https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E6%8E%8C%E9%AA%A8%E5%92%8C%E8%B7%96%E9%AA%A8%E7%9F%AD 2026-04-19T15:04:58Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E6%8E%8C%E9%AA%A8%E5%92%8C%E8%B7%96%E9%AA%A8%E7%9F%AD&diff=51632&oldid=prev 2014-01-25T22:51:56Z

<p>以“<a href="/%E6%8E%8C%E9%AA%A8%E5%92%8C%E8%B7%96%E9%AA%A8%E7%9F%AD" title="掌骨和跖骨短">掌骨和跖骨短</a>是小儿假<a href="/%E7%94%B2%E7%8A%B6%E6%97%81%E8%85%BA%E6%9C%BA%E8%83%BD%E5%87%8F%E9%80%80" title="甲状旁腺机能减退">甲状旁腺机能减退</a>的主要<a href="/%E4%B8%B4%E5%BA%8A%E8%A1%A8%E7%8E%B0" title="临床表现">临床表现</a>。 ==掌骨和跖骨短的原因== (一)发病原因　　本病为不同外...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[掌骨和跖骨短]]是小儿假[[甲状旁腺机能减退]]的主要[[临床表现]]。<br /> ==掌骨和跖骨短的原因==<br /> (一)发病原因　　本病为不同外显性的X链锁[[显性]][[遗传性疾病]]。基本障碍是[[靶细胞]]对[[PTH]]不完全或完全的无反应。这种对PTH反应异常包括从PTH与[[受体]]结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤，目前已了解的缺陷：在此病人的[[红细胞]]中，与PTH受体[[腺苷酸环化酶]]系统耦联;对鸟[[核苷酸]]敏感的[[调节蛋白]]减少。使[[靶器官]]组织对PTH不反应。或[[甲状旁腺素]]结构异常，不被PTH受体认别使与其结合;PTH促使肾产生1,25(OH)2D作用也异常，使PTH也不能发挥作用。<br /> <br /> (二)发病机制　　[[甲状旁腺]]组织正常，PTH分泌正常，血中PTH正常或偏高，但仍有[[低钙血症]]和[[高磷血症]]，甲状旁腺[[代偿]]性[[增生]]肥大是靶器官[[细胞]]对PTH反应减弱或完全缺乏。一般分为2型，假性甲旁低Ⅰ型，是靶细胞膜上受体缺陷，不能接受PTH，能接受但不能激活[[腺苷]][[环化酶]]系统，则不能合成cAMP，给PTH尿排cAMP不增加从而PTH不能发挥[[生理效应]]。注射外源性PTH，低血钙、高血磷仍不被纠正。假性甲旁低Ⅱ型是注射外源性PTH后，尿排cAMP升高，而磷排出不增加，低血钙和高血磷不被纠正，是受体后缺陷。本病为不同外显性的X链锁显性[[遗传]]。<br /> ==掌骨和跖骨短的诊断==<br /> 临床特点：除甲旁低的[[低钙血症]]外，还有先天性骨和其他发育[[畸形]]，如[[侏儒症]]，圆脸，[[智力低下]]，小下颌，颈粗短，异位[[骨化]]等，如[[肾脏]]不反应而[[骨组织]]对[[PTH]][[反应时]]，[[骨膜]]下吸收，[[纤维囊]]性[[骨炎]]，称为[[纤维性骨炎]]性假性甲旁低。患儿出现[[搐搦]]，身材矮胖，[[拇指]]短，第1，2，4[[掌骨和跖骨短]]，偶见第二指比中指长，指趾短宽，[[外生骨疣]]，[[颅骨]]增厚及[[生长障碍]]，常见有[[易位]][[钙沉积]]和皮下迁移性骨生成，[[基底节钙化]]和[[晶体]][[白内障]]，儿童患者常有以上[[解剖]]的特征，PTH抵抗还可伴有[[性腺]]功能减低，亦为Gsα[[基因突变]]引起，血钙减低，磷和[[碱性磷酸酶]]可升高，血中PTH增高或正常。<br /> <br /> 检查：<br /> <br /> 1.血[[生化]]检查 血钙降低，血磷升高。<br /> <br /> 2.Ellsworth-Howard试验 投予200U(2ml)PTH(注射)后，如果[[尿磷]]排出超过原先5～6倍，即证明是[[原发性]]甲状旁腺功能减退，亦即[[肾小管]]对PTH有良好反应。如增多不到2倍，则为本[[病症]]。如能同时测尿中cAMP，若cAMP增高，而尿磷亦多则为原发性甲状旁腺功能减退，如仅cAMP增多，属本征Ⅱ型说明[[第二信使]]作用遭到破坏，如尿磷及cAMP均不增多则属本征Ⅰ型(Drezner分型：Ⅰ型用PTH后不论尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高，但cAMP增多)。<br /> <br /> 3.[[X线]][[骨片]]检查 可见各种畸形，如[[短指]]趾畸形、颅骨增厚、外生骨疣 、异位骨化，以及纤维性骨炎等。<br /> <br /> 4.[[脑电图检查]] 可发现异常脑波。<br /> ==掌骨和跖骨短的鉴别诊断==<br /> [[掌骨]]指数等于第2、5掌骨长度之和第2、5掌骨横径之和。掌骨即[[手掌]]部的骨头，由[[大拇指]]开始，依次为第1、2、3、4、5掌骨。