https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E9%AB%98%E7%A3%B7%E9%85%B8%E9%85%B6%E8%A1%80%E7%97%87 2026-04-21T07:00:16Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E9%AB%98%E7%A3%B7%E9%85%B8%E9%85%B6%E8%A1%80%E7%97%87&diff=78660&oldid=prev 2014-01-26T10:16:32Z

<p>以“<a href="/%E5%B0%8F%E5%84%BF%E9%AB%98%E7%A3%B7%E9%85%B8%E9%85%B6%E8%A1%80%E7%97%87" title="小儿高磷酸酶血症">小儿高磷酸酶血症</a>(hyperphosphatamia)是<a href="/%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E9%9A%90%E6%80%A7%E9%81%97%E4%BC%A0%E7%97%85" title="常染色体隐性遗传病">常染色体隐性遗传病</a>，极为少见。大多数认为本症为<a href="/%E9%AA%A8%E7%BB%84%E7%BB%87" title="骨组织">骨组织</a><a href="/%E4%BB%A3%E8%B0%A2" title="代谢">代谢</a>紊乱性<a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[小儿高磷酸酶血症]](hyperphosphatamia)是[[常染色体隐性遗传病]]，极为少见。大多数认为本症为[[骨组织]][[代谢]]紊乱性[[疾病]]，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使[[骨化]]不全。受累部位常见于[[颅骨]]、[[胫骨]]、[[股骨]]、[[脊柱]]等。其特点[[血清碱性磷酸酶]]明显增高，[[血清钙]]、磷正常。<br /> ==小儿高磷酸酶血症的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 本病为[[常染色体隐性遗传病]]，[[血清]]中碱性磷酸的[[同工酶]]明显增高。<br /> <br /> [[常染色体隐性遗传]]通常有以下规律：(1)假如父母正常，孩子受累，那么父母都是[[杂合子]]，并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累，1/2是杂合子，1/4正常。(2)受累者和[[基因型]]正常的人结婚生出的孩子都将是[[表型]]正常的杂合子。(3)受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累，1/2是杂合子。(4)两个受累者结婚生出的孩子都将受累。(5)男女受累的机会均等。(6)杂合子表型正常，但属[[携带者]]。假如[[遗传病]]是由于某一特定[[蛋白质]]缺失所致(例如酶)，那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道[[突变]]的部位，[[分子遗传学]]分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。[[近亲婚配]]在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变[[等位基因]]。<br /> <br /> [[常染色体]]显性遗传，是指缺陷[[基因]]呈[[显性]]表达，50%的子女都有发病可能性的[[遗传性疾病]]。通常有以下几条规律：（1）受累者的父母中有一方受累；（2）受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等；（3）父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累；（4）男女受累的机会相等；（5）受累者子女中出现[[病症]]的发生率为50%。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> [[破骨细胞]]使[[骨质破坏]]后由不成熟的新生骨所代替，溶骨和不完全成骨过程反复发生，大量不成熟的新生骨样组织堆积，使[[骨骼]]增厚，[[畸形]]、变脆易折。<br /> ==小儿高磷酸酶血症的症状==<br /> [[小儿高磷酸酶血症]]主要表现为生长缓慢，一般在2～3岁发病。骨头[[疼痛]]是最常见的[[症状]]。由于疼痛而造成肢体行走困难，如跛行或[[步态不稳]]等，有时发生[[骨折]]。[[四肢骨]]骼[[畸形]]，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形，如下[[颌骨畸形]]、[[颅骨]]畸形。可出现自发性或因轻微[[外伤]]引起骨折。若颅骨受累时，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，常伴有[[头痛]]。病变侵犯[[脊柱]]可发生[[脊柱后突]]或侧弯畸形。<br /> <br /> 暂时性高磷酸酶[[血症]]，常在2个月～2岁发生，除了轻微[[胃肠道症状]]外，没有更多的[[临床表现]]。通常在体检筛查时才发现，[[肝脏]]和[[骨骼]]的[[同工酶]]部分增高，但临床上没有肝脏和骨的障碍，一般4～6个月消失。<br /> <br /> 临床表现特点骨疼、[[骨骼畸形]]，[[实验室检查]][[碱性磷酸酶增高]]，而钙、磷正常，及[[X线]]检查骨骼改变特点可助诊断。<br /> ==小儿高磷酸酶血症的诊断==<br /> <br /> ===小儿高磷酸酶血症的检查化验===<br /> 一、[[实验室检查]]<br /> <br /> [[血清碱性磷酸酶]]明显升高，[[血清钙]]、磷正常。