https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E6%8B%87%E6%8C%87%E5%BE%81 2026-04-18T04:56:15Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E6%8B%87%E6%8C%87%E5%BE%81&diff=37777&oldid=prev 2014-01-24T23:53:29Z

<p>以“<a href="/%E9%A9%AC%E6%96%B9%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="马方综合征">马方综合征</a>也有先天性<a href="/%E4%B8%AD%E8%83%9A%E5%B1%82" title="中胚层">中胚层</a>发育不良，Marchesani<a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="综合征">综合征</a>、<a href="/%E8%9C%98%E8%9B%9B%E6%8C%87" title="蜘蛛指">蜘蛛指</a>征、肢体细长症之称，其特征是周围<a href="/%E7%BB%93%E7%BC%94%E7%BB%84%E7%BB%87" title="结缔组织">结缔组织</a>...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[马方综合征]]也有先天性[[中胚层]]发育不良，Marchesani[[综合征]]、[[蜘蛛指]]征、肢体细长症之称，其特征是周围[[结缔组织]][[营养不良]]，[[骨骼]]异常、内眼疾病和[[心血管]]异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的[[遗传性疾病]]。<br /> <br /> [[拇指征]](thumb sign)：[[拇指内收]]，其余4指握拳，[[拇指]]尖端超出[[手掌]]下侧缘，占一半左右本病病人具有此征。<br /> ==拇指征的原因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 本病呈[[常染色体]]显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的[[连锁分析]]，将本病[[基因定位]]于15q15～q21.3，在人体很多组织如[[心内膜]]，[[心瓣]] 膜，[[大血管]]，[[骨骼]]等处，均有[[硫酸软骨素]]A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力[[纤维]]和其他[[结缔组织]]纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常，Abraham等(1982)提出，[[主动脉]][[弹性蛋白]]有异常，[[桥粒]][[蛋白]]和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰[[残基]]相应增加，是该病的主要改变，病人尿中[[羟脯氨酸]][[排泄]]量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 通过家族的[[连锁基因]]定位[[显性]][[遗传]]，可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明，本病为弹力纤维缺损，亦即[[胶原]][[代谢异常]]，结缔组织纤维是机体组织结构中 很重要的成分，因此，当它发生异常时，便会影响全身的脏器([[中胚层]]组织)，尤以骨骼和[[心血管系统]]更为显著，在[[蜘蛛指]]以及凹陷的[[胸部]]或舟状胸部都表示了四肢[[管状骨]]，[[手指]]和[[肋骨]]纵轴过度增长，可能是由于[[骨膜]]纤维成分缺陷的结果，在主动脉和肺动脉中层有[[酸性黏多糖]]沉积，本病有家族倾向，呈常染色体显性遗传。