https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E6%8C%87%EF%BC%88%E8%B6%BE%EF%BC%89%E7%94%B2%E7%BC%BA%E5%A4%B1 2026-04-20T14:55:49Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E6%8C%87%EF%BC%88%E8%B6%BE%EF%BC%89%E7%94%B2%E7%BC%BA%E5%A4%B1&diff=51629&oldid=prev 2014-01-25T22:51:50Z

<p>以“指(趾)甲-<a href="/%E9%AB%8C%E9%AA%A8" title="髌骨">髌骨</a><a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="综合征">综合征</a>(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)<a href="/%E7%94%B2%E8%90%A5%E5%85%BB%E4%B8%8D%E8%89%AF" title="甲营养不良">甲营养不良</a>症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>指(趾)甲-[[髌骨]][[综合征]](nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)[[甲营养不良]]症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种[[遗传性疾病]]，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、[[髂骨]]角和[[肾功能衰竭]]。该综合征[[骨骼]]和指(趾)甲损害，指(趾)甲异常包括变色、[[匙状甲]]、纵向嵴、指(趾)甲缺失或[[营养障碍]]、三角形甲[[弧影]]。指(趾)甲缺失或发育不全、单侧或双侧[[髌骨缺失或发育不良]]、髌骨后[[骨刺]]、肘及髂骨[[外翻]][[畸形]]等，被称为[[指甲-骨四联征]]。<br /> ==指（趾）甲缺失的原因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 本[[综合征]]是[[常染色体]]显性遗传，[[基因位点]]与[[腺苷酸环化酶]]和ABO[[血型]]的[[位点]]连锁位于9号[[染色体]]上。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种[[胶原]][[疾病]]，在[[胶原蛋白]]的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的[[细胞学]]机制尚未研究。 [[病理]]改变缺少非[[肾小球]]性[[基底膜]]损害这一点提示，本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异常有关。少数患者发展为抗肾小球基底膜[[肾炎]]，支持肾小球基底膜组分异常这一假说。使用针对古德帕斯丘(Goodpasture)[[表位]]的[[单克隆抗体]]的研究结果发现，2/3患者肾活检[[标本]]的肾小球基底膜 不与该单克隆抗体结合，提示这一综合征的基底膜组分存在某种程度的[[异质]]性，还提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)[[抗原]]缺失或改变。值得指出的是， 尚不清楚这是本综合征原发的还是继发的改变。<br /> ==指（趾）甲缺失的诊断==<br /> 1.[[肾脏]]表现 半数以上的[[指甲-髌骨综合征]]患者无明显肾脏[[临床表现]]。在有临床肾脏表现的患者中，特征性表现是良性[[肾病]]，最常见[[症状]]为不同程度[[蛋白尿]]、镜下[[血尿]]和[[管型尿]]、[[水肿]]和[[高血压]]。一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物，有尿浓缩能力损害，[[尿酸]]化或[[蛋白]]分泌异常。30%[[肾脏受累]]者会缓慢发展到[[肾衰竭]]，死于[[尿毒症]]。<br /> <br /> Meyrier等报道了两个家族，显示了肾脏病变进展的多样性。其中一个家族，一名64岁男性患者蛋白尿持续存在20年，其[[肾功能]]只有轻微不 全，而他的兄弟于25岁时死于[[肾功能衰竭]]。