112.247.67.26：以“面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为侏儒、对光...”为内容创建页面

2014-02-05T14:48:47Z

以“面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为侏儒、对光...”为内容创建页面

新页面

面部[[红斑]][[侏儒]][[综合征]](facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]，主要表现为侏儒、对光敏感和[[面部毛细血管扩张]]性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似[[红斑狼疮]]的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例，国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、[[原基性侏儒]]、先天性毛细血管扩张症等。

本病征又称为先天性毛细血管扩张红斑(congenital telangiectastic erythema)、[[Bloom综合征]]、[[染色体不稳定综合征]](chromosome instability syndrome)、侏儒[[毛细血管扩张症]]、、[[染色体]]脆弱综合征(chromosomal fragility syndrome)、染色体破裂综合征(chromosomal leakage Bloom-Torre-Mackacek综合征syndrome)。
==小儿面部红斑侏儒综合征的病因==
(一)发病原因

1954年由Bloom、Torre、Mackacek同时报道了本病征。本病征为[[常染色体隐性遗传]]，发病无明显的[[性别差异]]。

(二)发病机制

本[[综合征]]是一种典型的“[[染色体断裂综合征]]”。在检查本病征患时，可见有染色体的断裂和重新排列。正因为异常病变[[基因]]的存在，而导致患者体内异常物质的堆积以及正常物质的异常沉积，最终引起一系列的临床[[症状]]出现。

1974年Chaganti等发现本病的[[淋巴细胞]][[姐妹染色单体交换]]率(SCE)高于正常人11倍，荒漱诚治还发现本病的[[成纤维细胞]]SCE频率可以显著地升高，高出正常人的9～11倍。
==小儿面部红斑侏儒综合征的症状==
(一)临床特点

本病征主要表现为[[侏儒]]、对光敏感和[[面部毛细血管扩张]]性[[红斑]]。

1、发病时间。本病征主要发生在出生后15天～3个月的婴幼儿时期。

2、[[症状]]表现。

可见患儿生长迟缓，体重低下，阳光诱发面部毛细血管扩张性红斑。

(1)[[皮肤病]]变损伤。一般限于手足背、面部，表现为红斑、[[毛细血管扩张]]。面部红斑可呈蝶形分布，有时红斑呈[[水肿]]或[[水疱]]，[[糜烂]]面愈后留下[[色素脱失]]斑。文献中未见皮损累及躯干者。

(2)对光敏感。在光线或日照下，可诱发红斑、[[丘疹]]、水疱等皮损，冬季减轻或消退而夏季加重，部分病人青春期后光敏可减轻或消失。

(3)[[生长发育]]延缓。患者几乎全部为侏儒，有学者认为属[[垂体性侏儒]]，但亦有认为属[[原基性侏儒]]。有学者认为本病征智力发育不受影响。

(4)伴随症状。可见有[[鱼鳞病]]、[[黑棘皮病]]、[[咖啡斑]]、多毛、长颅、小鼻、大耳、门齿缺如、并指(趾)、多指(趾)、[[隐睾]]、[[下肢]]短、[[足内翻]]、[[尿道下裂]]等[[畸形]]。

3、本病征严重者可并发[[白血病]]以及具有有[[恶性肿瘤]]倾向，约六分患者可发生原发恶性肿瘤，其中半数为[[急性淋巴细胞白血病]]。

(二)诊断要点

1、目前[[淋巴细胞]][[姐妹染色单体交换]]率(SCE)检查是确诊本病的极有效方法。

2、根据[[临床表现]]皮损常在接触日光后发生的特点等可考虑本病征的诊断。
==小儿面部红斑侏儒综合征的诊断==

===小儿面部红斑侏儒综合征的检查化验===
检查项目包括：

(一)[[实验室检查]]

1、[[血液]]常规。在并发[[感染]]时，可见有[[白细胞计数]]和中性[[粒细胞]]显著增高。

并发[[白血病]]患者可发现相应外周血各种异常：

(1)[[贫血]]：贫血程度轻重不一，但进展迅速，多数为[[白细胞增多]]型，常大于10×109/L。亦可正常或减低，周围血[[白细胞]]分类可见幼稚型白细胞，[[血红蛋白]]常小于70g/L。