<br /> <br /> (三)[[病理]]：肉眼改变有眼的异常，[[升主动脉扩张]]，慢性[[主动脉夹层]][[瘤形]]成，[[心脏]]瓣膜呈[[黏液性水肿]]性改变，[[瓣膜]]呈气球形，[[腱索]]增粗，[[心脏肥大]]和[[二尖瓣钙化]]以及[[皮纹]]异常等，本[[综合征]]的病理改变以心血管系统最显著，并具有代表性，[[显微镜]]下可见有主[[动脉]]中层弹力组织稀疏和碎裂，伴[[平滑肌]]呈不规则的螺纹状改变，胶原量 增加，并可见有异染性物质呈囊状空泡散在分布于中层，主动脉夹层瘤形成者，显示为囊状中层[[坏死]]和弹力纤维中度[[变性]]，伴以平滑肌束紊乱，[[主动脉瓣]]的组织病理改变为正常结构破坏和丧失，囊状变性和组织[[纤维细胞]]丧失，[[皮肤]]的病理改变表现为有空泡状退行性变及弹力纤维排列紊乱，[[关节]][[滑膜]]改变也是弹力[[纤维变性]]，胶原 增多及[[异染性]]物质呈散在性囊状分布。<br /> ==拇指征的诊断==<br /> 两性发病，无种族差异，多见于儿童，也可见于成人多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外观，躯干纤细[[肌肉]]不发达，皮下脂肪菲薄。<br /> <br /> 1.[[骨骼]]改变 本[[综合征]]病人四肢奇长且细，尤以指(趾)为著。躯干可因侧弯后突而短缩，使四肢显得更为伸长，宛如[[蜘蛛]]足，故名[[蜘蛛指]](图1)。肌肉张力降低，[[关节]]活动增加，可有超常的运动范围，但[[脱位]]罕见。头长，额部圆凸，[[胸骨]][[畸形]]多由[[肋骨]]过长所致[[漏斗胸]]或[[鸡胸]]更常见，[[肩胛]]隆起呈翼状。全身性[[结缔组织]]异常可累及[[关节囊]]、[[韧带]]、[[肌腱]]、[[肌膜]]，可导致关节反复脱位、[[扁平足]]或[[高弓足]]，[[腭弓]]高，牙齿不整齐。常见马凡综合征。<br /> <br /> 检查方法：<br /> <br /> (1)[[掌骨]]指数：在双手[[X线]]后前位片上，示指、中指、[[无名指]]和[[小指]]4个掌骨平均长度除以该4掌骨中部的平均宽度所得数值，正常人掌骨指数小于8，该综合征男大于8.4，女大于9.2。<br /> <br /> (2)[[拇指征]]：令患者[[拇指内收]]，横置于掌心伸直并握拳。如果伸展的[[拇指]]明显超出该手尺侧缘，则为阳性。<br /> <br /> (3)[[腕征]]：患者以一手在对侧[[桡骨]]茎头近端处握住对侧手腕，以拇指和小指围绕1周如果拇指与小指不加压力时可相互重叠则为阳性。<br /> <br /> 2.[[皮肤改变]]最常见的[[皮肤]]表现为[[皮纹]]增宽或有[[萎缩]]性皮纹这些皮肤异常表现可见于身体的许多部位，尤以[[胸部]]、肩部[[三角肌]]区和[[大腿]]部为显著。<br /> <br /> 3.[[心血管]]异常30%～40%的病人有心[[血管系统]][[并发症]]，最常见的心血管异常为主[[动脉]]特发性扩张、[[主动脉夹层动脉瘤]]和[[二尖瓣]]异常等。有时可同时发生[[主动脉]]病变和[[二尖瓣病]]变。 伴有收缩晚期杂音的收缩期喀喇音是其最常见的[[体征]]此外，[[外伤]]、[[高血压]]和[[妊娠]]可以诱发急性[[主动脉破裂]]和夹层[[动脉瘤]]形成。除[[主动脉瓣]]和二尖瓣病变外，有时尚可发生[[三尖瓣]]病变。虽然[[主动脉扩张]]总是发生在[[升主动脉]]，但[[胸主动脉]]和[[腹主动脉]]也可发生动脉瘤样扩张、夹层动脉瘤形成或破裂。约1/3的病人可并有[[先天性心脏病]]，常见为主动脉瓣狭窄、[[动脉导管未闭]]、[[房间隔缺损]]等其他少见的心血管并发症有佛氏窦和[[肺动脉扩张]]，主动脉的主要分支如[[颈总动脉]]、[[脾动脉]]扩张，[[心内膜]]纤维[[变性]][[主动脉瘤]]破裂和[[心力衰竭]]是本综合征的主要死亡原因。<br /> <br /> 4.眼部改变最特征性表现是[[晶体脱位]]或[[半脱位]]，约3/4的患者为双侧性。晶体脱位可由多种因素所引起。大眼和小[[晶体]]可使晶体周围间隙增大，[[悬韧带]]扩展，[[睫状体]]发育不良，悬韧带及其附着于晶体处异常。此外，本综合征还可出现[[高度近视]]、[[青光眼]]、[[视网膜剥离]]、[[虹膜炎]]等眼部异常。这些眼部病变较晶体脱位对眼的影响更为严重。[[巩膜]]异常表现为[[蓝色巩膜]]。有时也可发生[[角膜]]过大、[[色素性视网膜炎]]、[[脉络膜硬化]]、[[斜视]]、[[眼球震颤]]、睑震颤和[[前房]]变浅。<br /> <br /> 5.[[神经系统病变]] 本综合征的[[神经系统]][[症状]]与其他先天性[[风湿病]]一样，也是由[[脑血管畸形]]所造成，表现为[[蛛网膜下腔出血]]和[[颈内动脉瘤]]所致的压迫症状动脉瘤引起的[[癫痫大发作]]。此外，马凡综合征病人还可发生[[脊柱裂]][[脊柱]]脊髓膨出、[[脊髓空洞症]]。