112.247.109.102：以“遗传性痉挛性截瘫，是一种遗传病，没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查...”为内容创建页面

2014-01-26T10:19:22Z

以“遗传性痉挛性截瘫，是一种遗传病，没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查...”为内容创建页面

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[[遗传性痉挛性截瘫]]，是一种[[遗传病]]，没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免[[近亲结婚]]，做好婚前检查，本病患者尽量不结婚或结婚后不要生育，病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，只要注意护理，可维持数十年生命。
==痉挛性截瘫期的原因==
[[遗传]]形式国内外研究报道，HSP的遗传形式可呈[[常染色体]]显性遗传(AD)和[[常染色体隐性遗传]](AR)，少见X-[[连锁隐性]]遗传(XR)，[[散发病例]]也不少见。国内学者总结国内文献报道的HSP (共117个家系，435例患者)的遗传特点，发现常染色体显性、[[常染色体隐性]]、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家系，约占HSP的35.04%、11.11%、1.71%，与国外报道遗传形式基本一致。

[[遗传学]]和发病机制 HSP有明显的[[遗传异质性]]，目前[[分子遗传学]]研究发现，HSP的[[基因]]分型至少有16型，已有4型[[疾病]]基因被[[克隆]]。16型分别为：①X-连锁隐性遗传 (XR)3型，分别是HSP -1，定位于Xq28，疾病基因已克隆，为[[神经细胞]][[粘附分子]]L1基因，即LICAM基因;HSP -2定位于Xq22，疾病基因已克隆，为[[髓鞘]][[蛋白]][[脂蛋白]]基因，即PLP基因;HSP -16定位于Xqll。②常染色体显性遗传(AD)8型，分别是HSP -3A定位于14q11.2～q24.3;HSP -4定位于2p22～21，疾病基因为[[痉挛]]蛋白基因(Spastin基因);HSP -6定位于15q11.1;HSP -8定位于8q23～q24;HSP-9定位于10q23.3～q24.1;HSP-10定位于12q13;HSP-12定位于19q13;HSP-13 定位于2q24;HSP-17定位于llql2。③常染色体隐性遗传(AR)5型，分别是HSP-5A定位于8q12～13;HSP-5B尚未定位;HSP-7定位于16q24.3，疾病基因为[[截瘫]]蛋白基因(Paraplegin基因);HSP-11定位于15q13～q15;HSP-14定位于 3q27～q28;HSP-15定位于14q。

L1CAM基因编码的神经细胞粘附分子L1是粘附分子[[免疫球蛋白]]G[[超家族]]中的一员，主要在神经细胞中表达，与[[神经元]]一神经元[[粘附]]以及其他一些重要的神经元相互作用有关。Jouet等(1994)，在 HSP-1研究中发现了LICAM[[基因突变]]与HSP-1发病相关，[[突变]]形式可表现为[[错义突变]]、[[无义突变]]及缺失突变。另外，LICAM基因突变还可引起X-连锁的MASA[[综合征]](Mental Retardation，Aphasia Shuffling gait，Adducted Thumb Syndrome)、X-连锁的[[脑积水]]及X-连锁的[[胼胝体]]发育不全。因此，我们称这4种病为[[等位基因]]病(allelic diseases)。由于这4种病的临床特征显示有相当大的重叠，以胼胝体发育不全(corpus callosum hypoplasia)、[[精神发育迟滞]](mental retardation)、[[拇指内收]](Adducted thumbs)、[[遗传性痉挛性截瘫]](hereditary spastic paraplegia)和脑积水(Hydrocephalus)为特征，最近将这些疾病概括在一起，命名为CRASH综合征。

髓鞘蛋白脂蛋白(PLP)基因编码两个主要髓鞘蛋白：PLP及其[[异构体]]DM20蛋白。PLP的mRNA特异性表达于中枢[[神经系统]](CNS)组织，而 DM20的mRNA可见于CNS、[[心脏]]及其他组织。PLP约占CNS髓鞘[[总蛋白]]含量的50%，其生物功能主要是在[[髓鞘形成]]及保持功能结构中发挥作用。 Saugier-Veber等(1994)突变分析研究发现在HSP-2患者有PLP基因突变，确定PLP基因是HSP-2的疾病基因。有趣的是PLP基因突变还与佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD)发病有关。因此，HSP-2和PMD也为等位基因病。已发现PLP基因突变有30余种，[[点突变]]约占突变的15%～20%，常见于 HSP-2;重复突变多见于PMD。

