白化病 - 版本历史

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[[白化病]](albinism)是一种较常见的[[皮肤]]及其附属器官[[黑色素]]缺乏所引起的[[疾病]]，由于先天性缺乏[[酪氨酸酶]]，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性[[白斑病]]。这类病人通常是全身皮肤、[[毛发]]、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛[[视网膜]]五色素，[[虹膜]]和[[瞳孔]]呈现淡粉色，[[怕光]]，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、[[眉毛]]、[[头发]]及其他[[体毛]]都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为[[常染色体隐性]]遗传，常发生于[[近亲结婚]]的人群中。
{{百科小图片|bk75a.jpg|白化病}}
==疾病分类==
白化病依据临床[[表型]]特征分为三大类别：
（1）[[眼白化病]]（ocular albinism，OA）, 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的[[视力]]低下，[[畏光]]等[[症状]]，国外群体[[发病率]]约为1/60,000；

（2）[[眼皮肤白化病]]（oculocutaneous albi-nism，OCA）,除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，国外报道发病率为1/20,000～1/10,000；眼皮肤白化病又可以根据致病[[基因]]的不同分为四型(OCA1～OCA4)，在我国，OCA1和OCA2较为常见。

（3）[[白化病相关综合征]]，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常，如同时具有[[免疫功能低下]]的Chediak-Higashi综合征和具有[[出血]]素质的Hermansky-Pudlak 综合征，这类疾病较为罕见。
==遗传方式==
白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚所引起。{{百科小图片|bk75f.jpg|白化病[[遗传图谱]]}}就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是 1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为 X [[连锁隐性]]遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。

大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的[[杂合子]]。　　
==病理特点==
组织病理显示，[[基底层]]有[[透明细胞]]，[[银染色]]阴性不能证明有黑色素。[[多巴]][[染色]]可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。{{百科小图片|bk75c.jpg|白化病}}根据[[分子]]学发病机制，OCA 可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA，Ⅰ-A 型；黄色[[突变]]OCA，Ⅰ-B 型；温度敏感性OCA，Ⅰ-TS 型；微量色素OCA，Ⅰ-MP 型)，酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶[[基因突变]]引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP 型)或[[酶活性]]在较高温度中降低(Ⅰ-TS 型)，酪氨酸酶是黑素[[生物合成]]途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致[[皮肤色素]]减少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突变，导致P蛋白功能缺失，P蛋白与黑素[[前体]][[酪氨酸]]转运入黑[[素小体]]膜有关，是生成黑素所必需的[[蛋白质]]，P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。　　
==发病机制==
{{百科小图片|bk75d.jpg|酪氨酸酶[[代谢]]}}不同类型的白化病，临床表现不同，也有人种的差异，但共同的特点是[[黑色素细胞]]的酪氨酸酶缺乏，或酪氨酸酶相关酶异常的共同作用，使黑素小体内酪氨酸不能转化为黑色素，造成毛发、皮肤、眼的颜色变浅，酪氨酸酶缺乏，同时造成其它的代谢改变，产生一些伴随症状。　　　　
==临床表现==
{{百科小图片|bk75b.jpg|白化病}}白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生[[晒斑]]和各种光感性[[皮炎]]而皮肤晒后不变黑。也常发生[[光照性唇炎]]、[[毛细血管扩张]]，有的发生日光性角化，并可发生[[基底细胞癌]]或[[鳞状细胞癌]]。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、[[眼球震颤]]及[[散光]]等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。　　

==临床诊断==
根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明[[表皮]]内黑色素缺乏；毛发变白或淡黄；虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。{{百科小图片|bk75e.jpg|[[视神经萎缩]]}}[[实验室检查]]：基因检查、[[肿瘤]]标志物检查。

其他辅助检查：组织病理检查。　　

==疾病治疗==
目前药物<b>治疗</b>无效，仅能通过[[物理]]方法，如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、[[激素]]等<b>治疗</b>后使[[白斑]]减弱甚至消失。{{百科小图片|bk75g.jpg|[[基因诊断]]}}白化病的诊断主要依据眼部的症状与[[体征]]。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和[[产前诊断]]中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其[[致病机理]]未阐明，其基因诊断尚难进行。{{百科小图片|bk75h.jpg|研究进展}}白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过[[遗传咨询]]禁止近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外[[辐射]]对眼睛和皮肤的损害。　　
==国内基因研究与产前诊断现状==
研究进展

1998年文献报道，[[北京协和医院]][[妇产科]]开展了以[[胎儿]]镜直接观察胎儿头发颜色进行白化病产前诊断，这是国内最早的白化病产前诊断报告。

自2001年起，中山大学中山医学院[[医学遗传学]]研究室，在国内率先开展了中国大陆人群眼皮肤白化病Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅳ型致病基因和产前基因诊断研究，迄今已检出多种导致我国眼皮肤白化病发生的突变类型，先后成功地为广东、河北、湖北、安徽、湖南、河南、山东、广西、吉林和江苏等省的白化病高危孕妇进行了产前基因诊断。　　
==对人体影响==
皮肤白化病对病人的影响以眼损害最为明显。多数病人视力严重低下，大部分病人接近或达到法定“盲”的范围（20/200～20/400），可有[[近视]]、[[远视]]、散光、眼球震颤等表现，且难以由佩戴眼镜等有效矫正，严重者可能[[失明]]。这使得他们的学习和生活非常不方便，也不能适应多种工作和职业的要求。