肌张力低下伴有[[肌萎缩]]是本综合征最常见的[[神经肌肉症状]]。少数病人可有智力落后或[[痴呆]]。<br /> <br /> 并发症：<br /> <br /> 1.心血管最可能并发，主动脉特发性扩张、[[主动脉瓣狭窄]]，主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。<br /> <br /> 2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位，高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。<br /> <br /> 3.神经系统病变可并发，蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤，癫痫大发作。此外，马凡综合征病人还可发生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。<br /> ==拇指征的鉴别诊断==<br /> [[疼痛弧征]]：是[[肩关节外展]]活动时，[[肩峰]]下间隙内结构与[[喙肩弓]]之间反复摩擦、撞击而产生的一种慢性肩部[[疼痛]][[综合征]]，是中年以上者的[[常见病]]。本病包括[[肩峰下滑囊炎]]、[[冈上肌]]腱炎、冈上肌腱[[钙化]]、肩袖断裂、[[肱二头肌长头腱鞘炎]]。其共同临床特征是[[肩关节]]主动外展活动时有一疼痛弧，而被动活动疼痛明显减轻甚至完全不痛。<br /> <br /> Homans征：检查方法：病人仰卧，[[膝关节]]伸直，[[小腿]]略抬高。检查者手持足部用。Homans征阳性时[[血栓性静脉炎]]的一个表现。<br /> <br /> [[撞击征]]：可发生于自10岁至老年期的任何年龄。部分患者具有肩部[[外伤]]史，相当多的患者与长期过度使用肩关节有关。<br /> <br /> [[腕征]]：患者以一手在对侧[[桡骨]]茎头近端处握住对侧手腕，以[[拇指]]和[[小指]]围绕1周，如果拇指与小指不加压力时可相互重叠则为阳性。<br /> <br /> 两性发病，无种族差异，多见于儿童，也可见于成人多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外观，躯干纤细[[肌肉]]不发达，皮下脂肪菲薄。<br /> <br /> 1.[[骨骼]]改变 本综合征病人四肢奇长且细，尤以指(趾)为著。躯干可因侧弯后突而短缩，使四肢显得更为伸长，宛如[[蜘蛛]]足，故名[[蜘蛛指]](图1)。肌肉张力降低，[[关节]]活动增加，可有超常的运动范围，但[[脱位]]罕见。头长，额部圆凸，[[胸骨]][[畸形]]多由[[肋骨]]过长所致[[漏斗胸]]或[[鸡胸]]更常见，[[肩胛]]隆起呈翼状。全身性[[结缔组织]]异常可累及[[关节囊]]、[[韧带]]、[[肌腱]]、[[肌膜]]，可导致关节反复脱位、[[扁平足]]或[[高弓足]]，[[腭弓]]高，牙齿不整齐。常见马凡综合征。<br /> <br /> 检查方法：<br /> <br /> (1)[[掌骨]]指数：在双手[[X线]]后前位片上，示指、中指、[[无名指]]和小指4个掌骨平均长度除以该4掌骨中部的平均宽度所得数值，正常人掌骨指数小于8，该综合征男大于8.4，女大于9.2。<br /> <br /> (2)[[拇指征]]：令患者[[拇指内收]]，横置于掌心伸直并握拳。如果伸展的拇指明显超出该手尺侧缘，则为阳性。<br /> <br /> (3)腕征：患者以一手在对侧桡骨茎头近端处握住对侧手腕，以拇指和小指围绕1周如果拇指与小指不加压力时可相互重叠则为阳性。<br /> <br /> 2.[[皮肤改变]]最常见的[[皮肤]]表现为[[皮纹]]增宽或有[[萎缩]]性皮纹这些皮肤异常表现可见于身体的许多部位，尤以[[胸部]]、肩部[[三角肌]]区和[[大腿]]部为显著。<br /> <br /> 3.[[心血管]]异常30%～40%的病人有心[[血管系统]][[并发症]]，最常见的心血管异常为主[[动脉]]特发性扩张、[[主动脉夹层动脉瘤]]和[[二尖瓣]]异常等。有时可同时发生[[主动脉]]病变和[[二尖瓣病]]变。 伴有收缩晚期杂音的收缩期喀喇音是其最常见的[[体征]]此外，外伤、[[高血压]]和[[妊娠]]可以诱发急性[[主动脉破裂]]和夹层[[动脉瘤]]形成。除[[主动脉瓣]]和二尖瓣病变外，有时尚可发生[[三尖瓣]]病变。