(2)分类诊断：通过[[化学]][[染色]]、[[溶菌酶测定]]，[[染色体]]及[[免疫学]]检查对[[急性白血病]]的诊断、分类都有一定意义。

2、[[骨髓检查]]。并发血液[[疾病]]时，可见[[骨髓增生]]活跃，[[原始细胞]]([[原粒细胞]]Ⅰ型+Ⅱ型)大于30%，[[有核细胞]]显著[[增生]]，红系、巨核系统显著减少。

3、[[染色体检查]]。在末梢[[红细胞]]或[[成纤维细胞]]做体外培养时，可见[[染色体断裂]]频率高，呈回肘式断裂，亦有单纯断裂，此现象称为“染色体脆弱[[综合征]]”。

4、[[淋巴细胞]][[姐妹染色单体交换]]率(SCE)检查。SCE显著高于正常人，成纤维细胞SCE频率可以显著地升高。对确诊本病征有重要意义。

5、[[免疫功能]]检查。[[免疫]]异常多表现为[[丙种球蛋白]][[血症]]、[[血清]][[IgG]]正常、[[IgA]]与[[IgM]]低下、淋巴细胞功能低下。

(二)[[影像学]]检查。

[[X线]]、[[B超]]等检查，可证实并指(趾)、多指(趾)、[[隐睾]]等[[畸形]]的存在。有助于对本病征患者的全面了解。
===小儿面部红斑侏儒综合征的鉴别诊断===
本病征应与Cockayne[[综合征]]、[[先天性皮肤异色症]]、[[共济失调]][[毛细血管扩张症]]、[[红斑狼疮]]、先天性[[卟啉]]及其他光敏性[[皮肤病]]相鉴别。

结合病史、临床特点及[[实验室检查]]可鉴别区分。
==小儿面部红斑侏儒综合征的并发症==
1、发育[[畸形]]。常伴有并指(趾)、多指(趾)、[[隐睾]]、[[下肢]]短、[[足内翻]]、[[尿道下裂]]等异常。

2、[[血液]][[疾病]]，如[[白血病]]等的血液性疾病容易发生。

3、[[恶性肿瘤]]。本病征患者具有恶性肿瘤倾向，约六分患者可发生原发恶性肿瘤。
==小儿面部红斑侏儒综合征的预防和治疗方法==
本症为[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]，应做好相关宣传和教育工作。

1、[[遗传学]]咨询工作，避免[[近亲结婚]]。

2、婚前检查，及时查出病变[[基因]]携带，减少后代患病几率。

3、患者注意日常护理，应避免光线照射。
===小儿面部红斑侏儒综合征的中医治疗===
[[中医]]主要以[[辩证]]施治为主，以证用药。可作后期调理。
===小儿面部红斑侏儒综合征的西医治疗===
(一)治疗

本病征至今尚无明确的治疗方法，目前以对症治疗为主。

1、日常护理。平时应避日晒，加强自身锻炼，清淡饮食。

2、[[内科]]药物治疗。可根据实际病情需要，给予应用小剂量[[泼尼松]]([[强的松]])、[[甲状腺粉]](片)和复合[[维生素B]]治疗。可缓解局部[[症状]]，但总体治疗效果不明显。

3、[[并发症]]处理。应尽早发现和治疗易并发的[[白血病]]等[[恶性肿瘤]]，可配合手术、[[放疗]]、[[化疗]]等治疗手段，防止病情恶化。

(二)预后

1、本病征预后较差，死亡原因多为白血病或其他[[癌变]]。

2、患儿除生长迟缓外，幼年以后发育正常，智力不受影响。
==参看==
*[[儿科疾病]]
<seo title="小儿面部红斑侏儒综合征,小儿面部红斑侏儒综合征症状_什么是小儿面部红斑侏儒综合征_小儿面部红斑侏儒综合征的治疗方法_小儿面部红斑侏儒综合征怎么办_医学百科" metak="小儿面部红斑侏儒综合征,小儿面部红斑侏儒综合征治疗方法,小儿面部红斑侏儒综合征的原因,小儿面部红斑侏儒综合征吃什么好,小儿面部红斑侏儒综合征症状,小儿面部红斑侏儒综合征诊断" metad="医学百科小儿面部红斑侏儒综合征条目介绍什么是小儿面部红斑侏儒综合征，小儿面部红斑侏儒综合征有什么症状，小儿面部红斑侏儒综合征吃什么好，如何治疗小儿面部红斑侏儒综合征等。面部红斑侏儒综合征(f..." />
[[分类:儿科疾病]]

小儿面部红斑侏儒综合征 - 版本历史

112.247.67.26：以“面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为侏儒、对光...”为内容创建页面