112.247.109.102：以“抗体免疫缺陷病包括一组疾病，特征为抗体生成及抗体功能缺陷。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺...”为内容创建页面

2014-01-27T04:58:16Z

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[[抗体免疫缺陷病]]包括一组[[疾病]]，特征为[[抗体]]生成及抗体功能缺陷。本组疾病一般均有[[血清免疫]]球蛋白的减少或缺乏。
==抗体免疫缺陷病的病因==
(一)发病原因

[[体液免疫]]缺陷病包括，Bruton[[免疫球蛋白缺乏]]症，可变异型免疫球蛋白缺乏症，选择性IgA缺乏，选择性IgM缺乏。

1.Bruton免疫球蛋白缺乏症又称先天性免疫球蛋白缺乏症(congenital agammaglobulinemia)。先天性免疫球蛋白缺乏。

2.常见的可变异型免疫球蛋白缺乏症(common variable agammaglobulinemia) 又称特发性晚发免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late onset immunoglobulin deficiency)，可变异型免疫球蛋白缺乏。

3.选择性IgA缺乏这是一组[[乳糜]]性[[腹泻]]的病因。大多数选择性IgA缺乏者包括儿童，存有[[自身抗体]]，[[自身免疫性疾病]]则是这些人常见的。

4.选择性IgM缺乏也是产生多种[[感染]]疾患的原因。

(二)发病机制

[[原发性]]免疫缺陷症是属于[[细胞免疫]]缺陷病，主要是[[胸腺发育不全]]，[[T细胞]]功能不足或是由于T细胞数少而导致[[B细胞]]功能缺陷。如Di George[[综合征]]其病因是[[胚胎]]期中Ⅲ、Ⅳ[[咽囊]][[发育障碍]]导致[[胸腺]]发育不良、[[甲状旁腺功能减退]]和人血管[[畸形]]等。在[[临床免疫学]]检验上，表现为TH[[细胞]]数低下，[[抗体]]形成能力受到限制。Nezelof综合征及[[核苷]][[磷酸化酶]]缺陷为[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]，致使胸腺发育不全和细胞免疫功能缺陷。

体液免疫缺陷病的直接表现是[[免疫球蛋白]]总量减少，或免疫球蛋白种类不全、或[[IgG]]的[[亚类]]不全。也可以在总量上不明显减少，但某一种类免疫球蛋白突出减少。Bruton免疫球蛋白缺乏症属于伴性型隐性[[遗传]]导致的[[免疫球蛋白减少]]。其他类型免疫球蛋白减少，有的也可查到家族病史。在免疫球蛋白缺乏的患者中，有的是B细胞功能不足，有的则是由于T细胞功能影响，或TH和TS细胞比例倒置。
==抗体免疫缺陷病的症状==
1.X[[性连锁]][[无丙种球蛋白血症]](X-linked agammaglobulinemia) 临床上表现为：病人均为男性。[[生长发育]]正常。多数病例出生后6～9个月内表现正常，1～2岁后开始反复[[感染]]。[[常见病]]原菌为[[葡萄球菌]]、[[肺炎球菌]]、[[链球菌]]、嗜血流感杆菌和[[脑膜炎球菌]]。可发生[[支气管炎]]、[[支气管扩张]]、[[肺炎]]、[[中耳炎]]、[[脑膜炎]]和[[疖肿]]等。部分病人可发生非化脓性[[关节炎]]，主要累及[[大关节]];并容易罹患ECHO[[病毒]][[脑脊髓炎]]。ECHO病毒广泛播散，可致慢性[[肌炎]]、亚临床型[[肝炎]]、[[心肌炎]]以及肘[[膝关节]][[屈曲挛缩]]。[[胃肠道]]表现不多见。

2.常见[[变异]]型[[免疫缺陷病]](common variable immunodeficiency，CVID) 临床上表现为：男女均可发病，通常6岁以后开始有症状，20～30岁明显加重。主要表现是病人反复感染。常有[[慢性腹泻]]、[[乳糖耐受不良]]、吸收不良和[[蛋白质]]丢失性[[肠病]]。贾第[[鞭毛虫]]感染是[[腹泻]]的常见原因。部分病人[[胃酸减少]]，其中半数缺乏[[内因子]]，此外尚有[[脾大]]以及[[贫血]]和[[白细胞减少]]、[[血小板减少]]。本病[[自身免疫性疾病]][[发病率]]较高，如[[溶血性贫血]]、[[血小板减少性紫癜]]、[[甲状腺炎]]和[[类风湿性关节炎]]。

