https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E6%BA%B6%E9%85%B6%E4%BD%93%E9%85%B6%E7%BC%BA%E9%99%B7 2026-04-19T14:53:01Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E6%BA%B6%E9%85%B6%E4%BD%93%E9%85%B6%E7%BC%BA%E9%99%B7&diff=178528&oldid=prev 2014-02-06T06:22:07Z

<p>以“<a href="/%E6%BA%B6%E9%85%B6%E4%BD%93" title="溶酶体">溶酶体</a>为<a href="/index.php?title=%E7%BB%86%E8%83%9E%E6%B5%86&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="细胞浆（页面不存在）">细胞浆</a>内由单层<a href="/%E8%84%82%E8%9B%8B%E7%99%BD" title="脂蛋白">脂蛋白</a>膜包绕的内含一系列酸性<a href="/%E6%B0%B4%E8%A7%A3%E9%85%B6" title="水解酶">水解酶</a>的小体。是细胞内具有<a href="/index.php?title=%E5%8D%95%E5%B1%82%E8%86%9C&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="单层膜（页面不存在）">单层膜</a>囊状结构的细...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[溶酶体]]为[[细胞浆]]内由单层[[脂蛋白]]膜包绕的内含一系列酸性[[水解酶]]的小体。是细胞内具有[[单层膜]]囊状结构的[[细胞器]]，溶酶体内含有许多种水解酶类，能够分解很多种物质，溶酶体被比喻为细胞内的“酶仓库”“[[消化系统]]”。溶酶体内的酶都是水解酶，而且一般最适pH为5，所以都是酸性水解酶。溶酶体内的酶如果释放会把整个[[细胞消化]]掉。一般不释放到内环境，主要进行[[细胞内消化]]。先天性溶酶体病是由于[[染色体]]上某些[[基因]]发生[[突变]]，而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类[[代谢]]性[[遗传病]]。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使[[细胞]]中相应的[[底物]]无法降解而贮存，堆积在[[次级溶酶体]]中，造成细胞[[代谢障碍]]，故又称溶酶体贮[[积病]]。[[粘多糖贮积病]]是一组由于[[溶酶体酶缺陷]]造成的[[酸性粘多糖]][[分子]](氨基[[葡聚糖]])不能降解，导致组织中大量[[粘多糖]]沉积和尿中粘多糖[[排泄]]增加而发生的[[疾病]]。<br /> ==溶酶体酶缺陷的原因==<br /> 患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使[[细胞]]中相应的[[底物]]无法降解而贮存，堆积在[[次级溶酶体]]中，造成细胞[[代谢障碍]]。<br /> ==溶酶体酶缺陷的诊断==<br /> [[粘多糖贮积病]]是一组由于[[溶酶体酶缺陷]]造成的[[酸性粘多糖]][[分子]](氨基[[葡聚糖]])不能降解，导致组织中大量[[粘多糖]]沉积和尿中粘多糖[[排泄]]增加而发生的[[疾病]]。根据[[临床表现]]和酶缺陷，MPS可以分为Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅰ型分为ⅠH型、ⅠS型，Ⅴ型已改称ⅠH/S型。除Ⅱ型为[[性连锁]]隐性[[遗传]]外，其余均属[[常染色体隐性遗传病]]。如同其他[[溶酶体]]累积病一样，各型MPS大多在1周岁左右发病，病程都是进行性的，并且累及多个系统，有着类似的临床[[症状]]，但各型的病情轻重不一，且有各自的特征，其中以ⅠH型最典型，预后最差，患儿常在10岁以前死亡;ⅠS型病情最轻。病变主要累及[[骨骼]]，也可累及[[中枢神经系统]]、[[心血管系统]]以及肝、脾、[[关节]]、[[肌腱]]、[[皮肤]]等。<br /> ==溶酶体酶缺陷的鉴别诊断==<br /> [[21-羟化酶缺陷症]]：[[多囊卵巢]]的[[激素测定]]为[[肾上腺]]DHEAS生成增加，21[[羟化酶]]或11β[[羟化酶缺陷]]。[[多囊卵巢综合征]]是一种[[卵巢]]增大并含有很多充满液体的小囊，[[雄激素]]水平增高、不能[[排卵]]的[[内分泌疾病]]。最显著的特征是无排卵。