112.247.67.26：以“表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床...”为内容创建页面

2014-02-05T23:17:27Z

以“表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床...”为内容创建页面

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[[表皮松解性角化过度鱼鳞病]]又称[[大疱性先天性鱼鳞病样红皮病]]，为具有高畸变率的[[常染色体]][[显性]][[遗传病]]。临床少见。多引起[[眼睑]]及[[唇外翻]]。数日后该膜脱落，[[皮肤]]呈广泛弥慢性潮红，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片[[鳞屑]]，中央固着，边缘游离。往往对称性发于全身，以肢体屈侧、[[肘窝]]、国窝、[[腋窝]]和外阴等部较为明显。掌跖过度角化，[[指甲]]及[[毛发]]过度生长．生后或生后数月，可有泛发性及局限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲，生后即脱落，出现泛发性潮红及鳞屑，剥除鳞屑呈现湿润面，[[红斑]]可逐渐消失，可再发生较厚[[疣]]状鳞屑。局限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。重者可有疣疵状[[增生]]或呈局限性抚状增生损害称豪猪状[[鱼鳞病]]。本病的开始数年内可出现木小不等的松弛性水疤或大疤。使用[[抗生素]]控制[[感染]]，可减轻水疤的发生。[[手掌]]受累者可影响功能。病程经过迟缓，可终生存在，至[[成年期]][[红皮]]症可减轻，但鳞屑仍存在。

组织病理 [[表皮]]角化过度，颗粒细胞层增厚，[[棘层]]上部[[细胞]]有网状空泡化，有时[[桥粒]]仅与一侧[[棘细胞]]相连[[表皮细胞]]有[[棘突]]松解，表皮内可见有水疤或大疤，[[真皮]]浅层有[[慢性炎症]][[浸润]]。　　
==板层状鱼鳞病[[临床表现]]：==
出生时或生后不久，即见[[全身弥漫性]]发红。在红斑上有大片多角形成四方形的棕褐色鳞屑。中央粘着，边缘游离。在大[[关节]]周围鳞屑常堆积很厚，呈疣状，面部损害尤其明显。几乎每例都有严重的具有诊断意义的[[睑外翻]]，由于皮肤经常发生[[细菌感染]]，而致[[头皮]]出现[[瘢痕]]性[[秃发]]。掌跖部位多有严重的角化过度，由此而发生[[皲裂]]引起明显疼痛，并妨碍手足功能。指（趾）甲增厚，表面凹凸不平。由于腺体阻塞，常导致[[无汗]]。

上述的[[皮肤病]]变，常引起很多的全身[[症状]]。由于不能正常排汗，在炎热季节或者运动后，常发生[[发热]]。由于[[角质层]]爆裂，导致[[脱水]]，皮肤易发生细菌感染。睑外翻，常引起[[角膜病]]变和[[眼球]]感染。大量的鳞屑反复脱落引起大量消耗，因此和同龄儿童比较，更需大量补充营养。

本病终生不愈。倘若能安全渡过儿童期，则随年龄增长，症状可逐渐缓解。有的到成年时，仅有全身轻度发红和少量细薄干燥鳞屑。即所谓的[[鱼鳞病样红皮病]]。　　
==板层状鱼鳞病有哪些表现及如何诊断？==
出生时或生后不久即发生。皮损特点为粗大的、灰棕色板样鳞屑，四方形，中央黏着，边缘游离高起。伴有中度到弥漫性红斑。掌跖常见中度角化过度。1/3患者有睑外翻(图1)。

根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。　　
==板层状鱼鳞病的致病[[基因位点]]、分布及展望==
凡事都有原因，[[疾病]]也一样。板层状鱼鳞病的病因又是什么呢？实际上，它是一种遗传病，所谓遗传病，就是由于遗传物质的改变而产生的疾病。众所周知，人的遗传物质是DNA，通俗一点的说法就是[[基因]]。板层状鱼鳞病就是由于基因发生了[[变异]]而产生的疾病，这是现代科学对鱼鳞病的看法。已报道的可导致板层状鱼鳞病的FLG[[基因突变]][[位点]]近20个，这些[[突变]]具有[[种群]]特异性。国外FLG基因突变位点及分布：2282del4，R501X（美国）；R1474X，5360delG，6867delAG，11029delCA，11033del4，Q3683X，7267delCA，R2447X（欧洲）；S2889X，S3296X（日本）；Q2417X，E2422X，R4307X，441delA，1249insG，7945delA（新加坡华裔）。

新发现的突变位点（中国）：Q1745X，Q1790X，G2788X，Q2417X，E2422X，R2447X，R3657X。

展望：也许有人认为，遗传病是少见疾病，是由人体内众多遗传基因中某个基因发生异常变化所引起的。这个观点在20年前也许是对的，但现在对人类基因认识的长足进步，正在改变着医生们对于疾病起因的思考。今天，我们已经知道几乎所有困扰人类的疾病都与出生时具有的基因有关。人们已逐渐步入了基因医学时代。虽然它还处在成长期，但是随着[[人类基因组计划]]的成功和数不胜数的其他研究成果，在未来的20年中，基因医学将给未来人类的健康做出卓越的贡献。

[[分类:症状]][[分类:病理学]]

板层状鱼鳞病 - 版本历史

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