https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E6%B0%A8%E5%9F%BA%E9%85%B8%E5%B0%BF%E7%97%87 2026-04-18T13:13:50Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E6%B0%A8%E5%9F%BA%E9%85%B8%E5%B0%BF%E7%97%87&diff=64599&oldid=prev 2014-01-26T04:19:56Z

<p>以“<a href="/index.php?title=%E9%AB%98%E6%B0%A8%E5%9F%BA%E9%85%B8&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="高氨基酸（页面不存在）">高氨基酸</a>尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多<a href="/%E6%B0%A8%E5%9F%BA%E9%85%B8" title="氨基酸">氨基酸</a>为特征的一类<a href="/%E4%BB%A3%E8%B0%A2" title="代谢">代谢</a><a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>,可分为肾前性、肾性及混合性。各类...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[高氨基酸]]尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多[[氨基酸]]为特征的一类[[代谢]][[疾病]],可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些[[维生素]]，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使[[血浆]]氨基酸水平接近正常，也无法改善临床[[症状]]。[[肾性氨基酸尿]]是近端肾小管[[重吸收]]氨基酸障碍，使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有[[甘氨酸]]、[[牛磺酸]]、[[甲基组氨酸]]等。此外，[[丝氨酸]]、[[苏氨酸]]、[[亮氨酸]]、[[苯丙氨酸]]等也可有少量排出。<br /> ==氨基酸尿症的原因==<br /> (一)发病原因是一种家族[[遗传性疾病]]，属[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。影响因素有年龄、性别、饮食、[[生理]]变化、[[遗传]]等。病因与分类：<br /> <br /> 1.生理性[[氨基酸尿]] 由生理变化所致。<br /> <br /> 2.[[病理]]性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有：<br /> <br /> (1)“肾前性”氨基酸尿： ①“溢出性”氨基酸尿：如[[苯丙酮酸尿症]]、槭树汁尿症，是由某种[[氨基酸]]代谢缺陷所致。 ②“竞争性”氨基酸尿：如高[[脯氨酸]][[血症]]等，系在[[肾小管]]内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。<br /> <br /> (2)“肾性”氨基酸尿：是[[近曲小管]]转运缺陷所致。 ①单组[[氨基酸转运]]系统缺陷：即近端肾小管对某组氨基酸的转运系统缺陷，而使该组氨基酸从尿中排出，包括[[赖氨酸]]、[[精氨酸]]、[[鸟氨酸]]、[[胱氨酸]]、脯氨酸、[[羟脯氨酸]]、[[甘氨酸]]、[[天门冬氨酸]]、[[谷氨酸]]等。 ②多组氨基酸转运系统缺陷：由于近端曲管有多种功能缺陷，出现多种氨基酸尿，同时还伴有[[糖尿]]、高磷酸盐尿、[[尿酸]]化[[功能障碍]]等，如Fanconi[[综合征]]、Lowe综合征等。<br /> <br /> (二)发病机制尿中氨基酸总量[[排泄]]增加或个别氨基酸排泄显著增多，称为氨基酸尿。氨基酸是人体内的一种重要营养物质，体内的大部分氨基酸可用来合成[[蛋白质]]。[[血浆]]中氨基酸可以自由通过[[肾小球]]被滤出到原尿中，其中绝大部分可通过近端肾小管被重新吸收回[[血液]]。当肾小管功能减退时，尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多，绝大部分属遗传性疾病，也有因药物或毒物导致[[肾损害]]引起。病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和[[肾性氨基酸尿]]。前者指血液氨基酸增加，超过了肾小管的[[重吸收]]能力;后者是由于[[先天性肾小管病]]变，如Fanconi综合征、肝豆状核病变等。肾性氨基酸尿是遗传性疾病，包括[[碱性氨基酸]]尿([[胱氨酸尿]])、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等，是近曲小管转运缺陷所致。碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常见的氨基酸尿，易形成[[胱氨酸结石]]，为草酸盐[[结石]]形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在儿童发病或加重。其他亚氨基甘氨酸尿、单纯性胱氨酸尿、单纯性甘氨酸尿和[[二羧基氨基酸尿]]较少见。<br /> ==氨基酸尿症的诊断==<br /> 1.共性 各种[[氨基酸尿]][[临床表现]]的共同点是[[生长发育]]障碍，除体型矮小外，多有程度不等的[[智力发育迟缓]]。<br /> <br /> 2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异：<br /> <br /> (1)[[胱氨酸尿]]([[碱性氨基酸]]尿)：该病是最常见的氨基酸尿，易形成[[胱氨酸结石]]，为草酸盐[[结石]]形成提供裸核。 ①特异性[[肾性氨基酸尿]]：尿中有大量[[胱氨酸]]与三种二碱[[氨基酸]]，尿胱氨酸[[排泄]]量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。三种亚型的同型[[合子]]尿中胱氨酸、[[赖氨酸]]、[[精氨酸]]及[[鸟氨酸]]都阳性，Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性。 ②胱氨酸结石：[[尿路结石]]往往是患者获得诊断的重要线索，常引起反复[[肾绞痛]]、[[血尿]]、梗阻及[[继发感染]]等。结石与氰化[[硝普钠]]呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验。如尿胱氨酸排泄量较少，其浓度维持于饱和度以下，则称之为无结石性[[胱氨酸尿症]](acalculous cystinuria)。Stoller等通过对一例患者家系成员的调查，发现在摄入相同饮食72h以上，3例形成结石的患者平均尿胱氨酸浓度为496mg/gCr;6例均年龄达50岁但是没有尿路结石的患者平均尿胱氨酸浓度为364mg/gCr;另有34位成员尿胱氨酸浓度轻度升高(平均为151mg/gCr)，只有2位成员平均年龄达44岁，但尿胱氨酸浓度正常。本研究提示，每一例严重胱氨酸尿症患者的家系中，可能有若干名无结石的胱氨酸尿轻症患者。 ③躯体矮小，智力发育迟缓：可能与大量氨基酸(特别是赖氨酸)丢失有关。 ④[[吡咯烷及呱啶尿]]。 ⑤其他：少数患者常合并遗传性低血钙、遗传性[[胰腺炎]]、[[高尿酸血症]]及[[肌萎缩]]等。<br /> <br /> (2)[[色氨酸]]尿(中性氨基酸尿)：由于[[烟酸]]胺形成不足，致[[糙皮病]]样[[皮肤]]损害和[[神经症]]状，如Hartnup病。该病多在儿童发病或加重。大多数患者幼年出现[[症状]]，呈间歇性，成年后可自发性缓解。部分患者至成年才发病。 ①体型矮小：一般认为幼年发病者可有体型矮小，这是由上述氨基酸从尿中和粪中大量丢失，引起[[营养障碍]]所致。但是根据Wilcken等对澳大利亚的15例儿童患者进行的长期动态观察，本病对儿童的生长发育影响较小，身高仅受到轻微的影响，智力发育正常。 ②皮肤损害：光感性[[糙皮病样皮疹]]，在身体暴露部位，日晒后[[皮疹]]加重。Mori等报道1例37岁的成年发病患者，临床上只表现为[[神经]]精神症状，无[[皮肤改变]]。 ③神经精神症状：严重者可有发作性[[小脑共济失调]]，偶有精神症状，能于数周内自发性缓解。过度活动与哺乳可加重皮肤与[[神经系统]]症状。本病预后良好。<br /> <br /> (3)[[酪氨酸尿]]：可产生发作性[[小脑性共济失调]]及精神症状。 根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊。尿[[色谱法]]定量分析对确诊和分型有助。<br /> ==氨基酸尿症的鉴别诊断==<br /> 本症的鉴别诊断主要时双[[碱基]][[氨基酸尿症]]之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。<br /> <br /> 1.共性 各种[[氨基酸尿]][[临床表现]]的共同点是[[生长发育]]障碍，除体型矮小外，多有程度不等的[[智力发育迟缓]]。<br /> <br /> 2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异：<br /> <br /> (1)[[胱氨酸尿]]([[碱性氨基酸]]尿)：该病是最常见的氨基酸尿，易形成[[胱氨酸结石]]，为草酸盐[[结石]]形成提供裸核。 ①特异性[[肾性氨基酸尿]]：尿中有大量[[胱氨酸]]与三种二碱[[氨基酸]]，尿胱氨酸[[排泄]]量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。