112.247.67.26：以“无脉络膜症(choroideremia)其特点是双眼进行性发病，自幼夜盲，弥漫性全层脉络膜毛细血管及RPE萎缩，最后脉络...”为内容创建页面

2014-02-05T07:18:16Z

以“无脉络膜症(choroideremia)其特点是双眼进行性发病，自幼夜盲，弥漫性全层脉络膜毛细血管及RPE萎缩，最后脉络...”为内容创建页面

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[[无脉络膜症]](choroideremia)其特点是双眼进行性发病，自幼[[夜盲]]，弥漫性全层[[脉络膜]][[毛细血管]]及RPE[[萎缩]]，最后脉络膜完全消失。
==无脉络膜症的病因==
(一)发病原因

多数患者与[[遗传因素]]有关。

(二)发病机制

1.遗传因素本病为X染色体隐性[[遗传]]已被公认，其机制尚未阐明。男性发病，且为进行性，女性为[[基因]][[携带者]]。

2.[[免疫]]因素从[[组织学]]和[[超微结构]]中发现有[[巨噬细胞]]吞噬色素和[[光感受器]]外节，在吞噬的色素中有关[[蛋白质]]可能引起[[过敏反应]]，使[[脉络膜]]间质崩溃，Bruch膜和[[血管]]消失，脉络膜发生[[全层萎缩]]。

3.[[生化]]缺陷生化测定发现有[[环磷酸鸟苷]](cGMP)降低。
==无脉络膜症的症状==
1.视功能改变起病较早，可能出生时已有，[[视力减退]]甚至下降至光感。[[视野]]进行性向心性缩小。[[萎缩]]改变开始于中周边部，随着年龄增长向中心扩展，最后残余中央部分，渐成管状视野。通常10～30岁时[[视力]]中度下降，但仍保持中央视野，40～50岁累及[[黄斑]]后，为管视或伴有周边部小岛，最后视野完全消失。至中心视岛及颞侧残存视岛消失后患者完全[[失明]]。夜夜盲早发，呈杆锥型[[变性]]，[[暗适应]][[视杆细胞]]终[[阈值]]呈进行性升高，晚期则测不出[[暗适应曲线]]。色觉紊乱，为[[红绿色盲]]。眼电生理测量，早期明视ERG正常，暗适应ERG为低波，晚期熄灭。EOG低波或无波。本病男性患者ERG的改变为病变早期ERG[[明适应]]部分可正常，但暗适应部分的a波和b波振幅降低，b波[[潜伏期]]延长，晚期ERG熄灭。女性患者的视力、视野、暗适应、色素、EOG、ERG多为正常，但偶有异常。女性[[携带者]]在眼底呈现明显的蚕食样色素紊乱和堆积的情形下，其ERG反应仍正常，ERG振幅可降低或增高。本病的EOG的改变比ERG更明显，[[无脉络膜症]]患者视功能检查的一个异常特征是EOG基线[[电位]]的明显下降，晚期EOG基线电位几乎测不到，光峰完全消失。女性患者的视功能多无异常改变，但少数患者可有异常。

2.[[眼底改变]] 眼底改变可出现在婴幼儿期，亦可较晚，甚至40岁以后只有初期的改变。可分为3期。

(1)初期：有轻度非典型周边部色素性视网膜病变，由于[[视网膜色素]]上皮变性，眼底赤道及周边部呈闪辉黄色，深部有色素颗粒，色素之间有[[脱色]]素区，故眼底呈椒盐状。色素不呈[[骨细胞]]状。

(2)中期：病变逐渐从周边向后极部发展，[[视网膜]]的内层无色素，这时出现[[脉络膜]]血管和RPE萎缩，表现小区域的脉络膜[[大血管]]暴露。

(3)晚期：脉络膜及RPE向眼底后极部进行性萎缩。眼底的色素上皮几乎完全被破坏，脉络膜血管消失并萎缩，有时[[黄斑部]]仅留下一小块脉络膜，其边界清楚。同时周边部可残留一脉络膜小岛，但到50～60岁后亦逐渐消失。由于色素上皮和脉络膜的[[血管]]消失，眼底暴露出[[巩膜]]的白色反光。残留的小岛可呈棕红色，伴有周边部的圆形或不规则的[[色素斑]]，但很少见到全眼底均为白色，无可见的脉络膜血管。虽然[[脉络膜病变]]明显，视网膜及[[视神经]]常保持正常。晚期[[视盘]]可萎缩，视网膜血管可稍细。

女性患者为携带者，典型的眼底改变与年轻的男性患者相仿。但眼底病变为静止性，程度轻，且视力正常。眼底可表现为[[色素脱失]]及色素[[增生]]，呈椒盐状萎缩，多位于眼底赤道部，色素颗粒大小不等，向周边排列成串且为放射条状。极周边部则[[色素减退]]。有些病例黄斑部有细小的[[色素沉着]]，视网膜及视盘正常。

3.荧光[[血管造影]] 早期RPE缺损呈现广泛的强荧光区，继而视网膜色素上皮萎缩和脉络膜[[毛细血管]]消失，仅见荧光充盈的脉络膜大血管。晚期可见广泛的无荧光区，其中残存稀疏的脉络膜大血管。女性[[基因]]携带者的荧光造影可见RPE萎缩，呈[[透见荧光]]或广泛的强荧光。

本病男性患者的临床特征为[[夜盲]]、视野向心性缩窄、蓝色觉异常、暗适应阈值升高及进行性全脉络膜血管和RPE萎缩。根据典型的眼底改变、电生理改变及家族史，可做出正确诊断。
==无脉络膜症的诊断==

===无脉络膜症的检查化验===
眼底荧光血管造影检查可以辅助诊断。
===无脉络膜症的鉴别诊断===
但此病早期容易与非典型[[原发性视网膜色素变性]]、回旋状脉络膜[[萎缩]]相混淆。晚期严重萎缩时，应与弥漫性脉络膜[[毛细血管]]萎缩、[[白化病]]和[[病理性近视]]鉴别。因此常需长期观察方可正确判断。

1.[[视网膜色素变性]] 有典型的“[[骨细胞]]”样色素，[[脉络膜]]不表现弥漫的全层[[脉络膜萎缩]]。[[无脉络膜症]][[色素异常]]为颗粒状，所以不同于视网膜色素变性。

2.回旋状脉络膜萎缩萎缩区程度均一，边界锐利，并呈回旋状。

3.弥漫性脉络膜毛细血管萎缩仅限于RPE及脉络膜[[毛细血管层]]，荧光[[血管造影]]明显可见。其[[遗传]]特点为[[常染色体]]显性遗传。

4.白化病眼底有明显的白化病表现，不伴有[[夜盲]]及[[视野]]改变。

5.病理性近视不仅有[[高度近视]]，而且有[[巩膜葡萄肿]]等有改变。
==无脉络膜症的并发症==
本病的屈光状态(包括男、女)均常有中度[[近视]]，但有时正视或[[远视]]。患者可并发[[白内障]]及[[虹膜萎缩]]，[[玻璃体液化]]并有点状纤维状混浊、白色[[胆固醇]]样结晶及极细小的色素颗粒。
==无脉络膜症的西医治疗==
(一)治疗

无特殊治疗方法。

(二)预后

病情进行性发展，患者可[[失明]]。
==参看==
*[[眼科疾病]]
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