2014年3月12日 (三) 15:10 Admin

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以“'''原发性生长激素缺乏症'''多见于男孩，患儿出生时身高体重正常，数周后出现生长发育迟缓，2-3岁后逐渐明显，其外观明显...”为内容创建页面

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'''原发性生长激素缺乏症'''多见于男孩，患儿出生时身高体重正常，数周后出现生长发育迟缓，2-3岁后逐渐明显，其外观明显小于实际年龄，但身体各部位比例尚匀称，智能发育亦正常。身高低于同年龄正常儿童30%以上。随年龄增长可出现[[第二性征]]缺乏和性器官发育不良。[[继发性]]生长激素缺乏症可发生于任何年龄，除有上述[[症状]]外，尚有原发病的种种症状和[[体征]]。本病一旦确诊，应尽早使用生长激素替代治疗，开始治疗年龄愈小，效果愈好。目前已广泛使用的有国产[[基因重组人生长激素]]。　
===发病原因===
因[[垂体前叶]]分泌的[[生长激素]]不足而导致儿童[[生长发育]]障碍，身材矮小者称为生长激素缺乏症。　　　
==生长激素缺乏症疾病描述==
生长激素缺乏症（GHD）是由于垂体前叶合成和分泌生长激素（GH）部分或完全缺乏，或由于结构异常、[[受体]]缺陷等所致的生长发育障碍性疾病，其身高处在同年龄、同性别正常健康儿童[[生长曲线]]第三百分位数以下或低于两个[[标准差]]，符合矮身材标准，发生率约为20/10万—25/10万。　　
==生长激素缺乏症症状体征==
特发性生长激素缺乏症多见于男孩，男：女＝3：1，患儿出生时升高和体重均正常，1岁以后出现生长速度减慢，生长落后比体重低更为严重，升高低于同年龄、从性别正常健康儿童生长曲线第三百分位数以下（或低于两个标准差），身高年增长速度小于4cm，智能发育正常。患儿头颅圆形，面容幼稚，脸圆胖、[[皮肤]]细腻，[[头发]]纤细，下颌和颏部发育不良，牙齿萌出延迟且排列不整齐，患儿虽生长落后，但身体各部比例匀称，与其实际年龄相符。多数[[青春期发育延迟]]。

一部分生长激素缺乏患儿同时伴有一种或多种其他[[垂体]][[激素]]缺乏，这类患儿除生长迟缓外，尚有其他伴随症状：伴有[[促肾上腺皮质激素]]（ACTH）缺乏者容易发生[[低血糖]]，伴[[促甲状腺激素]]（TSH）缺乏者可有[[食欲不振]]、不爱活动等轻度[[甲状腺]]功能不足的症状，伴有[[促性腺激素]]缺乏者[[性腺发育不全]]，出现[[小阴茎]]（即拉直的[[阴茎]]长度小于2.5cm），到青春期仍无性器官和第二性征发育等。

器质性生长激素缺乏症可发生于任何年龄，其中由围生期异常情况导致者，常伴有[[尿崩症]]状。值得警惕的是颅内肿瘤则多有[[头痛]]、[[呕吐]]、[[视野缺损]]等[[颅内压增高]]和[[视神经受压]]迫的症状和体征。　　
==生长激素缺乏症疾病病因==
生长激素缺乏症是由于人生长激素（hGH）分泌不足其原因如下：　　
===1、特发性（原发性）===
这类患儿[[下丘脑]]、垂体无明显病灶，但GH分泌功能不足其原因不明。其中因[[神经递质]]—[[神经激素]]功能途径的缺陷，导致GHRG分泌不足而致的身材矮小者称为生长激素[[神经分泌]][[功能障碍]]（GHND）由于下丘脑功能缺陷所造成的GHD远较垂体功能不足导致者为多。

