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<p>以“<a href="/%E5%B0%BC%E6%9B%BC-%E7%9A%AE%E5%85%8B%E7%97%85" title="尼曼-皮克病">尼曼-皮克病</a>(Niemann-pick’s disease，NPD)是因<a href="/%E9%9E%98%E7%A3%B7%E8%84%82" title="鞘磷脂">鞘磷脂</a>(sphingomyelin)及<a href="/%E8%83%86%E5%9B%BA%E9%86%87" title="胆固醇">胆固醇</a>沉积于身体各器官的遗传性<a href="/%E4%BB%A3%E8%B0%A2" title="代谢">代谢</a>病，以年幼...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[尼曼-皮克病]](Niemann-pick’s disease，NPD)是因[[鞘磷脂]](sphingomyelin)及[[胆固醇]]沉积于身体各器官的遗传性[[代谢]]病，以年幼儿童多发，具有肝、[[脾大]]，眼底黄斑部[[樱桃]]红色斑及[[骨髓]][[涂片]]中大的泡沫样[[细胞]]等主要特征。<br /> ==尼曼-皮克病的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> [[常染色体隐性遗传]]。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 本病系常染色体隐性遗传，犹太人患病较多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏[[鞘磷脂]]酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的[[溶酶体]]中，[[线粒体]]及[[微粒体]]中也有发现，尤以[[肝细胞]]中为多。鞘磷脂存在于所有[[细胞]]之[[细胞膜]]和亚细胞的[[浆膜]]，包括[[红细胞]]的[[基质]]。该酶缺乏时，此类脂不能被水解，致使在细胞内大量[[积聚]]，也常同时伴有[[胆固醇]]及双[[磷酸盐]]的沉积。胆固醇增加的原理不清，胆固醇与鞘磷脂的[[代谢]]似乎存在密切关系，也可有少量其他[[神经鞘]]类脂的增加。<br /> <br /> C型与D型患者细胞中，主要沉积物为胆固醇，鞘磷脂较少，细胞中鞘磷脂酶也降低，其水平在A、B型与正常人之间。在患者[[皮肤]][[成纤维细胞]]中发现外源性胆固醇的酯化(esteriification)存在明显的障碍，且基于此可能的发病机制，已建立了[[纯合子]]、[[携带者]]及[[产前诊断]]方法，因此认为此为本型的发病原因。<br /> <br /> 鞘磷脂酶的[[基因]]位于17号[[染色体]]上，其结构已清楚。C型的[[基因突变]]在18号染色体上。<br /> ==尼曼-皮克病的症状==<br /> 本病为婴幼儿期[[常见疾病]]，一般出生时正常，出生后6个月内出现[[症状]]。早期表现为[[食欲不振]]、[[呕吐]]、[[腹泻]]、营养低下和明显[[消瘦]]，患者[[面色苍白]]，[[皮肤]]呈蜡黄色，亦可出现棕黄色[[色素沉着]]，体格及运动发育均迟缓，智力逐渐减退，成为[[白痴]]样。有些病例可出现[[耳聋]]、[[失明]]、[[麻痹]]等症状，亦可出现肢体[[强直]]、震颤，甚至[[抽搐]]。体检有肝[[脾平]]行肿大，可达肋下10cm，质地较硬。[[淋巴结]]亦可轻度肿大。约1/3病例[[眼底检查]]在[[黄斑部]]可见[[樱桃]][[红斑]]点，与黑朦家族性白痴所见者完全相同;[[贫血]]一般不重，早期[[白细胞]]较高，[[淋巴细胞]]相对增多。在淋巴细胞及[[单核细胞]][[胞浆]]内可见较大的空泡;晚期[[血小板]]可减少，[[血清]][[中性脂肪]]增加，[[神经磷脂]]正常，[[胆固醇]]正常或稍高，[[肝功能]]一般正常或稍差;临床上主要有3种类型，亦有文献报告将其分型。<br /> <br /> 1.急性[[婴儿]]型(A型)　此型约占Nie-mann-Pick病例85%以上，体内多数[[细胞]]缺乏鞘[[磷酯酶]]，临床上出现肝、脾、[[淋巴结肿大]]及[[神经系统]]损害症状，半数病人眼底黄斑周围出现樱红色斑点。此型病情发展迅速，多在3年内死于严重的消耗和[[感染]]。<br /> <br /> 2.慢性[[内脏]]型(B型)　发生于[[婴儿期]]和儿童期，表现生长迟缓，病情缓慢进展，多数病人在十几岁或刚进入成年时死亡。肝、脾、淋巴结肿大，有时伴[[脾功能亢进]]，一般无神经系统表现。<br /> <br /> 3.C型　本型的所有表现均可出现，部分病人无鞘磷酯酶缺乏。病人可于婴儿期发病表现为缓慢进展的内脏病变，[[神经系统病变]]较晚出现，或表现成人期发病仅伴有内脏病变。<br /> <br /> 婴幼儿期有肝、[[脾大]]，且肝大于脾，并逐渐出现神经系统表现者，应怀疑本病，[[黄斑]]区如发现有樱桃红色斑点，肺部[[X射线]]片中有粟粒样改变者支持本病诊断，重要诊断依据为[[骨髓]]中找到典型泡沫样尼曼-皮克细胞。