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2014-01-27T03:52:54Z

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<b>英文：biochemical genetics</b>

[[生化遗传学]]是生物化学和遗传学相结合的学科，研究遗传物质的理化性质，以及对[[蛋白质生物合成]]和机体[[代谢]]的调节控制。在[[生化]]基础上研究[[遗传病]]始于二十世纪初。1902年，Garrod通过对4种代谢[[疾病]]（[[黑酸尿症]]、[[白化病]]、[[胱氨酸尿症]]和[[戊糖尿症]]）的研究，第一次提出的[[先天性代谢缺陷]]的概念，1949年Pauling通过对镰形[[细胞]]贫血症的研究而提出的[[分子病]]的概念，为人类生化遗传学奠定了基础。四十年代，Beadle通过对微生物的遗传学研究，提出了“一个[[基因]]一种酶”的假说，即一种酶的缺陷是由于控制这种酶合成的一个特定[[基因突变]]的结果。这一假说将Garrod的先天性代谢缺陷和Pauling的分子病概念统一起来，使生化遗传学得到了进一步的发展。人类的一切形态特征和[[生理]]生化特性都是通过基因控制[[蛋白质]]（或酶）的合成而决定的。基因发生[[突变]]，将导致蛋白质（或酶）的合成异常从而引起[[遗传疾病]]（见分子病）。人类生化遗传学的研究将最终阐明人类遗传的一些本质问题，包括人类的基因及其对[[蛋白质合成]]的控制，以及蛋白质（或酶）的[[多态现象]]及其起因。

[[分类:生物]][[分类:分子生物学]][[分类:遗传学]]

生化遗传学 - 版本历史

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