生物信息学 - 版本历史

2026年2月7日 (六) 12:03 120.244.141.225

2026-02-07T12:03:43Z

2026年2月7日 (六) 12:01 120.244.141.225

2026-02-07T12:01:13Z

2026年2月7日 (六) 11:58 120.244.141.225

2026-02-07T11:58:15Z

显示更改

2025年12月23日 (二) 07:43 77921020

2025-12-23T07:43:13Z

2025年12月23日 (二) 07:38 77921020

2025-12-23T07:38:54Z

77921020：建立内容为“{{Infobox | bodystyle = width: 300px; float: right; clear: right; margin: 0 0 1em 1em; border: 1px solid #a2a9b1; background: #f9f9f9; | abovestyle = backgro…”的新页面

2025-12-23T07:33:56Z

建立内容为“{{Infobox | bodystyle = width: 300px; float: right; clear: right; margin: 0 0 1em 1em; border: 1px solid #a2a9b1; background: #f9f9f9; | abovestyle = backgro…”的新页面

新页面

{{Infobox
| bodystyle = width: 300px; float: right; clear: right; margin: 0 0 1em 1em; border: 1px solid #a2a9b1; background: #f9f9f9;
| abovestyle = background: #e0e0e0; font-size: 110%; font-weight: bold; text-align: center;
| headerstyle = background: #eeeeee; font-weight: bold;

| above = 生物信息学 {{lang-en|Bioinformatics}}
| image = {{#if:{{{image|}}}|[[File:{{{image}}}|frameless|center|250px]]}}
| caption = {{{caption|}}}

| label1 = 学科类型
| data1 = [[交叉学科]]

| label2 = 涉及领域
| data2 = [[生物学]]、[[计算机科学]]、 [[统计学]]、[[数学]]、[[信息工程]]

| label3 = 核心对象
| data3 = [[脱氧核糖核酸|DNA]]、[[核糖核酸|RNA]]、[[蛋白质]]

| label4 = 主要应用
| data4 = [[基因组学]]、[[药物设计]]、 [[个性化医疗]]、[[系统生物学]]

| label5 = 常用工具
| data5 = [[BLAST]]、Bioconductor、 [[AlphaFold]]、GATK

| label6 = 早期先驱
| data6 = 玛格丽特·戴霍夫 (Margaret Dayhoff)
}}

'''生物信息学'''（{{lang-en|Bioinformatics}}）是一门利用[[计算机科学]]、[[统计学]]和[[数学]]的方法来分析和解释生物学数据（特别是分子生物学数据）的[[交叉学科]]。

随着[[高通量测序]]（NGS）技术的发展，生物数据呈爆炸式增长。生物信息学已成为现代生物学和医学研究中不可或缺的一部分，尤其在[[精准医疗]]、新药研发和[[合成生物学]]领域发挥着关键作用。

== 定义与范畴 ==
生物信息学的核心目标是通过计算手段揭示生物学奥秘。它主要包括以下三个层面的研究：
# '''数据管理'''：开发数据库和算法以存储、检索和组织海量的生物数据（如[[GenBank]]、[[UniProt]]）。
# '''数据分析'''：利用统计学和机器学习方法挖掘数据中的生物学意义（如差异表达分析、变异检测）。
# '''工具开发'''：编写软件和管道（Pipeline）以自动化处理复杂的生物学问题。

== 主要研究领域 ==
=== 序列分析 ===
这是生物信息学最基础的内容。通过序列比对（Sequence Alignment）算法（如[[BLAST]]），研究人员可以比较不同物种的[[DNA]]、[[RNA]]或[[蛋白质]]序列，从而推断进化关系或预测基因功能。

=== 结构生物信息学 ===
致力于预测蛋白质和核酸的三维结构。近年来，基于深度学习的工具（如DeepMind开发的'''[[AlphaFold]]'''）在该领域取得了革命性突破，能够高精度地从氨基酸序列预测蛋白质结构。

