https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E6%80%A5%E6%80%A7%E9%97%B4%E6%AD%87%E6%80%A7%E5%8D%9F%E5%95%89%E7%97%85 2026-04-20T22:52:31Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E6%80%A5%E6%80%A7%E9%97%B4%E6%AD%87%E6%80%A7%E5%8D%9F%E5%95%89%E7%97%85&diff=129831&oldid=prev 2014-01-27T05:32:51Z

<p>以“<a href="/%E6%80%A5%E6%80%A7%E9%97%B4%E6%AD%87%E6%80%A7%E5%8D%9F%E5%95%89%E7%97%85" title="急性间歇性卟啉病">急性间歇性卟啉病</a>(acute intermittent porphyria,AIP)是<a href="/%E5%8D%9F%E5%95%89%E7%97%85" title="卟啉病">卟啉病</a>中较多见的一种。临床特征为<a href="/%E8%85%B9%E9%83%A8%E7%BB%9E%E7%97%9B" class="mw-redirect" title="腹部绞痛">腹部绞痛</a>、<a href="/%E9%A1%BD%E5%9B%BA%E6%80%A7%E4%BE%BF%E7%A7%98" title="顽固性便秘">顽固性便秘</a>、精神[...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[急性间歇性卟啉病]](acute intermittent porphyria,AIP)是[[卟啉病]]中较多见的一种。临床特征为[[腹部绞痛]]、[[顽固性便秘]]、精神[[症状]]和尿中[[排泄]]大量ALA及卟胆原。<br /> ==急性间歇性卟啉病的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 本病是[[尿卟啉]]原[[合成酶]]部分缺乏，即卟胆原[[脱氨酶]]缺陷引起。患者的此[[酶活性]]大约只有正常人的50%。用[[核酸]][[原位杂交]]等技术已确定卟胆原脱氨酶的[[基因]]位于11q23-qter区域，含有5个[[外显子]]。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的[[同工酶]] 已知一种存在于所有组织中，另一种只存在于红[[细胞]]中。但缺陷虽然在这些组织和红细胞存在，但其功能上的表现似乎仅限于[[肝脏]]。<br /> <br /> 本病常在青春期发病，月经期易诱发发作。某些药物和[[激素]]能诱发本病发作或使病情加重是因能促进肝脏中ALA合成酶的作用。糖类和正铁血红素ALA合成酶有暂时的抑制作用。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 本病为[[常染色体]]显性遗传，位于11号[[染色体]]11q24上卟胆原脱氨酶[[等位基因]]发生[[突变]]，患者[[肝细胞]]、[[淋巴]]、[[皮肤]]、[[上皮]]、[[羊膜]]及[[红细胞]]内卟胆原脱氨酶活性仅为正常人50%。致使卟胆原转为尿卟啉原途径受阻，同时由于ALA合成活性增强表现卟胆原和ALA在体内蓄积。研究报道这种[[基因突变]]至少有4种类型，因而酶活性表现不一。有些酶的[[免疫活性]]及[[催化]][[生物]]活性减低，有些免疫活性正常，催化活性减低。此外，因有的患者红细胞内酶活性正常，而其他组织内减低。证明很可能控制酶表达的不止1个等位基因，控制红细胞为1个基因，控制其他组织内酶表达的为另1个基因。<br /> <br /> 本病患者[[代谢异常]]与[[神经系统]][[症状]]间关系目前还不十分明了。研究发现，卟胆原和ALA对神经系统有毒性作用。以ALA作用为主。包括：①抑制[[神经]]肌肉接头[[传导]]介质释放，体外培养可引起神经和脑细胞[[坏死]];②抑制性神经传导介质γ-[[氨基丁酸受体]]的强[[兴奋剂]];③遗传性[[酪氨酸血症]]患者和严重缺乏ALA[[脱水酶]]患者的ALA均过量蓄积，其发生的神经系统症状与本病相似;④神经系统内血红素合成缺陷，体外[[细胞培养]]试验表明抑制血红素合成可使细胞严重[[退化]]，投予血红素后可抑制本病的神经系统症状。多数[[杂合子]]基因[[携带者]]缺乏症状，但某些因素可促进其发病。