112.247.109.102：以“{{百科小图片|bk9mo.jpg|氨基酸代谢病}}英文名：metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism，别名：氨基酸病；氨基酸尿症；当神经...”为内容创建页面

2014-01-27T04:47:16Z

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{{百科小图片|bk9mo.jpg|[[氨基酸代谢病]]}}英文名：metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism，别名：[[氨基酸病]]；[[氨基酸尿]]症；当[[神经系统]]受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞直到发病2～3年后才有明显[[症状]]像其他遗传性[[代谢性疾病]]一样氨基酸病不影响[[胎儿]]的子宫内[[生长发育]]或[[分娩]]，早期可无[[体征]]。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为[[常染色体隐性]]遗传。[[苯丙酮尿症]](phenylketonuria，PKU)、[[酪氨酸血症]]和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于[[生化]]缺陷导致的典型[[疾病]]。

==[[流行病学]]==
目前尚未查到权威性的较全面的[[发病率]]统计学资料。氨基酸代谢病的发生率差异很大，曾有文献资料分析表明主要氨基酸代谢病的发生率占每10万个活产[[婴儿]]中的例数为：苯丙酮尿症8；[[胱氨酸尿症]]7；亚氨基[[甘氨酸尿症]]5；[[组氨酸血症]]4；Hartnup病4；其他[[高苯丙氨酸血症]]3；高[[脯氨酸]][[血症]]2；[[高赖氨酸血症]]0.4等。　　
==病因==
除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病[[近亲结婚]]的后代较为常见。　　
==发病机制==
引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和[[氨基酸]]的[[吸收障碍]]。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种[[酶活性]]缺乏或降低如[[苯丙氨酸羟化酶]]的缺乏引起苯丙酮尿症；分支氨基酸α-[[酮酸]][[脱羧酶]]的缺乏或降低引起枫[[糖浆]]尿病(maplesyrupurinedisease)；[[异戊酰辅酶]]A[[脱氢酶]]缺乏引起的[[异戊酸]]血症；[[胱硫醚]][[合成酶]]缺乏引起的[[同型胱氨酸尿症]]；[[精氨酸酶]]缺乏引起的[[精氨酸]]血症；[[赖氨酸]][[酮戊二酸]][[还原酶]]缺乏引起的高赖氨酸血症等等。后者系由氨基酸的转逆、吸收障碍所引起，常为肠道或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍如肝-脑-肾(Lowe)[[综合征]]Hartnup病等。

1.遗传性酪氨酸血症(hereditarytyrosinemia)为常染色体隐性遗传，由15号[[染色体]]上编码[[延胡索]]酰[[乙酰乙酸]][[水解酶]](fumarylacetoacetatehydrolase)[[基因缺陷]]导致[[酪氨酸]]及[[代谢]]产物蓄积。

2.Hartnup病是中性氨基酸(如单氨酸、单羧基氨基酸等)转运[[蛋白]]缺陷所致，该蛋白的致病[[基因]]位于2号染色体，女性携带致病基因传给后代由于[[色氨酸]](tryptophan)通过[[肾小管]]转运障碍，导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多，尿中有大量尿蓝母(indican)排出，主要是[[硫酸]][[吲哚酚]](indoxylsulfate)尤其进食含大量[[L-色氨酸]]的食物后尿中也含大量异常的非羟化[[吲哚]]代谢产物。因大量色氨酸经尿中排出而丢失使作为合成原料的[[尼克酸]]合成减少，导致[[糙皮病]]样[[皮肤改变]]本病的[[病理]]基础尚未确定。　　
==[[临床表现]]==
目前[[氨基酸代谢障碍]]所引起的遗传性疾病已超过100多种随生物化学检测技术的不断进步新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统[[功能障碍]]当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充饮食控制、[[维生素]]等综合治疗后不少病例[[神经症]]状可以改善。

1.遗传性酪氨酸血症(hereditarytyrosinemia)或称Richner-Hanhart病是罕见的[[皮肤]]氨基酸病(dermaticaminoacidopathy)。

(1)约一半以上患儿有轻至中度智力衰退，可有自残行为和肢体运动不协调表现，语言缺陷较突出。1岁或快满1岁时由于[[角膜]][[糜烂]](cornealerosion)常引起流泪、[[畏光]]和眼睛发红出现新生血管形成及[[角膜浑浊]][[手掌]]和足底角化伴[[多汗]]和疼痛常见，是结晶酪氨酸沉积导致的[[炎症反应]][[结节]]也是[[角膜病]]变的原因。

