https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E6%95%A3%E5%8F%91%E6%80%A7%E5%85%8B%E6%B1%80%E7%97%85 2026-04-19T17:07:47Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E6%95%A3%E5%8F%91%E6%80%A7%E5%85%8B%E6%B1%80%E7%97%85&diff=193740&oldid=prev 2014-02-06T09:57:50Z

<p>以“<a href="/%E6%95%A3%E5%8F%91%E6%80%A7%E5%85%8B%E6%B1%80%E7%97%85" title="散发性克汀病">散发性克汀病</a>（sporadic cretinism）或<a href="/%E5%91%86%E5%B0%8F%E7%97%85" title="呆小病">呆小病</a>是由于先天因素使<a href="/%E7%94%B2%E7%8A%B6%E8%85%BA%E6%BF%80%E7%B4%A0" title="甲状腺激素">甲状腺激素</a>分泌减少引起<a href="/%E7%94%9F%E9%95%BF%E5%8F%91%E8%82%B2" title="生长发育">生长发育</a>减慢、<a href="/index.php?title=%E6%99%BA%E5%8A%9B%E8%BF%9F%E9%92%9D&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="智力迟钝（页面不存在）">智力迟钝</a>...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[散发性克汀病]]（sporadic cretinism）或[[呆小病]]是由于先天因素使[[甲状腺激素]]分泌减少引起[[生长发育]]减慢、[[智力迟钝]]的[[疾病]]，见于非[[甲状腺肿]]流行地区。世界上不少国家已将[[新生儿]]甲低筛查定为法律，各国[[发病率]]不一，美国1987年报告为1/6179，欧洲12国1978年报告为1/3000～1/7900；澳大利亚1981年报告为1/4678；日本同年报告为1/7900；我国上海于1984年报告为1/6873；天津1987年报告为1/7900。 <br /> <br /> 其中90%为[[甲状腺]]发育不全或异位，其余为先天酶缺乏以致甲状腺激素合成不足、下视丘-[[垂体]]性甲低及暂时性甲代。 <br /> <br /> 1.甲状腺组织未发育、发育不良或异位<br /> <br /> (1)母体接受放射131I治疗后（孕妇、乳母应禁忌）。(2)[[自身免疫性疾病]]（母患甲状腺疾病，使甲状腺组织某些成分进入血中，产生[[抗体]]，破坏了[[胎儿]]甲状腺）。(3)胎内受有毒物质影响造成发育缺陷。(4)胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良。(5)[[胚胎]]期甲状腺停留在[[舌根]]部，或异位在喉头前、[[胸腔]]内或[[气管]]内，以舌根部[[异位甲]]状腺最多见。<br /> <br /> 2.母体孕期摄入致甲状腺肿药物 如丙基[[硫脲]][[嘧啶]]、[[甲巯咪唑]]（[[他巴唑]]）、碘化物等。<br /> <br /> 3.甲状腺激素合成及[[功能障碍]] 呈家族性甲状腺肿型，见于非[[地方性甲状腺肿]]流行区，常见有八种缺陷：(1)甲状腺摄取或转运碘障碍；(2)过氧化酶缺陷致[[酪氨酸]]碘化缺陷；(3)碘化酪氨酸[[偶联]]缺陷；(4)脱碘酶缺陷；(5)产生异常的含碘[[蛋白质]]；(6)甲状腺对TSH不起反应；(7)甲状腺激素分泌困难；(8)周围组织对甲状腺激素不起反应。<br /> <br /> 主要特点有三；智力迟钝、生长发育迟缓及[[基础代谢率]]低下。 <br /> <br /> 1.