https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E6%96%B0%E7%94%9F%E5%84%BF%E4%BD%8E%E8%A1%80%E7%A3%B7 2026-04-20T03:12:31Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E6%96%B0%E7%94%9F%E5%84%BF%E4%BD%8E%E8%A1%80%E7%A3%B7&diff=179247&oldid=prev 2014-02-06T06:34:07Z

<p>以“<a href="/index.php?title=%E6%8A%97%E7%BB%B4%E7%94%9F%E7%B4%A0&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="抗维生素（页面不存在）">抗维生素</a>D性<a href="/%E4%BD%9D%E5%81%BB%E7%97%85" title="佝偻病">佝偻病</a>(vitamin D-resistant rickets)是一种<a href="/%E8%82%BE%E5%B0%8F%E7%AE%A1" title="肾小管">肾小管</a><a href="/%E9%81%97%E4%BC%A0" title="遗传">遗传</a>缺陷性<a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>，有<a href="/%E4%BD%8E%E8%A1%80%E7%A3%B7" title="低血磷">低血磷</a>性和低血钙性两种。家族...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[抗维生素]]D性[[佝偻病]](vitamin D-resistant rickets)是一种[[肾小管]][[遗传]]缺陷性[[疾病]]，有[[低血磷]]性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)是由于肾小管缺陷，[[肾脏]]丢磷，以致钙、[[磷代谢紊乱]]，造成佝偻病。遗传方式是性联[[显性]]遗传，对一般[[生理]]剂量的[[维生素D]]无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联[[低磷血症]]。<br /> ==新生儿低血磷的原因==<br /> 该病表现为X性联[[显性]][[遗传]]，主要是由于位于X染色体上的 PHEX [[基因]]的[[突变]]，导致[[肾小管]]回吸收磷减少所致。<br /> ==新生儿低血磷的诊断==<br /> 实验室所见主要的[[生化]]异常是[[低血磷]]，但应注意不同性别、年龄与[[血清]]之间的关系。血清磷值下降0.48～0.97mmol/L(1.5～3.0mg/dl)，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右，血钙值正常或稍降低，[[血清碱性磷酸酶活性增高]]，虽然存在[[低磷血症]]，但[[尿磷]]仍排出增加，说明[[肾小管]]对磷的[[重吸收]]障碍。从未发现有[[氨基酸尿]]、葡[[糖尿]]、[[磷酸盐]]及钾。有人发现即便有肾小管磷重吸收障碍，在出生的最初几个月，由于[[肾小球滤过率]]相当低，血清磷浓度可能正常。所以最早的实验室异常可能是血清碱性磷酸酶活性增高。[[尿常规]]和[[肾功能]]正常，肾小管回吸收磷率降低。 [[X线]][[骨片]]可见轻重不等的[[佝偻病]]变化，活动期与恢复期病变同时存在，在[[股骨]]、[[胫骨]]最易查出。有[[骨龄]]落后、[[膝外翻]]或内翻。[[干骺端]]增宽，呈碎片状，[[骨小梁]]粗大。在胫骨近端、远端以及股骨、[[桡骨]]、尺骨远端干骺端皆可出现杯口状改变。<br /> ==新生儿低血磷的鉴别诊断==<br /> 与[[维生素D缺乏性佝偻病]]的鉴别 此病和维生素D缺乏性[[佝偻病]]的鉴别在于以下几个特点： (1)[[维生素D]]的摄入量已超过一般需要量而仍出现活动性佝偻病[[骨骼]]变化。 (2)2～3岁后仍有活动性佝偻病的表现。 (3)给40万～60万U维生素D[[肌注]]，对一般D缺乏性佝偻病患儿在数天内血磷上升，2周内[[长骨]][[X线]]照片显示好转，而本病患者没有这些变化。 (4)家庭成员中常见有[[低血磷]]症，是低磷抗D佝偻病的特点。 2.与低血钙性[[抗维生素]]D性佝偻病鉴别 本病还要与低血钙性抗维生素D性佝偻病鉴别。后者又名[[维生素D依赖性佝偻病]](vitamin D dependent rickets)，较少见，是由于[[肾脏]]缺乏1-[[羟化酶]]，不能合成1,25-(OH)2D3。