https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E6%8B%89%E7%A6%8F%E6%8B%89%E7%97%85 2026-04-18T06:24:52Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E6%8B%89%E7%A6%8F%E6%8B%89%E7%97%85&diff=129780&oldid=prev 2014-01-27T05:31:13Z

<p>以“<a href="/%E6%8B%89%E7%A6%8F%E6%8B%89%E7%97%85" title="拉福拉病">拉福拉病</a>(Lafora’s disease)属<a href="/%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E9%9A%90%E6%80%A7%E9%81%97%E4%BC%A0" class="mw-redirect" title="常染色体隐性遗传">常染色体隐性遗传</a>性<a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性<a href="/index.php?title=%E8%82%8C%E9%98%B5%E6%8C%9B%E6%80%A7%E7%99%AB%E7%97%AB&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="肌阵挛性癫痫（页面不存在）">肌阵挛性癫痫</a>。...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[拉福拉病]](Lafora’s disease)属[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性[[肌阵挛性癫痫]]。1911年Lafora根据[[尸检]]资料发现，患者[[大脑皮质]]、[[丘脑]]、[[黑质]]、[[苍白球]]及[[齿状核]]等部位的[[神经细胞]][[胞质]]内，含有[[嗜碱性]][[包涵体]](Lafora小体)，自此以来开始对本病有了新的认识。<br /> <br /> 本病患者半数始以局部性[[抽搐]]发作，故早期多被诊断为普通性[[癫痫]]，有时，在[[肌阵挛]]和痫性发作出现之前，患者已有[[视幻觉]]或表现为[[易激惹]]、[[脾气]]古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。<br /> <br /> 患者[[脑电图]]呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠[[神经病]]理诊断，Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰[[染色]]均呈阳性反应，同时进行电镜观察有助确诊。<br /> ==拉福拉病的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> [[拉福拉病]]属[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的[[遗传]]基础。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 发病机制尚不清。1911年Lafora根据[[尸检]]资料，发现患者[[大脑皮质]]、[[丘脑]]、[[黑质]]、[[苍白球]]及[[齿状核]]等部位的[[神经细胞]][[胞质]]内含有[[嗜碱性]][[包涵体]]，以后的研究发现(如Yoki等)证实这些嗜碱性包涵体是由在[[生化]]上与[[糖原]]有关，而结构上又无关的多[[聚糖]]所构成。电镜下呈无定型的电子[[致密颗粒]]和不规则的细丝，后者直径约6µm。<br /> <br /> 国内有报道采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内查见Lafora小体。该小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰[[染色]]均呈阳性反应。<br /> ==拉福拉病的症状==<br /> 1989年马赛国际会议将[[拉福拉病]]作为一种单独的[[疾病]]实体。<br /> <br /> 1.本病好发于儿童晚期和青春期。<br /> <br /> 2.患者半数始以局部性[[抽搐]]发作，故早期多被诊断为普通性[[癫痫]]。在数月内可进行性发展出现[[肌阵挛]]发作，并且逐渐布及全身。发作可因[[噪声]]、惊吓、激动、意外的[[触觉]]刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧，甚至发展为一连串的肌阵挛，并转呈伴有[[意识丧失]]的全身性抽搐。<br /> <br /> 3.随疾病的恶化，肌阵挛越来越多地干扰患者活动，直到功能严重受损，语言受累。[[神经]]检查可发现肌张力改变和轻微的[[小脑性共济失调]]。有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有[[视幻觉]]或表现为[[易激惹]]、[[脾气]]古怪、进行性认知功能衰退。<br /> <br /> 4.少数患者失聪为早期[[体征]]。肌张力低下、[[腱反射]]受损以及罕见的[[锥体束]]征是疾病的后期表现。<br /> <br /> 5.多数难以生存至25岁。对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的[[遗传]]基础。<br /> <br /> 6.患者[[脑电图]]呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠[[神经病]]理诊断。采用脑组织活检方法在[[大脑皮质]][[神经细胞]]内可查见Lafora小体，该小体在神经细胞[[胞质]]内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰[[染色]]均呈阳性反应，进行电镜观察有助确诊。<br /> <br /> 本症尚无特效治疗，患者最终多因卧床不起及反复发生[[感染]]而死亡。<br /> <br /> 依据本病[[临床表现]]，好发于儿童晚期和青春期;在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作，并且逐渐布及全身;患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电等;可考虑本病。确诊须靠神经病理诊断。<br /> ==拉福拉病的诊断==<br /> <br /> ===拉福拉病的检查化验===<br /> [[血常规]]、[[生化]]、[[脑脊液]]检查常无异常发现。<br /> <br /> 1.[[脑电图]]呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。<br /> <br /> 2.脑组织活检查Lafora小体。<br /> ===拉福拉病的鉴别诊断===<br /> 注意和其他[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]、[[肌阵挛性癫痫]]等鉴别。<br /> ==拉福拉病的并发症==<br /> 随病情发展，可以出现多样的[[症状]][[体征]]。<br /> ==拉福拉病的预防和治疗方法==<br /> [[遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。<br /> ===拉福拉病的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 本症目前尚无特效治疗，多采用[[抗癫痫药物]]控制[[肌阵挛]]及[[癫痫]]发作。常用的药物为[[丙戊酸钠]]、[[卡马西平]]([[酰胺咪嗪]])及[[地西泮]](安定)等。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 多数难以生存至25岁。患者最终多因卧床不起及反复发生[[感染]]而死亡。对症治疗可提高患者生活质量。<br /> ==参看==<br /> *[[神经内科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;拉福拉病,拉福拉病症状_什么是拉福拉病_拉福拉病的治疗方法_拉福拉病怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;拉福拉病,拉福拉病治疗方法,拉福拉病的原因,拉福拉病吃什么好,拉福拉病症状,拉福拉病诊断&quot; metad=&quot;医学百科拉福拉病条目介绍什么是拉福拉病，拉福拉病有什么症状，拉福拉病吃什么好，如何治疗拉福拉病等。拉福拉病(Lafora&amp;amp;rsquo;s disease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童...&quot; /&gt;<br /> [[分类:神经内科疾病]]</div>

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