发症==<br /> [[红细胞生成性原卟啉病]](EPP)，血中[[原卟啉]]的增多可导致在[[肝细胞]]和[[胆囊]]中的沉积和过多[[积聚]]，造成[[胆囊结石]]和不同程度的[[肝损害]]和[[硬化]]。2例本病反复发作3～4年致[[胆绞痛]]发作。部分患者有轻度[[贫血]]。[[迟发性皮肤卟啉病]]([[PCT]])，有伴发[[系统性红斑狼疮]]、[[非胰岛素依赖型糖尿病]]、[[慢性淋巴细胞性白血病]]及[[AIDS]]等的报道。先天性红细胞生成性[[卟啉病]](CEP)，多次发作后可发生肢端挛缩、耳鼻[[手指]]残缺、脸颊[[瘢痕]]、[[眼睑外翻]]、[[眼球粘连]]、瘢痕性[[秃发]]等严重残毁。<br /> ==皮肤卟啉病的西医治疗==<br /> (一)治疗<br /> <br /> 1.[[红细胞生成性原卟啉病]]<br /> <br /> (1)口服β-[[胡萝卜素]]：是控制本病惟一有显效的药物。按每天3mg/kg剂量分3次连续服用4～6周，待出现掌跖黄染后减量维持2～3个月，可使患者对日光的耐受时间明显延长，使能适应正常的生活和工作。其机制可能是通过在[[皮肤]]中形成的β-胡萝卜素保护层及对[[氧自由基]]的[[猝灭]]作用，而阻断了[[卟啉]]所致的光毒性损伤。由于对本病的卟啉[[代谢障碍]]并无影响，因而在每年发病季节及之前有规则地服用本药是必需的。除皮肤黄染外(在减量和停服后可自行消退)，一般无其他[[不良反应]]。<br /> <br /> (2)[[维生素B6]]大剂量[[疗法]]：晨起一次口服100mg，以后每小时1次，连服1O次，可使[[症状]]改善。其机制可能与促进[[烟酸]]和[[烟酰胺]]的生成、减轻[[光过敏]]现象有关。<br /> <br /> (3)口服烟酰胺和维生素E。<br /> <br /> (4)[[考来烯胺]]([[消胆胺]])4g，每天3次，餐前服用。其在[[肠道]]与[[原卟啉]]结合，阻断原卟啉的[[肠肝循环]]，从而促进过多原卟啉的排除，对防止本病肝胆病变的进展有效。<br /> <br /> 2.[[迟发性皮肤卟啉病]]<br /> <br /> (1)[[氯喹]]和[[羟氯喹]]：可增可增加[[肝脏]]的卟啉释出和[[排泄]]，从而改善症状。一般采用长期小剂量口服，氯喹用法是每次g，每周2次，连服至少10个月。临床症状可望在4个月左右减轻，随后见尿中[[尿卟啉]]量的降低。近年多采用小剂量羟氯喹治疗，即羟氯喹口服0.1g，每天2次，连服2周后，减至每周仅服2天，连服4～8个月。可使本病得以控制。<br /> <br /> (2)[[静脉]]放血：其机制一是耗竭血红素，使本病中过量产生的卟啉中间产物形成血红素，二是耗竭体内贮存的铁，改善肝脏的铁质沉着。一般每1～2周放血1次，每次ml，连续8～12次，直至[[血红蛋白]]降到110～120g/L，可使本病获得较长时期缓解。除严重心肺[[疾病]]和[[贫血]]者均可应用，是一安全有效的疗法。<br /> <br /> (3)其他：[[去铁胺]]，每天皮下缓慢注射1次，剂量1.5g，每周5次。或口服去铁胺每天30mg/kg，每3个月服1周，连续6～12个月，能改善肝[[铁沉着]]。有严重[[并发症]]，不适用上述两法的患者可使用[[重组]][[红细胞生成素]]，对长期[[血液透析]]诱发的[[PCT]]患者有效，每次[[透析]]时静脉给予150U/kg;此外，同时口服[[碳酸氢钠]]可有利于卟啉随尿排出。其他如烟酰胺、维生素B6、[[维生素E]]等也可配合口服。<br /> <br /> 3.先天性红细胞生成性[[卟啉病]] 主要为对症处理。严重的长期的[[溶血]]是脾切除的明确指征。脾切除后可使[[溶血性贫血]]改善，抑制[[红细胞]]生成，减少卟啉的过多生成，降低皮肤的[[光敏感性]]，对本病能起较持久的缓解作用。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 红细胞生成性原卟啉病(EPP)，血中原卟啉的增多可导致在[[肝细胞]]和[[胆囊]]中的沉积和过多[[积聚]]，造成[[胆囊结石]]和不同程度的[[肝损害]]和[[硬化]]。2例本病反复发作3～4年致[[胆绞痛]]发作。部分患者有轻度贫血。迟发性皮肤卟啉病(PCT)，有伴发[[系统性红斑狼疮]]、[[非胰岛素依赖型糖尿病]]、[[慢性淋巴细胞性白血病]]及[[AIDS]]等的报道。先天性红细胞生成性卟啉病(CEP)，多次发作后可发生肢端挛缩、耳鼻[[手指]]残缺、脸颊[[瘢痕]]、[[眼睑外翻]]、[[眼球粘连]]、瘢痕性[[秃发]]等严重残毁。<br /> ==皮肤卟啉病的护理==<br /> 尽可能避免日晒及光照，外用对可见光和[[长波紫外线]]有较好防护作用的防晒制剂。<br /> ==参看==<br /> *[[皮肤病科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;皮肤卟啉病,皮肤卟啉病症状_什么是皮肤卟啉病_皮肤卟啉病的治疗方法_皮肤卟啉病怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;皮肤卟啉病,皮肤卟啉病治疗方法,皮肤卟啉病的原因,皮肤卟啉病吃什么好,皮肤卟啉病症状,皮肤卟啉病诊断&quot; metad=&quot;医学百科皮肤卟啉病条目介绍什么是皮肤卟啉病，皮肤卟啉病有什么症状，皮肤卟啉病吃什么好，如何治疗皮肤卟啉病等。皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致其中间产物&amp;amp;mdash;&amp;amp;m...&quot; /&gt;<br /> [[分类:皮肤病科疾病]]</div>

112.247.67.26