新生儿及[[婴儿期]] 胎动少，约20%宫内生存＞42周，出生体重常大于第90百分位，前囱大可达4×4cm，后囱可大于0.5×0.5，身长与头围可正常，胎便排出迟缓，经常[[便秘]]、[[嗜睡]]、嗵奶差、[[生理]][[黄疸]]延长，哭声嘶哑低直、[[腹胀]]、呆滞、[[体温]]不升，常在35℃以下，[[皮肤]]呈花斑状、凉且湿，额部[[皱纹]]多似老人状，舌在宽且厚，[[呼吸道]]有[[粘液性水肿]]可引起[[鼻塞]]及分泌物增多，面容臃肿状，[[鼻根]]低平，眼距宽，[[高血脂]]者面部可见白色[[皮脂腺]]疹，前后[[发际]]低，心率慢，脐凸出等。由于母奶中含有甲状腺激素，因此可掩盖某些[[症状]]使晚出现。<br /> <br /> 2.幼儿及儿童期 生长发衣迟缓，[[智力低下]]，表情呆滞，安静、出牙、坐、站、走均落后于同龄儿。上/下身比例落后（正常出生时1.7/1；5岁时1.3/1；10岁时1/1）说话晚，前囱闭合晚，[[纳呆]]，便秘、腹胀，怕冷，皮肤与[[手掌]]、足底发黄是由于[[胡萝卜素]][[血症]]（胡萝卜素转变为甲种[[维生素需要]]甲状腺激素参与），但[[巩膜]]不黄。四肢伸侧及躯干可见[[毛囊]]角化。全身臃肿状，是为粘液性水肿，非指凹性，多在面部、[[眼睑]]、[[锁骨]]上凹、颈背、[[手背]]、[[腹部]]等处明显。[[毛发]]稀疏、粗、脆，无光泽，前发际低，眼距宽，眼睑裂小，鼻根低平，唇厚，舌大宽常伸出在唇间形成典型面容。某些可合并甲状腺肿，[[心脏]]可扩大，可有心包[[积液]]，多者可出现[[憋气]]、心率慢，[[血压]]低，[[脐疝]]，手足宽、厚、指趾短，手背皮肤多皱褶。某些面呈[[贫血]]貌。少数[[腓肠肌]]及[[前臂肌]]肉呈[[假性肥大]]，似大力士状，称为Kocher-Debré-sémélaìgne[[综合征]]，其原因尚不详，[[肌肉]]活检未发现特殊[[组织化学]]及[[超微结构]]改变，经[[甲状腺片]]治疗后，约10天左右开始变软缩小。<br /> <br /> 诊断<br /> <br /> 典型[[克汀病]]依靠[[临床表现]]就可确诊，经过治疗后面改变可与原来面目全非，因此治疗前应摄取外观像以作临床佐证。应争取早期诊断早期治疗，不典型病例应结合化验、X线检查，必要时进行诊断性治疗用以确诊。 <br /> <br /> 1.[[产前诊断]] [[羊水]]测定TSH及rT3，同时测母血TSH，如果母血TSH正常而羊水TSH增高，rT3降低则可拟诊。rT3(羊水)正常值：＜20周330±31ng/dl；20～30周323±91ng/dl；～35周91±3ng/dl；～42周93±5ng/dl。<br /> <br /> 2.新生儿筛查 新生儿出生后血TSH于20～60分钟达高峰，1～4天逐渐下降，故应查出生后30分钟内脐血TSH或4～7天足跟血T4及TSH，可用滤纸干血滴[[标本]]，采血后邮寄至化验中心检查，阳性者再以[[静脉血]]复查T4、TSH，必要时查血TBG、FT4I及RT3U等。<br /> <br /> 早期应与巨结肠、[[营养不良]]、Beckwith Wiedemann（[[巨舌]]-凸脐-[[内脏]]巨大-[[低血糖综合征]]）综合征相区别。巨肠虽有便秘，多伴[[呕吐]]、腹胀可见肠型，大便量多有恶臭，BMR不低，钡汉肠可见[[结肠]][[痉挛]]段与扩张段，血T4与TSH正常。营养不良常合并[[腹泻]]、腹胀，伴有[[消瘦]]、低钾等，哭声细尖高调，舌薄且尖，血T4、TSH均正常。B-W[[综合征血]]清T4正常。尚应与TSH暂时增高症、[[早产儿]]暂时性血T4降低，及低T3综合征相区别，必要时观察或治疗一段时间，结合化验诊断之。<br /> <br /> 3.不典型病例之诊断 如曾经不规则治疗而化验、临床不典型者，可停药观察3～3周，观察甲低症状、[[体征]]之再现，及化验异常之出现，然后再投药治疗，观察临床与化验之好转以便确诊。<br /> <br /> 4.家族性甲状腺激素合成及功能障碍克汀病之诊断。<br /> <br /> (1)摄取碘缺陷 可能由于使碘化物进入[[细胞]]的“碘泵”发生了故障。可查吸131I率24小时＜12%，尚可查[[唾液]]碘/[[血浆]]碘＜10（正常应＞10）。<br /> <br /> (2)碘有机化缺陷（过氧化酶缺陷） 最常见。服过氯酸盐后碘被迅速排挤出。方法是：给予131I1微居里后1.5～2小时测定甲状腺[[放射性碘]]浓度，同时给过氯酸钾10mg/kg，2小时后复查甲状腺131I浓度，若下降＞10%为阳性。