戊二酸尿症Ⅱ型 - 版本历史

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以“'''戊二酸尿症Ⅱ型'''(glutaric aciduria typeⅡ,GAⅡ)也称多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MADD)，其病因为电子转运黄素蛋白或电子转运黄...”为内容创建页面

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'''戊二酸尿症Ⅱ型'''(glutaric aciduria typeⅡ,GAⅡ)也称多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MADD)，其病因为电子转运黄素蛋白或电子转运黄素蛋白脱氢酶缺陷，导致多种[[脂肪酸]]、支链[[氨基酸]]等代谢障碍，是一种以反复发作的非酮症性或低酮症性[[低血糖]]、脂质贮积性肌病、[[代谢性酸中毒]]及轻度的[[高氨血症]]为主要临床特征的[[遗传代谢性疾病]]。是一种[[常染色体隐性遗传病|常染色体隐性遗传性疾病]]。重症患者常于新生儿期、婴幼儿期死亡，迟发型(轻症)患者可于各个年龄起病，早期发现、合理治疗是挽救患者的关键[1]。

戊二酸尿症Ⅱ型是一种罕见的[[代谢障碍疾病]]，发病率尚不清楚。

== 病因 ==

GAⅡ是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于编码细胞[[线粒体]]的[[电子转运黄素蛋白]]（electron
transfer flavoprotein, ETF）α 或 β 亚单位或者[[电子转运黄素蛋白脱氢酶]]（electron transfer flavoprotein dehydrogenase, ETFDH）的基因先天缺陷所致。
ETF 的α和β亚单位分别由 [[ETFA]]（15q23-25）和[[ETFB]]（19q 13.3）基因编码，ETFDH由[[ETFDH]]基因（4q33）编码。几乎所有的 GAⅡ患者均携带有位于上述 3个[[基因]]之一的突变[1]。

== 症状 ==

GAⅡ临床表现复杂多样，从出生后数小时到成年人均可发病。该病分为新生儿型和迟发型两大类。新生儿型又根据是否伴有先天发育异常，分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型伴有[[先天发育异常]]，如[[多囊肾]]、[[肾髓质]]发育不良、[[肺|肺脏]]发育不全、[[先天性摇椅形平足]]和[[面部畸形]]（巨头、前额高、鼻梁低平、眼距宽、耳畸形）等。Ⅱ型不伴有先天发育异常。迟发型也叫Ⅲ型。另外，部分 MADD 患者仅使用[[核黄素]]治疗可完全纠正临床症状和生化紊乱，根据其对核黄素治疗的反应性特点，被称为核黄素反应性 MADD，以迟发型多见。新生儿型多表现为出生后数日即出现[[呼吸困难]]、[[代谢性酸中毒]]、[[低血糖]]、[[高氨血症]]、[[肌张力减低|肌张力低]]以及特殊的汗脚气味，常伴有多种[[畸形]]，病情危重，患儿多于新生儿早期[[死亡]]。迟发型个体差异大，间歇性发病，婴幼儿患者在[[感染]]、[[腹泻]]、[[饥饿]]和[[药物]]等应激状态下出现[[呕吐]]、[[低血糖]]、[[代谢性酸中毒]]、[[高氨血症]]或类似 [[Reye 综合征]]样发作。年长患儿或成人患者多隐匿起病，常于[[感染]]和[[腹泻]]后出现[[疲乏]]和[[肌无力]]，以[[心肌]]、[[骨骼肌]]和[[肝脏]]受累为主，多无[[低血糖]]、[[代谢性酸中毒]]和[[高氨血症]][1]。

