https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E8%84%8A%E6%9F%B1%E8%A3%82 2026-04-18T15:14:30Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E8%84%8A%E6%9F%B1%E8%A3%82&diff=130613&oldid=prev 2014-01-27T05:55:10Z

<p>以“<a href="/%E8%84%8A%E6%9F%B1%E8%A3%82" title="脊柱裂">脊柱裂</a>(spina bifida)是<a href="/%E5%A6%8A%E5%A8%A0" title="妊娠">妊娠</a>早期、<a href="/%E8%83%9A%E8%83%8E%E5%8F%91%E8%82%B2" title="胚胎发育">胚胎发育</a>时，<a href="/%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%AE%A1" title="神经管">神经管</a>闭合过程受到影响而至<a href="/%E8%84%8A%E6%A4%8E" title="脊椎">脊椎</a>管的一部分没有完全闭合的状...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[脊柱裂]](spina bifida)是[[妊娠]]早期、[[胚胎发育]]时，[[神经管]]闭合过程受到影响而至[[脊椎]]管的一部分没有完全闭合的状态，是一种常见的[[先天畸形]]。脊柱裂是造成[[婴儿]]死亡和终身[[残疾]]的主要原因之一，因此，本症的防治非常重要。<br /> ==小儿脊柱裂的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 研究[[脊柱裂]]病因，有必要搞清楚[[神经胚]]胎发育的正常过程。在人类[[胚胎发育]]第16天，[[脊索]]上方[[外胚层]]增厚形成[[神经板]]，然后两侧神经板增高形成[[神经褶]]并向中线靠拢，融合形成[[神经管]]。神经管融合最初出现在第22天，位于第3[[体节]]水平，即未来[[脑干]]形成区域，融合是从视[[原基]]部位开始，并自脑干和视原基部位向头和尾两个方向发展。前神经管于胚胎发育第23～26天闭合，若闭合不全则形成[[颅裂]]及[[无脑畸形]]。而后神经管于胚胎发育第26～30天闭合，若闭合不全则形成脊柱裂。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 脊柱裂属神经管[[畸形]](NTD)，NTD是一种[[多基因遗传病]]，其发病机制是极其复杂的，是多方面的，许多因素的干扰都会影响发病过程，根据动物实验、临床观察和[[流行病学]]研究，认为NTD是[[遗传因素]]和环境因素(子宫内环境)共同作用的结果：<br /> <br /> 1.遗传因素 在NTD发病机制研究中，很难把[[多基因]]或多因作用与复杂的环境因素作用区别开来，如某些家族可能与共同生活的环境有关。这样，在发病机制中通常把某些特征归结为[[基因]]因素作用的结果，诸如不同地区和种族人群NTD[[发病率]]的改变，[[近亲婚配]]NTD发病率高，NTD家族内的复发危险度高等。<br /> <br /> 家系研究表明，有NTD家族史的孕妇，其NTD[[婴儿]]的出生概率比一般人群高。Cater及Evans的研究认为，只要父母一方有过NTD病史，则其后代NTD的发病率为3%，明显高于一般人群。有过2次及以上NTD生育经历的母亲再生育NTD婴儿的危险性则提高10%。另外，[[双胎]]中NTD的发病率比一般人群要高，且单卵双胎又比双卵双胎NTD发病率高。这些研究结果均支持遗传因素对NTD的作用。<br /> <br /> 有关NTD的[[遗传学]]研究结果不能用[[孟德尔遗传]]法则的单基因[[突变]]来解释，而是有多对基因[[遗传]]的基础，即[[微效基因]]。各微效基因间无隐性或[[显性]]差别，其作用是累积的，效应累加和环境因素作用达到一定[[阈值]]即可发病。因而NTD的发生是[[多基因遗传]]所致，至于遗传因素对于NTD发生有多大作用，则尚未定论。<br /> <br /> 2.环境因素 环境致畸因子在[[妊娠]]早期，通常在3个月内作用于母体，导致神经管发育过程中出现障碍而发生畸形。与NTD有关联的常见环境因素包括母亲孕早期[[叶酸]]和其他多种维生素缺乏，锌和其他[[微量元素]]缺乏，严重[[妊娠反应]]，[[病毒感染]]，服用某些药物，酗酒，[[放射线]]照射，以及接触某些化学物质等。