=== 基因组学与转录组学 ===
* '''[[基因组学]]'''：组装和注释基因组，寻找疾病相关的单核苷酸多态性（[[SNP]]）和结构变异（SV）。
* '''[[转录组学]]'''：分析[[RNA测序]]（RNA-Seq）数据，研究基因在不同状态下的表达水平。

=== 网络与系统生物学 ===
不仅仅关注单个基因，而是研究基因、蛋白质和代谢物之间的相互作用网络（Interactions Network），试图从整体层面理解生物系统的行为。

== 在医学中的应用 ==
=== 临床生物信息学 ===
在临床诊断中，生物信息学流程被用于分析患者的遗传数据，以辅助诊断罕见遗传病或指导癌症治疗（例如检测[[EGFR]]或[[KRAS]]突变以选择靶向药物）。

=== 药物发现 ===
* '''计算机辅助药物设计'''（CADD）：利用分子对接（Molecular Docking）模拟药物分子与靶点蛋白的结合。
* '''AI制药'''：利用[[大型语言模型]]（LLM）和生成式AI模型生成全新的药物分子结构。

== 常用数据库与工具 ==
* '''数据库'''：
** [[NCBI]]（美国国家生物技术信息中心）
** [[EBI]]（欧洲生物信息学研究所）
** [[PDB]]（蛋白质数据库）
** [[TCGA]]（癌症基因组图谱）
* '''编程语言'''：[[Python]] (Biopython), [[R语言]] (Bioconductor), [[Linux]] Shell。

== 参见 ==
* [[计算生物学]]
* [[医学信息学]]
* [[人工智能]]
* [[人类基因组计划]]

== 参考资料 ==
{{Reflist}}

[[Category:生物学]]
[[Category:计算机科学]]
[[Category:生物信息学]]

@@ 第28行： / 第28行： @@
                  <tr>
                      <th style="text-align: left; padding: 6px 12px; background-color: #f8fafc; color: #475569; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; width: 40%;">核心构成</th>
-                     <td style="padding: 6px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; color: #0f172a;">生物 + 计算机 + 统计</td>
+                     <td style="padding: 6px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; color: #0f172a;">[[生物学]] + [[计算机科学]] + [[统计学]]</td>
                  </tr>
                  <tr>
@@ 第36行： / 第36行： @@
                  <tr>
                      <th style="text-align: left; padding: 6px 12px; background-color: #f8fafc; color: #475569; border-bottom: 1px solid #e2e8f0;">主要数据</th>
-                     <td style="padding: 6px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; color: #0f172a;">DNA/RNA 序列, 蛋白结构</td>
+                     <td style="padding: 6px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; color: #0f172a;">[[DNA]]/[[RNA]] 序列, [[蛋白质结构]]</td>
                  </tr>
                  <tr>
                      <th style="text-align: left; padding: 6px 12px; background-color: #f8fafc; color: #475569; border-bottom: 1px solid #e2e8f0;">核心数据库</th>
-                     <td style="padding: 6px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; color: #0f172a;">[[NCBI]] (GenBank), [[PDB]]</td>
+                     <td style="padding: 6px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; color: #0f172a;">[[NCBI]] ([[GenBank]]), [[PDB]]</td>
                  </tr>
@@ 第52行： / 第52行： @@
                  <tr>
                      <th style="text-align: left; padding: 6px 12px; background-color: #f8fafc; color: #475569; border-bottom: 1px solid #e2e8f0;">比对算法</th>
-                     <td style="padding: 6px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; color: #0f172a;">[[BLAST]], BWA, Bowtie</td>
+                     <td style="padding: 6px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; color: #0f172a;">[[BLAST]], [[BWA]], [[Bowtie]]</td>
                  </tr>
                  <tr>
                      <th style="text-align: left; padding: 6px 12px; background-color: #f8fafc; color: #475569; border-bottom: 1px solid #e2e8f0;">变异分析</th>
-                     <td style="padding: 6px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; color: #0f172a;">[[GATK]], Mutect2</td>
+                     <td style="padding: 6px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; color: #0f172a;">[[GATK]], [[Mutect2]]</td>
                  </tr>
                   <tr>
@@ 第120行： / 第120行： @@
          <p style="margin: 12px 0;">
-             <strong>3. Databases (数据库)：</strong> 生信的“粮仓”。包括一级数据库（存储原始数据，如 [[GenBank]], SRA）和二级数据库（存储整理后的知识，如 [[UniProt]], [[KEGG]], [[OMIM]]）。
+             <strong>3. Databases (数据库)：</strong> 生信的“粮仓”。包括一级数据库（存储原始数据，如 [[GenBank]], [[SRA]]）和二级数据库（存储整理后的知识，如 [[UniProt]], [[KEGG]], [[OMIM]]）。
          </p>
      </div>