(2)可有[[肝脾大]]或[[肝硬化]]、[[腹水]]等[[肝功能衰竭]]表现，常于患病1年或数年后死亡。[[新生儿期]]酪氨酸血症可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有诊断意义，血[[蛋氨酸]]（[[甲硫氨酸]]）等氨基酸也可增高。

2.Hartnup病是较常见的色氨酸转运障碍氨基酸病，是以第1个发病家族的名字命名的，发病率为1/2.4万活婴。

(1)患儿出生时正常婴儿[[晚期]]或儿童早期出现症状，特征性临床表现是间断性出现红色[[鳞屑]]状[[皮疹]]，遍及面部、[[颈部]]、手和足等，颇似糙皮病的病损。

(2)可有生长发育迟滞发作性[[人格障碍]]如情感多变，不能控制[[脾气]]，[[精神错乱]]-[[幻觉]]性[[精神病]]发作性[[小脑性共济失调]]([[步态]]不稳、[[意向性震颤]]及构音障碍等)偶可出现肌[[痉挛]]、[[眩晕]]、眼震[[复视]]和[[上睑下垂]]等体征。

(3)日晒情绪[[应激反应]]和服用[[磺胺类药物]]等可激发症状发作发作持续约2周其后为一段时限不等的相对正常期随着患儿发育成熟，发作频率逐渐减少，有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。　　
==[[并发症]]==
氨基酸代谢病种类繁多，临床症状体征复杂多样神经系统以外的表现各不相同具体详情可参见各病临床表现在此不赘述。　　
==诊断==
主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及[[实验室检查]]做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如[[脂类]]沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的[[精神发育迟缓]][[癫痫]]发作震颤[[共济失调]][[腱反射]]亢进及[[肝病]][[皮炎]]等相鉴别。　　
==检查==
<b>实验室检查</b>

[[血尿]][[便常规]][[肝功能]]、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。

1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高尿酪氨酸亦增高血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。

2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、[[羟脯氨酸]]及精氨酸含量正常。

其它辅助检查

1.[[脑电图检查]]。

2.基因检测和[[产前诊断]]。

3.X线、CT和MRI检查。

<b>相关检查
</b>

尿[[氨基酸氮]]

总[[羟基]]脯氨酸

氨基酸

精氨酸

脯氨酸

酪氨酸　　
==治疗用药==
氨基酸代谢异常有下列数种情况：

1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。

2.仅做对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的[[抽搐]]发作必须应用抗痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。

3.试用饮食[[疗法]]可以控制的氨基酸代谢异常包括口服低蛋白饮食有效的氨基酸代谢病如枫糖浆尿病、[[尿素]][[代谢障碍]]的[[高氨血症]]；[[限制氨基酸]]入量，如高赖氨酸血症等。

4.大剂量维生素治疗可以改善症状的氨基酸代谢病，这组病患者系由某些[[辅酶]]缺乏而致[[代谢异常]]，补充维生素可改变代谢过程，如[[维生素B6]]依赖症大剂量维生素B6用于[[婴儿惊厥]]的治疗；大剂量[[维生素B1]]用于枫糖浆尿病，[[维生素B12]]用于[[同型胱氨酸]]血症等。

5.遗传性酪氨酸血症以对症治疗为主低酪氨酸和低[[苯丙氨酸]]饮食可使生长发育恢复正常，迅速改善症状但治疗必须早期开始[[视黄醛]][[衍生物]][[维A酸]]类retinoid口服可改善皮肤损害。

6.Hartnup病应避免暴露在阳光下和接触磺胺类药物以预防发作。由于本病与糙皮病的表现相似通常可给予[[烟酰胺]]50～300mg/d有时可使皮肤损害、共济失调及精神[[行为障碍]]等消失，但目前治疗结果不一致给予L-色氨酸乙乙酯(L-tryptophanethylester)20mg/(kg•d)，3次/d，疗效可能更好。　　
==预防==
不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预后不良痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低并有不同程度的智力衰退。

[[遗传病]]治疗困难疗效不满意，预防显得更为重要预防措施包括避免近亲结婚推行[[遗传咨询]]、[[携带者]]基因检测及产前诊断和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。

[[分类:疾病]]

氨基酸代谢病 - 版本历史

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