<br /> <br /> [[细胞色素C氧化酶缺乏症]]：是范科尼[[综合征]]的一种，　范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性[[疾病]].常与[[胱氨酸病]]相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起[[葡萄糖尿]],[[磷酸盐尿]],[[氨基酸尿]]及碳酸氢盐尿。<br /> <br /> [[先天性乳糖酶缺乏]]：[[婴儿]]出生后进食母乳或[[牛乳]]后不久即出现[[呕吐]]，不能成长，出现[[脱水]]、[[酸中毒]]、[[乳糖尿]]和[[氨基酸尿症]]，病情严重，预后较差。 本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使[[小肠]][[黏膜]]刷状缘[[双糖酶]]缺乏，使双糖的[[消化]]、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列[[症状]]和[[体征]]。分为[[原发性]]和[[继发性]]双糖酶缺乏症，其中包括乳糖酶、[[蔗糖酶]]、[[麦芽糖酶]]、[[海藻糖酶]]等缺乏，以乳糖酶缺乏症最常见。乳糖酶缺乏症又称[[乳糖]]不耐受症或[[乳糖吸收不良]]症。乳糖酶能使乳糖分解为[[半乳糖]]和[[葡萄糖]]，由于乳糖酶缺乏，患者进食乳糖后仅有轻微的双糖吸收，余者均进入小肠下段。肠腔的[[细菌]]使双糖发酵产生[[乳酸]]等有机酸及[[二氧化碳]]和氮气，未吸收的双糖使肠腔内[[渗透压]]增高，[[肠道]]水分吸收减少引起[[腹泻]]。有机酸对肠道作用使排出酸性粪便，由于产气过多，引起[[腹胀]]及[[肠鸣]]。<br /> <br /> [[海藻糖酶缺乏]]：属于[[二糖酶缺乏症]]临床分类之一。本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。<br /> <br /> [[粘多糖贮积病]]是一组由于[[溶酶体酶缺陷]]造成的[[酸性粘多糖]][[分子]](氨基[[葡聚糖]])不能降解，导致组织中大量[[粘多糖]]沉积和尿中粘多糖[[排泄]]增加而发生的疾病。根据[[临床表现]]和酶缺陷，MPS可以分为Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅰ型分为ⅠH型、ⅠS型，Ⅴ型已改称ⅠH/S型。除Ⅱ型为[[性连锁]]隐性[[遗传]]外，其余均属[[常染色体隐性遗传病]]。如同其他[[溶酶体]]累积病一样，各型MPS大多在1周岁左右发病，病程都是进行性的，并且累及多个系统，有着类似的临床症状，但各型的病情轻重不一，且有各自的特征，其中以ⅠH型最典型，预后最差，患儿常在10岁以前死亡;ⅠS型病情最轻。病变主要累及[[骨骼]]，也可累及[[中枢神经系统]]、[[心血管系统]]以及肝、脾、[[关节]]、[[肌腱]]、[[皮肤]]等。<br /> ==溶酶体酶缺陷的治疗和预防方法==<br /> [[一级预防]]：[[遗传病]]的预防，除了从整个人群的角度做好[[流行病学调查]]、[[携带者]]检出、进行人群[[遗传]]监护和环境监护、开展婚姻和生育指导努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质之外，针对个体必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传[[变异]]的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、[[遗传咨询]]、[[产前检查]]和遗传病的早期治疗。<br /> ==参看==<br /> *[[常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病]]<br /> *[[小儿常染色体显性小脑性共济失调]]<br /> *[[小儿常染色体隐性小脑性共济失调]]<br /> *[[全身症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;溶酶体酶缺陷,溶酶体酶缺陷的治疗_溶酶体酶缺陷的原因,溶酶体酶缺陷怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;溶酶体酶缺陷,溶酶体酶缺陷治疗,溶酶体酶缺陷原因,溶酶体酶缺陷症状&quot; metad=&quot;医学百科溶酶体酶缺陷症状条目页面。介绍溶酶体酶缺陷是怎么回事，溶酶体酶缺陷的原因，溶酶体酶缺陷怎么办，如何治疗等。溶酶体为细胞浆内由单层脂蛋白膜包绕的内含一系列酸性水解酶的小体。是细胞内具有...&quot; /&gt;<br /> [[分类:全身症状]]</div>

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