[[鞘磷脂]]酶活力测定如减低可确诊。<br /> ==尼曼-皮克病的诊断==<br /> <br /> ===尼曼-皮克病的检查化验===<br /> 1.血象 可有中度[[贫血]]、[[血小板减少]]，其程度取决于[[骨髓]]累及程度。[[白细胞]]一般正常，可减少甚至稍增多，[[淋巴细胞]]及[[单核细胞]]可有空泡。<br /> <br /> 2.骨髓象 [[骨髓增生]]程度及各种[[细胞]]比例正常，可找到典型的尼曼-皮克细胞，此种细胞直径为20～90μm，圆形，椭圆形或三角形，含一个偏心较小的核，[[胞质]]充满泡沫状[[神经鞘]][[髓磷脂]]颗粒似[[桑椹]]状脂肪滴，此种结构使胞质呈泡沫状，故又称泡沫细胞。[[瑞特]][[染色]]呈淡蓝色，[[脂类]](Sudan Ⅲ)染色阳性，[[糖原染色]]空泡壁为阳性，空泡中心为阴性，[[碱性磷酸酶]]及[[过氧化物酶染色]]阴性。<br /> <br /> 1.[[X射线]]检查 A型者肺部可有粟粒样[[浸润]]，[[骨骼]]可有轻度[[髓腔]]扩大及[[骨皮质变薄]]现象，脑[[CT]]及[[MRI]]检查可有[[灰质]][[变性]]，[[脱髓鞘病]]变及[[小脑萎缩]]。<br /> <br /> 2.酶测定 白细胞、[[皮肤]]活体组织检查[[成纤维细胞]]培养测定[[鞘磷脂]]酶均降低。<br /> <br /> 3.肾活检 光镜下[[肾小管]][[上皮细胞]]，[[肾小球]]的[[壁层]]、[[脏层]]上皮细胞均呈泡沫变性。电镜下肾小管上皮细胞有的呈斑马小体，有的则呈不典型的同心圆排列。<br /> <br /> 4.其他 皮肤成纤维细胞培养检测[[胆固醇]]酯化，在C型中有障碍，同时作菲律宾菌素染色，可显示[[溶酶体]]中未酯化胆固醇的[[积聚]]。[[直肠]]活体组织检查在[[神经系统]][[症状]]出现前(有时数年)即可清楚地显示C型[[神经细胞]]内的沉积。<br /> ===尼曼-皮克病的鉴别诊断===<br /> 应与下列[[疾病]]作鉴别：<br /> <br /> 1.[[糖原贮积症]] 糖原贮积症共有八种类型，以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ型最常见，均有肝大而脾一般不大。Ⅰ型多见于1岁以内，有反复[[低血糖]]发作，且可因此而致智力发育落后。患儿体型亦矮小，颊部等处脂肪堆积呈娃娃脸，与[[尼曼-皮克病]]有神经系统[[症状]]及体格发育落后有所不同。Ⅲ及Ⅳ型类似Ⅰ型，但较轻。Ia尚可累及[[心脏]]，可借[[临床表现]]，[[糖耐量]]曲线或[[胰高糖素]]试验与尼曼-皮克病鉴别。<br /> <br /> 2.[[戈谢病]] [[骨髓]]穿刺或脾[[穿刺]][[涂片]]中找到戈谢[[细胞]]。β-[[葡萄糖]]脑苷脂酶活力降低。[[血清]]碱性酸磷酶增高。<br /> <br /> 3.GM1[[神经节苷脂贮积症]]、[[岩藻糖苷贮积症]] 两病皆有肝、[[脾大]]，[[智力落后]]，前者骨髓中尚有泡沫细胞，[[黄斑部]]有[[樱桃]]红色斑，但两者皆有丑陋面容，[[骨骼]][[X射线]]片中有骨发育不良表现。<br /> ==尼曼-皮克病的并发症==<br /> [[感染]]为常见的[[并发症]]，也是引起死亡的主要原因，应给予积极的治疗。<br /> ==尼曼-皮克病的预防和治疗方法==<br /> 如已有一孩子为本病，则以后所[[怀胎]]儿有50%可能患本病，故应对[[胎儿]]进行产前酶活力检测，必要时进行[[人工流产]]。<br /> ===尼曼-皮克病的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 目前尚可特效根治性治疗方法。主要是支持及对症治疗，注意营养，可采用低脂肪饮食。临床[[症状]]可对症处理，加强护理。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 预后不良。<br /> ==参看==<br /> *[[肾内科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;尼曼-皮克病,尼曼-皮克病症状_什么是尼曼-皮克病_尼曼-皮克病的治疗方法_尼曼-皮克病怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;尼曼-皮克病,尼曼-皮克病治疗方法,尼曼-皮克病的原因,尼曼-皮克病吃什么好,尼曼-皮克病症状,尼曼-皮克病诊断&quot; metad=&quot;医学百科尼曼-皮克病条目介绍什么是尼曼-皮克病，尼曼-皮克病有什么症状，尼曼-皮克病吃什么好，如何治疗尼曼-皮克病等。尼曼-皮克病(Niemann-pick&amp;amp;rsquo;s disease，...&quot; /&gt;<br /> [[分类:肾内科疾病]]</div>

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