早衰症 - 版本历史

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 == 临床表现 ==
 大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。早衰症患者通常具有小而虚弱的身体，就像老人一样。本病为一综合征，特点为发育延迟，婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。患者身体的老化过程十分快速，其身体衰老速度比正常衰老过程快5-10倍。
-[[File:早衰症患者.jpg|thumb|200px|right|早衰症患者]]
 其主要表现如下：
 === 早老面容 ===

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 == 特征 ==
 HGPS的特征包括：典型小颌、颌面不均匀，突眼、头皮静脉突出等面部特征，患者生长缓慢、体形矮小、体重低于同龄人平均体重。在生长过程中快速出现正常个体晚年时才呈现的特征，例如：头发灰白，脱落，皮肤变薄、皱褶。患儿大多死于[[心血管疾病]]或[[中风]]，寿命大多为7-27岁，平均13岁 <sup>[1]</sup>。但是HGPS患者不表现正常衰老的其它特征，不发生[[癌症]]。
- [[File:早衰症.jpg|thumb|200px|right|早衰症]]
 == 发病机制 ==
 虽然本病为一种先天[[遗传性疾病]]，但还不能确定是[[常染色体]]隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。出生时通常都很正常，一年之内，他们的成长速度减缓，不久之后，他们个子比其它正常孩子要矮，体重要轻。虽然具备正常的智力，但出现斑秃、皮肤褶皱而松弛、牙齿脱落，鼻子扁缩，脸与下巴偏小，与脑袋大小极不相称，眼睛凹陷，在面颊和手臂的皮肤上分布着若隐若现的老年斑。患者身体的老化过程十分快速，其身体衰老速度比正常衰老过程快5-10倍。他们还患有老年人才有的多种老年疾病，如[[关节僵硬]]、[[髋关节脱臼]]和严重的[[心血管疾病]]。然而，与正常老年人有关的其它疾病如[[白内障]]和[[骨关节炎]]，在儿童早衰症患者身上没有出现。他们大多死于[[心血管疾病]]等衰老病。罹患此病孩童的年龄很少超过13岁，大约每八百万个新生儿之中就有一位患有此疾。

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-'''早衰症'''，全称'''早年衰老综合症'''（Hutchinson Gilford Progeria syndrome，HGPS或Progeria)，又称'''儿童早老症'''，由于[[基因]]突变导致，为一种极为罕见的[[遗传]]性疾病。患者出生的早期就开始出现衰老，身体衰老的过程较正常快5-10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患儿大多死于[[心血管疾病]]或[[中风]]，寿命大多为7～27岁，平均13岁。它的发病率很低，大概是八百万分之一。[[File:11岁早衰症女童.jpg|thumb|200px|right|11岁早衰症女童]]
+'''早衰症'''，全称'''早年衰老综合症'''（Hutchinson Gilford Progeria syndrome，HGPS或Progeria)，又称'''儿童早老症'''，由于[[基因]]突变导致，为一种极为罕见的[[遗传]]性疾病。患者出生的早期就开始出现衰老，身体衰老的过程较正常快5-10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患儿大多死于[[心血管疾病]]或[[中风]]，寿命大多为7-27岁，平均13岁。它的发病率很低，大概是八百万分之一。[[File:11岁早衰症女童.jpg|thumb|200px|right|11岁早衰症女童]]
 流行病学调查显示,美国本病的发病率为1/800万,男女之比为1.5：1。97%为白色人种。
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 从1886年开始至今，全球约有100例HGPS患者被报道。
 == 特征 ==
-HGPS的特征包括：典型小颌、颌面不均匀，突眼、头皮静脉突出等面部特征，患者生长缓慢、体形矮小、体重低于同龄人平均体重。在生长过程中快速出现正常个体晚年时才呈现的特征，例如：头发灰白，脱落，皮肤变薄、皱褶。患儿大多死于[[心血管疾病]]或[[中风]]，寿命大多为7～27岁，平均13岁 <sup>[1]</sup>。但是HGPS患者不表现正常衰老的其它特征，不发生[[癌症]]。
+HGPS的特征包括：典型小颌、颌面不均匀，突眼、头皮静脉突出等面部特征，患者生长缓慢、体形矮小、体重低于同龄人平均体重。在生长过程中快速出现正常个体晚年时才呈现的特征，例如：头发灰白，脱落，皮肤变薄、皱褶。患儿大多死于[[心血管疾病]]或[[中风]]，寿命大多为7-27岁，平均13岁 <sup>[1]</sup>。但是HGPS患者不表现正常衰老的其它特征，不发生[[癌症]]。
   [[File:早衰症.jpg|thumb|200px|right|早衰症]]
 == 发病机制 ==