尿[[亮氨酸]]，羟脯胺酸[[排泄]]增多。<br /> <br /> 二、辅助检查<br /> <br /> [[X线]]显示[[长骨]][[骨膜]]下骨样组织[[增生]]，骨干[[骨质疏松]]，[[皮质]]和[[髓质]]腔界限不清，可见散在脱钙区，呈不规则蜂窝状。[[颅骨]]X线表现颅板增厚，密度不均匀，呈[[棉花]]绒状改变。<br /> ===小儿高磷酸酶血症的鉴别诊断===<br /> [[小儿高磷酸酶血症]]主要与Pagets病鉴别。<br /> <br /> [[骨骼]]的Paget病是一种慢性[[骨瘤]]样[[变性]]，可造成骨的[[膨胀]]、[[畸形]]、强度减弱，进而形成[[骨痛]]，[[关节炎]]、畸形和[[骨折]]。Paget病的病因多认为与[[慢性病]]毒[[感染]]有关，有家族史。诊断多在40岁以上人群得出，男女性[[发病率]]差别不大，不同国度、民族的人群发病率不同,英国德国发病率高于北美，我国少见。。常见[[症状]]有：多数患者长期无症状、[[体征]]。有时其伴发关节炎的症状会混淆Paget病的诊断，所以很多Paget病的诊断来自于对其[[并发症]]的检查中。常见症状有：(1)骨痛：最常见，多在病损周围，以靠近[[关节]]部多。(2)[[头痛]]，听力丧失：病变发生在[[颅骨]]时。(3)[[神经]]压迫：病变发生在颅骨或[[脊柱]]时。(4)[[头颅增大]]，肢体弯曲，[[脊柱畸形]]：病变在进展中。(5)臀部痛：[[骨盆]]或大腿骨发生时。(6)[[关节痛]]：[[关节软骨]]受损时。<br /> ==小儿高磷酸酶血症的并发症==<br /> 由于[[疼痛]]造成肢体行走困难，跛行，[[四肢骨]]骼[[畸形]]，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形，如下[[颌骨畸形]]、[[颅骨]]畸形，可出现自发性或因轻微[[外伤]]引起[[骨折]]。若颅骨受累时，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，常伴有[[头痛]]。病变侵犯[[脊柱]]可发生[[脊柱后突]]或侧弯畸形。<br /> ==小儿高磷酸酶血症的预防和治疗方法==<br /> 本病多为[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]，预防措施应从孕前贯穿至产前：<br /> <br /> 婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。<br /> <br /> 孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。<br /> <br /> 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。<br /> <br /> 所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。<br /> <br /> 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。<br /> ===小儿高磷酸酶血症的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 因原因不明，无特效治疗。主要为对症治疗。<br /> <br /> 1、止痛<br /> <br /> (1)抑酸制剂：如除[[阿司匹林]]外，还可应用利塞瞵酸(双[[磷酸盐]])：用量10～20mg/kg，1次/d，持续数周。<br /> <br /> 阿司匹林：该药对[[钝痛]]的作用，优于对[[锐痛]]的作用。故该药可缓解轻度或中度的钝[[疼痛]]，如[[头痛]]、[[牙痛]]、 [[神经痛]]、[[肌肉痛]]及[[月经痛]]，也用于[[感冒]]、[[流感]]等[[退热]]。本品仅能缓解[[症状]]，不能治疗引起疼痛、[[发热]]的病因，故需同时应用其他药物参因治疗。<br /> <br /> (2)[[降钙素]](Calcitonin)：用量10～20mg/kg，[[静脉]]输入，2次/d，持续几周可缓解症状。<br /> <br /> 降钙素：降钙素用于治疗中度至重度症状明显的[[畸形性骨炎]]。Paget病具有[[骨痛]]和骨[[畸形]]、[[心衰]]及[[耳聋]]等症状的病人应考虑用本品治疗。具有降低[[血清钙]]的作用，其作用较哺乳类动物自身的降钙素强且持续时间较长。降钙素由[[甲状腺素]][[滤泡旁细胞]]合成和分泌的肽类[[激素]]，可减低[[血浆]]中钙、磷浓度，抑制钙、磷的吸收。<br /> <br /> 2、其他 合并[[骨折]]时制动患肢。同时注意健侧肢体的运动和患肢的适当的功能锻炼。防止[[骨骼]]进一步脱钙。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 常造成[[骨骼畸形]]、骨折等而影响肢体功能。<br /> ==参看==<br /> *[[儿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;小儿高磷酸酶血症,小儿高磷酸酶血症症状_什么是小儿高磷酸酶血症_小儿高磷酸酶血症的治疗方法_小儿高磷酸酶血症怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;小儿高磷酸酶血症,小儿高磷酸酶血症治疗方法,小儿高磷酸酶血症的原因,小儿高磷酸酶血症吃什么好,小儿高磷酸酶血症症状,小儿高磷酸酶血症诊断&quot; metad=&quot;医学百科小儿高磷酸酶血症条目介绍什么是小儿高磷酸酶血症，小儿高磷酸酶血症有什么症状，小儿高磷酸酶血症吃什么好，如何治疗小儿高磷酸酶血症等。小儿高磷酸酶血症(hyperphosphatamia...&quot; /&gt;<br /> [[分类:儿科疾病]]</div>

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