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2014-02-06T08:41:44Z

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遣传性[[疾病]]通常具有垂直传递的特征，可由[[亲代]]传至后代。有时[[突变]]发生在[[配子]]形成（gametogenesis）时期，因此父母双方都没有这类缺陷，这类患者成为起始性突变者，可能成为后代子孙患病的祖先。有些[[基因突变]]或[[染色体畸变]]是致死性的或明显降低生殖力，以致这种缺陷不能传递。[[多基因]]型传递的遗传疾病，可能经长期一再地与正常个体婚配，而冲淡[[突变基因]]甚至消失。遗传性疾病常具有先天性、终生性和家族性的特点。但[[先天性疾病]]并不都是[[遗传病]]，在[[胎儿]] 发育过程中，由于环境因素或母体条件的影响，可出现非遗传性先天性疾病。遗传性疾病也常表现为晚发，一些致病[[基因]]的作用仅在[[个体发育]]达到一定年龄后才表现出来。尤其是那些由遗传基因和环境条件两种因素支配着表现型的遗传性疾病。因此，晚发的疾病仍可以是遗传性疾病。遗传性疾病常可表现为家族性，这是因为同一家系中的成员可共同具有某一致病基因，但同一家系的成员也处于相似的生活条件和环境中，由相似环境条件所引起的非遗传性疾病，有时也具有家族性。一些遗传性疾病（隐性遗传病）仅在[[基因型]]为[[纯合子]]状态下才表现出来，因而发病的概率小，相似于散发性疾病。

作为遗传病的发病基础，近年来的认识越加深入。已往知之较多的是染色体畸变，畸变处出现[[染色体]]遗传物质的得失、断裂或位置改变而使机体出现[[病状]]。另一方面是基因突变，是编码基因的[[碱基]]序列发生变化，随之表达和表达产物异常。这种基因突变引起的疾病，随该基因所在染色体连锁、交换，按孟德尔的[[自由组合]]及分离律传递给下一代，称为孟德尔式遗传病。人类[[线粒体]][[DNA]]是[[细胞核]]外DNA，它的DNA突变也可致线粒体功能异常出现疾病，总称[[线粒体遗传]]病。线粒体遗传病是由[[卵细胞]]胞浆内突变的线粒体DNA传递给下一代的。因此表现为[[母系遗传]]。家系中可见男女均可患病，但男患者后代再无患者。近年来人类基因研究发现，父源和母源染色体上的某些基因不能互相替代。基因由父方传给子女和由母方传递给子女时，常有不同的表现。这是由于基因在[[生殖细胞]]（[[精子]]和[[卵子]]）[[分化]]过程中受到不同的修饰。这种现象称为[[遗传印记]] （genetic mprinting）。目前认为遗传印记的[[分子]]机制主要是DNA的[[甲基化]]。已知甲基化可以[[抑制基因]]的表达。一些基因在精子和卵子的甲基化状态不同，因此使该基因的表达况有所不同。高度甲基化的被印记的基因可以不表达或表达程度很低，因而可影响到疾病的发生、[[外显率]]、[[表现度]]，甚至遗传方式。存在这种基因外的修饰现象，也可以解释何以来自父方和母方的某些基因不能互相替代，也可以说明一些孟德尔单基因遗传病却表现出非[[孟德尔遗传]]方式。这是又被遗传印记修饰、改变的结果。在遗传病基因研究上，还发现了一类疾病存在有三联序列的高度重复现象。这类疾病有[[脊髓]][[延髓]][[肌萎缩]]（Kennedy病，CAG[[三联体]]重复）、脆性 X[[综合征]]（CGG三联体重复）、[[强直]]性肌萎缩（GCT三联体重复）。在[[脆性X综合征]]的CGG[[重复序列]]研究中，发现正常人CGG序列重复6～54次，峰值为 29，且各种族间无显著差异。正常男性传递者和女性[[携带者]]此序列的重复次数可分别增加到82次及83～90次，这种状态可认为属[[前突]]变。女性携带者在传递给下代男性患者而发病时，男性患者的CGG重复次数可高达250～4000次。这种三联体重复序列逐渐增加的突变形式，称为不稳定动态突变。由于这种不稳定的动态突变致使一些疾病发生。除上述所举三种疾病外，1993年3月又报道了Huntington[[舞蹈病]]，也是CAG三联体重复，但部位在基因前半部与延髓脊髓肌萎缩在后半部不同。遗传病的研究是当代学术进展最快的领域之一，对其发病基础的知识日益丰富。
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==参考==
*[[遗传病]]

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