@@ 第3行： / 第3行： @@
      <div style="margin-bottom: 30px; border-bottom: 1.2px solid #e2e8f0; padding-bottom: 25px;">
          <p style="font-size: 1.1em; margin: 10px 0; color: #334155; text-align: justify;">
-             <strong>生物信息学</strong>（Bioinformatics）是一门高度交叉的学科，它结合了生物学、计算机科学、信息工程、数学和统计学，旨在开发用于存储、检索、组织和分析生物数据（特别是<strong>[[基因组]]</strong>序列和<strong>[[蛋白质]]</strong>结构）的方法和软件工具。
+             <strong>生物信息学</strong>（Bioinformatics）是一门高度交叉的学科，它结合了[[生物学]]、[[计算机科学]]、[[信息工程]]、[[数学]]和[[统计学]]，旨在开发用于存储、检索、组织和分析生物数据（特别是<strong>[[基因组]]</strong>序列和<strong>[[蛋白质]]</strong>结构）的方法和软件工具。
              <br>随着<strong>[[人类基因组计划]]</strong>（HGP）的完成和<strong>[[二代测序]]</strong>（NGS）技术的爆发，生物学已从传统的“观察科学”转变为数据密集型的“信息科学”。
-             <br>生物信息学的核心任务是将海量的、碎片化的生物数据（如 A/T/C/G 序列）转化为有意义的生物学洞见（如致病机理、进化关系、药物靶点），是现代<strong>[[精准医学]]</strong>和新药研发的基石。
+             <br>生物信息学的核心任务是将海量的、碎片化的生物数据（如 A/T/C/G 序列）转化为有意义的生物学洞见（如致病机理、进化关系、药物靶点），是现代<strong>[[精准医学]]</strong>和[[新药研发]]的基石。
          </p>
      </div>
@@ 第48行： / 第48行： @@
                  <tr>
                      <th style="text-align: left; padding: 6px 12px; background-color: #f8fafc; color: #475569; border-bottom: 1px solid #e2e8f0;">编程语言</th>
-                     <td style="padding: 6px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; color: #1e40af;">[[Python]], [[R语言|R]], Linux Shell</td>
+                     <td style="padding: 6px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; color: #1e40af;">[[Python]], [[R语言|R]], [[Linux]] Shell</td>
                  </tr>
                  <tr>
@@ 第56行： / 第56行： @@
                  <tr>
                      <th style="text-align: left; padding: 6px 12px; background-color: #f8fafc; color: #475569; border-bottom: 1px solid #e2e8f0;">变异分析</th>
-                     <td style="padding: 6px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; color: #0f172a;">GATK, Mutect2</td>
+                     <td style="padding: 6px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; color: #0f172a;">[[GATK]], Mutect2</td>
                  </tr>
                   <tr>
@@ 第80行： / 第80行： @@
                  <td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1; font-weight: 600;">[[基因组学]]<br>(Genomics)</td>
                  <td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;"><strong>“我有什么？”</strong><br>研究 DNA 序列本身及其变异。</td>
-                 <td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;"><strong>序列组装</strong> (Assembly)、<strong>变异检测</strong> (Variant Calling, SNPs/Indels)、系统发育树构建。</td>
+                 <td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;"><strong>[[序列组装]]</strong> (Assembly)、<strong>[[变异检测]]</strong> (Variant Calling, SNPs/Indels)、[[系统发育树]]构建。</td>
              </tr>
              <tr>
                  <td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1; font-weight: 600;">[[转录组学]]<br>(Transcriptomics)</td>
