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<p>以“<a href="/%E5%81%87%E4%B8%A4%E6%80%A7%E7%95%B8%E5%BD%A2" title="假两性畸形">假两性畸形</a>是遗传性别、<a href="/%E6%80%A7%E8%85%BA" title="性腺">性腺</a>性别和<a href="/%E8%A1%A8%E5%9E%8B" title="表型">表型</a>性别的不均一性，即性腺性别与遗传性别一致，而生殖<a href="/%E5%AF%BC%E7%AE%A1" title="导管">导管</a>和尿生殖窦...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[假两性畸形]]是遗传性别、[[性腺]]性别和[[表型]]性别的不均一性，即性腺性别与遗传性别一致，而生殖[[导管]]和[[尿生殖窦]]的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征。以遗传性别和性腺性别为基础，假两性畸形又可再分为[[女性假两性畸形]]和[[男假两性畸形]]。<br /> <br /> 男假两性畸形的基本特点是[[核型]]为46，XY，如果能发现性腺，肯定是[[睾丸]]，但[[外阴]][[男性化]]不全，模棱两可，或是完全女性化。由于在[[胎儿]]时正常男性化的过程非常复杂，男假两性畸形有许多种类型。<br /> ==男假两性畸形的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 造成[[男假两性畸形]]主要原因有：一是[[雄激素]]作用不全，其合成[[睾酮]]正常，但雄激素发挥作用出现异常。二是[[睾丸激素]]合成缺陷，当[[间质细胞]][[分化]]障碍或酶有遗传性缺陷可导致46，XY的[[胎儿]]的[[中肾管]]男性生殖管道和外生殖器分化不完全，从而出现男假两性畸形。三是Y染色体结构异常或[[基因突变]]，或者其他[[染色体异常]]导致[[性腺发育不全]]。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 男假两性畸形的发生机制与下列雄激素作用环节缺陷相关：①雄激素生成减少，如3β-HSD、17β-HSD和5α-[[还原酶]]缺陷;②雄激素[[受体]](AR)基因突变，引起AR数量减少和[[功能障碍]];③5α还原酶缺陷，不能将睾酮转化为[[二氢睾酮]](DHT);④[[靶细胞]]内雄激素[[代谢异常]]等，其中AR[[突变]]是引起完全型和不完全型[[睾丸女性化]]的主要原因。<br /> <br /> 人类雄激素受体(AR)[[基因]]位于Xq11～12，现已发现AR基因突变200余种，其中基因单[[碱基]]突变占90%以上。AR基因突变引起AR结合力降低和[[DNA]]结构异常，包括完全性基因缺失、编码雄激素结合区或DNA结合区的[[外显子]]缺失和[[点突变]]等。<br /> <br /> 1.完全型睾丸女性化 睾丸女性化患者的[[染色体]]性别是46，XY，常呈家族性发病，家系分析为[[X连锁隐性遗传]]病。在X染色体长臂上近[[着丝粒]]处-雄激素受体基因发生突变，靶细胞缺乏与雄激素结合的特异[[蛋白]]，虽存有[[生物]]活性的雄激素，但不与之结合而失去反应性。[[下丘脑]]也对雄激素不敏感而失去负反馈机制，导致[[垂体]]分泌大量[[促性腺激素]]刺激间质细胞[[增生]]。现已证实雄激素受体基因位于Xq11～12，长度大于90kb，有8个外显子，外显子1占据整个氨基端，具有激发[[转录]]的功能。睾丸女性化患者大多数是基因点突变或[[碱基对]]的缺失，导致雄激素受体发生缺陷。致使男性外生殖器转化受阻，向女性[[表型]]分化而发病。<br /> <br /> 此类患者是由于[[靶组织]]缺乏雄激素受体，故对睾酮不敏感所致，是男假两性畸形中最常见的类型，发生率在[[新生儿]]中约为1∶12万。有家族发病史。[[睾丸]]在[[显微镜]]下像发育期前的[[隐睾]]，曲细精管变细，管内充满[[支持细胞]]和未成熟的[[生精细胞]]，[[精子]]生成障碍，但间质细胞仍增生，这种睾丸易发生恶变。<br /> <br /> 2.不完全型睾丸女性化 又称5α-[[还原酶缺乏症]]，[[遗传学]]研究证实，患者染色体[[核型]]为46，XY。父母表型正常，发病随血缘通婚而增加。家系分析大都可追溯到共同祖先患病。