异戊酸血症 - 版本历史

2014年12月11日 (四) 02:50 Cola

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以“'''异戊酸血症'''（isovaleric acidemia）也称为异戊酸尿症或异戊酸辅酶A脱氢酶缺乏症，因异戊酸辅酶A脱氢酶缺乏，而造成亮...”为内容创建页面

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'''异戊酸血症'''（isovaleric acidemia）也称为异戊酸尿症或异戊酸辅酶A脱氢酶缺乏症，因[[异戊酸辅酶A脱氢酶]]缺乏，而造成[[亮氨酸]]无法正常代谢，而是转化成[[异戊酸]]堆积在体内，是一种罕见的[[常染色体隐性遗传病|常染色体隐性遗传]]的代谢紊乱疾病。是一种典型的[[有机酸血症]]。

== 病因学 ==
是由于[[线粒体]]中异戊酸辅酶A脱氢酶(isovaleryl-CoA dehydrogenase) 缺乏所造成，[[IVD]]基因（15q14-q15）的突变可以造成此酶的缺乏。

异戊酸辅酶A脱氢酶的作用是负责亮氨酸(Leucine)代谢的第三步骤，将[[异戊酸辅酶A]](isovaerlyl-CoA)转化为[[3-甲基巴豆酰辅酶A]] (3-methylcrotonyl-CoA)。此酶的缺乏将导致亮氨酸无法进行正常的代谢而造成异戊酸辅酶A堆积，进而产生异戊酸(isovaleric acid)以及其他的代谢物，如：[[3-羟基戊酸]](3-hydroxyvaleric acid)及[[N-异戊酰甘氨酸]](N-isovalerylglycine)。

异戊酸可与[[肉碱]](carnitine)结合产生[[异戊酸肉碱]]，异戊酸肉碱可以经由[[串联质谱仪]]检测。[[甘氨酸]]和肉碱会将有毒的异戊酸转变成无毒的[[N-异戊酰甘氨酸]](N-isovalerylglycine)及[[异戊酸肉碱]]而从[[尿液]]中排出。

== 症状 ==
异戊酸血症的症状可以从轻微到危及生命，在严重情况下，异戊酸血症会在出生的几天后表现出疾病特征。依照临床症状可以分类为：
1.典型(急性)：出生后通常与一般婴儿无异，有几天到几周的无症状期，但渐渐会呈现倦怠、胃口不佳、[[呕吐]]、[[脱水]]、[[嗜睡]]、活动力变差、体温偏低甚至会有[[抽筋]]的现象。50%患者在出生后几天内呈现[[呕吐]]、[[嗜睡]]、[[痉挛]]甚至[[昏迷]]。患者呼吸和尿液呈现“Sweat foot ”(臭脚ㄚ )的味道。
2.非典型(慢性)：发病时间较晚约在出生后一年左右其症状较为轻微且不明显，这一类患童不一定有特殊的气味但会有胃口不佳、生长发育不良、智能发展障碍、抽筋等现象。[1]

== 发病率 ==

异戊酸血症在美国的发病率约为1/250000[2]。

== 遗传 ==

异戊酸血症是一种[[常染色体隐性遗传病]]，可由IVD基因突变导致，父母双方多为携带致病基因但并未表现出疾病的体征和症状的人群。

== 诊断 ==

目前已将串联质谱仪技术应用于[[新生儿筛检]]上，可测定新生儿滤纸血片中异戊酸肉碱的含量，若其数值持续升高，则需进一步确认诊断。

在诊断确认上，还可接受相关的实验室检测，包括：[[血糖]]、血液酸碱值、[[血氨]]值，血液中相关[[氨基酸]]、[[脂肪酸]]含量，以及尿液中相关代谢产物的含量分析，必要时可测定表皮细胞中异戊酸辅酶A脱氢酶活性以确认诊断[2]。

== 治疗 ==
当生病或是受到压力时，会反覆的产生代谢性失调的现象，若是越早发病，患者的死亡率也会越高，因此早期诊断，给予照护，将可以改善预后。

在急性发作的治疗上，主要为矫正[[脱水]]及[[代谢性酸中毒]]，移除过多异戊酸，并给予适当之热量。若上述方式仍无法改善其生化与临床状况时，则需考虑实行血液透析。