<br /> <br /> 研究较多的是母亲孕早期叶酸和其他多种维生素(包括[[维生素A]]、B1、B2、C、D、E、[[烟酸]]等)的缺乏与NTD发生的关系，尤其是叶酸与NTD关系，自20世纪80年代以来已取得突破性进展。现已确定妇女[[怀孕]]早期[[叶酸缺乏]]是NTD发生的主要原因。摄入不足、吸收不良、[[代谢障碍]]或需要增加等多种原因都可导致叶酸缺乏，致使[[DNA]]合成障碍，从而影响[[细胞]]分裂与[[增殖]]。叶酸是一种[[水溶性维生素]]，是[[胎儿]]早期[[神经]]发育必需的一种营养物质。怀孕早期正值[[胚胎]][[分化]]、[[胎盘形成]]阶段，细胞生长、分裂十分旺盛，如果孕妇叶酸缺乏，将影响胎儿[[神经系统]]雏形-神经管的正常发育，以后则将使[[颅骨]]或[[脊椎骨]]融合不良，出现NTD，而引起[[自发性流产]]、[[死胎]]。<br /> <br /> 母亲孕早期[[锌缺乏]]也是引起胎儿发生NTD的一种环境因素。其他微量元素如铜、钙、[[硒]]等的摄入不足也可诱发NTD，但其确切作用尚不清楚。至于严重妊娠反应诱发NTD的原因，可能是因为严重[[呕吐]]使水分丢失引起一时性[[脱水]]，造成微量元素(如锌)或[[维生素]](如叶酸)缺乏所致。<br /> <br /> [[病毒学]]研究表明，母亲孕早期[[感染]][[巨细胞病毒]]或A型流感[[病毒]]可以引起胎儿[[中枢神经系统]][[发育障碍]]，可发生NTD。妊娠早期[[弓形体感染]]也可能导致NTD。母亲孕早期[[腹部]]或[[盆腔]]接受[[射线]]照射，其胎儿中枢神经系统发育往往受到影响，有的发生NTD。<br /> <br /> 患有[[癫痫]]的孕妇服用[[丙戊酸]]、[[苯巴比妥]]和[[苯妥英钠]]等[[抗癫痫药物]]，其后代容易发生NTD。孕早期口服避孕药，服用某些[[抗肿瘤药物]]如[[氨甲蝶呤]]、[[腺嘌呤]]([[氨基嘌呤]])和[[巯基嘌呤]]等，以及大量或持续应用[[可的松]]或[[泼尼松龙]]([[强的松龙]])，均可以诱发NTD。其作用机制可能是与干扰叶酸[[代谢]]有关。<br /> ==小儿脊柱裂的症状==<br /> 1.[[临床表现]] [[神经系统]][[症状]]与[[脊髓]]及[[脊神经]]受累程度有关。较常见的神经系统症状为[[下肢]][[瘫痪]]、[[大小便失禁]]等。如病变部位在腰[[骶]]部，出现下肢迟缓性瘫痪和[[肌肉萎缩]]，感觉和[[腱反射消失]]。下肢多表现温度较低、青紫和[[水肿]]，容易发生营养性[[溃疡]]，甚至[[坏疽]]。常有[[肌肉挛缩]]，有时有[[髋关节脱位]]，下肢常表现马蹄[[足畸形]]。常有大小便失禁。有些轻型病例，神经系统症状可能很轻微。随着病儿年龄的增大神经系统症状常有加重现象。这与[[椎管]]增长比脊髓快，对脊髓和脊神经的牵扯逐渐加大有关。<br /> <br /> 2.分类 后侧[[脊柱裂]]可分为以下几类：<br /> <br /> (1)[[隐性脊柱裂]](spina bifida occulta)：这一类[[畸形]]很多见，只有[[脊椎]]管缺损，脊髓本身正常，因此没有神经系统症状，对健康没有影响。以往曾认为本病与[[遗尿]]或其他[[泌尿道疾病]]有关，但实际上隐性脊柱裂的发生率在正常小儿与有泌尿道疾患的小儿中是相仿的。缺损部位的皮肤上面常有一些异常现象，如一撮毛、小窝、[[痣]]、[[色素沉着]]、皮下脂肪增厚等。缺损上面可能有先天性[[囊肿]]或[[脂肪瘤]]。通过[[X线]]检查可以确诊。<br /> <br /> (2)脊柱裂伴有[[脑脊膜膨出]](meningocele)：在[[脊柱]]缺损部位有囊状物，较多发生在腰骶部。肿物为圆形，可能长得很大，里面只有[[脑脊膜]]和[[脑脊液]]，没有脊髓及其他[[神经组织]]。单纯脑脊膜膨出的病儿没有瘫痪或其他神经系统症状。囊壁外面如为正常[[皮肤]]，肿物很少[[继发感染]]。如囊壁很薄或已破溃，则往往形成[[脑脊液漏]]或合并[[感染]]。<br /> <br /> (3)脊柱裂伴有脊髓脑脊膜膨出(meningomyelocele)：多发生于腰骶部。肿物为圆形，可能大如橘子，里面除脑脊膜和脑脊液之外，还有神经组织。外面盖有很薄的皮肤，在中心区可能只盖有半透明的脑脊膜。在[[新生儿]]，有时只有[[肉芽组织]]，很容易有溃疡形成。脊髓组织进入肿物的上部，[[神经纤维]]广泛分布于肿物，然后由其下部又回到椎管内的脊髓部分。发育不良的脊髓、[[神经]]、脊髓膜、[[椎骨]][[肌肉]]常和皮肤连在一起。