112.247.67.26：以“小儿色素失调症(incontinentia pigmenti)是一种少见的复合性遗传综合征，有特征性皮肤改变，可伴眼、骨骼和中枢[...”为内容创建页面

2014-02-06T06:35:42Z

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[[小儿色素失调症]](incontinentia pigmenti)是一种少见的复合性[[遗传]][[综合征]]，有特征性[[皮肤改变]]，可伴眼、[[骨骼]]和中枢[[神经系统]][[畸形]]和异常。小儿色素失调症又称[[色素失禁症]]、Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、[[真皮]][[变性]][[黑变病]](melanosis coria degenerarativa)。
==小儿色素失调症的病因==
(一)发病原因

本病征由[[常染色体]]显性遗传或伴性联[[显性]][[遗传]]。

常染色体显性遗传，是指缺陷[[基因]]呈显性表达，50%的子女都有发病的可能性。通常有以下几条规律：(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累;(4)男女受累的机会相等;(5)受累者子女中出现[[病症]]的发生率为50%。

伴性联显性遗传：[[性染色体]]显性遗传，除具有显性遗传的特征外，另外一个特征是性状表现与性别相联系。在遗传[[系谱]]图中，若男性为患者，女性正常，他们的女儿全部为患者，儿子都正常。上述现象，只有用X染色体显性遗传才能做出合理解释：由于显性致病基因存在于X染色体上，男性患者的基因为XBY，而男性的X染色体只传女儿，女儿从其父得到一条带显性致病基因的X染色体，全表现为患病;正常女性的[[基因型]]为XbXb，形成的[[配子]]只有Xb一种，儿子从其母得到一条带正常[[隐性基因]]的X的[[染色体]]，故表现正常。

(二)发病机制

女性有两个X染色体，因此病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在[[胎儿期]]即死亡，因此，临床上多见于女性患者。国内张玉昌等报告一组病例中曾有1例男孩。Carney报告女与男之比为97∶3，7/18患者[[染色体分析]]有异常。国内曾报道一1例患儿在[[胚胎]]期受[[放射线]]损伤，致[[基因突变]]，于出生2周后发病。
==小儿色素失调症的症状==
[[小儿色素失调症]]是一[[种皮]][[肤色]]素异常的[[疾病]]。

1、[[皮肤]]损害

(1)皮肤损害表现：本病征的皮肤损害大多在出生时即有，皮肤损害最迟可以出现在生后3个月。[[炎症]]阶段可发生于[[胎儿]]时期，出生后可无进展。最开始皮肤损害表现为[[红斑]]、[[丘疹]]，然后发展成为[[疱疹]]或大疱，有[[绿豆]]或者[[蚕豆]]般大小，内容物清澈、疱壁[[紧张]]，条纹状或条索状密集排列，而不按[[皮纹]]或[[神经节]]段分布。疱疹、[[大疱]]等好发于躯干侧面、[[乳房]]周围和四肢等部位，持续数月，反复出现。疱疹多不破溃或破溃后有些[[渗出]]，疱疹自行吸收或形成[[硬结]]，而后留有[[色素斑]]。

[[疣]]状损害可出现于手、足背，尤其是指、趾，疣状损害后亦可留下色素斑。

[[色素沉着]]斑可以是仅有的异常，亦可为首发表现或炎症损害，疣状改变而后出现。色素斑的形态奇特多样，多呈不规则的泼水状、旋涡状或地址状。其色泽呈灰蓝色、暗灰蓝色、黄褐色或黑褐色，在2岁前色素不断增深，以后随年龄增长而逐渐变浅，直至消失。色素改变可持续多年，甚至到20～30岁才消失。