                  <td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;"><strong>“我在做什么？”</strong><br>研究基因的表达水平。</td>
-                 <td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;"><strong>差异表达分析</strong> (Differential Expression, DE)、单细胞测序聚类 (scRNA-seq)、通路富集 (GO/KEGG)。</td>
+                 <td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;"><strong>[[差异表达分析]]</strong> (Differential Expression, DE)、[[单细胞测序]]聚类 (scRNA-seq)、[[通路富集分析]] (GO/KEGG)。</td>
              </tr>
              <tr>
                  <td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1; font-weight: 600;">[[蛋白质组学]]<br>(Proteomics)</td>
                  <td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;"><strong>“我长什么样？”</strong><br>研究蛋白的结构与功能。</td>
-                 <td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;"><strong>结构预测</strong> (AlphaFold)、分子对接 (Docking)、蛋白质相互作用网络 (PPI)。</td>
+                 <td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;"><strong>[[蛋白质结构预测]]</strong> (AlphaFold)、[[分子对接]] (Docking)、蛋白质相互作用网络 (PPI)。</td>
              </tr>
          </table>
@@ 第101行： / 第101行： @@
      <div style="background-color: #f0f9ff; border-left: 5px solid #1e40af; padding: 15px 20px; margin: 20px 0; border-radius: 4px;">
          <ul style="margin: 0; padding-left: 20px; color: #334155;">
-             <li style="margin-bottom: 12px;"><strong>原始数据 (Raw Data)：</strong> 测序仪产出的 <code>.fastq</code> 文件，包含数亿条短序列（Reads）及其质量评分。</li>
+             <li style="margin-bottom: 12px;"><strong>原始数据 (Raw Data)：</strong> 测序仪产出的 <code>.fastq</code> 文件，包含数亿条短序列（Reads）及其质量评分（Quality Score）。</li>
-             <li style="margin-bottom: 12px;"><strong>比对 (Alignment/Mapping)：</strong> 将短序列像“拼图”一样比对到人类参考基因组（Reference Genome, 如 hg38）上，生成 <code>.bam</code> 文件。</li>
+             <li style="margin-bottom: 12px;"><strong>比对 (Alignment/Mapping)：</strong> 将短序列像“拼图”一样比对到人类[[参考基因组]]（Reference Genome, 如 hg38）上，生成 <code>.bam</code> 文件。</li>
-             <li style="margin-bottom: 12px;"><strong>变异检出 (Variant Calling)：</strong> 找出样本与参考基因组不同的位点，生成 <code>.vcf</code> 文件。</li>
+             <li style="margin-bottom: 12px;"><strong>变异检出 (Variant Calling)：</strong> 利用算法找出样本与参考基因组不同的位点，生成 <code>.vcf</code> 文件（Variant Call Format）。</li>
-             <li style="margin-bottom: 0;"><strong>注释与解读 (Annotation)：</strong> 利用数据库（如 ClinVar, gnomAD）标记这些变异的临床意义（良性/致病），最终生成临床报告。</li>
+             <li style="margin-bottom: 0;"><strong>注释与解读 (Annotation)：</strong> 利用数据库（如 [[ClinVar]], [[gnomAD]]）标记这些变异的临床意义（良性/致病），最终生成临床报告。</li>
          </ul>
      </div>
@@ 第112行： / 第112行： @@
          <p style="margin: 12px 0; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; padding-bottom: 10px;">
-             <strong>1. Pipeline (分析流程)：</strong> 生信分析通常不是单一软件完成的，而是将多个工具串联起来（如 QC -> Trim -> Map -> Call），形成自动化的工作流（Workflow），常用工具如 Nextflow, Snakemake。