约有5％左右的GHD患儿由[[遗传因素]]造成，称为遗传性生长激素缺乏（HGHD），[[人生长激素]][[基因簇]]是由编码[[基因]]GH1（GH—N）和CSHP1、CSH1、GH2、CSH2等[[基因组]]成的长约55Kbp的DNA链，由于GH1基因缺乏的称为单纯性生长激素缺乏症（IGHD）而由垂体Pit—1[[转录因子]]缺陷所致者，临床上表现为多种垂体激素缺乏，称为联合垂体激素缺乏症（CPHD），IGHD按遗传方式分为Ⅰ（AR）、Ⅱ（AD）、Ⅲ（X连锁）三型，此外，还有少数矮身材儿童是由于GH分子结构异常，GH受体缺陷（Laron[[综合征]]）或IGF受体缺陷（非洲Pygmy人）所致，临床症状与GHD相似，但呈现GH无抵抗或IGF—1抵抗，[[血清]]GH水平不降低或反而增高，是较罕见的遗传性疾病。　　
===2、器质性（获得性）===
继发于下[[丘脑]]、垂体或其他颅内肿瘤、[[感染]]、[[细胞]][[浸润]]、[[放射性损伤]]和头颅[[创伤]]等，其中[[产伤]]是国内GHD的最主要的病因，此外，垂体的[[发育异常]]，如不发育、发育不良或[[空蝶鞍]]、其中有些伴游有关视中隔发育不全，[[唇裂]]，[[腭裂]]等[[畸形]]，均可引起生长激素合成和分泌障碍。　　
===3、暂时性===
体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。　　
==生长激素缺乏症诊断检查==
▲[[实验室检查]]

1、生长激素刺激实验

生长激素缺乏症的诊断依靠GH测定，正常人血清GH值很低，且呈脉冲式分泌，受各种因素影响，故随意取血测血GH对诊断没有意义，但若任意血GH水平明显高于正常（＞10μg/L），可排除GHD。因此，怀疑GHD儿童必须作出GH刺激试验，以判断垂体分泌GH的功能。

[[生理]]试验系筛查试验、药物试验为确诊试验。一般认为在试验过程中，GH的峰值＜10μg/L，即为分泌功能不正常。GH峰值＜5μg/L，为GH无完全缺乏。GH峰值5-10μg/L，为GH部分缺乏。由于各种GH刺激试验均存在一定局限性，必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时，才可确诊为GHD。一般多选择[[胰岛素]]加[[可乐定]]或[[左旋多巴]]试验。对于年龄较小的儿童，尤其[[空腹]]时有[[低血糖症]]状者给胰岛素要特别小心，因其易引起低血糖[[惊厥]]等严重反应。此外，若需区别病变部位是在下丘脑还是在垂体，须作GHRH刺激试验。

2、血GH的24H分泌谱测定

正常人生长激素峰值与基值差别很大，24h的H分泌量才能比较正确反映体内GH分泌情况，尤其是对GHND患儿，其GH分泌能药物刺激试验可为正常，但其24h分泌量则不足，夜晚睡眠时的GH峰值亦低，但该方案烦琐、抽血次数多，不意为病人接受。

3、胰核样[[生长因子]]（IGF-1）的测定

IGF—1主要以[[蛋白]]结合的形式（IGF-BPs）存在于血循环中，其中以IGF-BP3为主（95％以上），IGF-BP3有运送和调节IGF-1的共冷，其合成也受GH-IGF轴的调控，因此IGF-1和IGF-BP3都是检测该轴功能的指标，两者分泌模式与GH不同，呈非脉冲式分泌，故甚为稳定，其浓度在5岁以下小儿甚低，且随年龄及发育表现较大，青春期达高峰，女童比男童早两年达高峰，目前一般可作为5岁到青春发育期前儿童GHD筛查检测，该指标有一定的局限性，还受营养状态，性发育成都和甲状腺功能状况等因素的影响，判断结果时应注意。

4、其他辅助检查

（1）X线检查：常用右手腕掌[[指骨]]片评定[[骨龄]]。GHD患儿骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。

（2）CT或MRI检查：已确诊为GHD的患儿童，根据需要选择头颅CT或MRI检查，以了解下丘脑-垂体有器质性病变，尤其对[[肿瘤]]有重要意义。

5、其它[[内分泌]]检查

GHD一旦确立，必须检查下丘脑—[[垂体轴]]的其他功能，根据[[临床表现]]可选择测定TSH、T4或[[促甲状腺素]]释放激素（TRI）刺激试验和促黄体生成速释放激素（LHRH）此外试验以判断下丘脑—垂体、甲状腺轴和[[性腺轴]]的功能。