[[肝脏]]和[[肌肉]]是进行脂肪酸β氧化最活跃的组织，[[心脏]] [[ATP]] 产生的重要通道也来自脂肪酸β氧化。所以一旦脂肪酸β氧化代谢障碍，常常累及[[肝脏]]、[[肌肉]]和[[心脏]]。GAⅡ病理改变为脂质沉积在多种组织器官，特别是[[肝实质细胞]]、[[骨骼肌纤维]]、[[心肌细胞]]和[[肾小管上皮细胞]]等，故临床上患者常合并[[脂肪肝]]、[[脂质沉积性肌病|脂质贮积性肌病]]和肥厚性心肌病等。GAⅡ合并脂质贮积性肌病是我国[[脂质沉积性肌病|脂质贮积性肌病]]的主要病因。如果临床见到患者[[肌无力]]，以不能耐受运动和近端肌无力为特点，病情呈发作性，可自行缓解，[[血清肌酶]]明显升高，肌电图为[[肌源性损害]]，肌肉病理学检查提示大量脂性空泡沉积，须警惕该病[1]。

== 诊断 ==

GAⅡ的临床诊断比较困难，明确诊断需要：

应用[[气相色谱/质谱]]和[[串联质谱分析技术]]对尿[[有机酸]]、血脂肪酸、血[[酰基肉碱]]成分及含量进行检测；

[[肌肉]]或[[肝脏]][[病理学]]检查；

必要时进行[[酶学分析]]和[[基因检查]]。

尿气相质谱分析可有[[戊二酸]]、[[乙基丙二酸]]、[[异戊酸]]、[[己二酸]]、[[辛二酸]]和[[癸二酸]]等多种[[有机酸]]水平升高。但是典型的[[有机酸尿症]]仅在疾病的发作期才能检测到，间歇期可正常。所以，对于高度怀疑该病的患者应尽早和反复多次进行尿[[气相质谱]]检测，不能轻易地肯定或否定诊断，同时要结合血[[串联质谱]]检测结果和临床资料综合分析。血串联质谱检测可有短、中和长链酰基肉碱升高。酰基肉碱是脂肪酸和氨基酸代谢的中间产物，根据不同长度碳链的酰基肉碱水平的变化可对脂肪酸代谢病进行筛查和诊断。GAⅡ由于多种[[酰基辅酶 A 脱氢酶]]缺乏，导致体内多种酰基肉碱的蓄积，所以串联质谱结果显示从短链到长链多种酰基肉碱增高[1]。

== 治疗 ==

关于 GAⅡ的治疗，首先要求低[[蛋白]]、低[[脂肪]]和高[[碳水化合物]]饮食，同时积极预防[[感染]]、[[腹泻]]、[[饥饿]]和[[疲劳]]等应激诱因。[[核黄素]]（[[维生素B2]]）是 ETF、ETFDH、多种酰基辅酶 A 脱氢酶及线粒体内其他一些酶类辅基，大剂量核黄素可改善核黄素反应性 MADD 患者症状，早期治疗[[预后]]好。有研究表明部分患者存在[[继发性辅酶Q10 缺乏症]]，故可给予[[辅酶 Q10]] [[辅助治疗]]以改善症状，也有部分患者使用[[左旋肉碱]]治疗有效[1]。

== 参考资料 ==

[1]董漪等.以肝病为首发表现的戊二酸尿症Ⅱ型 1 例及文献复习.中传染病信息，2013，5（26）：301-304
[[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体隐性遗传]]