病人的皮肤由于缺乏黑色素的保护，极容易被日光中的紫外光[[晒伤]]，经常暴露在太阳光下可能会导致[[皮肤癌]]的发生，因此他们不适宜暴露于阳光下的室外作业。

不容忽视的另一个影响是白化病病人可能存在的心理问题。他们特殊的外表、陌生人不友好不容纳的态度、同龄人对他们的排斥都将使他们产生强烈的[[自卑感]]，久而久之会影响到他们的身心健康，甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在学习、就业、工作﹑婚姻等问题上也会遇到困难和歧视。同时，白化病病人也会给家庭带来很大的负担和心理压力，对患儿以后学习、生活、工作的担心，对可能再次生育患儿的忧虑，都可能直接影响整个家庭的生活质量。　　
==注意问题==
白化病是一种遗传性[[皮肤病]]，治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面：

①避免强烈的日光照射；

②注意保护眼睛；

③避免近亲结婚。

避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤，减少强光下的户外活动，由此降低发生[[日光性皮炎]]甚至皮肤癌的可能性。

注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜，避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的[[眼科]]咨询，采用科学正确的方法纠正[[斜视]]等问题，尽可能[[改善视力]]或防止视力下降过快。

提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下，但智力正常,需要社会的理解与帮助，同时也应自我培养开朗乐观的性格。

[[分类:疾病]]
==参考==
*[[家庭诊疗/白化病|《默克家庭诊疗手册》- 白化病]]

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 不容忽视的另一个影响是白化病病人可能存在的心理问题。他们特殊的外表、陌生人不友好不容纳的态度、同龄人对他们的排斥都将使他们产生强烈的[[自卑感]]，久而久之会影响到他们的身心健康，甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在学习、就业、工作﹑婚姻等问题上也会遇到困难和歧视。同时，白化病病人也会给家庭带来很大的负担和心理压力，对患儿以后学习、生活、工作的担心，对可能再次生育患儿的忧虑，都可能直接影响整个家庭的生活质量。
 ==注意问题==
-白化病是一种遗传性[[皮肤病]]，治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面：
+白化病的危害主要表现为以下 3 个方面:
-②注意保护眼睛；
+①患者皮肤因缺乏黑色素的保护, 易被日光中的紫外线伤害发生日光性皮炎, 患皮肤癌的可能性也较正常人增高, 因而此病患者不宜从事室外作业类的工作;
-③避免近亲结婚。
 避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤，减少强光下的户外活动，由此降低发生[[日光性皮炎]]甚至皮肤癌的可能性。
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 [[分类:疾病]]
 ==参考==
 *[[家庭诊疗/白化病|《默克家庭诊疗手册》- 白化病]]

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 （3）[[白化病相关综合征]]，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常，如同时具有[[免疫功能低下]]的Chediak-Higashi综合征和具有[[出血]]素质的Hermansky-Pudlak 综合征，这类疾病较为罕见。
-==遗传方式==
+==遗传方式以及分子机制==
-白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ，多由于近亲结婚所引起。{{百科小图片|bk75f.jpg|白化病[[遗传图谱]]}}就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是 1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为 X [[连锁隐性]]遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。
+白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ，多由于近亲结婚所引起。人眼皮肤型白化病Ⅰ型(OCA1)的分子机制研究报道较多,众多学者证实酪氨酸酶基因定位在染色体11q14→21区,长约50kb,包括信号肽在内共有529个氨基酸组成。遗传方式为常染色体隐性遗传。酪氨酸酶基因的突变(错义、无义和移码突变)是引起该型白化病的主要分子病理学基础。眼皮肤型白化病II型(OCA2)由P基因控制。遗传方式为常染色体隐性遗传,该基因定位于染色体15q11.2※q12区,长约250～600kb,由838个氨基酸组成。对于该基因的突变机制报道较少。眼型白化病I型(OA1)为X染色体连锁遗传,该基因位于染色体Xp22.3区,cDNA长1608bp,由424个氨基酸组成,对此型白化病的分子机制报道更少。
 大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的[[杂合子]]。
 ==病理特点==
 组织病理显示，[[基底层]]有[[透明细胞]]，[[银染色]]阴性不能证明有黑色素。[[多巴]][[染色]]可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。{{百科小图片|bk75c.jpg|白化病}}根据[[分子]]学发病机制，OCA 可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA，Ⅰ-A 型；黄色[[突变]]OCA，Ⅰ-B 型；温度敏感性OCA，Ⅰ-TS 型；微量色素OCA，Ⅰ-MP 型)，酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶[[基因突变]]引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP 型)或[[酶活性]]在较高温度中降低(Ⅰ-TS 型)，酪氨酸酶是黑素[[生物合成]]途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致[[皮肤色素]]减少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突变，导致P蛋白功能缺失，P蛋白与黑素[[前体]][[酪氨酸]]转运入黑[[素小体]]膜有关，是生成黑素所必需的[[蛋白质]]，P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。