长期治疗上，主要为采用低蛋白饮食治疗，严格控制亮氨酸的摄取；另外可补充甘氨酸及肉碱等药物，并定期检查血中异戊酸肉碱及尿中异戊酸、异戊酸甘氨酸的含量，监测生长发育与智能发展情形。[1]

== 参考资料 ==

[1][http://ghr.nlm.nih.gov/condition/isovaleric-acidemia Isovaleric acidemia]

[2][http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Isovaleric%2520acidemia%2C%2520IVA&submenuIndex=0 异戊酸血症]
[[分类:疾病]][[分类:遗传病]][[分类:常染色体隐性遗传病]]

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 异戊酸血症的症状可以从轻微到危及生命，在严重情况下，异戊酸血症会在出生的几天后表现出疾病特征。依照临床症状可以分类为：
 .典型(急性)：出生后通常与一般婴儿无异，有几天到几周的无症状期，但渐渐会呈现倦怠、胃口不佳、[[呕吐]]、[[脱水]]、[[嗜睡]]、活动力变差、体温偏低甚至会有[[抽筋]]的现象。50%患者在出生后几天内呈现[[呕吐]]、[[嗜睡]]、[[痉挛]]甚至[[昏迷]]。患者呼吸和尿液呈现“Sweat foot ”(臭脚ㄚ )的味道。
-.非典型(慢性)：发病时间较晚约在出生后一年左右其症状较为轻微且不明显，这一类患童不一定有特殊的气味但会有胃口不佳、生长发育不良、智能发展障碍、抽筋等现象。<sup>[1]</sup>
+.非典型(慢性)：发病时间较晚约在出生后一年左右其症状较为轻微且不明显，这一类患童不一定有特殊的气味但会有胃口不佳、生长发育不良、智能发展障碍、抽筋等现象。<ref name="异戊酸血症">[http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Isovaleric%2520acidemia%2C%2520IVA&submenuIndex=0 异戊酸血症]</ref>
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 目前已将串联质谱仪技术应用于[[新生儿筛检]]上，可测定新生儿滤纸血片中异戊酸肉碱的含量，若其数值持续升高，则需进一步确认诊断。
-在诊断确认上，还可接受相关的实验室检测，包括：[[血糖]]、血液酸碱值、[[血氨]]值，血液中相关[[氨基酸]]、[[脂肪酸]]含量，以及尿液中相关代谢产物的含量分析，必要时可测定表皮细胞中异戊酸辅酶A脱氢酶活性以确认诊断[2]。
+在诊断确认上，还可接受相关的实验室检测，包括：[[血糖]]、血液酸碱值、[[血氨]]值，血液中相关[[氨基酸]]、[[脂肪酸]]含量，以及尿液中相关代谢产物的含量分析，必要时可测定表皮细胞中异戊酸辅酶A脱氢酶活性以确认诊断<ref>[http://ghr.nlm.nih.gov/condition/isovaleric-acidemia Isovaleric acidemia]</ref>。
 == 治疗 ==
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 在急性发作的治疗上，主要为矫正[[脱水]]及[[代谢性酸中毒]]，移除过多异戊酸，并给予适当之热量。若上述方式仍无法改善其生化与临床状况时，则需考虑实行血液透析。
-长期治疗上，主要为采用低蛋白饮食治疗，严格控制亮氨酸的摄取；另外可补充甘氨酸及肉碱等药物，并定期检查血中异戊酸肉碱及尿中异戊酸、异戊酸甘氨酸的含量，监测生长发育与智能发展情形。<sup>[1]</sup>
+长期治疗上，主要为采用低蛋白饮食治疗，严格控制亮氨酸的摄取；另外可补充甘氨酸及肉碱等药物，并定期检查血中异戊酸肉碱及尿中异戊酸、异戊酸甘氨酸的含量，监测生长发育与智能发展情形。<ref name="异戊酸血症"/>
 == 参考资料 ==
-[1][http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Isovaleric%2520acidemia%2C%2520IVA&submenuIndex=0 异戊酸血症]
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 [[分类:疾病]][[分类:罕见疾病疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体隐性遗传病]]

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 [1][http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Isovaleric%2520acidemia%2C%2520IVA&submenuIndex=0 异戊酸血症]
 [2][http://ghr.nlm.nih.gov/condition/isovaleric-acidemia Isovaleric acidemia]
 [[分类:疾病]][[分类:遗传病]][[分类:常染色体隐性遗传病]]