发病时间从生后数月起，常伴有[[肌无力]]，早期可出现[[手足搐搦]]症。血钙降低，血磷正常或稍低，血氯增高，并可出现[[氨基酸尿]]，虽经常规剂量维生素D治疗，但在X线长骨片上仍显示佝偻病征象。要把维生素D量增加到1万U/d或双氢连固醇(dihydrotachysterol，DHT)0.2～0.5mg/d才见疗效。用0.25～2μg的1,25-(OH)2D3治疗即获痊愈。此病一般属于[[常染色体隐性遗传]]。 3.其他 此外，本病还须与[[范可尼综合征]]和[[肾小管酸中毒]]鉴别。<br /> <br /> 实验室所见主要的[[生化]]异常是低血磷，但应注意不同性别、年龄与[[血清]]之间的关系。血清磷值下降0.48～0.97mmol/L(1.5～3.0mg/dl)，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右，血钙值正常或稍降低，[[血清碱性磷酸酶活性增高]]，虽然存在[[低磷血症]]，但[[尿磷]]仍排出增加，说明[[肾小管]]对磷的[[重吸收]]障碍。从未发现有氨基酸尿、葡[[糖尿]]、[[磷酸盐]]及钾。有人发现即便有肾小管磷重吸收障碍，在出生的最初几个月，由于[[肾小球滤过率]]相当低，血清磷浓度可能正常。所以最早的实验室异常可能是血清碱性磷酸酶活性增高。[[尿常规]]和[[肾功能]]正常，肾小管回吸收磷率降低。 X线[[骨片]]可见轻重不等的佝偻病变化，活动期与恢复期病变同时存在，在[[股骨]]、[[胫骨]]最易查出。有[[骨龄]]落后、[[膝外翻]]或内翻。[[干骺端]]增宽，呈碎片状，[[骨小梁]]粗大。在胫骨近端、远端以及股骨、[[桡骨]]、尺骨远端干骺端皆可出现杯口状改变。<br /> ==新生儿低血磷的治疗和预防方法==<br /> 治疗原则是防止骨[[畸形]]，尽可能使血磷升高，维持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上，有利于骨的[[钙化]]。维持正常的生长速率，又要避免[[维生素D中毒]]所致高尿钙、高血钙的发生。将多种措施的优缺点简述如下：<br /> <br /> 1.单纯口服[[磷酸盐]] 为提高血磷至正常水平，常需磷酸盐制剂。一般用[[磷酸]]58.8g/L和[[磷酸氢二钠]]136g/L的磷酸盐合剂，每1ml含元素磷30.4mg，每天5次。如每次ml，每天补充元素磷760mg。婴幼儿为0.5～1g/24h，儿童为1～4g/24h。磷酸盐制剂味道难服，且易并发[[恶心]]及[[腹泻]]。为了更好地促进磷在[[肠道]]的吸收，最好同时给[[维生素D]]或DHT。<br /> <br /> 2.磷酸盐和维生素D兼用 [[维生素D2]]用量5万～20万U/24h。维生素D极易积存体脂内，直至大量积储后才能被发现[[中毒症状]]，故易造成[[中毒]]。<br /> <br /> 3.DHT 是类似维生素D的制品，在体内经过羟化后发生维生素D的作用，在体脂中不易积储，不易中毒，较为安全，剂量为0.02mg/(kg.d)。<br /> <br /> 4.1,25-(OH)2D3 剂量为50～65mg/(kg.d)。经治疗后[[血浆]][[碱性磷酸酶]]降至正常，但血磷继续低下，故应配合磷酸盐制剂服用，疗效更好。<br /> <br /> 5.预防血钙过高 为了预防血钙过高，每1～3个月检查1次h尿钙和尿[[肌酸酐]]。尿钙与尿[[肌酐]]的比值正常为0.15～0.3。如果这个比值大于0.4，说明维生素D或DHT的剂量太大，应及早减量，以减少中毒的机会。有人提倡用[[利尿剂]]如[[氢氯噻嗪]]([[双氢氯噻嗪]])1.5～2mg/(kg.d)，分次口服，可避免[[高钙血症]]，并可使血磷浓度明显增高。<br /> ==参看==<br /> *[[小儿家族性低血磷性佝偻病]]<br /> *[[全身症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;新生儿低血磷,新生儿低血磷的治疗_新生儿低血磷的原因,新生儿低血磷怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;新生儿低血磷,新生儿低血磷治疗,新生儿低血磷原因,新生儿低血磷症状&quot; metad=&quot;医学百科新生儿低血磷症状条目页面。介绍新生儿低血磷是怎么回事，新生儿低血磷的原因，新生儿低血磷怎么办，如何治疗等。抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resistant rickets)...&quot; /&gt;<br /> [[分类:全身症状]]</div>

112.247.67.26