瓜氨酸血症 - 版本历史

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	[http://ghr.nlm.nih.gov/condition/citrullinemia The U.S. National Library of Medicine]		[http://ghr.nlm.nih.gov/condition/citrullinemia The U.S. National Library of Medicine]
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 在婴儿时患有一种[[肝脏]]障碍，称为[[新生儿肝内胆汁瘀积]]的人亦可能会患上瓜氨酸血症2型。这种障碍阻止身体内胆汁的流动，并阻碍身体正常地吸收某些营养物。在很多情况下，病征会在一年内得到解决。但是在一些年日后，有些人亦会出现瓜氨酸血症2型的病征。有研究显示很多患有新生儿肝内胆汁瘀积的婴儿，须患有瓜氨酸血症2型的成年人一样，有着SLC25A13基因的突变。
+== 参考资料 ==
 [http://ghr.nlm.nih.gov/condition/citrullinemia The U.S. National Library of Medicine]
 [[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:常染色体隐性遗传病]]

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	[[File:L.o.png\|thumb\|200px\|right\|瓜氨酸血症]]'''瓜氨酸血症（Citrullinemia）'''是一种[[遗传]]的障碍，使得[[血液]]内积聚氨及其他有毒物质。瓜氨酸血症属于一类[[遗传病]]，称为[[尿素循环代谢障碍]]。[[尿素循环]]是一连串的在[[肝脏]]内的化学反应，包括处理因身体使用[[蛋白质]]而产生过多的[[氮]]，制造[[尿素]]，并由[[肾脏]]排出体外。		[[File:L.o.png\|thumb\|200px\|right\|瓜氨酸血症]]'''瓜氨酸血症（Citrullinemia）'''是一种[[遗传]]的障碍，使得[[血液]]内积聚氨及其他有毒物质。瓜氨酸血症属于一类[[遗传病]]，称为[[尿素循环代谢障碍]]。[[尿素循环]]是一连串的在[[肝脏]]内的化学反应，包括处理因身体使用[[蛋白质]]而产生过多的[[氮]]，制造[[尿素]]，并由[[肾脏]]排出体外。
	瓜氨酸血症有两种不同的种类，各自有着不同的征状，且由不同的[[基因突变]]所引起。两个种类都是由[[常染色体隐性遗传病]]的。由于基因的突变，使得在尿素循环中的一些[[酶]]出现缺乏，而令血液内的[[瓜氨酸]]水平上升，所以此症被称为瓜氨酸血症。		瓜氨酸血症有两种不同的种类，各自有着不同的征状，且由不同的[[基因突变]]所引起。两个种类都是由[[常染色体隐性遗传病]]的。由于基因的突变，使得在尿素循环中的一些[[酶]]出现缺乏，而令血液内的[[瓜氨酸]]水平上升，所以此症被称为瓜氨酸血症。
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 [[File:L.o.png|thumb|200px|right|瓜氨酸血症]]'''瓜氨酸血症（Citrullinemia）'''是一种[[遗传]]的障碍，使得[[血液]]内积聚氨及其他有毒物质。瓜氨酸血症属于一类[[遗传病]]，称为[[尿素循环代谢障碍]]。[[尿素循环]]是一连串的在[[肝脏]]内的化学反应，包括处理因身体使用[[蛋白质]]而产生过多的[[氮]]，制造[[尿素]]，并由[[肾脏]]排出体外。
 瓜氨酸血症有两种不同的种类，各自有着不同的征状，且由不同的[[基因突变]]所引起。两个种类都是由[[常染色体隐性遗传病]]的。由于基因的突变，使得在尿素循环中的一些[[酶]]出现缺乏，而令血液内的[[瓜氨酸]]水平上升，所以此症被称为瓜氨酸血症。
 == 种类 ==
 === 瓜氨酸血症1型 ===