3.[[选择性IgA缺乏症]](selective [[IgA]] deficiency) 临床上表现为：多数病人无症状，偶尔在检查时发现。有的则有明显[[症状]]，多在10岁内出现，均因IgA缺乏，[[呼吸道]]、胃肠道、泌尿道等部位[[局部免疫]]功能降低，容易发生感染，也可发生[[过敏反应]]。此外，类风湿性关节炎、[[系统性红斑狼疮]]、甲状腺炎与[[恶性贫血]]等[[自身免疫疾病]]发生率增高。

4.[[婴儿]]暂时性[[低丙球蛋白血症]](infantile transient hypogammaglobulinemia) 临床上表现为：男女均可发病，一般病程持续6～18个月。婴儿发育正常，有的婴儿无明显症状，有的可发生反复感染，其表现类似X连锁[[无丙球蛋白血症]]，但程度较轻。

1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia) 主要依据以下表现进行诊断：[[血清]][[IgG]]、IgA及[[IgM]]的浓度低于正常同年龄组最低值的95%以下即应怀疑为本病。如能证明血清和[[外分泌物]]中[[抗体]]缺乏，对本病的诊断有重要意义。锡克反应可呈阳性。

2.常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID) 主要依据以下表现进行诊断：发病年龄以15～35岁者居多，反复发生感染，[[血清免疫]]球蛋[[白降]]低。[[特异性免疫]]后不能产生抗体，循环中[[B淋巴细胞]]计数正常。

3.选择性IgA缺乏症(selective IgA deficiency) 主要依据[[临床表现]]及[[实验室检查]]，血清IgA&lt;50mg/L即可建立诊断。

4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia) 主要依据临床表现和实验室检查，尤以定期的实验室检查(每2个月测定一次)为重要。
==抗体免疫缺陷病的诊断==

===抗体免疫缺陷病的检查化验===
1.X[[性连锁]][[无丙种球蛋白血症]](X-linked agammaglobulinemia)的[[实验室检查]] [[血清]]与组织各类[[免疫球蛋白]]明显降低。[[IgG]]&lt;2g/L。周围[[血淋]]巴[[细胞]]正常，但几乎全为[[T淋巴细胞]]，[[B细胞]]缺如或减少。用[[抗原刺激]]不能引起明显的[[抗体反应]]，[[细胞免疫]]功能一般完善，[[淋巴结]]、[[肝脏]]、[[扁桃体]]和[[肠道]]相关[[淋巴组织]][[生发中心]]发育不良，[[浆细胞]]缺如或罕见。

2.常见[[变异]]型[[免疫缺陷病]](common variable immunodeficiency，CVID)的实验室检查主要为血清中免疫球蛋白总量减少，IgG减少，[[IgA]]、[[IgM]]缺如或减少，CD4/CD8比率降低。对[[有丝分裂]]原反应正常，但对[[植物血凝素]]反应减弱。

3.[[选择性IgA缺乏症]](selective IgA deficiency)的实验室检查血清与分泌型IgA水平显著降低，少数病人[[IgE]]和IgG也减低。周围血B细胞计数正常。血中存在多种[[自身抗体]]，如抗LgA[[抗体]]、[[抗甲状腺球蛋白抗体]]、抗胃壁细胞抗体、[[抗平滑肌抗体]]、抗[[胶原]]和食物[[抗原]]的抗体、抗[[牛血清]][[蛋白]]抗体增高。[[肺部感染]]者可有[[X线]]及肺功能异常。

4.[[婴儿]]暂时性[[低丙球蛋白血症]](infantile transient hypogammaglobulinemia)的实验室检查血清IgA、IgM可正常，IgG降低，[[IgD]]和IgE也减低。周围血淋巴[[细胞计数]]正常。T[[辅助细胞]]可能减少，淋巴结及肠活检正常。
===抗体免疫缺陷病的鉴别诊断===
1.X[[性连锁]][[无丙种球蛋白血症]]，须与下列[[疾病]]鉴别：

