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2025-12-19T09:34:08Z

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==循环肿瘤DNA==
[[File:ctDNA_Shedding_Process.jpg|thumb|350px|right|ctDNA 释放机制：肿瘤细胞通过凋亡、坏死或外泌体分泌，将 DNA 片段释放进入血液循环。|链接=Special:FilePath/CtDNA_Shedding_Process.jpg]]'''循环肿瘤DNA'''（Circulating Tumor DNA，简称 '''ctDNA'''），是指由肿瘤细胞释放到血液循环系统中的游离 DNA 片段（cfDNA 的一部分）。

作为'''液体活检'''（Liquid Biopsy）的核心标志物，ctDNA 携带了肿瘤特有的基因组信息（如突变、甲基化、扩增）。检测血液中的 ctDNA 相当于对体内的肿瘤进行“实时快照”，使得医生无需进行侵入性的组织穿刺，即可实现癌症的早期筛查、伴随诊断、疗效监测及预后评估。
==基本信息==
{| class="wikitable"
|-
!中文名称||循环肿瘤DNA
|-
!英文名称||Circulating Tumor DNA (ctDNA)
|-
!所属类别||循环游离 DNA (cfDNA) 的肿瘤来源部分
|-
!物理特征||长度约为 160-180 bp (碱基对)
|-
!核心应用||液体活检、[[MRD]]监测、伴随诊断
|-
!检测技术||NGS (二代测序)、ddPCR (数字PCR)
|}
==生物学特性==
*'''来源'''：主要来源于凋亡或坏死的肿瘤细胞，以及肿瘤细胞主动分泌的外泌体。
*'''半衰期短'''：在血液中的半衰期仅为 '''16分钟至 2.5小时'''。这意味着 ctDNA 能极其敏锐地反映肿瘤的'''当前实时状态'''，而不会像蛋白质标志物（如 CEA）那样存在显著的代谢滞后。
*'''丰度低'''：在早期癌症患者血液中，ctDNA 仅占总 cfDNA 的 <0.1% 甚至更低，这对检测技术的灵敏度提出了极高要求。
==临床应用场景==
===1. 微小残留病 (MRD) 监测===
这是目前 ctDNA 最具革命性的应用。
*'''定义'''：手术或放化疗后，影像学看不到病灶，但血液中仍检出 ctDNA。
*'''意义'''：提示体内仍有残留癌细胞。对于 [[CAR-T细胞疗法]] 后的患者，ctDNA 转阴是深度缓解的标志；若由阴转阳，则往往比影像学复发提前 3-6 个月预警。
===2. 鉴别“假性进展”===
在 [[免疫治疗]] 出现影像学病灶增大（疑似 [[假性进展]]）时，ctDNA 是关键的仲裁者：
*'''假性进展'''：ctDNA 水平通常'''下降'''（提示肿瘤细胞正在被杀死，释放减少）。
*'''真性进展'''：ctDNA 水平通常'''显著升高'''（提示肿瘤负荷真实增加）。
===3. 伴随诊断与耐药机制分析===
*'''靶点筛选'''：无需穿刺，直接抽血检测 EGFR、KRAS、BRAF 等突变，指导靶向药物使用。
*'''耐药监测'''：治疗过程中若出现新的基因突变（如 EGFR T790M），提示产生继发性耐药，需调整方案。
==检测技术挑战==
由于 ctDNA 在血液背景噪音（正常细胞释放的 DNA）中含量极微，常规 PCR 难以检出。主流高敏技术包括：
*'''数字PCR (ddPCR)'''：灵敏度极高（0.01%），适合检测已知的特定突变，但无法发现未知突变。
*'''二代测序 (NGS)'''：可同时检测数百个基因的未知突变，是目前的行业主流。结合 UMI（唯一分子标识符）技术，可大幅降低测序噪音。
==参考文献==
<references />
*[1] Diehl F, et al. Circulating mutant DNA to assess tumor dynamics. ''Nat Med''. 2008. (开创性研究：证明ctDNA动态变化与肿瘤负荷相关)
*[2] Chaudhuri AA, et al. Early detection of molecular residual disease in localized lung cancer by circulating tumor DNA profiling. ''Cancer Discov''. 2017.
*[3] Wan JCM, et al. Liquid biopsies come of age: towards implementation of circulating tumour DNA. ''Nat Rev Cancer''. 2017.
==相关条目==
*[[液体活检]]
*[[微小残留病]] (MRD)
*[[假性进展]]
*[[二代测序]] (NGS)
*[[肿瘤标志物]]

循环肿瘤DNA - 版本历史

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