两性都出现酶的异常缺陷，并且两性都有表型正常的基因[[携带者]]，支持[[常染色体隐性遗传]]。<br /> <br /> 已知在对雄激素敏感的靶组织中睾酮经5α-还原酶的作用，转变为[[双氢睾酮]]而起作用;而睾酮及双氢睾酮在内[[生殖器]]向男性分化过程中是不可缺少的。若男性胎儿在发育早期缺乏5α-还原酶，则靶组织中双氢睾酮缺乏，而引起外生殖器[[发育异常]]，常呈女性或男女难分。<br /> <br /> 根据5α-还原酶活性测定的结果，本病可分为酶缺乏和酶不稳定两类。基因分析结果表明，[[酶活性]]缺乏的原因是基因的突变与缺失造成的，或者造成酶不能与睾酮结合，或者影响了酶的功能;或是酶编码基因以外的突变影响基因的表达所致。<br /> ==男假两性畸形的症状==<br /> 1.完全型[[睾丸女性化]] 患者的外生殖器完全和正常女性相同，[[阴蒂]]不肥大，但[[阴道]]比较浅，呈盲端。无子宫颈，腹腔内没有[[子宫]]及[[输卵管]]。[[原发性闭经]]。两侧[[睾丸]]的位置可在腹腔内、[[腹股沟]]部及[[大阴唇]]中，以腹股沟部最常见(78%)。两侧[[乳房]]发育肥大，但[[腺组织]]较少，[[乳头]]发育欠佳，体型也呈女性样。本病的另一个特点是患者没有[[腋毛]]及[[阴毛]](无毛女人)。<br /> <br /> 2.不完全型睾丸女性化 患者[[生殖]]道、[[性腺]]、[[血浆]][[性激素]]和[[促性腺激素]]、[[染色体组型]]、[[遗传]]方式等均与完全性睾丸女性化症相同，但外阴部有不同程度的[[男性化]]，伴阴毛及腋毛生长。这是因为[[靶组织]][[雄激素]][[受体]]的量或质低于正常水平而非完全缺乏，故有不同程度的男性化表现。<br /> <br /> (1)Lubs[[综合征]]：患者部分[[中肾管]]发育，有性毛，呈男性体型，后联合融合，外生殖器倾向于女性。<br /> <br /> (2)Gilbert-Dreyfus综合征：患者呈男性体型，[[阴茎]]较小，伴有[[尿道下裂]]，部分中肾管发育，[[乳房肥大]]，男性化程度为中间型。<br /> <br /> (3)Reifenstein综合征：男性[[外阴]]，[[阴茎短]]小，有不同程度的尿道下裂，[[阴囊]]分叉，发育期乳房肥大，有性毛，[[不育]]。<br /> <br /> (4)Rosewater综合征：男性外阴部及生殖管，发育期乳房肥大，脂肪分布呈女性，有性毛，不育。<br /> <br /> (5)假阴道[[会阴]]阴囊型尿道下裂：这类患者由于5-α[[还原酶]]缺陷，[[睾酮]]不能转化为5-α[[双氢睾酮]]，其结果是阴茎像阴蒂，[[尿道]]开口在会阴部，有一浅的阴道。中肾管像正常男性一样[[分化]]，即有[[精囊]]、[[输精管]]、[[附睾]]、[[射精管开口]]在生殖窦。睾丸在腹股沟或分叉的阴囊内。成年患者[[精液]]内可有成熟的[[精子]]及各类[[精细胞]]。在发育期患者出现男性[[第二性征]]：[[肌肉]]发达，声音低沉。乳房不发育，阴茎增大，能勃起和[[射精]]。[[激素测定]]示血睾酮值和正常男性相同，而5-α双氢睾酮值降低。患者[[包皮]]、[[阴茎海绵体]]等组织中几乎不能测到5-α双氢睾酮，表明在这些组织中缺乏5-α还原酶，致使[[尿生殖窦]]及外阴部不能充分地向男性方向发育。根据患者家谱的分析，该患者的遗传方式可能是[[常染色体隐性遗传]]。<br /> <br /> 完全型睾丸女性化根据[[染色体]][[核型]]46，XY、女性[[表型]]、子宫缺如、[[腹股沟疝]]、无阴毛、[[隐睾]]和男性[[血清]]睾酮测定可确定完全型睾丸女性化诊断。<br /> <br /> 不完全性睾丸女性化与完全型睾丸女性化基本相同，不同点在于出现部分男性化[[症状]]和[[体征]]。<br /> ==男假两性畸形的诊断==<br /> <br /> ===男假两性畸形的检查化验===<br /> 1.完全型[[睾丸女性化]][[生殖]][[激素测定]]显示，[[血清]][[FSH]]和[[LH]]正常或轻度升高、[[睾酮]]浓度相当于男性成人水平、[[雌二醇]]浓度高于男性成人水平。[[睾丸活检]]显示，[[睾丸]]体积较小，[[白膜]]光滑，[[输精管]]、[[附睾]]、曲细精管发育不全、管壁[[退化]]、有[[精原细胞]]，但无精子生成。[[间质细胞]][[增生]]不良，稀疏地分布于曲细精管周围。<br /> <br /> 2.不完全性睾丸女性化[[内分泌]]检查 青春期患者睾酮水平与正常男性相似，主要为[[二氢睾酮]]水平低下，二者的比率增加，睾酮对二氢睾酮的转变率降低。