(1)[[婴儿期]]暂时性[[低丙种球蛋白血症]]：其Ig缺乏为暂时性，且有[[抗体]]形成。

(2)严重吸收不良：此类患者[[血清]]Ig可降低，但肠活检有正常数量的[[浆细胞]]，细胞内有Ig。

2.常见[[变异]]型[[免疫缺陷病]]，须与X连锁无丙种球蛋白血症鉴别。

3.[[婴儿]]暂时性[[低丙球蛋白血症]]，须与X连锁无丙种球蛋白血症鉴别，如4岁后[[IgG]]仍处于很低水平，应怀疑该病。
==抗体免疫缺陷病的并发症==
1.X[[性连锁]][[无丙种球蛋白血症]]，可并发[[支气管炎]]、[[支气管扩张]]、[[肺炎]]、[[中耳炎]]、[[脑膜炎]]和[[疖肿]]等。部分病人可发生非化脓性[[关节炎]]，ECHO[[病毒]]广泛播散，还可并发慢性[[肌炎]]、亚临床型[[肝炎]]、[[心肌炎]]。

2.常见[[变异]]型[[免疫缺陷病]]，可并发[[脾大]]，[[溶血性贫血]]、[[血小板减少性紫癜]]、[[甲状腺炎]]和[[类风湿性关节炎]]。

3.[[选择性IgA缺乏症]]，可并发类风湿性关节炎、[[系统性红斑狼疮]]、甲状腺炎与[[恶性贫血]]。

4.[[婴儿]]暂时性[[低丙球蛋白血症]]，可并发反复[[感染]]。
==抗体免疫缺陷病的预防和治疗方法==
1.[[免疫缺陷病]]的[[筛检]]和认证

(1)病史调查：了解患儿在出生前其母在[[妊娠期]]间有无风疹[[感染]]、[[巨细胞病毒感染]]等，是否服过可能致畸的药物。

(2)发病年龄：患儿最早出现[[感染症]]状的时间，感染次数，如[[腹泻]]、皮肤上的脓性斑点等;发育缓慢的时间，[[婴儿]]出生后6个月的前后比较。

(3)家族史：免疫缺陷病儿如没有致畸因素，常伴有家族病史。有的是伴性[[染色体]][[遗传]]，若其母系中有此病患者，则对诊断有助。有的是[[常染色体隐性遗传]]。

(4)[[体格检查]]：体格检查及[[X线]]检查可对既往感染和[[支气管扩张]]及其[[后遗症]]取得证明。免疫缺陷病患儿共同表现发育不良。连续记录的身高、体重曲线，可能越来越接近、直至低于正常范围的下限。触摸不到[[淋巴结]]或[[扁桃体]]小于正常。有些[[细胞免疫]]缺陷[[综合征]]和[[抗体]]缺陷综合征患儿，可发生[[淋巴结病]];[[共济失调性毛细血管扩张]]症患者，有毛细[[血管扩张]]和[[共济失调]]表现。[[联合免疫]]缺陷症者，可能呈现[[短肢]][[侏儒症]]。Chédiak-Higashi综合征患者有眼及[[皮肤]]白化症。

选择性抗体缺陷综合征常见的感染是[[化脓]]症和[[呼吸道感染]]。其病原多为[[葡萄球菌]]、[[链球菌]]、[[流感]][[杆菌]]等。细胞免疫缺陷者易患[[真菌感染]]，如[[念珠菌感染]]。[[病毒感染]]者预后不良，如麻疹、[[肺炎]]等。

