112.247.109.102：以“小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩...”为内容创建页面

2014-01-27T05:54:28Z

以“小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩...”为内容创建页面

新页面

[[小儿Alstrom综合征]]属于[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]，主要为[[视力减退]]、[[神经性耳聋]]、[[肥胖]]、[[糖尿病]]、[[尿崩症]]、[[肾功能不全]]、[[性腺]]功能低下、[[高尿酸血症]]及[[高甘油三酯血症]]等。是发生最早、最严重的遗传性[[视网膜病变]]，出生时或出生后一年[[内双]]眼锥[[杆细胞]]功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。小儿Alstrom综合征又称先天性黑矇，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen[[综合征]]等。
==小儿Alstrom综合征的病因==
(一)发病原因

本病征病因未明，为[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。

常染色体隐性遗传通常有以下规律：(1)假如父母正常，孩子受累，那么父母都是[[杂合子]]，并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累，1/2是杂合子，1/4正常。(2)受累者和[[基因型]]正常的人结婚生出的孩子都将是[[表型]]正常的杂合子。(3)受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累，1/2是杂合子。(4)两个受累者结婚生出的孩子都将受累。(5)男女受累的机会均等。(6)杂合子表型正常，但属[[携带者]]。假如[[遗传病]]是由于某一特定[[蛋白质]]缺失所致(例如酶)，那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道[[突变]]的部位，[[分子遗传学]]分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。[[近亲婚配]]在[[常染色体隐性遗传病]]中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变[[等位基因]]。

(二)发病机制

本病呈常染色体隐性遗传，[[氨基己糖苷酶]]A[[基因座位]]位于15q23～q24。同胞再发风险率为1/4。近二三十年来病因、[[生化]]研究、诊断方法等方面都更趋完善。本病因缺乏氨基己糖苷酶A，不能裂解[[神经节]]苷[[分子]]末端的N-乙酰[[半乳糖胺]]，导致神经节昔脂在脑组织中积蓄致病。故又名[[神经节苷脂]]累积病。
==小儿Alstrom综合征的症状==
[[小儿Alstrom综合征]]临川[[症状]]主要为[[视力减退]]、[[神经性耳聋]]、[[肥胖]]、[[糖尿病]]、[[尿崩症]]、[[肾功能不全]]、[[性腺]]功能低下、[[高尿酸血症]]及[[高甘油三酯血症]]等。本病征无[[多指畸形]]，或[[精神发育迟缓]]、[[智力低下]]等改变，是与其他病征不同之处。

1、[[视力]]呈进行性减退是本病征恒定症状，常常在2岁的时候就会开始视力减退，且两眼轻度内斜。[[眼底检查]]可见双侧[[原发性]][[视神经萎缩]]。

2、听力轻度减退也是本病征恒定表现，[[听力测定]]可见为中度神经性耳聋。

3、肥胖一般始于婴幼儿期，躯干型，2～10岁最显著。自幼烦渴、多饮、[[多尿]]、[[食欲亢进]]。

4、[[静脉肾盂造影]]可见双侧[[肾盂]]输尿管扩张。

5、性腺功能异常降低的[[病症]]，表现性器官及第二性征不发育，[[生长发育]]迟缓。

6、糖尿病也为常见的[[内分泌]][[代谢]]紊乱。常有高尿酸血症及高三酰[[甘油]][[血症]]。

(1)高尿酸血症又称[[痛风]](gout)，是一组嘌呤代谢紊乱所致的[[疾病]]，其临床特点为高[[尿酸血症]](hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性[[关节炎]]反复发作、[[痛风石]]沉积、痛风石性慢性关节炎和[[关节畸形]]，常累及[[肾脏]]引起[[慢性间质性肾炎]]和[[尿酸]][[肾结石]]形成。本病可分原发性和[[继发性]]两大类，原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外，大多未阐明，常伴[[高脂血症]]、肥胖、糖尿病、[[高血压病]]、[[动脉硬化]]和冠心病等，属[[遗传性疾病]]。继发性者可由肾脏病、[[血液]]病及药物等多种原因引起。