应与Pendred综合征相鉴别（详见[[单纯性甲状腺肿]]鉴诊断节）。<br /> <br /> (3)碘化酪氨酸偶联缺陷（络合酶缺陷）<br /> <br /> 当尿[[排泄]]131I超过口服量1%持续5天时，及给[[甲亢平]]一过氯酸盐后，尿中排131I增高二倍时，应疑为此病。<br /> <br /> (4)脱碘酶缺陷 给予131I标记的DIT，6小时后测定尿中[[放射性物质]]的化学性质，正常人尿中90%为[[放射性]]无机碘，而患儿为131I-DIT。<br /> <br /> (5)[[甲状腺球蛋白]][[代谢异常]] 甲状腺球蛋白合成障碍，患儿血中不正常的碘化[[蛋白]]。它们不能进行脱碘，因而大量由尿排出，查尿中碘化[[组氨酸]]增多应疑及此病。或可用血浆层析判断异常蛋白。<br /> <br /> (6)甲状腺对TSH不起反应 曾报告1例男孩，父母系[[近亲结婚]]，患儿为先天性非甲状腺肿性克汀病，吸131I试验正常，血TSH增高且生物活性，但患儿体内对TSH无反应，甲状腺组织[[代谢]]试验（在体外）对TSH亦无反应。<br /> <br /> (7)甲状腺激素分泌困难 [[巨噬细胞]]胞浆的[[蛋白水解酶]]缺陷，不能将甲状腺球蛋白[[消化]]后释放T3与T4入血。<br /> <br /> (8)周围组织对甲状腺激素不起反应 缺陷在于[[细胞核]][[受体]]异常，甲状腺激素不能发挥它的生理作用，临床可有聋哑、甲状腺肿、甲状腺功能可正常或降低，但TSH正常或稍高，T3与T4亦正常或稍高，RT3U正常。亦有报告部分周围组织对甲状腺激素不起反应者。<br /> <br /> 以上1～7均为[[常染色体隐性]]遗传，8为[[常染色体]][[显性]]遗传。<br /> <br /> 辅助检查<br /> <br /> 1.[[血清]]T4 正常值45～130μg/L(4.5～13μg/dl)。[[新生儿期]]＜60μg/L(6μg/dl)即为减低，应除外由于TBG减少而使血T4降低者。在治疗过程中应定期测定。 <br /> <br /> 2.血清T3 正常值800～200ng/L(80～200ng/dl)，轻症甲低T3往往正常，严重甲低时才减低，[[地方性克汀病]]血T3可增高，某些[[慢性病]]、[[肝病]]时血T3减低，但是rT3增高，甲状腺功能正常，故应配合血T3、血TSH等共同判定甲状腺功能。<br /> <br /> 3.血清TSH 正常值＜10mu/L(10μu/ml)。本病常＞20mu/L(20μu/ml)，如至10～20mu/L(10～20μu/ml)之间，表示甲状腺储备功能降低。如血TSH、T4均低，为继发于下[[丘脑]]、垂体的甲低，应做TRH[[兴奋]]试验以区别之。治疗甲低过程中应定期TSH以调整剂量。<br /> <br /> 4.血清甲状腺球蛋白 如为阴性说明无甲状腺组织，或甲状腺球蛋白合成异常；如为阳性而血T4、T3下降，TSH上升说明有残余甲状腺组织。<br /> <br /> 5.吸131I率 甲低时24小时吸131I率＜12%，（正常应45%），如＜2%是为先天无甲状腺。<br /> <br /> 6.其他 [[血糖]]降低，血[[胆固醇]]及[[甘油三酯]]增高，血CPK、LDH增高，基础代谢率低等。<br /> <br /> 鉴别诊断<br /> <br /> 常需与下列相鉴别： <br /> <br /> 1.[[先天愚型]] 面容特殊，[[外眼角]]上吊，眼[[内眦]]皮，[[舌尖]]外伸，皮肤细，毛发软少，[[关节松弛]]，趾与余四趾分开较明显，[[小指]]中节短，X线可见[[钙化]]不全，可有通常[[掌纹]]，常合并[[先天性心脏病]]，[[染色体]][[核型]]多为21三倍体，血T4多数正常。<br /> <br /> 2.[[脑发育不全]] 眼神呆滞，常有[[外斜视]]，全身比例正常，皮肤细，无[[粘液水肿]]，BMR不降低，血T4正常。<br /> <br /> 3.[[垂体性侏儒]] 智力正常，全身比例正常，面容正常，皮肤细，很少粘液性水肿与便秘，血中[[生长激素]]减少，TSH低。<br /> <br /> 4.