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-'''瓜氨酸血症（Citrullinemia）'''是一种遗传的障碍，使得血液内积聚氨及其他有毒物质。瓜氨酸血症属于一类遗传病，称为尿素循环代谢障碍。尿素循环是一连串的在肝脏内的化学反应，包括处理因身体使用蛋白质而产生过多的氮，制造尿素，并由肾脏排出体外。
+'''瓜氨酸血症（Citrullinemia）'''是一种[[遗传]]的障碍，使得[[血液]]内积聚氨及其他有毒物质。瓜氨酸血症属于一类[[遗传病]]，称为[[尿素循环代谢障碍]]。[[尿素循环]]是一连串的在[[肝脏]]内的化学反应，包括处理因身体使用[[蛋白质]]而产生过多的氮，制造尿素，并由肾脏排出体外。
-瓜氨酸血症有两种不同的种类，各自有着不同的征状，且由不同的基因突变所引起。两个种类都是由染色体隐性遗传的。由于基因的突变，使得在尿素循环中的一些酶出现缺乏，而令血液内的瓜氨酸水平上升，所以此症被称为瓜氨酸血症。
+瓜氨酸血症有两种不同的种类，各自有着不同的征状，且由不同的[[基因突变]]所引起。两个种类都是由[[常染色体隐性遗传病]]的。由于基因的突变，使得在尿素循环中的一些[[酶]]出现缺乏，而令血液内的[[瓜氨酸]]水平上升，所以此症被称为瓜氨酸血症。
 == 种类 ==
 === 瓜氨酸血症1型 ===
-瓜氨酸血症1型（OMIM 215700），亦称为典型瓜氨酸血症，一般在出生后数日便会发现。受影响的婴儿在出生后表现正常，但当氨的水平在身体内不断上升时，婴儿会显得缺乏力量（昏睡）、食欲不振、呕吐、癫痫及失去知觉等。这些征状甚至可以是致命的。另一种较温和及少见的瓜氨酸血症1型会在小孩或成人时期发生。有些人因基因突变所引致的瓜氨酸血症1型会完全没有任何失调的征状。
+[[瓜氨酸血症1型]]，亦称为[[典型瓜氨酸血症]]，一般在出生后数日便会发现。受影响的[[婴儿]]在出生后表现正常，但当[[氨]]的水平在身体内不断上升时，婴儿会显得缺乏力量（[[昏睡]]）、[[食欲不振]]、[[呕吐]]、[[癫痫]]及[[失去知觉]]等。这些征状甚至可以是致命的。另一种较温和及少见的瓜氨酸血症1型会在小孩或成人时期发生。有些人因基因突变所引致的瓜氨酸血症1型会完全没有任何失调的征状。
-瓜氨酸血症1型是最普遍的障碍，在全球每五万七千的初生婴儿中，约有一个会患上此症。此症的病因是精氨基琥珀酸合成基因的突变。精氨基琥珀酸合酶（EC6.3.4.5）是负责尿素循环中的一个步骤。这个基因的突变会减弱此种酶的活动，从而使尿素循环瓦解，身体未能有效地处理过多的氮。过多的氮（以氨的形式），及其他在尿素循环中的副产物会积聚在血液内，引致以上瓜氨酸血症1型的病征。
+瓜氨酸血症1型是最普遍的障碍，在全球每五万七千的初生婴儿中，约有一个会患上此症。此症的病因是[[精氨基琥珀酸]]合成基因的突变。[[精氨基琥珀酸合酶]]是负责尿素循环中的一个步骤。这个基因的突变会减弱此种酶的活动，从而使尿素循环瓦解，身体未能有效地处理过多的氮。过多的氮（以氨的形式），及其他在尿素循环中的副产物会积聚在血液内，引致以上瓜氨酸血症1型的病征。
 === 瓜氨酸血症2型 ===
-瓜氨酸血症2型的病征一般会在成年时出现，主要是影响神经系统。特征包括有精神错乱、异常的行径（如带有侵略性、过敏及过动）、癫痫及昏迷。这些征状亦是可以致命的，且是因某些药物、感染及喝酒所引发。
+[[瓜氨酸血症2型]]的病征一般会在成年时出现，主要是影响[[神经系统]]。特征包括有[[精神错乱]]、异常的行径（如带有侵略性、[[过敏]]及过动）、[[癫痫]]及[[昏迷]]。这些征状亦是可以致命的，且是因某些[[药物]]、[[感染]]及喝酒所引发。
-瓜氨酸血症2型主要在日本发现，约每100,000至230,000的人口中就会有1人患上。在东亚及中东等地区亦有这个病症的报告。基因SLC25A13的突变是引致瓜氨酸血症2型的主因。这个基因制造一种称为柠檬素的蛋白质，主要负责控制某些分子进出线粒体。这些分子对尿素循环十分重要，亦会涉及制造蛋白质及核苷酸。SLC25A13的突变一般会阻止柠檬素的生成，从而阻碍尿素循环及蛋白质与核苷酸的生成。这会导致氨及其他有毒物质的水平上升，引发瓜氨酸血症2型的病征。
+瓜氨酸血症2型主要在日本发现，约每100,000至230,000的人口中就会有1人患上。在东亚及中东等地区亦有这个病症的报告。基因SLC25A13的突变是引致瓜氨酸血症2型的主因。这个[[基因]]制造一种称为[[柠檬素]]的蛋白质，主要负责控制某些分子进出[[线粒体]]。这些分子对尿素循环十分重要，亦会涉及制造蛋白质及[[核苷酸]]。SLC25A13的突变一般会阻止柠檬素的生成，从而阻碍尿素循环及蛋白质与核苷酸的生成。这会导致氨及其他有毒物质的水平上升，引发瓜氨酸血症2型的病征。
-在婴儿时患有一种肝脏障碍，称为新生儿肝内胆汁瘀积的人亦可能会患上瓜氨酸血症2型。这种障碍阻止身体内胆汁的流动，并阻碍身体正常地吸收某些营养物。在很多情况下，病征会在一年内得到解决。但是在一些年日后，有些人亦会出现瓜氨酸血症2型的病征。有研究显示很多患有新生儿肝内胆汁瘀积的婴儿，须患有瓜氨酸血症2型的成年人一样，有着SLC25A13基因的突变。
+在婴儿时患有一种[[肝脏]]障碍，称为[[新生儿肝内胆汁瘀积]]的人亦可能会患上瓜氨酸血症2型。这种障碍阻止身体内胆汁的流动，并阻碍身体正常地吸收某些营养物。在很多情况下，病征会在一年内得到解决。但是在一些年日后，有些人亦会出现瓜氨酸血症2型的病征。有研究显示很多患有新生儿肝内胆汁瘀积的婴儿，须患有瓜氨酸血症2型的成年人一样，有着SLC25A13基因的突变。