https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E7%95%B8%E5%8F%98 2026-04-19T20:51:18Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E7%95%B8%E5%8F%98&diff=176985&oldid=prev 2014-02-06T05:43:24Z

<p>以“<a href="/%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E7%95%B8%E5%8F%98" title="常染色体畸变">常染色体畸变</a>是指<a href="/%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93" title="常染色体">常染色体</a>的数目或者结构异常所引起的<a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>。常染色体病有着共同的<a href="/%E4%B8%B4%E5%BA%8A%E8%A1%A8%E7%8E%B0" title="临床表现">临床表现</a>，如<a href="/%E6%99%BA%E5%8A%9B%E4%BD%8E%E4%B8%8B" title="智力低下">智力低下</a>...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[常染色体畸变]]是指[[常染色体]]的数目或者结构异常所引起的[[疾病]]。常染色体病有着共同的[[临床表现]]，如[[智力低下]]，[[生长发育]]迟缓，可伴有[[五官]]，四肢，[[内脏]]及[[皮肤]]等方面的异常。<br /> ==常染色体畸变的原因==<br /> 一般是由于[[常染色体畸变]]造成的。<br /> ==常染色体畸变的诊断==<br /> 这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发[[畸形]](包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、[[小指]]一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足[[胫侧]]弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为[[21三体综合征]]，其次有[[18三体综合征]]，偶见[[13三体综合征]]、5P-[[综合征]]及其他[[染色体]]的部分单体或部分三体异常。<br /> ==常染色体畸变的鉴别诊断==<br /> [[常染色体畸变]]的鉴别诊断：<br /> <br /> 1、[[21三体综合征]]：又称[[先天愚型]]、[[Down综合征]]。[[新生儿]][[发病率]]为1/800，男女之比为3：2，占小儿[[染色体病]]的70%一80%，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。[[染色体]][[核型]]分类：①标准型：47，+21，占22.5%;②嵌合型：46/47，+21，占2.7%;②[[易位]]型：46，-D，+t(Dq21q)或46，—G，+t(Gq21q)，占4.8%，此型中约1/4是双亲之一为[[携带者]]，由[[遗传]]而得，其余大多人为新发生畸变而得。[[临床表现]]：[[智力低下]]，IQ为25~50;特殊面容：[[鼻梁低]]、眼距宽、[[外眦]]向上、常张口[[伸舌]];[[腭弓]]高，头颅小而圆，枕部平坦，[[前囟]]大，[[新生儿期]]可有第三[[囟门]];身材矮，四肢短;肌张力低下，[[关节松弛]];男性[[隐睾]]、无生育力;50%有先天性[[心脏病]]，另可有[[胃肠道畸形]]、无肛、裂唇、[[裂腭]]、多指等;[[免疫功能低下]]，易感染、易患[[白血病]]，常有通贯手、[[小指]]因第二节[[骨发育不全]]，智而内弯呈一条褶纹、10指尺箕、跖沟、足[[胫侧]]弓等。50%在5岁内死亡，8%可超过40岁。<br /> <br /> 2、[[18三体综合征]]：又称Edwrd[[综合征]]。新生儿发病率为1/3500~1/8000，男女之比为1：4，发病率与母生育年龄增高有关。核型：80%为47，+18，10%为46/47，+18，其余为各种易位。临床表现：宫内生长迟缓，[[胎动]]少，[[羊水过多]]。过期产，出生时低体重，发育如[[早产儿]]，吸吮差，反应弱，头面部和手足[[畸形]]，头长、枕部凸出，面圆，眼距宽，[[眼球]]小，嘴小，腭狭窄，耳低位、扁平、上部尖，形似“动物耳”，[[颌小]]，[[颈短]];[[皮肤]]松弛，全身骨骼、[[肌肉]]发育异常;特殊握拳状：第4与3指并合、[[食指]]盖过第3指，第5指盖过第4指;摇椅状足：男性隐睾;心、肺、[[肾畸形]];智力明显缺陷;通贯手，小指一条褶纹。由于患儿畸形严重，大多生后不久死亡，个别可活至儿童期，嵌合型存活期较长。<br /> <br /> 3、[[13三体综合征]]：又称[[Patau综合征]]。新生儿发病率约为1/2.5万。核型：80%为47，十13，余为易位型。临床表现：畸形较上两综合征更为严重。宫内[[生长发育]]迟缓，出生低体重，小头，小眼或独眼、无眼，裂唇、裂腭，心、肾、胃肠、[[生殖]]系畸形，智力和生长发育严重落后。一般生后不久死亡。<br /> <br /> 4、5P-综合征：又称“[[猫叫综合征]]”(Cri du chat syndrome)。群体发病率为1/5万，在智能低下儿中约占1%一1.5%，在小儿染色体病中占1.3%(穆莹等，1986)，在[[常染色体]]结构异常病人中居首位。核型：80%为5P15缺失，10%为[[不平衡易位]]引起，个别为[[环状染色体]]或[[嵌合体]]。临床表现：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，小头，[[婴儿]][[满月脸]]，少年长脸，眼距宽，外眦下斜，鼻梁低，下颌小，腭弓高，[[牙齿错位]]咬舌;手足小;[[骨骼]]、心、肾畸形;[[脑萎缩]]，[[婴儿期]]肌张力减退，成年肌张力亢进;通贯手。患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。<br /> <br /> 5、Prade—Willi综合征：为染色体上一小带缺失引起的微小缺失综合征中的一种，是较常见的[[畸形综合征]]。核型为15q11-q13缺失，缺失染色体来自父方。患儿智力低下，身材矮，[[肥胖]]，肌张力低，[[性腺]]发育低下，手足小。<br /> <br /> 其他各种常染色体部分单体或部分三体也均有智力与生长发育落后、[[先天畸形]]及特殊肤纹，其异常严重程度与所涉及的染色体上的[[基因]]数量及其表达有关。<br /> <br /> 这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。<br /> ==常染色体畸变的治疗和预防方法==<br /> [[染色体]]发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行[[遗传咨询]]、染色体检测、[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。<br /> ==参看==<br /> *[[染色体病]]<br /> *[[常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病]]<br /> *[[染色体异常]]<br /> *[[小儿常染色体显性小脑性共济失调]]<br /> *[[小儿常染色体隐性小脑性共济失调]]<br /> *[[常染色体显性多囊肾]]<br /> *[[全身症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;常染色体畸变,常染色体畸变的治疗_常染色体畸变的原因,常染色体畸变怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;常染色体畸变,常染色体畸变治疗,常染色体畸变原因,常染色体畸变症状&quot; metad=&quot;医学百科常染色体畸变症状条目页面。介绍常染色体畸变是怎么回事，常染色体畸变的原因，常染色体畸变怎么办，如何治疗等。常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的...&quot; /&gt;<br /> [[分类:全身症状]]</div>

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