Hazan等(1999)研究发现Spastin基因突变引起HSP-4。Spastin是一种[[氨基酸]][[ATP]]酶(Amino Acid ATPase，AAA)蛋白家族的一个成员。HSP-4广泛表达于人类成人及[[胎儿]]组织，定位于核中，与26[[S蛋白]]酶[[同源]]，可能与[[核蛋白]][[生物]]功能和聚集有关。到目前为止，40%～50%HSP-4被发现有 spastin基因的突变，约有39种，包括11种错义突变、6种无义突变、10种[[剪接位点]]突变、8种小缺失突变、3种插入突变和1种大缺失突变等。

Ciorgio Lasari等(1998)在HSP-7病人中发现了Paraplegin基因的一种9.5kb缺失的杂合突变，另外他们还发现了两种[[移码突变]]，导致截短的Paraplegin蛋白的产生，确定paraplegin基因是HSP-7的疾病基因。Paraplegin是一种[[线粒体]]金属[[蛋白酶]]，与[[酵母]]线粒体 ATP酶高度同源，[[转染]]的Cos-7[[细胞免疫]]荧光分析和体外线粒体表达实验表明，Paraplegin蛋白存在于线粒体内膜，它有线粒体膜内[[蛋白水解]]作用，[[分子]]伴侣(chaperone)样活性，线粒体蛋白翻译后的装配，[[多肽链]]的错误折叠或翻译等功能有关。在有Paraplegin突变的两个病人的肌活检分析中发现存在典型的线粒体[[氧化磷酸化]]缺陷，提示此缺陷可能是HSP-7型疾病[[神经]][[变性]]的一种发病机制。
==痉挛性截瘫期的诊断==
HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段。男性略多于女性。常有阳性[[遗传]]家族史。[[临床表现]]为缓慢进展的双下肢[[痉挛]]性[[肌无力]]，肌张力增高，[[腱反射]]活跃亢进，膝、[[踝阵挛]]，[[病理]]征阳性，呈剪刀样[[步态]]等。可伴有[[视神经萎缩]]、[[视网膜色素变性]]、[[锥体外系]][[症状]]、[[小脑性共济失调]]、[[感觉障碍]]、[[痴呆]]、精神发育迟滞、[[耳聋]]、[[肌萎缩]]、[[自主神经]][[功能障碍]]等。还可有[[弓形足]][[畸形]]。部分HSP家族有遗传早现(Anticipation)现象。

HSP分型：Harding(1984)的分型方法为大多数学者接受。Harding按临床表现分为两型：一为单纯型HSP，是临床最常见的HSP。主要表现为[[痉挛性截瘫]]，也有[[遗传异质性]]，呈[[常染色体]]显性遗传，或[[常染色体隐性遗传]]，病理改变主要在[[脊髓]][[锥体束]][[变性]]，而脊髓小脑束、[[后索]]改变不明显。[[显性]]遗传的 HSP又按年龄分为早发型和晚发型。早发型最多见，常于35岁前发病，这型HSP患者行走较迟，双下肢僵硬，不灵活，[[痉挛性瘫痪]]，[[腱反射亢进]]、膝踝阵挛阳性，病理征阳性。双[[上肢]]可有轻微[[手指]]活动不灵活，腱反射活跃，[[深感觉障碍]]随病程进展而越来越明显。[[括约肌]]障碍和弓形足也可见。晚发型患者常于40～65岁出现行走困难，临床表现类似早发型，但双下肢肌无力、深感觉障碍、括约肌障碍更常见。二为复杂型HSP，临床上较少见，除痉挛性截瘫表现外，常伴有[[脊髓病]] 损外的[[伴发症状]][[体征]]，遗传异质性更明显。

Ferguson-Critchley[[综合征]]：临床特点是中年起病，四肢锥体束征，踝[[反射减弱]]或消失，其他腱反射亢进。四肢协调障碍，深感觉略减退。眼部症状主要是[[眼球震颤]]，侧向及垂直注视受限，假性[[眼肌麻痹]]。[[锥体外系损害]]表现四肢僵硬，[[不自主运动]]，面部表情少，可有前冲步态。呈常染色体显性遗传。