(5)[[实验室检查]]：①[[血细胞]]计数：免疫缺陷病患者，[[白细胞]]总数可能减少。[[中性粒细胞]]与[[淋巴细胞]]比例有异常变化。正常人的淋巴细胞为1.5～3.0×109/L，小儿可能偏高一些。经[[淋巴细胞分离液]]分离的单个核[[细胞]]，用E[[玫瑰花]]结反应和EAC玫瑰花结反应鉴别T、[[B细胞]]比例。或用[[荧光素]]标记抗体法进行OKT试验，检测T3阳性细胞，确定[[T细胞]]比例。同时，用荧光素标记抗体法检测[[T4]]和T8[[表面抗原]]的T细胞，以确定TH和TS的比值。正常人的TH与TS之比为1.2～1.4∶1。③[[免疫球蛋白]]检测及[[免疫]]试验：取患者[[血清]]作免疫球蛋白的测定，主要测定[[IgG]]及其[[亚类]]含量，[[IgA]]和[[IgM]]含量，并收集[[唾液]]检测SIgA含量。正常人的IgG亚类分γ1、γ2、γ3和γ4，总量为600～1600mg/100ml，平均为1240mg/100ml;血清IgA含量为200～500mg/100ml，平均为280mg/100ml;IgM含量为60～200mg/100ml，平均为120mg/100ml。免疫试验是检测患者抗体功能的。用患儿血清测量链球菌[[溶血素]][[效价]](抗“O”试验)，因为婴儿出生后绝大多数都能受到乙型[[链球菌感染]]。也可以用破[[伤风]][[类毒素]](或噬细体?Xl74)给患儿[[接种]]，3周后检查[[抗毒素]](或?X174抗体)产生情况，以确定Ig效应。特别是当[[血清免疫]][[蛋白含量]]和种类无大的异常变化时，更应进一步证明抗体的特异性效应。③细胞免疫试验：除前述的淋巴细胞数T和B的比例、TH和TS比例检查外，还需进行以下功能检查：T细胞转化试验、白细胞趋化试验、[[吞噬细胞]]的吞噬和[[杀菌]]功能试验、B细胞转化试验、各种[[细胞毒试验]]等。细胞免疫功能体内测定法是直接反映[[免疫细胞]]的功能试验。可采用迟发型皮肤超敏试验，如患儿接种过[[卡介苗]]后可用[[结核菌素]](OT)试验，或毛[[癣]]菌素、念珠菌素皮肤试验。也可以用[[二硝基氯苯]](或[[二硝基氟苯]])涂布[[前臂]]法，使受试者[[致敏]]，2～3周后再检查其[[皮肤过敏]]反应。[[植物血凝素]]的皮内试验，也可以检查其细胞免疫功能。④血清中[[补体]]检测：首先检测[[血清总补体]]活性。用致敏绵羊[[红细胞]]，加受试者不同量的新鲜血清，测定出[[溶血]]曲线。再按公式计算出受试者血清总补体活性。

此外，还可以检测各补体成分C1～9的存在与否，主要是测定C3和C1q。

2.免疫缺陷病的[[一级预防]]措施

(1)预防遗传性[[免疫缺陷]]：免疫缺陷的[[遗传因素]]占很大[[比重]]，尤其以严重者为最。因此，对有免疫缺陷倾向者，如反复罹患多发性化脓症者，无明显传染因子的腹泻者，经常施用[[抗生素]]抗感染者等，在婚前应作[[免疫学]]检查。提请免疫实验室进行免疫细胞、血清免疫因子及有关的[[细胞因子]]检测，以及体外、体内[[免疫功能]]检查。同时，要作遗传查询，包括男女双方的个人既往史、家族史、[[畸形]]体等。对有[[腭裂]]、[[唇裂]]者可进一步检查[[胸腺]]和胸腺功能;皮肤白化者要检查其与Wiskott-Aldrich综合征的关系。

(2)预防致畸性的婴儿免疫缺陷：为避免[[胎儿]]致畸引起的免疫缺陷，除如上查询胎儿父母的个人既往史、家族史、畸形体等外，还要避免母亲在孕期受[[风疹病毒]]、[[巨细胞病毒]]等感染，防止服用有致畸倾向的药物，防止有害[[射线]]，如γ射线、[[X射线]][[辐照]]等等。[[产前检查]]中，要注意胎儿有否畸形，畸形儿可以中断[[妊娠]]。

(3)预防[[继发性免疫缺陷]]：加强体育锻炼，保持身心健康。防止[[过度疲劳]]和营养不良。积极治疗可能导致免疫缺陷的[[传染性疾病]]，正确使用治疗药物、[[免疫抑制剂]]或[[免疫调节]]剂;必要时补充缺失的免疫因子，保证免疫功能正常。

3.免疫缺陷病的[[二级预防]]措施当怀疑为免疫缺陷疾患时，应尽早做出诊断，提请免疫实验室做检查。如果是婴儿要做好罹患感染和身体发育的记录，防止在6个月后的重症感染。

(1)抗感染：抗感染性治疗及防感染的清洁环境[[隔离]]，减少人际接触。

(2)输注[[非特异性免疫]]因子：婴儿可输注母血和正常人[[血浆]]。对严重细胞免疫缺陷者，不可输入全血，以防止[[移植物抗宿主病]]((GVHD)的发生。

(3)[[特异性免疫]]因子的补充：免疫球蛋白的补充，对[[体液免疫]]缺陷者抗感染是有效的。免疫球蛋白的输注，一般以每周50mg/kg体重为宜。也可以2周输注一次，剂量加倍即可。