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−	'''早衰症'''，全称'''早年衰老综合症'''（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome，HGPS或Progeria)，又称'''儿童早老症'''，由于[[基因]]突变导致，为一种极为罕见的[[遗传]]性疾病。患者出生的早期就开始出现衰老，身体衰老的过程较正常快5-10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患儿大多死于[[心血管疾病]]或[[中风]]，寿命大多为7～27岁，平均13岁。它的发病率很低，大概是八百万分之一。[[File:11岁早衰症女童.jpg\|thumb\|200px\|right\|11岁早衰症女童]]	+	'''早衰症'''，全称'''早年衰老综合症'''（Hutchinson Gilford Progeria syndrome，HGPS或Progeria)，又称'''儿童早老症'''，由于[[基因]]突变导致，为一种极为罕见的[[遗传]]性疾病。患者出生的早期就开始出现衰老，身体衰老的过程较正常快5-10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患儿大多死于[[心血管疾病]]或[[中风]]，寿命大多为7～27岁，平均13岁。它的发病率很低，大概是八百万分之一。[[File:11岁早衰症女童.jpg\|thumb\|200px\|right\|11岁早衰症女童]]

	流行病学调查显示,美国本病的发病率为1/800万,男女之比为1.5：1。97%为白色人种。		流行病学调查显示,美国本病的发病率为1/800万,男女之比为1.5：1。97%为白色人种。

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 '''垂体性侏儒'''：身材矮小，智力正常，但无早老面容及早年[[心血管病]]。
-'''Werner综合征'''又称成人早衰症，为[[常染色体]]隐性遗传疾病，一般在青春期后发病，全秃不常见，下颌骨完全正常，多合并[[白内障]]、[[硬皮病]]等疾患。
+'''Werner综合征'''：又称成人早衰症，为[[常染色体]]隐性遗传疾病，一般在青春期后发病，全秃不常见，下颌骨完全正常，多合并[[白内障]]、[[硬皮病]]等疾患。
-'''Turne综合征'''与[[性染色体]]异常(45XO)有关，[[卵巢]]与外生殖器不发育、[[原发性闭经]]。
+'''Turne综合征'''：与[[性染色体]]异常(45XO)有关，[[卵巢]]与外生殖器不发育、[[原发性闭经]]。
 另外，早衰症患者合并有其他[[慢性疾病]]，可与严重全身性营养或代谢紊乱引起的生长发育障碍鉴别。

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-'''早衰症'''，全称'''早年衰老综合症'''（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome，HGPS或Progeria)，又称'''儿童早老症'''，由于基因突变导致，为一种极为罕见的遗传性疾病。患者出生的早期就开始出现衰老，身体衰老的过程较正常快5-10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患儿大多死于心血管疾病或中风，寿命大多为7～27岁，平均13岁 它的发病率很低，大概是八百万分之一。
+'''早衰症'''，全称'''早年衰老综合症'''（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome，HGPS或Progeria)，又称'''儿童早老症'''，由于基因突变导致，为一种极为罕见的遗传性疾病。患者出生的早期就开始出现衰老，身体衰老的过程较正常快5-10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患儿大多死于心血管疾病或中风，寿命大多为7～27岁，平均13岁 它的发病率很低，大概是八百万分之一。[[File:Pm2.5.jpg|thumb|200px|right|PM2.5]]
 流行病学调查显示,美国本病的发病率为1/800万,男女之比为1.5：1，97%为白色人种。
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 == 特征 ==
 HGPS的特征包括：典型小颌、颌面不均匀，突眼、头皮静脉突出等面部特征，患者生长缓慢、体形矮小、体重低于同龄人平均体重。在生长过程中快速出现正常个体晚年时才呈现的特征，例如：头发灰白，脱落，皮肤变薄、皱褶。患儿大多死于心血管疾病或中风，寿命大多为7～27岁，平均13岁 <sup>[1]</sup>。但是HGPS患者不表现正常衰老的其它特征，不发生癌症。
+  [[File:Pm2.5.jpg|thumb|200px|right|PM2.5]]
 发病机制：
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 == 临床表现 ==
 大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。早衰症患者通常具有小而虚弱的身体，就像老人一样。本病为一综合征，特点为发育延迟，婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。出生时通常都很正常，一年之内，他们的成长速度减缓，患者身体的老化过程十分快速，其身体衰老速度比正常衰老过程快5-10倍。
+[[File:Pm2.5.jpg|thumb|200px|right|PM2.5]]
 其主要表现如下：
 === 早老面容 ===