(2)分期：本病征皮肤损害临床可分3期，约1/3病例有典型发展过程，多数病例3期次序不规则，易变成重叠，少数仅有色素斑而无第Ⅰ、Ⅱ期改变。

第Ⅰ期：红斑、丘疹、[[水疱]]形成期或简称疱疹期，常始于出生时，或生后2周内，罕见1岁以后发生。

第Ⅱ期：赘疣状或苔藓状[[皮疹]]形成期，开始于生后2～6周。

第Ⅲ期：色素沉着期，从第12～26周开始。

2、眼部病变：约1/3的病例有眼部异常，可见[[先天性白内障]]、[[视神经萎缩]]、[[视盘炎]]、[[视网膜出血]]、色素沉着、[[眼球震颤]]、[[蓝色巩膜]]、[[斜视]]等。

先天性白内障：出生后第一年发生的[[晶体]]部分或全部混浊，称为先天性白内障。先天性白内障是严重影响婴幼儿[[视力]]发育的常见眼病。由于病因比较复杂，先天性白内障在形态、混浊部位、混浊程度以及发病年龄方面有较大差异。本病有许多种类型，有不同的病因。为明确诊断，有时需做必要的[[实验室检查]]。由于先天性白内障在早期即可以发生[[剥夺性弱视]]，因此其治疗又不同于一般成人[[白内障]]。

视神经萎缩：视神经萎缩(opticatrophy)不是一种单独的疾病，它是[[视神经]]各种病变及其[[髓鞘]]或[[视网膜神经节]][[细胞]]及其[[轴突]]等的损害，致使[[神经纤维]]丧失、[[神经胶质]][[增生]]的最终结局，为[[病理学]]通用的名词。一般发生于[[视网膜]]至[[外侧膝状体]]之间的[[神经节细胞]]轴突[[变性]]。由于神经纤维的蜕变及[[萎缩]]，病人多有视功能的减退、[[视野]]的缩小。

视盘炎：视盘炎(papillitis)是紧邻[[眼球]]段的视神经的一种[[急性炎症]]，发病急剧，[[视力障碍]]严重，多累及双眼，很容易与[[视盘水肿]]相混淆。多发生在儿童或青壮年，以双眼多见，预后较好。

眼球震颤：眼球震颤(nystagmus)，简称[[眼震]]。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。常由[[视觉]]系统、[[眼外肌]]、[[内耳]][[迷路]]及[[中枢神经系统]]的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的[[神经]][[眼科]]情况分为二大类：①[[知觉]]缺陷型眼震(sensorydefectnystagmus)如注视性眼震;②运动缺陷型眼震(motordefectnystamgus)如注视[[麻痹]]性眼震。

3、[[神经系统]]异常：约半数病例可有不同程度的神经系统异常，包括[[智力低下]]，[[痉挛性瘫痪]]和[[癫痫]]。

痉挛性瘫痪：痉挛性瘫痪(spasticparalysis)又称为上[[运动神经元]]瘫、中枢性[[瘫痪]]。上运动神经元瘫痪特点：由于[[皮质]]运动区及下行的[[锥体束]]较集中地支配肌群，[[故病]]损常导致整个肢体瘫痪([[单瘫]]，monoplegia)、一侧肢体瘫痪([[偏瘫]]，hemiplegia)双侧病变可引起双下肢瘫痪([[截瘫]]，paraplegia)或四肢瘫。患肢肌张力增高，[[腱反射亢进]]、浅[[反射减弱]]或消失，出现[[病理反射]]，无[[肌萎缩]]和[[肌束震颤]]，但长期瘫痪后可见废用性肌萎缩。

4、其他表现：[[萌牙延迟]]、[[栓状齿]]、[[阻生]]和[[恒牙]]冠形成异常、[[头发稀疏]]、[[头顶]][[瘢痕]][[脱发]]、[[指甲]]薄软伴纵横条纹等。此外罕见[[高腭弓]]、[[腭裂]]和[[唇裂]]、[[脊柱裂]]、[[侏儒]]、[[小头畸形]]等。

本病征可根据临床典型皮肤损害及其发展过程，结合血酸性[[粒细胞]]明显增高等特点做出[[临床诊断]]。进一步确诊可通过皮肤组织活检，
==小儿色素失调症的诊断==

===小儿色素失调症的检查化验===
一、[[实验室检查]]

