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2014-01-26T05:47:33Z

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{{百科小图片|bklxy.jpg|[[显微镜]]下的[[血红蛋白]]}}　　
==[[疾病]]概述==
[[异常血红蛋白病]]是由于遗传缺陷（[[常染色体]][[显性]]遗传）致[[珠蛋白]][[肽]]链结构异常或合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白，这样一组疾病称之为异常血红蛋白病。血红蛋白[[变异]]百分以上表现为单个[[氨基酸]]替代，其余少见异常包括双氨基酸替代、缺失、插人、链延伸及链融合。肽链结构改变可导致血红蛋白功能和理化性质的变化或异常。结构异常可发生于任一种珠蛋白链，但以β珠蛋白链受累为常见，异常血红蛋白病的[[蛋白]][[表型]]均以其[[基因变异]]为基础。

1.[[基因]]是通过控制[[蛋白质]]的合成来[[表现性状]]的,研究异常血红蛋白病是通过那些基因控制[[蛋白质合成]]控制性状的

2.开发新型药物,药物是一种酶,在体内合成蛋白质对抗[[异常血红蛋白]]中的蛋白质.药物起作用的时候形成新型蛋白质对这种[[病毒]]有一定免疫力　　
==临床[[症状]]==
临床上常见的症状有四种：

1.[[镰状细胞]][[综合征]]（血红蛋白S病）

患者除出生后3~4个月即有[[黄疸]]、[[贫血]]及[[肝脾肿大]]外，发育较差。由镰状细胞阻塞[[微循环]]而引起的脏器[[功能障碍]]可表现为[[腹痛]]、气急、[[肾区]]痛和[[血尿]]。患者常因[[再障]]危象、贫血加重，并发[[感染]]而死亡。HbS[[杂合子]]患者，由于[[红细胞]]内HbS浓度较低，除在[[缺氧]]情况下一般不发生镰变，也不发生贫血。临床无症状或仅偶有血尿、[[脾梗塞]]等表现。HbC多见于非洲黑人，但中国尚无报道。[[纯合子]]中血红蛋白也可形成结晶，患者可无症状或有轻度[[溶血性贫血]]。脾可肿大，血片中靶形[[红细胞增多]]，杂合子者无贫血。

2.不稳定血红蛋白

该症患者贫血轻重不一，也可无贫血及其他临床症状。

3.氧亲和力增高血红蛋白

重者可引起组织缺氧和[[代偿]]性[[红细胞增多症]]。[[白细胞]]和[[血小板]]均不增多，家族中有同样疾病患者。

4.血红蛋白M（家族性[[紫绀]]症）

患者常无症状，临床有[[发绀]]，但[[高铁血红蛋白]]一般不超过百分子三十。[[溶血]]多不明显，红细胞内也不形成因海因小体。

5,红细胞增多会引起缺氧,应该查看患者[[呼吸]]情况　　
==疾病诊断==
1.病史及症状

⑴ 病史提问：注意：①父母及家族中有无同样病人。②发病的年龄。③[[生长发育]]状况。

⑵ 临床症状：一般贫血症状、[[纳差]]、[[发育迟缓]]、可有[[腹泻]]及易感染表现。

2.体检发现

除贫血外貌外，可有轻度黄疸，[[颧骨]]隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽，[[心律不齐]]、心浊音界扩大，[[肝脏]]、[[脾脏]]肿大。

3.辅助检查（1）血象：血红蛋白多60g/L，呈[[小细胞]][[低色素性贫血]]，红细胞大小形态不一，靶形红细胞多大于百分，可见红细胞碎片。[[网织红细胞]]增多。红细胞内有[[包涵体]]。白细胞及血小板正常或减少。

（2）[[骨髓]]象：[[增生]]活跃，[[红细胞系]]增生明显。[[细胞]]外铁及铁粒幼细胞增多。

（3）[[血红蛋白电泳]]：血红蛋白F大于百分子三十（重型β-珠蛋白生成障碍）。血红蛋白Bart大于百分子八十（血红蛋白Bart[[胎儿水肿]]综合征）；电泳出现血红蛋白H区带（血红蛋白H病）。

（4）有条件做α、β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。

4.鉴别诊断

应于[[缺铁性贫血]]及其它[[血红蛋白病]]鉴别。　　
==治疗措施==
异常血红蛋白病的治疗，目前无根治的[[疗法]]，部分病人不需治疗预后良好，可不影响生存。部分病人需给予支持性[[保守疗法]]，如预防和积极积极治疗感染，补充造血因子，避免生于低氧及缺氧环境、避免服用氧化剂类药物、必要时可[[输血]]。

1.输血

血红蛋白低于80g/l时应定期输血，保持血红蛋白在80g/l以上。采用高输血量治疗时血红蛋白应维持在100g/l以上。

2.脾切除

对伴有[[脾功能亢进]]、巨脾引起压迫症状及输血需求量增加者，应行脾切除。4岁后脾切除感染[[并发症]]可明显减少。

3.螯合治疗

[[去铁敏]]：1.5~2.0g/d，[[皮下注射]]，或3~4g/d，[[静脉滴注]]，持续18~20h。[[维生素]]c150~300mg/d，口服。

4.[[骨髓移植]]

有条件者应行骨髓移植。　　
==预防保健==
异常血红蛋白不下数百种，在人群中每千人中都会发现几例，其中多数并无任何[[病状]]，有些类型病情也较轻微，仅有极少一些类型病情严重，甚至可以危及生命。因此，对于大多数异常血红蛋白症患者，应该尽量减少其心理负担，鼓励患者正确对待人生，但对有严重[[临床表现]]的患者，应该劝告避免生育，如病人坚持要求生育应推荐到专门实验室进一步检查，鉴定变异类型，进行[[产前诊断]]，以确保真正做到优生。

1.避免服用氧化性药物；

2.[[伤口]]如与[[面神经]]腔窦相通，应在清创及[[缝合]]时，尽早关闭这些伤口，以减少感染的机会。

3.研究基因中单链的A和G的排序与正常基因链A和G的排序是否相同，研究基因通过控制蛋白质是如何产生着种性状的，研究基因中另一条链T和C的排列状况

4.研究氨基酸缩合情况

5.研究mRNA进入细胞刻与DNA[[单链]]的复制情况

[[分类:疾病]]

异常血红蛋白病 - 版本历史

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