(4)[[骨髓移植]]或胎[[肝细胞移植]]：这种方法对[[严重联合免疫缺陷病]]患者预防感染曾获得成功。其成功的关键是[[组织相容性]]配型要准确，否则，发生GVHD，预后不良。

(5)胎[[胸腺移植]]：对Di George综合征患者[[移植]]4～6个月的胎儿胸腺，可使患儿在1～3周内，细胞免疫功能部分转为正常或改善。这种移植仍存在着GVHD的危险。

(6)其他[[疗法]]：用[[胸腺肽]](素)治疗某些细胞免疫功能缺陷者，有过成功的报道，它能使患儿淋巴细胞在体外试验中，许多项目得到改善，其血清免疫球蛋白浓度也增高。[[转移因子]]治疗Wiskott-Aldrich综合征或慢性黏膜、[[皮肤念珠菌病]]，半数受者临床上有进步，实验室检查有明显的改善。[[白细胞介素]]2([[IL-2]])，具有很强的免疫增强作用，多种免疫缺陷病IL-2水平降低，有人试用外源性IL-2治疗SCID取得了一定的效果。Pahwa等(1989)用IL-2治疗31例于6个月时被诊断为SCID的女婴，结果使患婴的T细胞免疫功能明显增强，临床[[症状]]显著改善。对严重联合免疫缺陷病，美国已有两例[[基因治疗]]成功的报道。这项复杂的疗法如果能使[[子代]]遗传[[基因]]正常，将是最好的预防方法。
===抗体免疫缺陷病的西医治疗===
(一)治疗

1.X[[性连锁]][[无丙种球蛋白血症]](X-linked agammaglobulinemia)，原则是用替代[[疗法]]补充病人不能产生的[[抗体]]。

(1)[[免疫球蛋白]]是治疗本病的重要措施。剂量为25mg/kg，[[肌内注射]]，每周1次。也可用人血[[丙种球蛋白]](丙种球蛋白)制剂，0.2ml/kg肌内注射。每月1次或1～2周1次。

(2)[[冻干]][[血浆]]：大量丙种球蛋白治疗无效者，可每月输入冻干血浆1次。

(3)[[抗菌药物]]：有感染应持续给予有效抗菌药物治疗。

(4)治疗[[并发症]]。

(5)对症[[支持疗法]]。

2.常见[[变异]]型[[免疫缺陷病]](common variable immunodeficiency，CVID)，本病治疗与X连锁无丙种球蛋白相似，主要以γ[[球蛋白]]替代疗法和预防性抗体为主。伴吸收不良与[[继发性]]酶缺乏者可采用饮食疗法，对食物进行加工处理。

3.[[选择性IgA缺乏症]](selective [[IgA]] deficiency)，多数不需治疗。本病迄今尚无替代疗法。如有[[呼吸道感染]]、[[胃肠道症状]]、[[过敏反应]]和[[自身免疫疾病]]应按不同[[疾病]]进行相应处理及治疗。

4.[[婴儿]]暂时性[[低丙球蛋白血症]](infantile transient hypogammaglobulinemia)，如婴儿生长正常，[[IgG]]&gt;2.0g/L，并证明有抗体产生功能，且无[[感染]]或感染很轻者，一般不需特别治疗。

IgG水平低、抗体产生迟缓者，可用γ球蛋白或免疫球蛋白治疗，直至患儿能够合成Ig。对感染可用[[抗生素]]治疗。

(二)预后

1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia)，早期给予免疫球蛋白治疗者，多数预后良好。有持续[[肠病毒]]感染或[[恶性组织细胞病]]者预后差。

2.常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID)，经合理治疗后预后较好。女性可有正常[[妊娠]][[分娩]]，但婴儿出生后6个月内可发生[[低丙种球蛋白血症]]，累及[[细胞免疫]]、感染控制困难者则预后较差。

3.选择性IgA缺乏症(selective IgA deficiency)，无严重并发症者有存活60～70岁的报道，及时发现[[合并症]]并给予相应治疗者可使寿命延长，少数IgA缺乏症能自行缓解。

4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia)，经合理治疗者预后良好。
==参看==
*[[风湿科疾病]]
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