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-'''戊二酸尿症Ⅱ型'''(glutaric aciduria typeⅡ,GAⅡ)也称多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MADD)，其病因为电子转运黄素蛋白或电子转运黄素蛋白脱氢酶缺陷，导致多种[[脂肪酸]]、支链[[氨基酸]]等代谢障碍，是一种以反复发作的非酮症性或低酮症性[[低血糖]]、脂质贮积性肌病、[[代谢性酸中毒]]及轻度的[[高氨血症]]为主要临床特征的[[遗传代谢性疾病]]。是一种[[常染色体隐性遗传病|常染色体隐性遗传性疾病]]。重症患者常于新生儿期、婴幼儿期死亡，迟发型(轻症)患者可于各个年龄起病，早期发现、合理治疗是挽救患者的关键<sup>[1]</sup>。
+'''戊二酸尿症Ⅱ型'''(glutaric aciduria typeⅡ,GAⅡ)也称多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MADD)，其病因为电子转运黄素蛋白或电子转运黄素蛋白脱氢酶缺陷，导致多种[[脂肪酸]]、支链[[氨基酸]]等代谢障碍，是一种以反复发作的非酮症性或低酮症性[[低血糖]]、脂质贮积性肌病、[[代谢性酸中毒]]及轻度的[[高氨血症]]为主要临床特征的[[遗传代谢性疾病]]。是一种[[常染色体隐性遗传病|常染色体隐性遗传性疾病]]。重症患者常于新生儿期、婴幼儿期死亡，迟发型(轻症)患者可于各个年龄起病，早期发现、合理治疗是挽救患者的关键<ref name="戊二酸尿症Ⅱ型">高蔚等.戊二酸尿症Ⅱ型患儿的护理.中华护理杂志[J],2012,47（9）：846-847</ref>。
 戊二酸尿症Ⅱ型是一种罕见的[[代谢障碍疾病]]，发病率尚不清楚。
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 GAⅡ是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于编码细胞[[线粒体]]的[[电子转运黄素蛋白]]（electron
 transfer flavoprotein, ETF）α 或 β 亚单位或者[[电子转运黄素蛋白脱氢酶]]（electron transfer flavoprotein dehydrogenase, ETFDH）的基因先天缺陷所致。
-ETF 的α和β亚单位分别由 [[ETFA]]（15q23-25）和[[ETFB]]（19q 13.3）基因编码 ，ETFDH由[[ETFDH]]基因（4q33）编码。几乎所有的 GAⅡ患者均携带有位于上述 3个[[基因]]之一的突变<sup>[1]</sup>。
+ETF 的α和β亚单位分别由 [[ETFA]]（15q23-25）和[[ETFB]]（19q 13.3）基因编码 ，ETFDH由[[ETFDH]]基因（4q33）编码。几乎所有的 GAⅡ患者均携带有位于上述 3个[[基因]]之一的突变<ref name="戊二酸尿症Ⅱ型"/>。
 == 症状 ==
-GAⅡ临床表现复杂多样，从出生后数小时到成年人均可发病。该病分为新生儿型和迟发型两大类。新生儿型又根据是否伴有先天发育异常，分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型伴有[[先天发育异常]]，如[[多囊肾]]、[[肾髓质]]发育不良、[[肺|肺脏]]发育不全、[[先天性摇椅形平足]]和[[面部畸形]]（巨头、前额高、鼻梁低平、眼距宽、耳畸形）等。Ⅱ型不伴有先天发育异常。迟发型也叫Ⅲ型。另外，部分 MADD 患者仅使用[[核黄素]]治疗可完全纠正临床症状和生化紊乱，根据其对核黄素治疗的反应性特点，被称为核黄素反应性 MADD，以迟发型多见。