▲主要诊断依据

①身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童第三百分位数以下，

②生长缓慢，生长速度＜4cm/年，

③骨龄落后于实际年龄2年以上，

④GH刺激试验示GH部分或完全缺乏，

⑤智能正常，与年龄相称，⑥排除其他疾病影响。　　
==生长激素缺乏症治疗方案==
1、生长激素

基因重组人生长激素（rhGH）替代治疗已经被广泛应用，目前大都采用0.1U/kg，每日临睡前[[皮下注射]]一次，每周6-7次的方案。治疗应持[[骨骺]]愈合为止。治疗时年龄越小，效果越好，以第一年效果最好，年增长可达10cm以上，以后生长速度逐渐下降，在用rhGH治疗过程中可出现甲状腺速缺乏，故须监测甲状腺功能，若有缺乏适当加用[[甲状腺素]]同时治疗。

应用rhGH治疗[[副作用]]较少，主要有：①注射局部[[红肿]]、与rhGH物质基纯度不够以及个体反应有关，停药后可消失，②少数注射后数月会产生[[抗体]]，但对促生长疗效无显著影响，③较少见的副作用有暂时性[[视乳头水肿]]、[[颅内高压]]等，④此外研究发现有增加[[股骨头]]骺部滑出和[[坏死]]的发生率，但危险性相当低。

[[恶性肿瘤]]或有潜在肿瘤恶变者，严重[[糖尿病]]患者禁用rhGH。

2、[[促生长激素]]释放激素（GHRH）

目前已知很多GH缺乏属下丘脑性，故应用GHRH可奏效对GHND有较好疗效，但对垂体性GH缺乏者无效。一般每天用量8~30μg/kg，每天分早晚1次皮下注射或24h皮下微泵连续注射。

3、口服[[性激素]]

蛋白同化[[类固醇激素]]有：①氟羟甲[[睾酮]]，每天2.5mg/m2；②氧[[甲氢龙]]，每天01—0.25mg/kg，③[[吡唑甲氢龙]]，每日mg/mg，均为[[雄激素]]的[[衍生物]]，其[[合成代谢]]作用强，雄激素的作用弱，有加速[[骨骼]]成熟和发生男性化的副作用，故应严密观察骨骼的发育，[[苯丙酸诺龙]]目前已较少应用。

同时伴有性腺轴功能障碍的GHD患儿骨龄达12岁时可开始用性激素治疗，男性可注射长效[[庚酸睾酮]]25mg，每月一次，每3月增加25mg，直至每月mg；女性可用[[炔雌醇]]1~2μg/日，或[[妊马雌酮]]自每日mg起?酌情逐渐增加，同时需监测骨龄。　　
==生长激素缺乏症建议提示==
体育锻炼可加强机体新陈代谢过程，加速[[血液循环]]，促进生长激素分泌，加快[[骨组织]]生长，从而有益于人体长高。鼓励孩子蹦蹦跳跳是促进长身体的积极因素，能使身高的[[生理效应]]得到最大限度发挥。

晚饭吃得过多，吃的食物不易[[消化]]，孩子胃里不舒服，睡眠就会受到影响。如果晚饭吃得过少，孩子就可能因[[饥饿]]而不能入睡，也可能渴了想喝水。　　
==原发性生长激素缺乏症的特征==
原发性生长激素缺乏症中有少部分具有遗传性，可为[[常染色体隐性]]、[[显性]]遗传或性联隐性遗传，家族成员中数人患病。

临床表现

（1）出生时身高体重正常，3-6个月后出现生长速率减慢，每年小于4厘米，2-3岁时身高明显低于同龄儿童。

（2）匀称性矮小

（3）面容幼稚、皮下脂肪丰满，声音尖细。

（4）骨龄延迟2岁以上。

（5）青春[[发育迟缓]]

（6）智力正常

（7）生长激素激发实验：生长激素峰值〈5ng/ml为完全性生长激素缺乏，5-10ng/ml为不完全性生长激素缺乏。

（8）生长介质IGFBP3低于正常。

（9）头颅[[蝶鞍]]X线光片可发现蝶鞍容积小，头颅MRI可显示垂体缩小，[[垂体后叶]]移位、消失及[[垂体柄]]消失等。

（10）如伴有[[甲状腺激素]]分泌不足或[[肾上腺]][[皮脂]]激素分泌不足，可出现相应的临床表现。

[[分类:疾病]][[分类:儿科]]
==健康问答网关于生长激素缺乏症的相关提问==
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