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2014-02-06T10:42:03Z

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[[染色体病]]是由于[[染色体]]数目或结构异常而发生的[[疾病]]。染色体数目异常比结构异常更为常见。

'''1．数目[[性染色体畸变]]''' 染色体的数目异常可表现为[[非整倍体]]（aneuploid），即其数目并非[[单倍体]]（haploid）的整倍数，在数目上出现多或少于[[整倍体]]，如45或47条染色体。还可表现为多倍体（polyploid），即染色体数目整倍多于单倍体，如[[三倍体]]（triploid）69条，[[四倍体]] （tetraploid）92条。常见的非整倍体患者是某对染色体不是2条而出现3条，称为[[三体综合征]]（trisomic syndrome）。如果某对染色体缺少1条，则称为单体[[综合征]]（monosomic syndrome）。[[多倍体]]患者很少见，可见于[[肿瘤细胞]]和[[流产]][[胎儿]]。

染色体数目异常几乎全是[[减数分裂]]不分离（non disjunction）或分裂后期迟延(anaphase lag)的结果。在第一或第二次减数分裂时期，由于两条[[同源染色体]]未能分开，而造成[[子代]][[细胞]]染色体数目或多或少。

'''2．结构性[[染色体畸变]]''' 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有[[染色体断裂]]所致。常见的结构异常有缺失、[[环状染色体]]、[[易位]]、重复、倒位和[[等臂染色体]]（图6-1）。

（1）缺失：指[[染色体丢失]]一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为[[中间缺失]]。由于遗传[[基因]]随染色体断片而丢失，可造成该个体患严重的多发缺陷。

（2）环状染色体：一条染色体的两端发生断裂，两侧末端片段丢失，断端相互连接形成环状染色体。

（3）易位：当两条非同源染色体同时发生断裂时，断落片段由一条染色体移至另一条染色体的断端上，形成易位染色体。易位可以是平衡性的，也可以是不平衡性的。在易位发生过程中，可造成染色体的点缺失，基因断裂损伤或[[位置效应]]，由此产生[[表型]]异常，此种称为[[不平衡易位]]（unbalanced translocation）。没有遗传物质的得失者，表型正常，称为平衡性易位（balanced translocation）。这两种易位很难从常规染色体检查中区分。

（4）重复：是指一条染色体的断片移至同源染色体的相应部位上，造成该同源染色体此段重复。

（5）倒位；是指一条染色体两处断裂，中间的片段倒转180°后，再与两断端连接起来，形成倒位，这种倒位可以发生在两臂间，也可发生在臂内。

（6）等臂染色体：是[[着丝粒]]分裂异常所致。正常应是[[纵裂]]分开，如果横裂分开，[[短臂]]与短臂，或长臂与长臂相接，各形成等臂染色体。

{{图片|gj5rkb3k.gif|人类染色体几种[[结构畸变]]的模式图}}

图6-1 人类染色体几种结构畸变的模式图

由上可见，染色体断裂是结构重排、结构异常的重要前提。没有先发生断裂，就没有结构的异常。断裂本是常见的[[生理]]现象，减数分裂或有丝分裂中均可发生。用姊妹 [[染色单体]]交换检查方法可查出。尽管断裂经常发生，但显然大部分断裂可“自愈”。而不引起可查觉的[[染色体结]]构变化。因此，断裂后所致染色体的结构畸变的具体原因和机制尚不很清楚。但已了解到有一些因素可引起断裂增加，如[[射线]]照射、[[病毒感染]]、药物和环境因素等。几种称为[[染色体断裂综合征]]（chromosome breakage syndrome）的疾病，如[[毛细血管扩张]]性[[共济失调]]症（ataxia teleangiectatica）、Bloom综合征、着色性干皮症（xeroderma pigmentosa）和Fanconi[[贫血]]等，病人的染色体[[裂隙]]和断裂发生率增高。

'''3．几种染色体病举例'''