(2)高三酰甘油血症：Ⅰ型常出现在儿童期。临床常伴发由[[胰腺炎]]、[[肝脾肿大]]、[[发疹性黄瘤]]和[[视网膜脂血症]]引起的[[腹痛]]。

有上述症状及[[实验室检查]]应考虑本征。
==小儿Alstrom综合征的诊断==

===小儿Alstrom综合征的检查化验===
一、[[实验室检查]]

[[尿糖]]检查：正常孩子尿糖定性检查应为阴性反应。当尿中糖量出现“+”～“++++”时，称为尿糖阳性。

尿酮体检查：正常孩子尿中酮体含量非常少，尿酮体检查应为阴性。当患病时尿酮体检查为阳性。

[[血糖]]检查：正常人在[[空腹]]血糖浓度为4.1～6.0mmol/L。空腹血糖浓度超过6.0mmol/L称为[[高血糖]]。

[[尿酸]]检查：成人正常值为90～420umo1/L。

血三酰甘油检查：正常的[[甘油三酯]]水平：儿童

检查[[血液]]中[[氨基己糖苷酶]]A活性，可检查出患者和[[携带者]]。

对培养的[[羊水细胞]][[生化]]分析、可做出产前诊断。

二、辅助检查

眼底示双侧[[原发性]][[视神经萎缩]]。[[听力测定]]示轻度[[神经性耳聋]]。[[静脉肾盂造影]]示双侧[[肾盂]]输尿管扩张。
===小儿Alstrom综合征的鉴别诊断===
[[小儿Alstrom综合征]]患儿在出生或出生后不久会出现进行性减退伴有[[眼球震颤]]等表现，借此可以区别于早发性[[视网膜色素变性]]。

临床上须与Laurence-Moon-Biedl[[综合征]]、Walfran综合征、Refsum综合征及家族性[[肾炎]]等[[疾病]]相鉴别。

Laurence-Moon-Biedl综合征：又称[[色素性视网膜炎]]-多指(趾)[[畸形]]-[[性发育不全]]综合征。本病为[[常染色体隐性遗传]]性疾病，约50%左右有家族史，病因不明，可能为[[下丘脑]]先天性功能缺陷所致。主要[[临床表现]]为[[肥胖]]、智能低下、性器官发育不全、视网膜色素变性、多指(趾)或并指(趾)畸形。

Refsum综合征：[[婴儿]]型Refsum综合征临床主要表现发病年龄早，精神运动发育迟滞，视网膜色素变性，[[神经性耳聋]]，[[肝肿大]]，[[高胆固醇血症]]，[[骨质疏松]]，发育不全，[[面部畸形]]等。
==小儿Alstrom综合征的并发症==
[[小儿Alstrom综合征]]常并发如下[[疾病]]：[[糖尿病]]、[[尿崩症]]、[[肾功能不全]]、[[性腺]]功能低下、[[高尿酸血症]]及高三酰[[甘油]][[血症]]等。并发[[呼吸道感染]]。

糖尿病：糖尿病是由[[遗传]]和环境因素相互作用而引起的[[常见病]]，临床以[[高血糖]]为主要标志，常见[[症状]]有多饮、[[多尿]]、多食以及[[消瘦]]等。糖尿病可引起身体多系统的损害。引起[[胰岛素]]绝对或相对分泌不足以及[[靶组织]][[细胞]]对胰岛素敏感性降低，引起[[蛋白质]]、脂肪、水和电解质等一系列[[代谢紊乱综合征]]，其中一高血糖为主要标志。

尿崩症：[[尿量]]超过3L/d称[[尿崩]]。引起尿崩的[[常见疾病]]称尿崩症。尿崩症(diabetes insipindus)是指[[血管]][[加压素]](vasopressin,VP)又称[[抗利尿激素]](antidiuretic hormone,[[ADH]])分泌不足(又称中枢性或[[垂体]]性尿崩症)，或[[肾脏]]对血管加压素反应缺陷(又称[[肾性尿崩症]])而引起的一组症群，其特点是多尿、烦渴、[[低比重尿]]和低渗尿。