<br /> ==急性间歇性卟啉病的症状==<br /> 急性发作约有60%可找到诱因，如饮酒、[[感染]]、月经期、[[饥饿]]等。某些药物也可诱发，有[[镇静]][[安眠药]]、抗癫痫药、[[降糖药]]、[[磺胺药]]、[[灰黄霉素]]、女性[[激素]]和某些[[避孕药]]等，[[妊娠]]和[[分娩]]也可引起发作。<br /> <br /> 大多数患者[[腹痛]]是其主要的[[症状]]，发作性的[[绞痛]]可轻可重，但大多较严重，甚至难以忍受。[[疼痛]]部位可以是局限的或波及整个[[腹部]]，或放射至[[背部]]、[[腰部]]或外生殖器，不伴有[[腹肌紧张]]和[[腹膜刺激征]]。查体时，腹部大多没有明显[[压痛]]，除略有胀气外，很少阳性发现。发作时间自数小时至数天或数周不等。一次或多次不规则发作，伴有[[恶心]]、[[呕吐]]、[[顽固性便秘]]、[[腹胀]]。急性发作的持续时间和次数很不一致。有些病人仅仍然有间歇性轻微腹痛，但有些初次发作就病势凶险，很快死亡。<br /> <br /> [[神经系统]]方面的症状可以多种多样。[[周围神经]]受累类似[[末梢神经炎]]，有四肢[[神经痛]]、[[痛觉]]减退或麻木感，但检查时痛觉的消失较少见。可因肌力减退，出现运动方面的症状，如[[肌无力]]、[[垂腕]]、垂足或四肢松弛性[[瘫痪]]都有。可伴有[[肌肉]]剧痛，特别是[[小腿]]。受累肌群可发生[[萎缩]]，[[肌腱反射]]减低或消失，但缓解时又可恢复。[[末梢神经]]的累及两侧可不对称。腹部、肋间或膈肌瘫痪导致[[呼吸]][[麻痹]]或[[呼吸停止]]。上[[运动神经元]]瘫痪罕见。累及[[脑神经]]出现[[眼肌麻痹]]、[[视神经萎缩]]、[[面神经瘫痪]]、[[声嘶]]、[[呃逆]]和[[吞咽困难]]等症状。[[自主神经]]症状以[[窦性心动过速]]是经常存在的症状之一，与[[迷走神经]]病变有关，短暂[[高血压]]亦多见。精神方面有性格改变，[[神经衰弱]]，[[癔症]]样发作，不少病人在急性发作之前常有[[精神紧张]]、[[烦躁不安]]、[[容易激动]]，甚至出现[[幻觉]]、[[狂躁]]、语无伦次等。个别病人可暂时[[失明]]，最严重者可发生[[惊厥]]，甚至[[昏迷]]。发作时[[脑电图]]可出现[[癫痫]]或电解质不平衡的变化。[[神经]]精神症和[[心动过速]]。不少病人可被误诊为[[神经官能症]]或癔症，甚至被认为有意夸大症状。<br /> <br /> 患者的父亲或母亲及兄弟姊妹中有时可发现尿中含有过多的卟胆原，但可能从来没有明显的症状，这种情况称为隐性[[卟啉病]]。上述急性症状包括腹痛、末梢神经炎、[[精神失常]]及紫红色尿，有人称为“4P”。<br /> <br /> 本病的[[临床表现]]主要是[[腹部绞痛]]、末梢神经炎、神经精神症状，尿液呈紫红色，尿液卟胆原试验阳性，诊断不困难。对发作间歇期和隐性病例最可靠的诊断依据是用[[色谱法]]测定尿中ALA及卟胆原的含量，确立即可。<br /> ==急性间歇性卟啉病的诊断==<br /> <br /> ===急性间歇性卟啉病的检查化验===<br /> 1.尿液一般检查 发作时，大量的ALA和PBG由尿中排出，刚排出新鲜尿尿色正常，经过一段时间，尤其在阳光下暴露后，PBG转变为[[尿卟啉]]或[[粪卟啉]]，尿色渐加深，呈咖啡色。在Wood光照射下尿卟啉显有红色荧光。[[尿比重增高]]，可能由于[[抗利尿激素]]分泌过多所致，但尚不能证实[[垂体]]的病变。<br /> <br /> 2.PBG定性试验(Watson-Schwartz试验) 此试验有特异性，对诊断较有意义，并可检出无症状的[[基因]][[携带者]]。<br /> <br /> 试验方法：取1ml Hoesch[[试剂]]，(磷-[[二甲氨基]][[苯甲醛]]2g置于6mol/L[[盐酸]]100ml中)加入新鲜尿[[标本]]1～2滴，在试剂溶液滴尿处立即呈现[[樱桃]]红颜色。轻轻摇动，樱桃红色向周围溶液扩展。<br /> <br /> 3.尿中ALA和PBG定量检查 ALA和PBG可比正常人增加100倍以上，在间歇期虽然减少，但比正常人仍高。正常人每24h PBG的排出量为0～2mg，ALA为0～7mg。PBG定量对于基因携带者的诊断比ALA定量更有意义。病人[[肝细胞]]、[[红细胞]]和成[[纤维细胞]]中的尿卟啉原Ⅰ[[合成酶]]明显降低。[[羊水]][[穿刺]][[细胞培养]]做尿卟啉原Ⅰ合成酶定量，可在[[产前诊断]]此病。一些无症状的儿童与成人基因携带者此[[酶活性]]亦低。<br /> <br /> 4.