另一个家族的双胞胎兄弟中，一个逐渐发展至终末期肾功能衰竭，而另一个长期仅有蛋白尿。文献显示[[超微结构]]损害的程度似乎与临床表现的严重程度及病程之间关系很小;[[肾结石]]发病人数与[[先天性泌尿道畸形]]发病人数也不相等。<br /> <br /> 2.[[骨骼]]和指(趾)甲损害 该[[综合征]]指(趾)甲异常包括变色、[[匙状甲]]、纵向嵴、指(趾)甲缺失或[[营养障碍]]、三角形甲[[弧影]]。这些表现常为对称性，存在于80%～90%的患者。[[指甲]]较[[趾甲]]更易受累，[[拇指]]受累频率最高。约60%患者[[髌骨缺失或发育不良]]。这些改变可能与[[关节]]屈曲时侧面降低有关，会导致[[膝外翻]][[畸形]]。[[髌骨]]异常也会导致[[骨关节炎]]、[[骨关节病]]和[[关节积液]]。本综合征患者80%出现[[髂骨]]嵴张开，向前向上突出，称为髂骨角。肘部异常包括发育不良、[[肱骨]]远端后突，造成[[提携角]]增大和伸展、[[旋后]]功能受限。个别伴有[[桡骨头发育不良]]和[[桡尺]]关节异常。<br /> <br /> 3.其他 除[[肾小球]]基底膜缺陷外，通过[[放射学]]检查发现本综合征肾脏及泌尿道有其他结构异常，包括：[[肾盏]]扩张和[[皮质]][[瘢痕]]，提示[[膀胱输尿管反流]];单侧[[肾萎缩]]合并[[双输尿管]]及双肾盏;单侧肾发育不良及对侧双肾;[[肾盏变钝]]和肾结石。<br /> <br /> 本病的主要诊断依据是家族史，典型的临床表现是骨骼的[[X线]]征和蛋白尿。必要时进行[[肾活组织检查]]。<br /> <br /> 临床上多见于青少年，其[[肾脏损害]]的主要表现为蛋白尿、镜下血尿、水肿及高血压，偶见[[肾病综合征]]， 病程相对良性，仅10%的病人晚期进入肾衰竭。肾外表现为[[指甲营养障碍]]、一侧或双侧髌骨缺如、[[肘关节畸形]]、角型[[骨盆]]及其他骨骼异常。本病多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示髂骨角为特征性改变，有明确诊断意义。<br /> <br /> 有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼、[[皮肤]]、指(趾)甲、及本综合征其他典型表现，这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病[[变异]]类型。但这些研究所发表的[[电子显微镜]]照片并不能有力[[地支]]持这一观点。<br /> <br /> 对肾活检[[标本]]进行判断不能仅用[[肾小球基底膜蛾噬现象]]，必须用磷钨酸[[染色]]鉴定[[原纤维]]。因其敏感性更高，对诊断更有价值。<br /> <br /> 常见合并膀胱输尿管反流;肾盏变钝和肾结石，髌骨后[[骨刺]]、肘及髂骨[[外翻]]畸形等，偶可并发眼[[虹膜]]色素异常。<br /> ==指（趾）甲缺失的鉴别诊断==<br /> [[指(趾)甲横断]]症多是因个人[[生理]]压力或局部伤害造成[[指甲]]生长停止。[[血液]]与循环的供给不足，指甲就会变得特别脆弱易断;如果指甲中央逐渐凹陷，像是个汤匙状的话，可能就代表身体有心[[血管]]或[[贫血]]等情形。&lt;br /&gt;&lt;br /&gt; 指(趾)甲脆软[[萎缩]]是[[假性甲状旁腺功能减退症]]的[[临床表现]]。假性甲状旁腺功能减退症患者常发现[[皮肤粗糙]]，[[色素沉着]]、[[毛发脱落]]，指(趾)甲脆软萎缩，甚而脱落;[[眼内晶状体]]可发[[生白]][[内障]]。<br /> <br /> 1.[[肾脏]]表现 半数以上的[[指甲-髌骨综合征]]患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中，特征性表现是良性[[肾病]]，最常见[[症状]]为不同程度[[蛋白尿]]、镜下[[血尿]]和[[管型尿]]、[[水肿]]和[[高血压]]。一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物，有尿浓缩能力损害，[[尿酸]]化或[[蛋白]]分泌异常。30%[[肾脏受累]]者会缓慢发展到[[肾衰竭]]，死于[[尿毒症]]。<br /> <br /> Meyrier等报道了两个家族，显示了肾脏病变进展的多样性。其中一个家族，一名64岁男性患者蛋白尿持续存在20年，其[[肾功能]]只有轻微不 全，而他的兄弟于25岁时死于[[肾功能衰竭]]。另一个家族的双胞胎兄弟中，一个逐渐发展至终末期肾功能衰竭，而另一个长期仅有蛋白尿。