112.247.109.102：以“巨大血小板病是一种遗传性疾病。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良...”为内容创建页面

2014-01-27T05:33:19Z

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[[巨大血小板病]]是一种[[遗传性疾病]]。特征为[[血小板减少]]、巨型[[血小板]]、[[出血时间延长]][[和凝]]血[[酶原]]消耗不良。
==巨大血小板病的病因==
(一)发病原因

本病的基本缺陷是[[血小板]]膜[[糖蛋白]]GPⅠb-V-ⅠX[[复合物]]的缺陷。引起本病[[出血]][[症状]]可能与下列因素有关：[[血小板减少]]、血小板与vWF相互作用异常、血小板与[[凝血酶]]相互作用异常、血小板[[凝血]]活性异常。

血小板减少的原因不明,但本病出血严重程度与血小板减少的程度并不平行，提示血小板质的异常是引起出血的重要因素。

(二)发病机制

GPⅠb-V-ⅠX存在于血小板表面，是血小板的主要黏附[[受体]]。受体与vWF结合而黏附于[[内皮]]下组织。由于缺乏黏附受体，血小板不能黏附于内皮下组织，导致[[止血]]障碍。巨血小板[[综合征]]患者血小板对凝血酶激活反应低下，尤其在低凝血酶浓度的条件下。凝血酶是血小板[[活化]]的主要[[生理]][[激活剂]]之一，可以与GPⅠbα结合，有研究显示，GPⅠbα[[氨基酸]]239～299区域含有凝血酶的结合[[位点]]。GPⅠX和GPV在本病患者血小板中含量减低，并与GPⅠbα和GPⅠbβ下降相平行，这4种[[蛋白质]]被认为存在于同一复合物当中，[[转染]]实验研究表明，[[细胞表面]]完整的复合物表达，必须有GPⅠbα、GPⅠbβ、GPⅠⅩ3种cDNA同时存在，其中任何一种[[基因]]的异常都可能引起复合物异常，导致巨血小板综合征。
==巨大血小板病的症状==
[[杂合子]]无临床[[症状]]，仅有轻度[[生物学]]异常，如[[血小板]]GPⅠb-Ⅸ[[复合物]]含量为正常人的一半。[[纯合子]]有中重度[[出血]]，[[婴儿]]出生后数天内即可发病，如[[皮肤紫癜]]、淤斑和[[鼻出血]]，严重者有[[内脏出血]]、[[关节]]出血，女性可有[[月经过多]]、手术后和拔牙后出血过多。本病的[[临床表现]]可以随着年龄的增长而逐渐减轻。同一家庭的不同患者出血症状的差异性也较大。

本病的诊断依据如下：

1.临床表现 ①[[常染色体隐性遗传]]，男女均可患病;②轻至中度[[皮肤]]、[[黏膜]]出血，女性月经过多;③肝脾不肿大。

2.[[实验室检查]] ①[[血小板减少]]伴巨血小板;②[[出血时间延长]];③[[血小板聚集]]实验中加瑞斯[[托霉素]]不聚集，加其他诱聚剂聚集基本正常;④血小板玻珠滞留试验可减低;⑤[[血块]]收缩正常;⑥vWF正常;⑦血小板膜缺乏[[糖蛋白]]Ⅰb。

3.排除[[继发性]]巨血小板[[综合征]]。

4.需与其他的伴有巨血小板的[[疾病]]相鉴别，如May-hegglin异常。

5.首届中华血液学学会全国[[血栓]]与[[止血]]学术会议修订的诊断标准如下：

(1)临床表现：

①轻度至中度[[皮肤粘膜]]出血。

②常染色体隐性遗传。

③肝脾不肿大。

(2)实验室检查：

①血小板减少伴有巨大血小板。

②出血时间延长。

③血小板聚集试验：加瑞斯托霉素不聚集，加其他诱聚剂，聚集基本正常。

④血小板玻珠滞留试验可减低。

⑤血块收缩正常。

⑥vWF正常。

⑦血小板膜缺乏GPⅠb。

⑧排除继发性巨大血小板综合征。
==巨大血小板病的诊断==

===巨大血小板病的检查化验===
1.[[血小板计数]] 中～重度减少，少数患者正常。

2.[[血小板]]巨大，可达[[淋巴细胞]]大小，巨型血小板可占80%。

3.血小板对[[胶原]]、玻珠柱等的黏附率下降。

4.与血小板下降不平行的[[出血时间延长]]。

5.血小板对ADP、[[肾上腺素]]、[[凝血酶]]和胶原的聚集反应正常，而对瑞斯[[托霉素]]和vWF则不发生聚集。

6.[[血块]]回缩正常，[[凝血酶原]]消耗不良。

7.血小板膜GPⅠb-Ⅸ和GPⅠb-Ⅴ缺乏或减少。

根据病情，[[临床表现]]，[[症状]]，[[体征]]选择做[[心电图]]、[[B超]]、[[X线]]、[[生化]]等检查。
===巨大血小板病的鉴别诊断===
本病需与其他先天性[[血小板减少症]]及伴有巨大血小板的[[疾病]]鉴别，如：May-Hegglin异常、Epstein[[综合征]]、Fechtner综合征、Montreal[[血小板]]综合征、灰色血小板综合征等。本病还需与[[血小板无力症]]鉴别。
==巨大血小板病的西医治疗==
(一)治疗

尽管本病[[出血]][[症状]]可能会很严重，但是，大多数患者可以存活到成年，出血发生时一般输注[[血小板]]悬液。注意[[口腔]]卫生，预防缺铁。脾切除和[[糖皮质激素]]无效。

(二)预后

本病治疗与[[血小板无力症]]基本相同，除对症治疗及必要时输注血小板外，尚无其他有效的治疗措施。只要支持治疗和及时输注血小板，本病预后尚好。
==参看==
*[[血液内科疾病]]
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