1、血象变化：[[小儿色素失调症]]在[[大疱]]期有外周血[[白细胞计数]]升高，约有四分的患者嗜酸粒细胞增高，个别最高计数可占[[白细胞]]总数的65%。

2、[[皮肤]]活检：小儿色素失调症皮肤组织病理所见如下：

(1)[[红斑]]期：[[表皮]]呈海绵状态，可以看到在角层下面有水疱，疱内有大量酸性[[细胞]]，[[真皮]]有带状[[血管]]周围炎性[[浸润]]。

(2)[[疣状增生]]期：[[棘层]]增厚，不规则的[[乳头]]瘤样[[增生]]，有角化过度或[[角化不良]]细胞，棘层细胞排列成漩涡状。

基底细胞不断[[增殖]]形成棘层细胞，一般约4～8层。[[棘细胞]]表面有许多细小的突起，并与相邻细胞的突起相连，形成细胞间桥(Intercellular bridge)，细胞间桥上并可见着色较深的梭形小颗粒---[[桥粒]](Desmosome)。细胞间桥粒很突出，像[[棘突]]一样。故称棘层。正常皮肤的棘突在高倍镜下看不清楚，细胞间[[水肿]]时则清晰可见。

乳头瘤样增生：表层可见米粒或绿豆大小的凸起的疙瘩。

角化过度：[[角质层]]异常增厚。

(3)[[色素异常]]期：在真皮上部有许多的噬[[色素细胞]]及血管[[充血]]反应，可有[[黑素细胞]]树枝状突在[[基底膜]]下被真皮[[巨噬细胞]]吞噬的现象。其底层[[色素减退]]，细胞空泡化和[[变性]]，但亦有些病例[[基底层]]细胞可见大量色素。

二、辅助检查

常规做[[X线]]胸片、[[腹部]][[B超]]、[[脑电图检查]]，可有异常脑波形。[[眼底检查]]见[[视神经萎缩]]、[[视网膜出血]]、[[色素沉着]]等病变。
===小儿色素失调症的鉴别诊断===
[[小儿色素失调症]]患者在[[疱疹]][[大疱]]期应注意与[[大疱性表皮松解症]]、儿童期的[[类天疱疮]]等鉴别，[[色素沉着]]期应与Franceshetti-Jadassohn[[综合征]]鉴别，后者为网状色素沉着，无[[炎症]]变化，并伴足跖角化过度及[[血管舒张]]，出汗变化，两性均可发病。

大疱性表皮松解症：大疱性表皮松解症(EB，Epidermolysis bullosa)是一种罕见的[[遗传疾病]]，表现为[[皮肤]]非常脆弱，因日常的轻微摩擦而反复发作[[水疱]]。这种病不传染。大约5万个生儿中会有一个患EB。所有的种族都会患EB，并且男女比例相同。

儿童期的类天疱疮：皮肤损害好发于胸腹、[[腋下]]、[[腹股沟区]]及四肢屈侧。在[[红斑]]的基础上或正常皮肤上出现张力性大疱，[[蚕豆]]至[[核桃]]大甚至更大些，半球形，疱壁[[紧张]]而较厚，疱液呈浆液性，偶呈血性，不易破裂，破后[[糜烂]]面亦较易愈合，尼科尔斯基氏征(加压划过皮肤引起[[上皮]]剥脱的现象)阴性。小部分患者可有口腔粘膜损害，但较轻微，[[全身症状]]较轻，可有不同程度的[[瘙痒]]。病程慢性。
==小儿色素失调症的并发症==
[[小儿色素失调症]][[皮肤]]损害后可留下[[色素斑]]，[[视力]]下降、[[眼球震颤]]，[[智力低下]]，[[痉挛性瘫痪]]和[[癫痫]]，尚可伴发[[腭裂]]、[[唇裂]]、[[脊柱裂]]、[[侏儒]]、[[小头畸形]]等。