（1）Down 综合征：是最常见的[[常染色体]]病，其[[染色体异常]]在21三体，主要[[核型]]为三体型，少数为易位型或嵌合型。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、[[小颌]]、枕平、[[内眦]]敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性心脏发育缺陷。患者急性淋巴性和[[粒细胞性白血病]]的发生率增高。[[发病率]]随母龄增长而增高（图 6-2）。

{{图片|gj5rkd5f.gif|三体核型与正常核型比较}}

图6-2 21三体核型与正常核型比较

上图 21三体（Down）综合征下图正常核型

（2）Edwards综合征：染色体异常为18三体。表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小，[[腭弓]]高窄、[[低位耳]]、[[肾畸形]]（图6-3）、肌张力增高及手紧握等（图6-4）。

{{图片|gj5rkcox.jpg|三体（Edwards）综合征的[[畸形]]肾}}

图6-3 18三体（Edwards）综合征的畸形肾

图示马蹄状[[融合肾]]及额外[[输尿管]]

{{图片|gj5rkajb.jpg|（Edwards）综合征的肌张力增高}}

图6-4　（Edwards）综合征的肌张力增高

图示手紧握及特殊拳方式

（3）Patau 综合征：染色体异常为13三体。表型特征中有[[中枢神经系统]]发育缺陷，呈[[前脑无裂畸形]]（holoprosencephaly）（图6-5）。前额小呈斜坡样，[[头皮]][[后顶]]部常有缺损。[[视网膜]]发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重[[智力低下]]，[[唇裂]]及[[腭裂]]、多指等。[[中性粒细胞]]核上有过多的突起。

{{图片|gj5rkc7o.jpg|三体（Patau）综合征脑畸形}}

图6-5 13三体（Patau）综合征脑畸形

图示前脑无裂

（4）[[猫叫综合征]]（cri du chat syndrome）：染色体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失。表型特征有：[[婴儿]]时期哭声似猫叫，因而得名，可有喉器小和会厌小等喉部[[发育异常]]。严重智力低下，小头、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、耳位低、[[内眦赘皮]]等。

（5）Turner 综合征：这是唯一已知的[[性染色体]]单体病（sex chromosome　monosomy）。也称[[先天性卵巢发育不全]]症。典型核型是45,X。表型特征有：身材矮小，[[颈蹼]]及指、趾[[背部]]浮肿，为[[胎儿期]][[淋巴]] [[水肿]]的残迹。[[后发际]]低、盾状胸、[[肘外翻]]，[[卵巢]]发育不全、原发[[闭经]]，性器官幼稚型（图6-6）。

{{图片|gj5rk9zx.jpg|Turner综合征的一种核型 46,X,r(X)}}

图6-6 Turner综合征的一种核型 46,X,r(X)

由于一条X染色体呈环形，末端片段有丢失，影响卵巢发育

（6）Klinefelter综合征：又称[[先天性睾丸发育不全]]症。典型的核型是47,XXY。表型特征有[[睾丸发育不全]]。身材修长，乃足跟至[[趾骨]]间的距离增长所致。[[男子乳腺发育]]、[[阴毛]]呈女性型分布，[[阴茎]]及[[睾丸]]均小。严重者伴有[[智力迟钝]]、[[隐睾]]及[[尿道下裂]]等（图6-7）。

{{图片|gj5rkbq6.jpg|Klinefelter综合征的核型47,XXY}}

图6-7 Klinefelter综合征的核型47,XXY

由于增加一条X染色体，影响睾丸发育

染色体核型分析时，有时可见到一个患者有两种不同的核型。如果这两种不同核型的细胞起源于单一[[合子]]（zygote），则这种由两种或两种以上细胞组成的个体称为[[嵌合体]]（mosaicism）。起源于一个以上的合子时，称为[[异源嵌合体]]（chimera）。如Klinefelter综合征常可见 46,XX/47,XXX/48,XXXY等嵌合体。Dwn综合征也可见46,XY(XX)/47,XY(XX),+21的嵌合体。异常核型细胞所占比例少者[[症状]]较轻。
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==参考==
*[[染色体病]]

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病理学/染色体病 - 版本历史

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