虽然[[主动脉扩张]]总是发生在[[升主动脉]]，但[[胸主动脉]]和[[腹主动脉]]也可发生动脉瘤样扩张、夹层动脉瘤形成或破裂。约1/3的病人可并有[[先天性心脏病]]，常见为主动脉瓣狭窄、[[动脉导管未闭]]、[[房间隔缺损]]等其他少见的心血管并发症有佛氏窦和[[肺动脉扩张]]，主动脉的主要分支如[[颈总动脉]]、[[脾动脉]]扩张，[[心内膜]]纤维[[变性]][[主动脉瘤]]破裂和[[心力衰竭]]是本综合征的主要死亡原因。<br /> <br /> 4.眼部改变最特征性表现是[[晶体脱位]]或[[半脱位]]，约3/4的患者为双侧性。晶体脱位可由多种因素所引起。大眼和小[[晶体]]可使晶体周围间隙增大，[[悬韧带]]扩展，[[睫状体]]发育不良，悬韧带及其附着于晶体处异常。此外，本综合征还可出现[[高度近视]]、[[青光眼]]、[[视网膜剥离]]、[[虹膜炎]]等眼部异常。这些眼部病变较晶体脱位对眼的影响更为严重。[[巩膜]]异常表现为[[蓝色巩膜]]。有时也可发生[[角膜]]过大、[[色素性视网膜炎]]、[[脉络膜硬化]]、[[斜视]]、[[眼球震颤]]、睑震颤和[[前房]]变浅。<br /> <br /> 5.[[神经系统病变]] 本综合征的[[神经系统]][[症状]]与其他先天性[[风湿病]]一样，也是由[[脑血管畸形]]所造成，表现为[[蛛网膜下腔出血]]和[[颈内动脉瘤]]所致的压迫症状动脉瘤引起的[[癫痫大发作]]。此外，马凡综合征病人还可发生[[脊柱裂]][[脊柱]]脊髓膨出、[[脊髓空洞症]]。肌张力低下伴有[[肌萎缩]]是本综合征最常见的[[神经肌肉症状]]。少数病人可有智力落后或[[痴呆]]。<br /> <br /> 并发症：<br /> <br /> 1.心血管最可能并发，主动脉特发性扩张、[[主动脉瓣狭窄]]，主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。<br /> <br /> 2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位，高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。<br /> <br /> 3.神经系统病变可并发，蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤，癫痫大发作。此外，马凡综合征病人还可发生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。<br /> ==拇指征的治疗和预防方法==<br /> 多数病人可存活到中年，常死于[[主动脉瘤]]破裂和[[心力衰竭]]。<br /> <br /> [[一级预防]]：[[遗传病]]的预防除了从整个人群的角度做好[[流行病学调查]][[携带者]]检出、进行人群[[遗传]]监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率提高人口素 质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传[[变异]]的发生采取通常的措施包括：婚前检查[[遗传咨询]]、[[产前检查]]和遗传 病的早期治疗。<br /> ==参看==<br /> *[[小儿进行性骨化性肌炎]]<br /> *[[混合结缔组织病]]<br /> *[[同型胱氨酸尿症]]<br /> *[[脑蛛网膜下腔出血]]<br /> *[[蛛网膜下腔出血]]<br /> *[[自发性蛛网膜下腔出血]]<br /> *[[神经系统遗传病]]<br /> *[[老年人蛛网膜下腔出血]]<br /> *[[混合性结缔组织病]]<br /> *[[未分化结缔组织病]]<br /> *[[上肢症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;拇指征,拇指征的治疗_拇指征的原因,拇指征怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;拇指征,拇指征治疗,拇指征原因,拇指征症状&quot; metad=&quot;医学百科拇指征症状条目页面。介绍拇指征是怎么回事，拇指征的原因，拇指征怎么办，如何治疗等。马方综合征也有先天性中胚层发育不良，Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称，其特征是周...&quot; /&gt;<br /> [[分类:上肢症状]]</div>

Admin