新生儿型多表现为出生后数日即出现[[呼吸困难]]、[[代谢性酸中毒]]、[[低血糖]]、[[高氨血症]]、[[肌张力减低|肌张力低]]以及特殊的汗脚气味，常伴有多种[[畸形]]，病情危重，患儿多于新生儿早期[[死亡]]。迟发型个体差异大，间歇性发病，婴幼儿患者在[[感染]]、[[腹泻]]、[[饥饿]]和[[药物]]等应激状态下出现[[呕吐]]、[[低血糖]]、[[代谢性酸中毒]]、[[高氨血症]]或类似 [[Reye 综合征]]样发作。年长患儿或成人患者多隐匿起病，常于[[感染]]和[[腹泻]]后出现[[疲乏]]和[[肌无力]]，以[[心肌]]、[[骨骼肌]]和[[肝脏]]受累为主，多无[[低血糖]]、[[代谢性酸中毒]]和[[高氨血症]]<sup>[2]</sup>。
+GAⅡ临床表现复杂多样，从出生后数小时到成年人均可发病。该病分为新生儿型和迟发型两大类。新生儿型又根据是否伴有先天发育异常，分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型伴有[[先天发育异常]]，如[[多囊肾]]、[[肾髓质]]发育不良、[[肺|肺脏]]发育不全、[[先天性摇椅形平足]]和[[面部畸形]]（巨头、前额高、鼻梁低平、眼距宽、耳畸形）等。Ⅱ型不伴有先天发育异常。迟发型也叫Ⅲ型。另外，部分 MADD 患者仅使用[[核黄素]]治疗可完全纠正临床症状和生化紊乱，根据其对核黄素治疗的反应性特点，被称为核黄素反应性 MADD，以迟发型多见。新生儿型多表现为出生后数日即出现[[呼吸困难]]、[[代谢性酸中毒]]、[[低血糖]]、[[高氨血症]]、[[肌张力减低|肌张力低]]以及特殊的汗脚气味，常伴有多种[[畸形]]，病情危重，患儿多于新生儿早期[[死亡]]。迟发型个体差异大，间歇性发病，婴幼儿患者在[[感染]]、[[腹泻]]、[[饥饿]]和[[药物]]等应激状态下出现[[呕吐]]、[[低血糖]]、[[代谢性酸中毒]]、[[高氨血症]]或类似 [[Reye 综合征]]样发作。年长患儿或成人患者多隐匿起病，常于[[感染]]和[[腹泻]]后出现[[疲乏]]和[[肌无力]]，以[[心肌]]、[[骨骼肌]]和[[肝脏]]受累为主，多无[[低血糖]]、[[代谢性酸中毒]]和[[高氨血症]]<ref name="戊二酸尿症Ⅱ型2">董漪等.以肝病为首发表现的戊二酸尿症Ⅱ型 1 例及文献复习.中传染病信息[J]，2013，26（5）：301-304</ref>。
-[[肝脏]]和[[肌肉]]是进行脂肪酸β氧化最活跃的组织，[[心脏]] [[ATP]] 产生的重要通道也来自脂肪酸β氧化。所以一旦脂肪酸β氧化代谢障碍，常常累及[[肝脏]]、[[肌肉]]和[[心脏]]。GAⅡ病理改变为脂质沉积在多种组织器官，特别是[[肝实质细胞]]、[[骨骼肌纤维]]、[[心肌细胞]]和[[肾小管上皮细胞]]等，故临床上患者常合并[[脂肪肝]]、[[脂质沉积性肌病|脂质贮积性肌病]]和肥厚性心肌病等。GAⅡ合并脂质贮积性肌病是我国[[脂质沉积性肌病|脂质贮积性肌病]]的主要病因。如果临床见到患者[[肌无力]]，以不能耐受运动和近端肌无力为特点，病情呈发作性，可自行缓解，[[血清肌酶]]明显升高，肌电图为[[肌源性损害]]，肌肉病理学检查提示大量脂性空泡沉积，须警惕该病<sup>[2]</sup>。
+[[肝脏]]和[[肌肉]]是进行脂肪酸β氧化最活跃的组织，[[心脏]] [[ATP]] 产生的重要通道也来自脂肪酸β氧化。所以一旦脂肪酸β氧化代谢障碍，常常累及[[肝脏]]、[[肌肉]]和[[心脏]]。GAⅡ病理改变为脂质沉积在多种组织器官，特别是[[肝实质细胞]]、[[骨骼肌纤维]]、[[心肌细胞]]和[[肾小管上皮细胞]]等，故临床上患者常合并[[脂肪肝]]、[[脂质沉积性肌病|脂质贮积性肌病]]和肥厚性心肌病等。GAⅡ合并脂质贮积性肌病是我国[[脂质沉积性肌病|脂质贮积性肌病]]的主要病因。如果临床见到患者[[肌无力]]，以不能耐受运动和近端肌无力为特点，病情呈发作性，可自行缓解，[[血清肌酶]]明显升高，肌电图为[[肌源性损害]]，肌肉病理学检查提示大量脂性空泡沉积，须警惕该病<ref name="戊二酸尿症Ⅱ型2"/>。