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 === 生长发育迟滞 ===
-身材矮小，低于lOOcm，平均体重12—15kg，智力正常。梨状胸廓，短锁骨，四肢瘦小，关节僵硬，典型的骑马样站姿(“Horseriding”stance)，步态宽而拖曳，髋外翻。音调尖细[5]。
+身材矮小，低于lOOcm，平均体重12—15kg，智力正常。梨状胸廓，短锁骨，四肢瘦小，关节僵硬，典型的骑马样站姿(“Horseriding”stance)，步态宽而拖曳，髋外翻。音调尖细<sup>[5]</sup>。
 === 患有多种老年疾病 ===
 如关节僵硬、髋部脱臼和严重的心脏血管疾病，然而，与正常老年人有关的其它疾病如白内障和骨关节炎，在儿童早衰症患者身上就没有出现。大多由于心血管和脑血管的病变常早年夭折。罹患此病孩童的年龄很少超过13岁。
 === 动脉硬化 ===
-在早衰症患者中，高血脂的问题是由于低密度脂蛋白增加及血中胆固醇增加所造成的。而动脉硬化的问题在每个早老症患者身上皆可看见[6]。
+在早衰症患者中，高血脂的问题是由于低密度脂蛋白增加及血中胆固醇增加所造成的。而动脉硬化的问题在每个早老症患者身上皆可看见<sup>[4]</sup>。
 === 通常对阳光敏感 ===
 这是因为此病患者的身体无法进行正常人的DNA修复工作，而失掉细胞复制及蛋白质制造的功能。
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 X线：病患1~2岁时即会发现头颅骨、胸部、长骨及指骨会发生变化，另外会有骨质疏松，和软组织缺少的现象。骨的骺端肥大及干骺愈合较早，前囟持久开放，锁骨小或者由于骨分解而消失，指趾节末端有时不显影，在2～3岁时往往可见髋外翻。椎体正侧位X线照片示"鱼口征"，即可见椎体四角边缘有类似张开的四条鱼口样凹陷，尤以胸腰交界处为明显。
 === 基因突变分析 ===
-早老症研究基金会已经发展出一套 "Diagnostic Testing Program" ，可透过此系统来了解基因是否已发生改变或突变<sup>[6]</sup>。
+早老症研究基金会已经发展出一套 "Diagnostic Testing Program" ，可透过此系统来了解基因是否已发生改变或突变<sup>[4]</sup>。
 == 治疗 ==
 目前HGPS还没有治疗措施。
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 使用RNA干扰技术抑制早老细胞的progerin表达.为HGPS提供了基因治疗的另一途径，其长远目标是为了干涉冠状动脉粥样硬化的病变过程。设计在突变mRNA 的shRNA降低了progerin水平，异常的细胞核形态得到纠正，衰老细胞数减少 。
-用抑制蛋白farnesylation、调控染色体分布的药物meviu—olin和组蛋白去乙酰化抑制剂trichostatin联合治疗HGPS细胞，降低了progerin水平并恢复异染色质至正常分布用FrI或突变CAAX序列中famesylat|on位点(C⋯ s)的方法阻断蛋F1 farnesylation分别使HGPS成纤维细胞核形态恢复至正常。虽然这种在体外使HGPS细胞核形态改善的方法不一定能扭转HGI S的表型，但是一种研究治疗的方向<sup>[7]</sup>。
+用抑制蛋白farnesylation、调控染色体分布的药物meviu—olin和组蛋白去乙酰化抑制剂trichostatin联合治疗HGPS细胞，降低了progerin水平并恢复异染色质至正常分布用FrI或突变CAAX序列中famesylat|on位点(C⋯ s)的方法阻断蛋F1 farnesylation分别使HGPS成纤维细胞核形态恢复至正常。虽然这种在体外使HGPS细胞核形态改善的方法不一定能扭转HGI S的表型，但是一种研究治疗的方向<sup>[5]</sup>。
 === 对症治疗 ===
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 [5][http://med.39.net/zt/201166/1712973.html Hutchinson-Gilford早老症的研究进展]
-[6][http://med.39.net/zt/201166/1712973.html Hutchinson-Gilford早老症的研究进展]维普资讯网 中国优生与遗传杂志-2006年12期