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2014-02-05T17:33:25Z

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==[[巴氏小体]]（Barr body）==
在哺乳动物[[体细胞]]核中，除一条X[[染色体]]外，其余的X染色体常浓缩成[[染色]]较深的[[染色质]]体，此即为巴氏小体。又称X小体，通常位于间期[[核膜]]边缘。1949年，美国学者[[巴尔]]（M.L.Barr）等发现雌猫的[[神经细胞]]间期核中有一个深染的小体而雄猫却没有。在人类，男性[[细胞核]]中很少或根本没有巴氏小体，而女性则有1个。以后研究表明，巴氏小体就是[[性染色体]][[异固缩]]（[[细胞]]分裂周期中与大部分染色质不同步的螺旋化现象）的结果。体育运动会上的性别鉴定主要采用巴氏小体方法。　　
==莱昂氏假说==
英国学者莱昂（M.F.Lyon）认为，这种异固缩的X染色体（巴氏小体）缺乏遗传活性，提出“莱昂氏假说”，其内容主要是：

（1）正常雌性哺乳动物体细胞中的两个X染色体之一在遗传性状表达上是[[失活]]的；

（2）在同一个体的不同细胞中，失活的X染色体可来源于雌性[[亲本]]，也可来源于雄性亲本；

（3）失活现象发生在[[胚胎发育]]的早期，一旦出现则从这一细胞分裂[[增殖]]而成的体细胞克隆中失活的都是同一来源的染色体。巴氏小体的数目及形态可通过[[显微镜]]观察得知，如可从人的[[口腔]]内刮取少许[[上皮细胞]]或取[[头发]]的发根，经染色处理后即可看到。巴氏小体直径约1微米，位于细胞核周缘部，略呈三角形、尖端向内。通过巴氏小体检查可确定[[胎儿]]性别和查出性染色体异常的患者，如克氏（Klinefelter′s）[[综合征]]患者外貌为男性，但有一个巴氏小体，可判定患者的[[核型]]是47，XXY；而外表为女性的特纳氏（Turner's）综合征患者却无巴氏小体，故判断患者的核型是45，XO。其他性染色体异常的患者如XXY、XXYY有1个巴氏小体，而XXX、XXXY有2个巴氏小体等。

很多的实验证据都支持莱昂假设。如人类有一种 X-连锁的异常叫做[[无汗]]性[[外胚层发育不良]]（anhidrotic ectodermal dysplasia），本病主要表现为[[毛发]]稀少，牙齿[[发育异常]]，无汗或少汗，以及[[表皮]]和附件异常。杂合女人表现出来有齿和无齿颚区的嵌镶以及有[[汗腺]]和无汗腺[[皮肤]]的嵌镶。这两种嵌镶的位置在个体之间明显不同，这是由于发育期一条X染色体随机失活所致。

三色猫（又叫做三[[玳瑁]]猫）也是一个很好的例子。雌性的三色猫[[腹部]]的毛是白色的，[[背部]]和[[头部]]的皮毛由桔黄色和黑色斑组成，十分漂亮。这种雌猫是一个X-[[连锁基因]]杂合体，X-连锁的b[[基因]]控制橙色（orange）毛皮，其[[等位基因]]B是控制黑色的毛皮。带有b基因的X染体若失活，B[[基因表达]]产生黑色毛斑，若带有B基因的X染色体若失活，b基因表达则产生橙黄色毛斑。

X-连锁的6-[[磷酸葡糖]]脱氧酶(G-6-PD)的测定也为莱昂假设提供了有力证据。女性虽然有二条X染色体，但其G-6-PD活性和男性的相同，表明其X染色体的总量有一半是失活的，这正好说明了剂量补偿作用。G-6-PD有A，B两种类型，二者之间只有一个[[氨基酸]]的差异，但电泳带的迁移率不同，A带比B带移动得快一点。它们分别由一对等位基因GdA和GdB编码的。GdA或GdB[[纯合]]的女人从各种组织取样进行电泳分析都只出现一条电泳带。GdA/GdB杂合的女人电泳的结果却会出A、B两条带。但用[[胰酶]]处理杂合体的皮肤细胞，使其分成单个细胞，然后进行克隆培养，每个克隆都来一个单细胞，再从各个克隆中取样进行电泳发现，每个克隆只出现一条电泳带非A即B，非B即A，而绝不出现二条带。表明细胞中虽有一对等位基因GdA/GdB的存在，但由于有一条X[[染色体失活]]，使其上的等位基因不能表达，所以只出现一条带。虽然大量的证据表明了莱昂假设的正确性，但仍存在一些问题。

比如既然女人只有一条X染色体是有活性的，那么XXX和XO的女性也只有一条X染色体有活性，那么为什么会出现异常呢？1974年Lyon又提出了新[[莱昂假说]]，认为X染色体的失活是部分片段的失活，这就能很好地解释以上的矛盾。现在已经查明在失活的X染色体上决定一种[[血型]]的Xg基因就仍然保持着活性。　　
==怎样预测胎儿性别?==
无论从计划生育的角度还是从避免[[遗传病]]的角度，对胎儿性别的早期诊断都有重要的现实意义。

早在1949年，巴尔便发现了男女细胞在性染色体上的差别。巴尔采用一种非常简便的方法，即用女性的[[口腔粘膜]]或[[阴道]]粘膜[[涂片]]，经染色后在[[光学显微镜]]下观察，发现间期细跑的细胞核内有一个约1.2×0.7微米大小、靠近核膜的浓缩染色质块，其数目比 x染色体数目少一个，正常女性细胞有2个 x染色体，而只有一个[[性染色质]]，称为女性性染色质，又叫巴尔小体（巴氏小体）。而男性因为只有一个 x染色体，故无这种染色质块，但男性细胞经用[[芥子]]喹咛因或荧光阿的平的[[酒精]]溶液染色，在荧光显徽镜下，可看到闪烁荧光的 y小体，直径约0.3微米大小，又称男性染色质。只要有一个 y染色体，便有一个 y小体。这样，巴尔小体和 y小体就把男女性别通过体细胞染色体检查区别得一清二楚，同时，也为[[性染色体病]]的检出提供了新方法。那么，对未降生的胎儿又是如何及早预知雌雄，以便决定取舍呢?

随着科学技术的进步，近几十年，科学工作者对胎儿性别的宫内诊断做了大量工作，国内外有关这方面的报道也不少。把这些方法归纳起来，检查的材料有[[羊水细胞]]、[[胎盘]]绒毛膜细胞以及最近采用孕妇的血、尿、宫颈粘液等。检查的方法有 x性染色体、[[嗜中性粒细胞]]鼓缒体、性染色体、y[[荧光小体]]、微量[[免疫扩散]]法等。

预测胎儿性别最理想的要求，应当取材容易，操作简单安全，孕早期即能诊断，而且确率要高。以上方法各有优缺点。　　
==实验==
<b>方法</b>：

用牙签刮少许口腔粘膜细胞

细胞染色

显微镜观察（男性有巴氏小体的细胞&lt;1%，而女性则高达30%）

<b>缺点</b>：无法鉴定XO型细胞。

[[分类:生物学]][[分类:细胞]][[分类:生物工程]]

巴氏小体 - 版本历史

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