 == 诊断 ==
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 必要时进行[[酶学分析]]和[[基因检查]]。
-尿气相质谱分析可有[[戊二酸]]、[[乙基丙二酸]]、[[异戊酸]]、[[己二酸]]、[[辛二酸]]和[[癸二酸]]等多种[[有机酸]]水平升高。但是典型的[[有机酸尿症]]仅在疾病的发作期才能检测到，间歇期可正常。所以，对于高度怀疑该病的患者应尽早和反复多次进行尿[[气相质谱]]检测，不能轻易地肯定或否定诊断，同时要结合血[[串联质谱]]检测结果和临床资料综合分析。血串联质谱检测可有短、中和长链酰基肉碱升高。酰基肉碱是脂肪酸和氨基酸代谢的中间产物，根据不同长度碳链的酰基肉碱水平的变化可对脂肪酸代谢病进行筛查和诊断。GAⅡ由于多种[[酰基辅酶 A 脱氢酶]]缺乏，导致体内多种酰基肉碱的蓄积，所以串联质谱结果显示从短链到长链多种酰基肉碱增高<sup>[2]</sup>。
+尿气相质谱分析可有[[戊二酸]]、[[乙基丙二酸]]、[[异戊酸]]、[[己二酸]]、[[辛二酸]]和[[癸二酸]]等多种[[有机酸]]水平升高。但是典型的[[有机酸尿症]]仅在疾病的发作期才能检测到，间歇期可正常。所以，对于高度怀疑该病的患者应尽早和反复多次进行尿[[气相质谱]]检测，不能轻易地肯定或否定诊断，同时要结合血[[串联质谱]]检测结果和临床资料综合分析。血串联质谱检测可有短、中和长链酰基肉碱升高。酰基肉碱是脂肪酸和氨基酸代谢的中间产物，根据不同长度碳链的酰基肉碱水平的变化可对脂肪酸代谢病进行筛查和诊断。GAⅡ由于多种[[酰基辅酶 A 脱氢酶]]缺乏，导致体内多种酰基肉碱的蓄积，所以串联质谱结果显示从短链到长链多种酰基肉碱增高<ref name="戊二酸尿症Ⅱ型2"/>。
 == 治疗 ==
-关于 GAⅡ的治疗，首先要求低[[蛋白]]、低[[脂肪]]和高[[碳水化合物]]饮食，同时积极预防[[感染]]、[[腹泻]]、[[饥饿]]和[[疲劳]]等应激诱因。[[核黄素]]（[[维生素B2]]）是 ETF、ETFDH、多种酰基辅酶 A 脱氢酶及线粒体内其他一些酶类辅基，大剂量核黄素可改善核黄素反应性 MADD 患者症状，早期治疗[[预后]]好。有研究表明部分患者存在[[继发性辅酶Q10缺乏症]]，故可给予[[辅酶Q10]] [[辅助治疗]]以改善症状，也有部分患者使用[[左旋肉碱]]治疗有效<sup>[2]</sup>。
+关于 GAⅡ的治疗，首先要求低[[蛋白]]、低[[脂肪]]和高[[碳水化合物]]饮食，同时积极预防[[感染]]、[[腹泻]]、[[饥饿]]和[[疲劳]]等应激诱因。[[核黄素]]（[[维生素B2]]）是 ETF、ETFDH、多种酰基辅酶 A 脱氢酶及线粒体内其他一些酶类辅基，大剂量核黄素可改善核黄素反应性 MADD 患者症状，早期治疗[[预后]]好。有研究表明部分患者存在[[继发性辅酶Q10缺乏症]]，故可给予[[辅酶Q10]] [[辅助治疗]]以改善症状，也有部分患者使用[[左旋肉碱]]治疗有效<ref name="戊二酸尿症Ⅱ型2"/>。
 == 参考资料 ==
-[1]高蔚等.戊二酸尿症Ⅱ型患儿的护理.中华护理杂志[J],2012,47（9）：846-847
+{{Reflist}}
 [[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体隐性遗传]]