+             <strong>1. Pipeline (分析流程)：</strong> 生信分析通常不是单一软件完成的，而是将多个工具串联起来（如 QC -> Trim -> Map -> Call），形成自动化的工作流（Workflow），常用工具如 [[Nextflow]], [[Snakemake]]。
          </p>
          <p style="margin: 12px 0; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; padding-bottom: 10px;">
-             <strong>2. Algorithm (算法)：</strong> 生物信息学的核心。例如 <strong>动态规划</strong>（Dynamic Programming）用于序列比对，<strong>隐马尔可夫模型</strong>（HMM）用于基因预测，<strong>深度学习</strong>（Deep Learning）用于蛋白结构预测。
+             <strong>2. Algorithm (算法)：</strong> 生物信息学的核心。例如 <strong>[[动态规划]]</strong>（Dynamic Programming）用于序列比对，<strong>[[隐马尔可夫模型]]</strong>（HMM）用于基因预测，<strong>[[深度学习]]</strong>（Deep Learning）用于蛋白结构预测。
          </p>
          <p style="margin: 12px 0;">
-             <strong>3. Databases (数据库)：</strong> 生信的“粮仓”。包括一级数据库（存储原始数据，如 GenBank, SRA）和二级数据库（存储整理后的知识，如 UniProt, KEGG, OMIM）。
+             <strong>3. Databases (数据库)：</strong> 生信的“粮仓”。包括一级数据库（存储原始数据，如 [[GenBank]], SRA）和二级数据库（存储整理后的知识，如 [[UniProt]], [[KEGG]], [[OMIM]]）。
          </p>
      </div>
@@ 第128行： / 第128行： @@
          <p style="margin: 12px 0; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; padding-bottom: 10px;">
-             [1] <strong>Altschul SF, et al. (1990).</strong> <em>Basic local alignment search tool (BLAST).</em> <strong>[[J Mol Biol]]</strong>. <br>
+             [1] <strong>Altschul SF, Gish W, Miller W, Myers EW, Lipman DJ. (1990).</strong> <em>Basic local alignment search tool (BLAST).</em> <strong>[[J Mol Biol]]</strong>. <br>
-             <span style="color: #475569;">[点评]：史上引用率最高的生物学论文之一。BLAST 算法让海量序列的快速比对成为可能，是生物信息学的基石工具。</span>
+             <span style="color: #475569;">[点评]：史上引用率最高的生物学论文之一。BLAST 算法让海量序列的快速比对成为可能，是生物信息学的奠基工具。</span>
          </p>
@@ 第138行： / 第138行： @@
          <p style="margin: 12px 0;">
-             [3] <strong>Jumper J, et al. (2021).</strong> <em>Highly accurate protein structure prediction with AlphaFold.</em> <strong>[[Nature]]</strong>. <br>
+             [3] <strong>Jumper J, Evans R, Pritzel A, et al. (2021).</strong> <em>Highly accurate protein structure prediction with AlphaFold.</em> <strong>[[Nature]]</strong>. <br>
              <span style="color: #475569;">[点评]：人工智能的胜利。解决了困扰生物学 50 年的“蛋白折叠问题”，证明了 AI 在生物信息学中的统治级潜力。</span>
          </p>
@@ 第154行： / 第154行： @@
              <tr style="border-bottom: 1px solid #f1f5f9;">
                  <td style="width: 85px; background-color: #f8fafc; color: #334155; font-weight: 600; padding: 10px 12px; text-align: right; vertical-align: middle;">技术驱动</td>
-                 <td style="padding: 10px 15px; color: #334155;">[[NGS]] (测序) • [[AI]] (深度学习) • 云计算</td>
+                 <td style="padding: 10px 15px; color: #334155;">[[NGS]] (测序) • [[AI]] (深度学习) • [[云计算]]</td>
              </tr>
              <tr>

