https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%B9%B2%E9%AA%BA%E7%AB%AF%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E8%89%AF 2026-04-19T07:41:12Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%B9%B2%E9%AA%BA%E7%AB%AF%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E8%89%AF&diff=199642&oldid=prev 2014-02-06T11:14:37Z

<p>以“<a href="/%E5%B9%B2%E9%AA%BA%E7%AB%AF%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E8%89%AF" title="干骺端发育不良">干骺端发育不良</a>(Pyle病)是一种罕见的<a href="/index.php?title=%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E9%9A%90%E6%80%A7&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="常染色体隐性（页面不存在）">常染色体隐性</a>遗传性<a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>,常常在名称上与<a href="/%E9%A2%85%E9%AA%A8" title="颅骨">颅骨</a>干骺端发育不良相混淆(见下文...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[干骺端发育不良]](Pyle病)是一种罕见的[[常染色体隐性]]遗传性[[疾病]],常常在名称上与[[颅骨]]干骺端发育不良相混淆(见下文).受累患者除了[[外翻]]膝[[畸形]]外,[[临床表现]]正常,但是偶尔会发生[[脊柱侧凸]]和[[骨骼]]变脆。常常是由于其他的原因作X线检查时偶然发现。　　<br /> ==[[症状]]==<br /> 与轻度的临床症状相反,X线变化显著.[[长骨]]成型不良而且[[骨皮质]]一般较薄.腿的[[管状骨]]呈&quot;Erlenmeyer烧瓶&quot;喇叭形,尤其是在[[股骨]]远端.除了眶上突起外,[[头骨]]实际上有[[骨质疏松]].[[下颌角]]变钝.[[骨盆]]和[[胸廓]]的骨扩大. <br /> <br /> 颅骨干骺端发育不良在这些疾病中相对少见,是[[常染色体]][[显性]]遗传.[[婴儿期]]出现鼻旁隆起,并且颅骨和[[下颌骨]]进行性地增大和变厚使下颌和脸扭曲.骨的侵蚀导致[[颅神经]],尤其是第7,第8对颅神经,受损和[[功能障碍]].下颌的[[咬合]]不正可能是麻烦的,[[鼻旁窦]]部分阻塞使鼻[[呼吸道]]易于发生反复的[[感染]].身高和全身健康是正常的,但有罕见的进行性的严重[[并发症]],[[颅内压升高]]. <br /> <br /> X线的变化与年龄有关而且通常在5岁时已很明显.颅骨的主要特征是硬化,虽然头骨在一定程度上都受累,但以基底部最严重.长骨[[骨骺]]增宽呈杵状,尤其是[[股骨下端]].然而,这些变化比Pley疾病(见上文)轻.[[脊柱]]和骨盆不受影响. <br /> <br /> [[额骨]]干骺端发育不良,该病在儿童早期就很明显.分为明显不同的常染色体显性遗传型和X[[连锁遗传]]型,眶上[[脊突]]出,类似骑士面具.下颌发育不全,伴有前部狭窄.牙齿不规则常见,而且由于内听孔和中耳的硬化狭窄,在成人期出现[[耳聋]].腿部长骨有中度弯曲.指(趾)的进行性挛缩与RA相似.身高和全身健康状况正常. <br /> <br /> 在X线上,前额部的骨明显过度生长；在[[颅顶]]部有斑点状的硬化.[[椎骨]]体发育不良但没有硬化表现.[[髂棘]]陡然外倾,骨盆入口变形.[[股骨头]]骨骺变扁平,伴有股骨头增大和[[髋外翻]]畸形.[[指骨]]成型不良,伴有[[关节腔]]侵蚀和缺失.<br /> <br /> [[分类:疾病]]</div>

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