眼球震颤：眼球震颤(nystagmus)，简称[[眼震]]。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的[[眼球]]运动。常由[[视觉]]系统、[[眼外肌]]、[[内耳]][[迷路]]及[[中枢神经系统]]的[[疾病]]引起。眼震可依病因、临床特征和有关的[[神经]][[眼科]]情况分为二大类：①[[知觉]]缺陷型眼震(sensorydefectnystagmus)如注视性眼震;②运动缺陷型眼震(motordefectnystamgus)如注视[[麻痹]]性眼震。

痉挛性瘫痪：痉挛性瘫痪(spasticparalysis)又称为上[[运动神经元]]瘫、中枢性[[瘫痪]]。上运动神经元瘫痪特点：由于[[皮质]]运动区及下行的[[锥体束]]较集中地支配肌群，[[故病]]损常导致整个肢体瘫痪([[单瘫]]，monoplegia)、一侧肢体瘫痪([[偏瘫]]，hemiplegia)双侧病变可引起双下肢瘫痪([[截瘫]]，paraplegia)或四肢瘫。患肢肌张力增高，[[腱反射亢进]]、浅[[反射减弱]]或消失，出现[[病理反射]]，无[[肌萎缩]]和[[肌束震颤]]，但长期瘫痪后可见废用性肌萎缩。
==小儿色素失调症的预防和治疗方法==
参照[[先天性疾病]]的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。

孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。
===小儿色素失调症的西医治疗===
(一)治疗

[[小儿色素失调症]]患者的[[皮肤]]损害大多能[[自然消退]]，不需要特意采取用药治疗，值得注意的是色素改变的持续时间长短有很大差异。另外，在[[水疱]]期应该注意防止[[继发感染]]，可外用含[[肾上腺皮质激素]]类的[[抗生素]]软膏。眼底病变者用光凝固[[疗法]]有一定疗效。

以下几种软膏属于含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏。

[[丝白祛斑软膏]]：功能主治：[[活血化瘀]]，[[祛风]]消斑。适用于气血瘀滞，[[肌肤]]失养所致的[[黄褐斑]]。用法用量：涂于面部及患处，一日2次，配合[[按摩]]3～5分钟。

[[参皇软膏]]：功能主治：[[养血润燥]]，祛风。用于[[血虚]]风燥，肌肤失养所致的[[手足皲裂]]、[[干性脂溢]]性[[皮炎]]、[[皮肤干燥]]。用法用量：涂患处，一日～3次。

[[复方蛇脂软膏]]：功能主治：[[养阴润燥]]，[[愈裂]][[敛疮]]。用于阴津不足，肌肤失养所致的手足皲裂，[[皮肤干燥症]]。用法用量：外用，一日～3次，涂患处。

若伴有智能低下，仅以加强训练为主，其他眼、[[骨骼]]和中枢[[神经系统]][[并发症]]有些无法治疗，有些可作对症处理。

(二)预后

本病征男性患者常早期死亡，女性患者多为良性经过，除原有的[[畸形]]外，到青春期可望自然痊愈。
==小儿色素失调症的护理==
一、一般护理

保持[[皮肤]]局部清洁卫生，防止[[水疱]]磨擦破裂，以发挥皮肤屏障作用而避免[[感染]]。较小的水疱可保守治疗，抬高患肢，减少行走、站立或借助[[轮椅]]行动。

二、局部护理

已破溃者，用0.1%新[[洁尔灭]][[消毒]]后，局部敷自制[[胰岛素]][[无菌]][[纱布]](1%稀释碘液100ml、胰岛素24U、[[庆大霉素]]16万U、[[山莨菪碱]]20mg)，4～6h更换1次，可促进局部组织对[[葡萄糖]]的利用，抑制[[脂肪分解]]，破坏[[细胞]]赖以生存的环境，加快[[组织修复]]和[[创面]]的愈合。较大且未破溃的水疱，在[[无菌操作]]下用5ml[[注射器]]抽空水疱，外用胰岛素[[湿敷]]，并用无菌纱布加压包扎以减少[[渗出]]。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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小儿色素失调症 - 版本历史

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