@@ 第4行： / 第4行： @@
 | headerstyle  = background: #eeeeee; font-weight: bold;
-| above        = 生物信息学<br><small>{{lang-en|Bioinformatics}}</small>
+| above        = 生物信息学<br><small>Bioinformatics</small>
 | image        = {{#if:{{{image|}}}|[[File:{{{image}}}|frameless|center|250px]]}}
 | caption      = {{{caption|}}}
@@ 第12行： / 第12行： @@
 | label2       = 涉及领域
-| data2        = [[生物学]]、[[计算机科学]]、<br>[[统计学]]、[[数学]]、[[信息工程]]
+| data2        = [[生物学]]、[[计算机科学]]、<br>[[统计学]]、[[数学]]
 | label3       = 核心对象
@@ 第18行： / 第18行： @@
 | label4       = 主要应用
-| data4        = [[基因组学]]、[[药物设计]]、<br>[[精准医疗]]、[[系统生物学]]
+| data4        = [[基因组学]]、[[药物设计]]、<br>[[精准医疗]]
 | label5       = 常用工具
-| data5        = [[BLAST]]、Bioconductor、<br>[[AlphaFold]]、GATK
+| data5        = [[BLAST]]、Bioconductor、<br>[[AlphaFold]]
 | label6       = 早期先驱
-| data6        = 玛格丽特·戴霍夫 (Margaret Dayhoff)
+| data6        = 玛格丽特·戴霍夫
 }}
-'''生物信息学'''（{{lang-en|Bioinformatics}}）是一门利用[[计算机科学]]、[[统计学]]和[[数学]]的方法来分析和解释生物学数据（特别是分子生物学数据）的[[交叉学科]]。它致力于开发算法和软件工具，以从大规模复杂的生物数据中提取知识。
+'''生物信息学'''（Bioinformatics）是一门利用[[计算机科学]]、[[统计学]]和[[数学]]的方法来分析和解释生物学数据（特别是分子生物学数据）的[[交叉学科]]。它致力于开发算法和软件工具，以从大规模复杂的生物数据中提取知识。
-该学科是现代生物学和医学研究的核心支柱，特别是在[[人类基因组计划]]完成后，海量数据的解读需求使得生物信息学成为[[精准医疗]]和新药研发的关键驱动力。<ref name="Mount2004">{{cite book |last=Mount |first=David W. |title=Bioinformatics: Sequence and Genome Analysis |publisher=Cold Spring Harbor Laboratory Press |year=2004 |isbn=978-0-87969-712-9 |edition=2nd}}</ref>
+该学科是现代生物学和医学研究的核心支柱，特别是在[[人类基因组计划]]完成后，海量数据的解读需求使得生物信息学成为[[精准医疗]]和新药研发的关键驱动力。<ref name="Mount2004">Mount, David W. (2004). ''Bioinformatics: Sequence and Genome Analysis'' (2nd ed.). Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN 978-0-87969-712-9.</ref>
 == 定义与范畴 ==
@@ 第39行： / 第39行： @@
 == 主要研究领域 ==
 === 序列分析 ===
-这是生物信息学的基础。通过序列比对（Sequence Alignment）算法（如[[BLAST]]），研究人员比较不同物种的[[DNA]]、[[RNA]]或[[蛋白质]]序列，推断进化关系或预测基因功能。2001年人类基因组草图的发布是序列分析史上的里程碑。<ref name="Lander2001">{{cite journal |last1=Lander |first1=ES |display-authors=etal |title=Initial sequencing and analysis of the human genome |journal=[[Nature]] |date=2001 |volume=409 |issue=6822 |pages=860–921 |doi=10.1038/35057062}}</ref>
+这是生物信息学的基础。通过序列比对（Sequence Alignment）算法（如[[BLAST]]），研究人员比较不同物种的[[DNA]]、[[RNA]]或[[蛋白质]]序列，推断进化关系或预测基因功能。2001年人类基因组草图的发布是序列分析史上的里程碑。<ref name="Lander2001">Lander, E. S., et al. (2001). Initial sequencing and analysis of the human genome. ''Nature'', 409(6822), 860–921. [https://doi.org/10.1038/35057062 doi:10.1038/35057062]</ref>
 === 结构生物信息学 ===