文献显示[[超微结构]]损害的程度似乎与临床表现的严重程度及病程之间关系很小;[[肾结石]]发病人数与[[先天性泌尿道畸形]]发病人数也不相等。<br /> <br /> 2.[[骨骼]]和指(趾)甲损害 该[[综合征]]指(趾)甲异常包括变色、[[匙状甲]]、纵向嵴、指(趾)甲缺失或[[营养障碍]]、三角形甲[[弧影]]。这些表现常为对称性，存在于80%～90%的患者。指甲较[[趾甲]]更易受累，[[拇指]]受累频率最高。约60%患者[[髌骨缺失或发育不良]]。这些改变可能与[[关节]]屈曲时侧面降低有关，会导致[[膝外翻]][[畸形]]。[[髌骨]]异常也会导致[[骨关节炎]]、[[骨关节病]]和[[关节积液]]。本综合征患者80%出现[[髂骨]]嵴张开，向前向上突出，称为髂骨角。肘部异常包括发育不良、[[肱骨]]远端后突，造成[[提携角]]增大和伸展、[[旋后]]功能受限。个别伴有[[桡骨头发育不良]]和[[桡尺]]关节异常。<br /> <br /> 3.其他 除[[肾小球]]基底膜缺陷外，通过[[放射学]]检查发现本综合征肾脏及泌尿道有其他结构异常，包括：[[肾盏]]扩张和[[皮质]][[瘢痕]]，提示[[膀胱输尿管反流]];单侧[[肾萎缩]]合并[[双输尿管]]及双肾盏;单侧肾发育不良及对侧双肾;[[肾盏变钝]]和肾结石。<br /> <br /> 本病的主要诊断依据是家族史，典型的临床表现是骨骼的[[X线]]征和蛋白尿。必要时进行[[肾活组织检查]]。<br /> <br /> 临床上多见于青少年，其[[肾脏损害]]的主要表现为蛋白尿、镜下血尿、水肿及高血压，偶见[[肾病综合征]]， 病程相对良性，仅10%的病人晚期进入肾衰竭。肾外表现为[[指甲营养障碍]]、一侧或双侧髌骨缺如、[[肘关节畸形]]、角型[[骨盆]]及其他骨骼异常。本病多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示髂骨角为特征性改变，有明确诊断意义。<br /> <br /> 有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼、[[皮肤]]、指(趾)甲、及本综合征其他典型表现，这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病[[变异]]类型。但这些研究所发表的[[电子显微镜]]照片并不能有力[[地支]]持这一观点。<br /> <br /> 对肾活检[[标本]]进行判断不能仅用[[肾小球基底膜蛾噬现象]]，必须用磷钨酸[[染色]]鉴定[[原纤维]]。因其敏感性更高，对诊断更有价值。<br /> <br /> 常见合并膀胱输尿管反流;肾盏变钝和肾结石，髌骨后[[骨刺]]、肘及髂骨[[外翻]]畸形等，偶可并发眼[[虹膜]]色素异常。<br /> ==指（趾）甲缺失的治疗和预防方法==<br /> (一)治疗<br /> <br /> 对于[[指甲-髌骨综合征]]的[[肾损害]]无特异治疗方法，一般治疗同其他[[肾脏]]疾病。对于那些进展至终末期肾脏病的患者可进行[[透析]]或[[肾移植]]。一般[[移植]]的肾脏无复发的[[基底膜]]损害。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> [[髌骨]]和[[桡骨头脱位]]会影响正常的活动功能。至中年期，大约有1/3的患者可并发[[肾炎]]出现[[蛋白尿]]，最终会发生[[肾功能衰竭]]而危及生命。<br /> <br /> 本病系[[遗传性疾病]]，目前无有效预防措施。<br /> ==参看==<br /> *[[小儿指甲-髌骨综合征]]<br /> *[[甲营养不良]]<br /> *[[四肢症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;指（趾）甲缺失,指（趾）甲缺失的治疗_指（趾）甲缺失的原因,指（趾）甲缺失怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;指（趾）甲缺失,指（趾）甲缺失治疗,指（趾）甲缺失原因,指（趾）甲缺失症状&quot; metad=&quot;医学百科指（趾）甲缺失症状条目页面。介绍指（趾）甲缺失是怎么回事，指（趾）甲缺失的原因，指（趾）甲缺失怎么办，如何治疗等。指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)...&quot; /&gt;<br /> [[分类:四肢症状]]</div>

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