Kjellin综合征：于20岁左右开始发生痉挛性截瘫，伴[[小脑]]性[[构音障碍]]，精神运动发育迟滞，视网膜色素变性。呈常染色体隐性遗传。

Mast综合征：起病于20岁左右，痉挛性截瘫，伴有构音障碍，痴呆，[[手足徐动症]]。呈常染色体隐性遗传。

Siogren-Larsson综合征：于[[婴儿期]]发病，进行性发展，痉挛性截瘫，伴有先天性[[鱼鳞癣]]及精神运动发育迟滞。呈常染色体隐性遗传。

Troyer综合征：于儿童早期起病，主要表现为痉挛性截瘫，[[假性球麻痹]]，伴有远端肌萎缩、身材短小，到20～30岁不能走路。呈常染色体隐性遗传。

辅助检查

1.[[诱发电位]] [[下肢]][[体感诱发电位]](SEPs)显示后索[[神经纤维]][[传导]]速度减慢。[[皮质]][[运动诱发电位]]显示[[皮质脊髓束]]传导速度显著下降。相比而言，上肢诱发电位却是正常的，或仅显示轻度的传导速度减慢。

2.[[肌电图]] 可发现[[失神]]经改变，但[[周围神经]]传导速度正常。

3.[[MRI]] 头颅MRI一般无异常，但某些病例可表现[[胼胝体发育不良]]，[[大脑]]、[[小脑萎缩]]。颈段或胸段脊髓MRI可显示[[脊髓萎缩]]。

诊断 HSP的诊断主要基于临床症状体征，阳性家族史，并排除其他[[疾病]]。因此，HSP的鉴别诊断很重要，特别是对临床特征不典型及没有相同疾病家族史的患者。目前，[[基因诊断]]已成为可能，但只限于已[[克隆]]的5型疾病[[基因]]的[[突变]]检测。肌活检有助于 HSP-7型的诊断。
==痉挛性截瘫期的鉴别诊断==
[[颈椎病]]常有[[上肢]]受累，[[神经根]]性[[疼痛]]，[[颈椎]]X线片及[[MRI]]示颈椎[[骨质增生]]。[[多发性硬化]]有缓解与复发的病史，[[视神经炎]]，MRI示脑部[[脱髓鞘]]改变。[[肌萎缩侧索硬化]]有[[上肢肌]][[萎缩]]，[[肌束震颤]]，[[肌电图]]示巨大[[电位]]改变。Arnold-chiari[[畸形]]有[[共济失调]]表现，头颅MRI可确诊。[[脊髓]]小脑型共济失调以共济失调表现为主，[[眼球运动障碍]]，[[构音障碍]]等。

本病须与Arnold-Chiari畸形、多发性硬化、[[脑性瘫痪]]、遗传性运动[[神经元]]病、[[多系统萎缩]]、[[小脑性共济失调]]、[[亚急性联合变性]]、[[脊髓压迫症]]等鉴别。

HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段。男性略多于女性。常有阳性[[遗传]]家族史。[[临床表现]]为缓慢进展的双下肢[[痉挛]]性[[肌无力]]，肌张力增高，[[腱反射]]活跃亢进，膝、[[踝阵挛]]，[[病理]]征阳性，呈剪刀样[[步态]]等。可伴有[[视神经萎缩]]、[[视网膜色素变性]]、[[锥体外系]][[症状]]、小脑性共济失调、[[感觉障碍]]、[[痴呆]]、精神发育迟滞、[[耳聋]]、[[肌萎缩]]、[[自主神经]][[功能障碍]]等。还可有[[弓形足]]畸形。部分HSP家族有遗传早现(Anticipation)现象。