-致力于预测生物大分子的三维结构。传统的X射线晶体衍射耗时耗力，而计算方法带来了革命性突破。2021年，DeepMind发布的基于深度学习的'''[[AlphaFold]]'''能够以原子级精度从氨基酸序列预测蛋白质结构，解决了困扰生物学界50年的难题。<ref name="AlphaFold2021">{{cite journal |last1=Jumper |first1=J |last2=Evans |first2=R |last3=Pritzel |first3=A |display-authors=etal |title=Highly accurate protein structure prediction with AlphaFold |journal=[[Nature]] |date=2021 |volume=596 |issue=7873 |pages=583–589 |doi=10.1038/s41586-021-03819-2}}</ref>
+致力于预测生物大分子的三维结构。传统的X射线晶体衍射耗时耗力，而计算方法带来了革命性突破。2021年，DeepMind发布的基于深度学习的'''[[AlphaFold]]'''能够以原子级精度从氨基酸序列预测蛋白质结构，解决了困扰生物学界50年的难题。<ref name="AlphaFold2021">Jumper, J., et al. (2021). Highly accurate protein structure prediction with AlphaFold. ''Nature'', 596(7873), 583–589. [https://doi.org/10.1038/s41586-021-03819-2 doi:10.1038/s41586-021-03819-2]</ref>
 === 基因组学与转录组学 ===
@@ 第50行： / 第50行： @@
 == 在医学中的应用 ==
 === 临床生物信息学与精准医疗 ===
-生物信息学是将基因组数据转化为临床决策的桥梁。通过分析患者的遗传背景，医生可以实现“量体裁衣”式的治疗。这在罕见遗传病诊断和药物基因组学中尤为重要。<ref name="ReviewMed">{{cite journal |last1=Duffy |first1=DJ |title=Problems, challenges and promises: perspectives on precision medicine and bioinformatics |journal=Briefings in Bioinformatics |date=2016 |volume=17 |issue=3 |pages=494–504 |doi=10.1093/bib/bbv060}}</ref>
+生物信息学是将基因组数据转化为临床决策的桥梁。通过分析患者的遗传背景，医生可以实现“量体裁衣”式的治疗。这在罕见遗传病诊断和药物基因组学中尤为重要。<ref name="ReviewMed">Duffy, D. J. (2016). Problems, challenges and promises: perspectives on precision medicine and bioinformatics. ''Briefings in Bioinformatics'', 17(3), 494–504. [https://doi.org/10.1093/bib/bbv060 doi:10.1093/bib/bbv060]</ref>
 === 肿瘤生物信息学 ===
-在癌症研究中，生物信息学被用于识别驱动突变（Driver Mutations）和肿瘤微环境特征。例如，基于[[TCGA]]（癌症基因组图谱）的大规模泛癌种分析揭示了不同器官肿瘤之间共享的分子特征，重新定义了癌症的分子分类。<ref name="CancerBioinfo">{{cite journal |last1=Hoadley |first1=KA |last2=Yau |first2=C |display-authors=etal |title=Cell-of-Origin Patterns Dominate the Molecular Classification of 10,000 Tumors from 33 Types of Cancer |journal=Cell |date=2018 |volume=173 |issue=2 |pages=291–304 |doi=10.1016/j.cell.2018.03.022}}</ref>
+在癌症研究中，生物信息学被用于识别驱动突变（Driver Mutations）和肿瘤微环境特征。例如，基于[[TCGA]]（癌症基因组图谱）的大规模泛癌种分析揭示了不同器官肿瘤之间共享的分子特征，重新定义了癌症的分子分类。<ref name="CancerBioinfo">Hoadley, K. A., et al. (2018). Cell-of-Origin Patterns Dominate the Molecular Classification of 10,000 Tumors from 33 Types of Cancer. ''Cell'', 173(2), 291–304. [https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.03.022 doi:10.1016/j.cell.2018.03.022]</ref>
 === 药物发现 ===
@@ 第62行： / 第62行： @@
 * '''数据库'''：[[NCBI]] (GenBank, PubMed), [[EBI]], [[PDB]] (蛋白质结构), [[TCGA]] (癌症数据)。
 * '''编程语言'''：[[Python]] (Biopython), [[R语言]] (Bioconductor), [[Linux]] Shell。
 == 参见 ==
@@ 第76行： / 第75行： @@
 [[Category:计算机科学]]
 [[Category:生物信息学]]