马凡[[综合征]]的[[临床表现]]为[[掌骨指数及指骨指数均增大]]。<br /> <br /> [[腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变]]：该[[症状]]见于[[黏多糖贮积症Ⅵ型]]，本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征，多发性[[营养不良]]性[[侏儒症]]。为[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。本病常染色体隐性遗传。本病的基本[[生化]]缺陷是N-乙酰[[半乳糖胺]]-4-[[硫酸酯酶]]活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-[[硫酸]]醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在[[软骨素]]-4-硫酸，也发生在硫酸[[皮肤]]素。该[[基因定位]]于5q12～q13，可能有2 个[[等位基因]]。本型人体内由于这种酶的活性不足，故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。<br /> <br /> [[掌跖角化过度]]：是指局部皮肤角质[[增生]]、[[皮肤干燥]]，有[[鳞屑]]、[[皲裂]]，一般无主观不适，有时可有[[瘙痒]]或[[疼痛]]，常在冬季加重的症状。<br /> <br /> 临床特点：除甲旁低的[[低钙血症]]外，还有先天性骨和其他发育[[畸形]]，如侏儒症，圆脸，[[智力低下]]，小下颌，颈粗短，异位[[骨化]]等，如[[肾脏]]不反应而[[骨组织]]对[[PTH]][[反应时]]，[[骨膜]]下吸收，[[纤维囊]]性[[骨炎]]，称为[[纤维性骨炎]]性假性甲旁低。患儿出现[[搐搦]]，身材矮胖，[[拇指]]短，第1，2，4[[掌骨和跖骨短]]，偶见第二指比中指长，指趾短宽，[[外生骨疣]]，[[颅骨]]增厚及[[生长障碍]]，常见有[[易位]][[钙沉积]]和皮下迁移性骨生成，[[基底节钙化]]和[[晶体]][[白内障]]，儿童患者常有以上[[解剖]]的特征，PTH抵抗还可伴有[[性腺]]功能减低，亦为Gsα[[基因突变]]引起，血钙减低，磷和[[碱性磷酸酶]]可升高，血中PTH增高或正常。<br /> <br /> 检查：<br /> <br /> 1.血生化检查 血钙降低，血磷升高。<br /> <br /> 2.Ellsworth-Howard试验 投予200U(2ml)PTH(注射)后，如果[[尿磷]]排出超过原先5～6倍，即证明是[[原发性]]甲状旁腺功能减退，亦即[[肾小管]]对PTH有良好反应。如增多不到2倍，则为本[[病症]]。如能同时测尿中cAMP，若cAMP增高，而尿磷亦多则为原发性甲状旁腺功能减退，如仅cAMP增多，属本征Ⅱ型说明[[第二信使]]作用遭到破坏，如尿磷及cAMP均不增多则属本征Ⅰ型(Drezner分型：Ⅰ型用PTH后不论尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高，但cAMP增多)。<br /> <br /> 3.[[X线]][[骨片]]检查 可见各种畸形，如[[短指]]趾畸形、颅骨增厚、外生骨疣 、异位骨化，以及纤维性骨炎等。<br /> <br /> 4.[[脑电图检查]] 可发现异常脑波。<br /> ==掌骨和跖骨短的治疗和预防方法==<br /> 假性甲状旁腺功能减低症是一种[[家族性疾病]]，为不同外显性的X链锁[[显性]][[遗传]]，应参照[[遗传性疾病]]的预防方法。<br /> ==参看==<br /> *[[小儿甲状腺癌]]<br /> *[[甲状旁腺功能减退性心肌病]]<br /> *[[伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症]]<br /> *[[老年人低钙血症]]<br /> *[[焦磷酸钙沉积病]]<br /> *[[小儿假性甲状旁腺功能减低症]]<br /> *[[小儿甲状旁腺功能减退症]]<br /> *[[智力低下]]<br /> *[[新生儿低钙血症]]<br /> *[[假性甲状旁腺功能减退症]]<br /> *[[甲状旁腺骨营养不良]]<br /> *[[第一掌骨基部骨折]]<br /> *[[四肢症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;掌骨和跖骨短,掌骨和跖骨短的治疗_掌骨和跖骨短的原因,掌骨和跖骨短怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;掌骨和跖骨短,掌骨和跖骨短治疗,掌骨和跖骨短原因,掌骨和跖骨短症状&quot; metad=&quot;医学百科掌骨和跖骨短症状条目页面。介绍掌骨和跖骨短是怎么回事，掌骨和跖骨短的原因，掌骨和跖骨短怎么办，如何治疗等。掌骨和跖骨短是小儿假甲状旁腺机能减退的主要临床表现。...&quot; /&gt;<br /> [[分类:四肢症状]]</div>

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