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 == 参考资料 ==
-[1]高蔚等.戊二酸尿症Ⅱ型患儿的护理.中华护理杂志[J],2012,9（47）：846-847
+[1]高蔚等.戊二酸尿症Ⅱ型患儿的护理.中华护理杂志[J],2012,47（9）：846-847
-[2]董漪等.以肝病为首发表现的戊二酸尿症Ⅱ型 1 例及文献复习.中传染病信息[J]，2013，5（26）：301-304
+[2]董漪等.以肝病为首发表现的戊二酸尿症Ⅱ型 1 例及文献复习.中传染病信息[J]，2013，26（5）：301-304
 [[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体隐性遗传]]

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 == 治疗 ==
-关于 GAⅡ的治疗，首先要求低[[蛋白]]、低[[脂肪]]和高[[碳水化合物]]饮食，同时积极预防[[感染]]、[[腹泻]]、[[饥饿]]和[[疲劳]]等应激诱因。[[核黄素]]（[[维生素B2]]）是 ETF、ETFDH、多种酰基辅酶 A 脱氢酶及线粒体内其他一些酶类辅基，大剂量核黄素可改善核黄素反应性 MADD 患者症状，早期治疗[[预后]]好。有研究表明部分患者存在[[继发性辅酶Q10 缺乏症]]，故可给予[[辅酶 Q10]] [[辅助治疗]]以改善症状，也有部分患者使用[[左旋肉碱]]治疗有效<sup>[2]</sup>。
+关于 GAⅡ的治疗，首先要求低[[蛋白]]、低[[脂肪]]和高[[碳水化合物]]饮食，同时积极预防[[感染]]、[[腹泻]]、[[饥饿]]和[[疲劳]]等应激诱因。[[核黄素]]（[[维生素B2]]）是 ETF、ETFDH、多种酰基辅酶 A 脱氢酶及线粒体内其他一些酶类辅基，大剂量核黄素可改善核黄素反应性 MADD 患者症状，早期治疗[[预后]]好。有研究表明部分患者存在[[继发性辅酶Q10缺乏症]]，故可给予[[辅酶Q10]] [[辅助治疗]]以改善症状，也有部分患者使用[[左旋肉碱]]治疗有效<sup>[2]</sup>。
 == 参考资料 ==