三种亚型的同型[[合子]]尿中胱氨酸、[[赖氨酸]]、[[精氨酸]]及[[鸟氨酸]]都阳性，Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性。 ②胱氨酸结石：[[尿路结石]]往往是患者获得诊断的重要线索，常引起反复[[肾绞痛]]、[[血尿]]、梗阻及[[继发感染]]等。结石与氰化[[硝普钠]]呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验。如尿胱氨酸排泄量较少，其浓度维持于饱和度以下，则称之为无结石性[[胱氨酸尿症]](acalculous cystinuria)。Stoller等通过对一例患者家系成员的调查，发现在摄入相同饮食72h以上，3例形成结石的患者平均尿胱氨酸浓度为496mg/gCr;6例均年龄达50岁但是没有尿路结石的患者平均尿胱氨酸浓度为364mg/gCr;另有34位成员尿胱氨酸浓度轻度升高(平均为151mg/gCr)，只有2位成员平均年龄达44岁，但尿胱氨酸浓度正常。本研究提示，每一例严重胱氨酸尿症患者的家系中，可能有若干名无结石的胱氨酸尿轻症患者。 ③躯体矮小，智力发育迟缓：可能与大量氨基酸(特别是赖氨酸)丢失有关。 ④[[吡咯烷及呱啶尿]]。 ⑤其他：少数患者常合并遗传性低血钙、遗传性[[胰腺炎]]、[[高尿酸血症]]及[[肌萎缩]]等。<br /> <br /> (2)[[色氨酸]]尿(中性氨基酸尿)：由于[[烟酸]]胺形成不足，致[[糙皮病]]样[[皮肤]]损害和[[神经症]]状，如Hartnup病。该病多在儿童发病或加重。大多数患者幼年出现[[症状]]，呈间歇性，成年后可自发性缓解。部分患者至成年才发病。 ①体型矮小：一般认为幼年发病者可有体型矮小，这是由上述氨基酸从尿中和粪中大量丢失，引起[[营养障碍]]所致。但是根据Wilcken等对澳大利亚的15例儿童患者进行的长期动态观察，本病对儿童的生长发育影响较小，身高仅受到轻微的影响，智力发育正常。 ②皮肤损害：光感性[[糙皮病样皮疹]]，在身体暴露部位，日晒后[[皮疹]]加重。Mori等报道1例37岁的成年发病患者，临床上只表现为[[神经]]精神症状，无[[皮肤改变]]。 ③神经精神症状：严重者可有发作性[[小脑共济失调]]，偶有精神症状，能于数周内自发性缓解。过度活动与哺乳可加重皮肤与[[神经系统]]症状。本病预后良好。<br /> <br /> (3)[[酪氨酸尿]]：可产生发作性[[小脑性共济失调]]及精神症状。 根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊。尿[[色谱法]]定量分析对确诊和分型有助。<br /> ==氨基酸尿症的治疗和预防方法==<br /> [[肾性氨基酸尿]]是[[遗传性疾病]]，临床主要预防[[胱氨酸尿症]]引起的[[尿路结石]]，有两个基本点：一是降低尿[[胱氨酸]]浓度，另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的[[排泄]]量较少，属于“无[[结石]]性胱氨酸尿症”，可不予特别治疗，动态观察，定期复查。在水化尿液与[[碱化]]尿液的基础上，部分患者给予[[D-青霉胺]]或α-[[巯基]]丙酰戊炔[[甘油]]，可以有效地抑制尿路结石的生长;还可发现经上述治疗后尿胱氨酸浓度控制在138～326mg/gCr，结石逐渐消失。但该药有较大的[[副作用]]，30%使用[[硫普罗宁]]者有显著副作用，使用D-青霉胺者85.7%发生副作用。Chow等对16例患者进行了研究，他们在使用D-青霉胺或α-巯基丙酰戊炔甘油失败的情况下，使用了[[卡托普利]]。结果显示，D-青霉胺和α-巯基丙酰戊炔甘油都能使水化尿液与碱化尿液治疗失败的患者产生结石的几率下降，卡托普利也有相同的作用，但疗效似乎不如前两者，与他们也无相加作用。<br /> ==参看==<br /> *[[小儿肾性氨基酸尿症]]<br /> *[[小儿半乳糖血症]]<br /> *[[范可尼综合征]]<br /> *[[混合型肾小管性酸中毒]]<br /> *[[肾性失镁]]<br /> *[[肾性氨基酸尿]]<br /> *[[氨基酸代谢病]]<br /> *[[小儿肝豆状核变性]]<br /> *[[小儿胱氨酸病]]<br /> *[[盆腔症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;氨基酸尿症症状,氨基酸尿症的治疗_氨基酸尿症的原因,氨基酸尿症怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;氨基酸尿症,氨基酸尿症治疗,氨基酸尿症原因,氨基酸尿症症状&quot; metad=&quot;医学百科氨基酸尿症症状条目页面。介绍氨基酸尿症是怎么回事，氨基酸尿症的原因，氨基酸尿症怎么办，如何治疗等。高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类...&quot; /&gt;<br /> [[分类:盆腔症状]]</div>

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