[[血浆促]][[黄体]]素(LH)轻度上升。尿中17-[[羟皮质类固醇]](17-HS)和17-酮[[皮质类固醇]]([[17-KS]])正常。<br /> <br /> 目前暂无相关资料。<br /> ===男假两性畸形的鉴别诊断===<br /> [[睾丸女性化综合征]]应予鉴别诊断的相关[[疾病]]包括：<br /> <br /> 1.[[副中肾管]]发育不全[[综合征]](Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征，MRH综合征) 即[[先天性无阴道]][[畸形]]。MRH综合征[[染色体]][[核型]]为46，XX、双侧[[性腺]]为[[卵巢]]、无[[阴道]]。但有[[阴毛]]和[[腋毛]]发育、内生殖器为女性、[[血清]][[雌激素]]浓度正常。<br /> <br /> 2.[[真两性畸形]] 染色体核型为46，XX或46，XY或嵌合型、双侧性腺为[[睾丸]]/卵巢/[[卵睾]]、两性内外[[生殖器]]发育、[[外阴畸形]]、[[表型]]为女性或男性或畸形。<br /> <br /> 3.[[Klinefelter综合征]] 即[[先天性睾丸发育不全]]，染色体核型为47，XXY可以鉴别。<br /> <br /> 儿童患者易与17β-羟[[脱氢酶]]缺乏症相混淆，后者属[[睾酮]][[生物合成]]缺陷，同样具有假阴道、[[会阴]]、[[阴囊]]型[[尿道下裂]]症的特征，但本病[[血浆]]睾酮正常，青春期有进行性男性发育，可排除睾酮生成不足。<br /> ==男假两性畸形的并发症==<br /> 目前暂无相关资料。<br /> ==男假两性畸形的西医治疗==<br /> (一)治疗<br /> <br /> 1.完全型[[睾丸女性化]] 因为患者的外生殖器为完善的女性，并按女性抚养，故治疗原则仍维持女性性别。治疗上争论点是什么时候切除双侧睾丸，因为患者的[[睾丸]]易发生恶变，但这种睾丸在发育期能引起女性第二性征的形成。目前认为，在20岁以前睾丸发生恶变较罕见，20岁以后恶变率逐渐增高，年过30岁以后，睾丸恶变发生率可高达25%左右。所以一般都主张在发育期后再将双侧睾丸切除，这样既可使女性化更为完善，又可避免睾丸的恶性变。由于切除睾丸后患者常出现类似女性绝经期的[[症状]]，如面色潮红，[[乳房]]缩小，[[阴道]]上皮[[萎缩]]等，因此应长期给予[[雌激素]]来替代治疗。对于阴道较浅或狭窄妨碍[[性交]]者，应在适当时延长或扩大。不宜告诉患者[[生殖腺]]为睾丸，只宜说不能生育，以免患者精神上遭受难以医治的[[创伤]]。<br /> <br /> 2.不完全性睾丸女性化 不完全性睾丸女性化症的治疗比完全性类型复杂，因其外阴部的变化比较大。如Reifenstein[[综合征]]及Rosewater综合征患者的外生殖器几乎完全为男性，而且都当作男性抚育，治疗以纠正[[尿道下裂]]，切除发育的乳房组织，补充男性[[激素]]即可。Lubs综合征因外生殖器倾向于女性，常常当作女性抚育，应根据[[性分化]]异常治疗原则处理。对于假阴道[[会阴]][[阴囊]]型尿道下裂，因患者在发育期出现明显的男性[[第二性征]]，诊断明确后，应当作男性给予相应的处置。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 目前暂无相关资料。<br /> ==男假两性畸形的护理==<br /> 目前暂无相关资料。<br /> ==参看==<br /> *[[泌尿外科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;男假两性畸形,男假两性畸形症状_什么是男假两性畸形_男假两性畸形的治疗方法_男假两性畸形怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;男假两性畸形,男假两性畸形治疗方法,男假两性畸形的原因,男假两性畸形吃什么好,男假两性畸形症状,男假两性畸形诊断&quot; metad=&quot;医学百科男假两性畸形条目介绍什么是男假两性畸形，男假两性畸形有什么症状，男假两性畸形吃什么好，如何治疗男假两性畸形等。假两性畸形是遗传性别、性腺性别和表型性别的不均一性，即性腺性别与遗传性别...&quot; /&gt;<br /> [[分类:泌尿外科疾病]]</div>

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