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 == 症状 ==
-GAⅡ临床表现复杂多样，从出生后数小时到成年人均可发病。该病分为新生儿型和迟发型两大类。新生儿型又根据是否伴有先天发育异常，分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型伴有[[先天发育异常]]，如[[多囊肾]]、[[肾髓质]]发育不良、[[肺|肺脏]]发育不全、[[先天性摇椅形平足]]和[[面部畸形]]（巨头、前额高、鼻梁低平、眼距宽、耳畸形）等。Ⅱ型不伴有先天发育异常。迟发型也叫Ⅲ型。另外，部分 MADD 患者仅使用[[核黄素]]治疗可完全纠正临床症状和生化紊乱，根据其对核黄素治疗的反应性特点，被称为核黄素反应性 MADD，以迟发型多见。新生儿型多表现为出生后数日即出现[[呼吸困难]]、[[代谢性酸中毒]]、[[低血糖]]、[[高氨血症]]、[[肌张力减低|肌张力低]]以及特殊的汗脚气味，常伴有多种[[畸形]]，病情危重，患儿多于新生儿早期[[死亡]]。迟发型个体差异大，间歇性发病，婴幼儿患者在[[感染]]、[[腹泻]]、[[饥饿]]和[[药物]]等应激状态下出现[[呕吐]]、[[低血糖]]、[[代谢性酸中毒]]、[[高氨血症]]或类似 [[Reye 综合征]]样发作。年长患儿或成人患者多隐匿起病，常于[[感染]]和[[腹泻]]后出现[[疲乏]]和[[肌无力]]，以[[心肌]]、[[骨骼肌]]和[[肝脏]]受累为主，多无[[低血糖]]、[[代谢性酸中毒]]和[[高氨血症]]<sup>[1]</sup>。
+GAⅡ临床表现复杂多样，从出生后数小时到成年人均可发病。该病分为新生儿型和迟发型两大类。新生儿型又根据是否伴有先天发育异常，分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型伴有[[先天发育异常]]，如[[多囊肾]]、[[肾髓质]]发育不良、[[肺|肺脏]]发育不全、[[先天性摇椅形平足]]和[[面部畸形]]（巨头、前额高、鼻梁低平、眼距宽、耳畸形）等。Ⅱ型不伴有先天发育异常。迟发型也叫Ⅲ型。另外，部分 MADD 患者仅使用[[核黄素]]治疗可完全纠正临床症状和生化紊乱，根据其对核黄素治疗的反应性特点，被称为核黄素反应性 MADD，以迟发型多见。新生儿型多表现为出生后数日即出现[[呼吸困难]]、[[代谢性酸中毒]]、[[低血糖]]、[[高氨血症]]、[[肌张力减低|肌张力低]]以及特殊的汗脚气味，常伴有多种[[畸形]]，病情危重，患儿多于新生儿早期[[死亡]]。迟发型个体差异大，间歇性发病，婴幼儿患者在[[感染]]、[[腹泻]]、[[饥饿]]和[[药物]]等应激状态下出现[[呕吐]]、[[低血糖]]、[[代谢性酸中毒]]、[[高氨血症]]或类似 [[Reye 综合征]]样发作。年长患儿或成人患者多隐匿起病，常于[[感染]]和[[腹泻]]后出现[[疲乏]]和[[肌无力]]，以[[心肌]]、[[骨骼肌]]和[[肝脏]]受累为主，多无[[低血糖]]、[[代谢性酸中毒]]和[[高氨血症]]<sup>[2]</sup>。
-[[肝脏]]和[[肌肉]]是进行脂肪酸β氧化最活跃的组织，[[心脏]] [[ATP]] 产生的重要通道也来自脂肪酸β氧化。所以一旦脂肪酸β氧化代谢障碍，常常累及[[肝脏]]、[[肌肉]]和[[心脏]]。GAⅡ病理改变为脂质沉积在多种组织器官，特别是[[肝实质细胞]]、[[骨骼肌纤维]]、[[心肌细胞]]和[[肾小管上皮细胞]]等，故临床上患者常合并[[脂肪肝]]、[[脂质沉积性肌病|脂质贮积性肌病]]和肥厚性心肌病等。GAⅡ合并脂质贮积性肌病是我国[[脂质沉积性肌病|脂质贮积性肌病]]的主要病因。如果临床见到患者[[肌无力]]，以不能耐受运动和近端肌无力为特点，病情呈发作性，可自行缓解，[[血清肌酶]]明显升高，肌电图为[[肌源性损害]]，肌肉病理学检查提示大量脂性空泡沉积，须警惕该病<sup>[1]</sup>。