有些患儿脊髓突出处既无[[包膜]]，又无皮肤覆盖，呈脊髓[[外翻]]畸形。这类病人几乎都有下肢瘫痪和大小便失禁，有些病人并发[[脑积水]]。骶部脊髓脑脊膜膨出发生在[[腰骶丛]]出口之下，下肢就没有瘫痪，但大小便仍失禁，新生儿啼哭时可见滴尿，在男婴则不能正常[[射尿]]。<br /> <br /> 根据典型的症状可以做出诊断。在较大儿童，[[脊椎骨]]较好的[[骨化]]后，X线检查可以决定有无脊柱裂。[[CT]]及[[MRI]]也有助于诊断。<br /> ==小儿脊柱裂的诊断==<br /> <br /> ===小儿脊柱裂的检查化验===<br /> 并发[[感染]]时外周血象[[白细胞]]显著增高; [[颅内感染]]时,[[脑脊液]]白细胞显著增高。<br /> <br /> [[脊柱]][[X线]]平片显示椎板[[棘突]]缺如，[[椎弓根]]间距增宽，[[骨质]]缺损部位与软组织肿物相连接。[[CT]]及[[MRI]]也可显示囊内容物。<br /> ===小儿脊柱裂的鉴别诊断===<br /> 与[[下肢]][[瘫痪]]、[[脑积水]]的其他病因相鉴别，根据临床特点和辅助检查容易鉴别诊断。<br /> ==小儿脊柱裂的并发症==<br /> 1.[[脊柱裂]][[并发症]] 可发生下肢青紫和[[水肿]]，容易发生营养性[[溃疡]]，甚至[[坏疽]]，常有[[肌肉挛缩]]，有时有[[髋关节脱位]]，马蹄[[足畸形]]等。<br /> <br /> 2.脊柱裂伴发[[畸形]] 脊柱裂可能伴有一些其他少见的畸形如：<br /> <br /> (1)[[脊髓]]内[[积水]]：多发生于[[胸椎]]部、胸[[腰部]]或腰[[骶]]部，很多液体积留在[[脊髓中央管]]，囊内只有[[萎缩]]的脊髓组织。<br /> <br /> (2)无脊髓：脊髓未发育常伴有[[无脑畸形]]，出生后很快即死亡。<br /> <br /> (3)[[皮样囊肿]]、[[脂瘤]]或[[畸胎瘤]]组织：可能侵入[[硬脑膜]]或脊髓。<br /> <br /> 3.同时存在的畸形 与脊柱裂同时存在的畸形较常见的有[[脑积水]]、[[畸形足]]、[[颅骨]]腔隙、[[脑膜]]膨出、[[脑膨出]]、[[唇裂]]、[[先天性心脏病]]等。<br /> ==小儿脊柱裂的预防和治疗方法==<br /> [[神经管]][[畸形]](包括[[脊柱裂]])一般认为是一种[[多基因遗传病]]，虽然病因尚未完全清楚，但妇女在妊娠前到[[妊娠]]3个月期间每天服用400µg[[叶酸]]能减少神经管畸形的发生。<br /> ===小儿脊柱裂的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 注意保护[[囊肿]]，不使其破裂。表面[[皮肤]]不完全者，需注意清洁[[消毒]]。没有[[神经]]系[[症状]]或只有轻微症状的病儿可切除囊肿。一般应等出生6个月以后切除;如囊肿壁极薄容易破裂，可在生后不久手术。<br /> <br /> 对[[脊柱裂]]所致的[[下肢]][[瘫痪]]与[[肌肉萎缩]]，可试用[[针灸]]、[[按摩]]等[[康复]]对症治疗，但最终效果不满意。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> [[隐性脊柱裂]]本身并不妨碍健康。有[[脑脊膜膨出]]时囊肿大都不断地增加，囊壁太薄时容易破裂而继发[[脑膜炎]]，有时[[细菌]]通过薄壁引起[[感染]]。如囊肿内无神经组织，囊肿切除后可完全治愈，遗留的脊柱裂不产生任何症状。有神经系统症状者预后不良，切除囊肿后症状很难改善，而且往往加重。<br /> ==参看==<br /> *[[儿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;小儿脊柱裂,小儿脊柱裂症状_什么是小儿脊柱裂_小儿脊柱裂的治疗方法_小儿脊柱裂怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;小儿脊柱裂,小儿脊柱裂治疗方法,小儿脊柱裂的原因,小儿脊柱裂吃什么好,小儿脊柱裂症状,小儿脊柱裂诊断&quot; metad=&quot;医学百科小儿脊柱裂条目介绍什么是小儿脊柱裂，小儿脊柱裂有什么症状，小儿脊柱裂吃什么好，如何治疗小儿脊柱裂等。脊柱裂(spina bifida)是妊娠早期、胚胎发育时，神经管闭合过程受到影响而...&quot; /&gt;<br /> [[分类:儿科疾病]]</div>

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