HSP分型：Harding(1984)的分型方法为大多数学者接受。Harding按临床表现分为两型：一为单纯型HSP，是临床最常见的HSP。主要表现为[[痉挛性截瘫]]，也有[[遗传异质性]]，呈[[常染色体]]显性遗传，或[[常染色体隐性遗传]]，病理改变主要在脊髓[[锥体束]][[变性]]，而脊髓小脑束、[[后索]]改变不明显。[[显性]]遗传的 HSP又按年龄分为早发型和晚发型。早发型最多见，常于35岁前发病，这型HSP患者行走较迟，双下肢僵硬，不灵活，[[痉挛性瘫痪]]，[[腱反射亢进]]、膝踝阵挛阳性，病理征阳性。双上肢可有轻微[[手指]]活动不灵活，腱反射活跃，[[深感觉障碍]]随病程进展而越来越明显。[[括约肌]]障碍和弓形足也可见。晚发型患者常于40～65岁出现行走困难，临床表现类似早发型，但双下肢肌无力、深感觉障碍、括约肌障碍更常见。二为复杂型HSP，临床上较少见，除痉挛性截瘫表现外，常伴有[[脊髓病]] 损外的[[伴发症状]][[体征]]，遗传异质性更明显。

Ferguson-Critchley[[综合征]]：临床特点是中年起病，四肢锥体束征，踝[[反射减弱]]或消失，其他腱反射亢进。四肢协调障碍，深感觉略减退。眼部症状主要是[[眼球震颤]]，侧向及垂直注视受限，假性[[眼肌麻痹]]。[[锥体外系损害]]表现四肢僵硬，[[不自主运动]]，面部表情少，可有前冲步态。呈常染色体显性遗传。

Kjellin综合征：于20岁左右开始发生痉挛性截瘫，伴[[小脑]]性构音障碍，精神运动发育迟滞，视网膜色素变性。呈常染色体隐性遗传。

Mast综合征：起病于20岁左右，痉挛性截瘫，伴有构音障碍，痴呆，[[手足徐动症]]。呈常染色体隐性遗传。

Siogren-Larsson综合征：于[[婴儿期]]发病，进行性发展，痉挛性截瘫，伴有先天性[[鱼鳞癣]]及精神运动发育迟滞。呈常染色体隐性遗传。

Troyer综合征：于儿童早期起病，主要表现为痉挛性截瘫，[[假性球麻痹]]，伴有远端肌萎缩、身材短小，到20～30岁不能走路。呈常染色体隐性遗传。

辅助检查

1.[[诱发电位]] [[下肢]][[体感诱发电位]](SEPs)显示后索[[神经纤维]][[传导]]速度减慢。[[皮质]][[运动诱发电位]]显示[[皮质脊髓束]]传导速度显著下降。相比而言，上肢诱发电位却是正常的，或仅显示轻度的传导速度减慢。

2.肌电图可发现[[失神]]经改变，但[[周围神经]]传导速度正常。

3.MRI 头颅MRI一般无异常，但某些病例可表现[[胼胝体发育不良]]，[[大脑]]、[[小脑萎缩]]。颈段或胸段脊髓MRI可显示[[脊髓萎缩]]。

诊断 HSP的诊断主要基于临床症状体征，阳性家族史，并排除其他[[疾病]]。因此，HSP的鉴别诊断很重要，特别是对临床特征不典型及没有相同疾病家族史的患者。目前，[[基因诊断]]已成为可能，但只限于已[[克隆]]的5型疾病[[基因]]的[[突变]]检测。肌活检有助于 HSP-7型的诊断。
==痉挛性截瘫期的治疗和预防方法==
[[遗传性痉挛性截瘫]]，是一种[[遗传病]]，没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免[[近亲结婚]]，做好婚前检查，本病患者尽量不结婚或结婚后不要生育，病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，只要注意护理，可维持数十年生命。
==参看==
*[[多发性硬化伴发的葡萄膜炎]]
*[[亚急性联合变性]]
*[[遗传性痉挛性截瘫]]
*[[多系统萎缩]]
*[[老年人脊髓亚急性联合变性]]
*[[老年人脊髓压迫症]]
*[[小儿脑性瘫痪]]
*[[小儿遗传性痉挛性截瘫]]
*[[小儿常染色体显性小脑性共济失调]]
*[[小儿常染色体隐性小脑性共济失调]]
*[[小儿急性小脑性共济失调]]
*[[小儿多发性硬化]]
*[[脑性瘫痪综合征]]
*[[脑性瘫痪]]
*[[脊髓亚急性联合变性]]
*[[多发性硬化]]
*[[脊髓压迫症]]
*[[下肢症状]]
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[[分类:下肢症状]]

痉挛性截瘫期 - 版本历史

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