血[[生化]]检查 在急性发作时，常因发作时[[呕吐]]与[[腹痛]]不能进食导致水电紊乱，常有[[低钠血症]]，血钙浓度亦降低，甚至有的病人可发生[[少尿]]和[[氮质血症]]。<br /> <br /> 根据[[临床表现]][[症状]]、[[体征]]，可选择做[[B超]]、[[X线]]、[[心电图]]、[[脑电图]]、[[CT]]等检查。<br /> ===急性间歇性卟啉病的鉴别诊断===<br /> 应与以下情况鉴别：<br /> <br /> 1.遇有[[腹痛]]，注意与各种[[急腹症]]鉴别 如[[肾结石]]、[[胆囊]][[胆总管结石]]、[[急性胰腺炎]]、胃或[[十二指肠溃疡]]、[[急性阑尾炎]]、[[肠梗阻]]等，甚至因此而误施行[[外科手术]]。<br /> <br /> 2原因不明的[[神经系统]]的功能紊乱 特别是出现[[末梢神经]][[症状]]、机体局部的[[肌无力]]、[[瘫痪]]等，应特别注意[[卟啉病]]的可能。<br /> <br /> 3.中毒患者也有腹痛、[[便秘]]和神经系统症状，尿中ALA的[[排泄]]也是增多的，但[[二甲氨基]][[苯甲醛]]试验的结果通常为阴性，应注意鉴别。<br /> ==急性间歇性卟啉病的并发症==<br /> 可因[[呕吐]]而发生[[脱水]]和[[少尿]]。可以[[癫痫]]发作，肢体[[麻痹]]和[[呼吸肌麻痹]]，可有性格改变，如[[抑郁]]、[[神经质]]、爱哭，并有[[幻视]]、[[幻听]]，或出现[[狂躁]]、语无伦次、哭笑无常等[[癔病]]样发作，可出现[[精神错乱]]，发生肌群[[萎缩]]等。<br /> ==急性间歇性卟啉病的预防和治疗方法==<br /> 本病是[[常染色体]]显性遗传性[[疾病]]，预防方法参照[[遗传性疾病]]的预防方法。疑及本症者应注意避免应用某些药物，如[[巴比妥]]类、磺胺类、[[氨基比林]]和[[类固醇]]类如孕烷醇酮，皆可防止本病的发作。<br /> ===急性间歇性卟啉病的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 1.控制[[腹痛]]可用[[吗啡]]，应避免使用有害药物，特别是[[巴比妥]]及[[磺胺类药物]]。[[吩噻嗪]]类药物可用作[[症状]]治疗。[[氯丙嗪]]25mg，4次/d，可有效控制[[疼痛]]及精神症状。<br /> <br /> 2.每天[[葡萄糖]]300～500g[[静脉]]或口服，可使ALA[[合成酶]]受抑制，使患者尿中ALA和卟胆原排出减少，部分患者可减轻发作症状。<br /> <br /> 3.血红素治疗 如患者24h内症状无改善，可用[[正铁血红素]]治疗。应用剂量4mg/kg，12h内均匀输注。如大剂量快速输注可致[[急性肾功能衰竭]]。<br /> <br /> 4.[[癫痫]]发作的治疗 是急性发作少见[[并发症]]，可由低钠、低镁或[[卟啉]]本身对[[神经胶质细胞]]作用引起。溴剂和[[硫酸镁]]可能有效，纠正[[电解质紊乱]]可控制癫痫发作。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 如果注意积极的防治，预后不一定很严重。1966年以前，22%急性发作的病人死亡，死亡病例大多是30岁以前的青年，死因往往是[[呼吸]][[麻痹]]和[[心律失常]]。1966年以后，急性发作的死亡仅占5.1%，1979年后，[[急性发作期]]很少死亡。随着年龄的增长，本病倾向于减轻，预后较好。<br /> ==参看==<br /> *[[家庭诊疗/急性间歇性卟啉症|《默克家庭诊疗手册》- 急性间歇性卟啉症]]<br /> *[[血液内科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;急性间歇性卟啉病,急性间歇性卟啉病症状_什么是急性间歇性卟啉病_急性间歇性卟啉病的治疗方法_急性间歇性卟啉病怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;急性间歇性卟啉病,急性间歇性卟啉病治疗方法,急性间歇性卟啉病的原因,急性间歇性卟啉病吃什么好,急性间歇性卟啉病症状,急性间歇性卟啉病诊断&quot; metad=&quot;医学百科急性间歇性卟啉病条目介绍什么是急性间歇性卟啉病，急性间歇性卟啉病有什么症状，急性间歇性卟啉病吃什么好，如何治疗急性间歇性卟啉病等。急性间歇性卟啉病(acute intermitten...&quot; /&gt;<br /> [[分类:血液内科疾病]]</div>

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