肾功能不全：肾功能不全(renal insufficiency)是由多种原因引起的，[[肾小球]]严重破坏，使身体在[[排泄]][[代谢]]废物和调节水电解质、[[酸碱平衡]]等方面出现紊乱的临床[[综合症]]后群。肾功能不全可分为以下四期：(一期)[[肾功能]]储备[[代偿]]期。因为肾脏储备代偿能力很大，因此临床上肾功能虽有所减退，但其排泄代谢产物及调节水、电解质平衡能力仍可满足正常需要，临床上并不出现症状，肾功能化验也在正常范围或偶有稍高现象。(二期)肾功能不全期。肾小球已有较多损害，60%-75%，肾脏排泄代谢废物时已有一定障碍，[[肌酐]][[尿素氮]]可偏高或超出正常值。病人可以出现[[贫血]]，[[疲乏]][[无力]]，[[体重减轻]]，精神不易集中等。但常被忽视，若有[[失水]]、[[感染]]、[[出血]]等情形，则很快出现明显症状。(三期)[[肾功能衰竭]]期。肾脏功能已损害相当严重，75%-95%，不能维持身体的[[内环境稳定]]，患者易[[疲劳]]，[[乏力]]，注意力不能集中等症状加剧，贫血明显，[[夜尿增多]]，血肌酐、尿素氮上升明显，并常有[[酸中毒]]。此期又称[[氮质血症]]期。(四期)[[尿毒症]]期或肾功能不全终末期。此期肾小球损害已超过95%，有严重临床症状，如剧烈[[恶心]]、[[呕吐]]，[[尿少]]，[[浮肿]]，[[恶性高血压]]，[[重度贫血]]，[[皮肤瘙痒]]，口有尿臊味等。

性腺功能低下：表现性器官及第二性征不发育，[[生长发育]]迟缓。

高尿酸血症：高尿酸血症又称[[痛风]](gout)，是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病，其临床特点为高[[尿酸血症]](hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性[[关节炎]]反复发作、[[痛风石]]沉积、痛风石性慢性关节炎和[[关节畸形]]，常累及肾脏引起[[慢性间质性肾炎]]和[[尿酸]][[肾结石]]形成。本病可分[[原发性]]和[[继发性]]两大类，原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外，大多未阐明，常伴[[高脂血症]]、[[肥胖]]、糖尿病、[[高血压病]]、[[动脉硬化]]和冠心病等，属[[遗传性疾病]]。继发性者可由肾脏病、[[血液]]病及药物等多种原因引起。

高三酰甘油血症：Ⅰ型常出现在儿童期。临床常伴发由[[胰腺炎]]、[[肝脾肿大]]、[[发疹性黄瘤]]和[[视网膜脂血症]]引起的[[腹痛]]。
==小儿Alstrom综合征的预防和治疗方法==
本病征为[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]，病因未明。检查[[血液]]中[[氨基己糖苷酶]]A活性，可检查出患者和[[携带者]]。对培养的[[羊水细胞]][[生化]]分析、可做出产前诊断。

预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。

孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关生化检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。
===小儿Alstrom综合征的西医治疗===
(一)治疗

[[小儿Alstrom综合征]]目前没有有效[[疗法]]。按[[糖尿病]]、[[尿崩症]]等常规用药均无效。有报道称自[[人胎盘]]中提取[[氨基己糖苷酶]]A制成[[针剂]]注射，尝试治疗本病，但尚未取得满意效果。

(二)预后

小儿Alstrom综合征预后不良。患者常于3、4岁前死于[[呼吸道感染]]。
==参看==
*[[儿科疾病]]
<seo title="小儿Alstrom综合征,小儿Alstrom综合征症状_什么是小儿Alstrom综合征_小儿Alstrom综合征的治疗方法_小儿Alstrom综合征怎么办_医学百科" metak="小儿Alstrom综合征,小儿Alstrom综合征治疗方法,小儿Alstrom综合征的原因,小儿Alstrom综合征吃什么好,小儿Alstrom综合征症状,小儿Alstrom综合征诊断" metad="医学百科小儿Alstrom综合征条目介绍什么是小儿Alstrom综合征，小儿Alstrom综合征有什么症状，小儿Alstrom综合征吃什么好，如何治疗小儿Alstrom综合征等。小儿Alst..." />
[[分类:儿科疾病]]

小儿Alstrom综合征 - 版本历史

112.247.109.102：以“小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩...”为内容创建页面