+[[肝脏]]和[[肌肉]]是进行脂肪酸β氧化最活跃的组织，[[心脏]] [[ATP]] 产生的重要通道也来自脂肪酸β氧化。所以一旦脂肪酸β氧化代谢障碍，常常累及[[肝脏]]、[[肌肉]]和[[心脏]]。GAⅡ病理改变为脂质沉积在多种组织器官，特别是[[肝实质细胞]]、[[骨骼肌纤维]]、[[心肌细胞]]和[[肾小管上皮细胞]]等，故临床上患者常合并[[脂肪肝]]、[[脂质沉积性肌病|脂质贮积性肌病]]和肥厚性心肌病等。GAⅡ合并脂质贮积性肌病是我国[[脂质沉积性肌病|脂质贮积性肌病]]的主要病因。如果临床见到患者[[肌无力]]，以不能耐受运动和近端肌无力为特点，病情呈发作性，可自行缓解，[[血清肌酶]]明显升高，肌电图为[[肌源性损害]]，肌肉病理学检查提示大量脂性空泡沉积，须警惕该病<sup>[2]</sup>。
 == 诊断 ==
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 必要时进行[[酶学分析]]和[[基因检查]]。
-尿气相质谱分析可有[[戊二酸]]、[[乙基丙二酸]]、[[异戊酸]]、[[己二酸]]、[[辛二酸]]和[[癸二酸]]等多种[[有机酸]]水平升高。但是典型的[[有机酸尿症]]仅在疾病的发作期才能检测到，间歇期可正常。所以，对于高度怀疑该病的患者应尽早和反复多次进行尿[[气相质谱]]检测，不能轻易地肯定或否定诊断，同时要结合血[[串联质谱]]检测结果和临床资料综合分析。血串联质谱检测可有短、中和长链酰基肉碱升高。酰基肉碱是脂肪酸和氨基酸代谢的中间产物，根据不同长度碳链的酰基肉碱水平的变化可对脂肪酸代谢病进行筛查和诊断。GAⅡ由于多种[[酰基辅酶 A 脱氢酶]]缺乏，导致体内多种酰基肉碱的蓄积，所以串联质谱结果显示从短链到长链多种酰基肉碱增高<sup>[1]</sup>。
+尿气相质谱分析可有[[戊二酸]]、[[乙基丙二酸]]、[[异戊酸]]、[[己二酸]]、[[辛二酸]]和[[癸二酸]]等多种[[有机酸]]水平升高。但是典型的[[有机酸尿症]]仅在疾病的发作期才能检测到，间歇期可正常。所以，对于高度怀疑该病的患者应尽早和反复多次进行尿[[气相质谱]]检测，不能轻易地肯定或否定诊断，同时要结合血[[串联质谱]]检测结果和临床资料综合分析。血串联质谱检测可有短、中和长链酰基肉碱升高。酰基肉碱是脂肪酸和氨基酸代谢的中间产物，根据不同长度碳链的酰基肉碱水平的变化可对脂肪酸代谢病进行筛查和诊断。GAⅡ由于多种[[酰基辅酶 A 脱氢酶]]缺乏，导致体内多种酰基肉碱的蓄积，所以串联质谱结果显示从短链到长链多种酰基肉碱增高<sup>[2]</sup>。
 == 治疗 ==
-关于 GAⅡ的治疗，首先要求低[[蛋白]]、低[[脂肪]]和高[[碳水化合物]]饮食，同时积极预防[[感染]]、[[腹泻]]、[[饥饿]]和[[疲劳]]等应激诱因。[[核黄素]]（[[维生素B2]]）是 ETF、ETFDH、多种酰基辅酶 A 脱氢酶及线粒体内其他一些酶类辅基，大剂量核黄素可改善核黄素反应性 MADD 患者症状，早期治疗[[预后]]好。有研究表明部分患者存在[[继发性辅酶Q10 缺乏症]]，故可给予[[辅酶 Q10]] [[辅助治疗]]以改善症状，也有部分患者使用[[左旋肉碱]]治疗有效<sup>[1]</sup>。
+关于 GAⅡ的治疗，首先要求低[[蛋白]]、低[[脂肪]]和高[[碳水化合物]]饮食，同时积极预防[[感染]]、[[腹泻]]、[[饥饿]]和[[疲劳]]等应激诱因。[[核黄素]]（[[维生素B2]]）是 ETF、ETFDH、多种酰基辅酶 A 脱氢酶及线粒体内其他一些酶类辅基，大剂量核黄素可改善核黄素反应性 MADD 患者症状，早期治疗[[预后]]好。有研究表明部分患者存在[[继发性辅酶Q10 缺乏症]]，故可给予[[辅酶 Q10]] [[辅助治疗]]以改善症状，也有部分患者使用[[左旋肉碱]]治疗有效<sup>[2]</sup>。
 == 参考资料 ==
-[1]董漪等.以肝病为首发表现的戊二酸尿症Ⅱ型 1 例及文献复习.中传染病信息，2013，5（26）：301-304
+[1]高蔚等.戊二酸尿症Ⅱ型患儿的护理.中华护理杂志[J],2012,9（47）：846-847
 [[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体隐性遗传]]