[[软骨营养障碍]] 智力正常，全身不成比例，四肢粗短，上身长于下岙，X线[[长骨]]象可见特征性骨干变短，[[干骺端]]扩大，边缘不规则，血T4正常。<br /> <br /> 5.[[肾性佝偻病]] 智力正常，有[[佝偻病]]体征，血钙低，血磷增高，X线长骨象有佝偻病改变，某些病例可有尿与[[肾功能]]改变。<br /> <br /> 6.[[粘多糖病]]Ⅰ型 智力低下，多毛，好动，毛发浓密，浓眉大眼，鼻根低平，[[鼻翼宽]]大，[[角膜云翳]]，肝、[[脾大]]，爪状手，X线头颅[[蝶鞍]]象可呈小提琴状或鞋底状，胸片可见飘带肋，[[指骨]]远端及[[掌骨]]近端变尖，[[胸椎]]12、[[腰椎]]1-2前缘呈鱼嘴或鸟嘴状改变。[[尿酸]]性[[粘多糖]]阳性。<br /> <br /> 7.[[苯丙酮尿症]] 智力低下，尿有鼠尿霉臭味，毛发黄，皮肤白皙，[[湿疹]]，可有[[抽风]]，血[[苯丙氨酸]]常＞1.22mmol/L(20mg/dl)，正常0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)，尿FeCI3试验可呈阳性。<br /> <br /> 8.家族性TBG缺乏 为[[伴性遗传]]疾病，血T4降低，RT3U增高，TSH、FT4正常，甲状腺功能亦正常，不须治疗。男患者为[[纯合子]]，TBG近完全缺乏，女性为[[杂合子]]，TBG中等缺乏，男∶女=9∶1。占新生儿1/10，000～1/14，000。<br /> <br /> 治疗措施<br /> <br /> 1.一般治疗 应树立信心坚持终身治疗，不能中断，否则前功尽弃；尚应加强辅导，经常教育患儿，使智力有所进步。饮食中应富于热卡、蛋白质、[[维生素]]及矿物质如钙、铁等。<br /> <br /> 2.药物治疗<br /> <br /> (1)甲状腺片 开始量应由小至大，尤其病久基础代谢率低下者，以防[[心力衰竭]]出现。[[干甲状腺]]片所含T3及T4量不稳定，各地产品所含之量亦不统一，故应定期查血T4、TSH及临床观察疗效以确定剂量足够与否，一般用量可参考下列之表：<br /> <br /> 每人需要量略不同，可间隔5～7天渐加量一次。药量过小会影响智力与体格发育，药量过大又会造成人为甲亢，消耗过多成岁[[氮平衡]]也会影响发育，用药量可根据血THS浓度正常，血T4在正常偏高值，以备部分T4转变为T3。还可以根据临床表现：每日一次正常大使，食欲好转，心率维持在：儿童110/min、[[婴儿]]140/min左右，腹胀消失，智力进步。长期服药过程中，还应随年龄增长不断抚养加剂量以满足机体需要。反应：过量可致腹泻、[[心悸]]、吐泻、[[多汗]]、[[烦躁不安]]，[[发热]]等。长期用药过大量可致消瘦，个别可有过敏反应，出现频繁[[期外收缩]]，宜将药量分多次口服。<br /> <br /> 合资[[心包积液]]者如无[[心包填塞]]症状出现可不泌作[[心包]]穿刺，经甲状腺片口服治疗后，心包积液可行吸收消失。<br /> <br /> 早产儿及低体重儿暂时性甲低亦宜治疗以免影响脑发育，可观察治疗至确诊后为止。<br /> <br /> (2)[[三碘甲腺原氨酸]]（T3）作用快，消失快，适用于小婴儿或甲状腺肿有压迫症状者。剂量20μg相当于干甲状腺片40mg。<br /> <br /> (3)[[维生素类]] 甲、乙、丙、丁种维生素应长期按临床需要补充，尤其易有口角炎者应供应[[核黄素]]。剂量可根据具体情况决定。<br /> <br /> (4)矿物质 钙片亦应长期服用以供给生长发育之用，贫血者应加服铁剂。<br /> <br /> (5)碘 在家族怀酶缺陷甲状腺肿克汀病中，由于摄取碘与脱碘酶缺陷者，应供应碘以补充丢失，以便合成[[激素]]。脱碘酶缺陷者补碘后甲状腺肿可消失。 <br /> <br /> 预后<br /> <br /> 胎儿后半期及出生后头半年正值脑细胞发育阶段，故该时期发病者影响智力较重，应争取早期诊治，生后3个月内治疗者，90%智力可达正常。3岁以后发病者智力多正常。预后尚发病原因有关：无甲状腺者41%智商（I、Q）＞85，激素合成障碍者44%IQ＞85，异位甲状腺者78%IQ＞85。</div>

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