112.247.67.26：以“骨硬化病即石骨症(osteopetrosis)，又称大理石骨病，其特点是全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，...”为内容创建页面

2014-02-05T08:38:23Z

以“骨硬化病即石骨症(osteopetrosis)，又称大理石骨病，其特点是全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，...”为内容创建页面

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[[骨硬化病]]即[[石骨症]](osteopetrosis)，又称大理石[[骨病]]，其特点是全身性[[骨质]][[硬化]]，骨塑型异常，进行性[[贫血]]，[[肝脾肿大]]，容易[[骨折]]，往往有家族史。
==小儿骨硬化病的病因==
(一)发病原因

到目前为止对造成[[骨质]][[硬化]]的原因还不十分清楚。近年来通过动物模型研究，以及应用[[放射性核素]]进行实验，证明[[石骨症]]既不与[[甲状旁腺]]的产生和分泌有关，也不与[[血液]]中的[[降钙素]]的多少有关，目前多数人认为石骨症的病因是由[[破骨细胞]]功能不良所致。

(二)发病机制

本症为[[常染色体隐性遗传]]。骨质硬而脆，断面呈灰白色。由于破骨细胞减少和其功能不良，对骨的吸收活动减弱而致骨质累积。[[骨髓]]腔大部分由[[增殖]]的[[钙化]][[软骨]]所充塞，[[髓腔]]几不可见。骨髓组织[[萎缩]]，生血部位减少，发生[[贫血]]。[[骨小梁]]增厚，数目加多，其中可见软骨小岛。[[皮质]]骨增生变厚，[[松质]]骨致密硬化，两者不能分辨。骨髓以外的造血器官如肝、脾、[[淋巴结]][[继发性]]增大。骨质脆弱，易发生[[骨折]]。
==小儿骨硬化病的症状==
1.[[临床分型]] 临床分为2型：

(1)严重型：又称幼年型或恶性型，为[[常染色体隐性遗传]]，多于生后不久出现[[症状]]，往往在1岁内死亡。

(2)轻型：又称成年型或良性型，为[[常染色体]]显性遗传，症状较轻或没有症状，有时在[[X线]]检查时发现，病人可以长期生存。

2.[[临床表现]] 大多自[[婴儿期]]即开始出现病态，可见苍白、方颅、[[前囟饱满]]、眼距宽、[[失明]]、[[骨折]]等。病儿[[骨骼]]虽然粗厚，但较软弱，易于骨折。骨折后愈合多无困难，但容易发生[[畸形]]。因[[髓腔]]消失而致生血功能低下，出现进行性[[贫血]]。[[淋巴结]]与肝、脾可见增大。在较重病例中，[[白细胞]]和[[血小板]]亦可明显减少，易招致[[感染]]及[[出血]]症状。有时在[[末梢血]]液中出现幼稚的红、白细胞，略似[[粒细胞]]型[[白血病]]。骨骼的畸形除方[[颅外]]，常见[[鸡胸]]、[[髋内翻]]及[[脊柱侧弯]]等。牙齿出生迟缓或发育不全。如果[[颅骨]]下部的骨骼加厚，压迫[[脑神经]]的通路，可致[[视神经萎缩]]、[[耳聋]]、[[面神经麻痹]]和[[动眼神经]][[瘫痪]]，甚至因[[脑脊液]][[循环障碍]]而发生[[脑积水]]。有时并发[[骨髓炎]]，较多见于[[下颌骨]]。轻症病例可被忽略而在常规X线检查时被发现。

除依靠上述临床特点外，X线片显示骨骼普遍性致密[[硬化]]，失去原有结构，可以确定诊断。[[骨龄]]发育一般正常。
==小儿骨硬化病的诊断==

===小儿骨硬化病的检查化验===
1.[[血常规检查]] 外周血可见[[红细胞]]和[[血红蛋白]]减少,重症病例可见[[白细胞]]和[[血小板计数]]减少,[[末梢血]]液中可出现幼稚的红、白细胞。[[感染]]时[[白细胞计数]]和中性[[粒细胞]]可显著增高。

2.血[[生化]]检查 [[血清钙]]、磷及[[碱性磷酸酶]]均正常，有些病人血清钙可增高。

3.[[骨髓]]象检查重症病例有[[骨髓增生]]低下表现。骨髓穿刺大多不易成功。

[[X线]]片显示全身骨骼普遍性致密[[硬化]]，失去原有结构，[[长骨]][[干骺端]]呈杵状。并可见深浅交替的横形带状影。椎体出现上下两层致密而中央透明的影像，[[颅骨]]的密度增加以颅底部为最显著，颅底诸孔变小。
===小儿骨硬化病的鉴别诊断===
在婴幼儿时期，此病可与[[佝偻病]]并存，注意鉴别。
==小儿骨硬化病的并发症==
易发生[[骨骼]]的[[畸形]]，常见[[鸡胸]]，[[髋内翻]]及[[脊柱侧弯]]等。可发生[[淋巴结]]与肝，脾增大,易招致[[感染]]及[[出血]][[症状]]。可发生[[脑积水]]，并发[[骨髓炎]]等。
==小儿骨硬化病的预防和治疗方法==
本症病因目前尚未明确，参照[[遗传性疾病]]的预防措施。
===小儿骨硬化病的西医治疗===
(一)治疗

反复多次[[输血]]对改善[[贫血]]、控制[[出血]][[症状]]以及并发的[[感染]]都有帮助。[[肾上腺皮质激素]]对本症的贫血也有疗效。如有[[脾脏]]肿大及[[脾功能亢进]]，脾切除使[[骨髓]]外造血功能进一步减少，已不可取。目前惟一有效的治疗是[[骨髓移植]]，其近期疗效满意，但远期效果尚待观察。[[骨折]]后塑形很慢，但愈合时间大体如常。

(二)预后

轻者为迟发型，可延至[[成年期]]因骨折而被发现。婴幼儿较重病例预后不良，常因并发感染而夭折。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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